Cognitive And Behavioral Heterogeneity In Genetic Syndromes.

this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n=10), Prader-Willi syndrome (n=11), and Fragile X syndrome (n=13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns.

Educação física e inclusão educacional : entender para atender = Physical education and educational inclusion : understanding to attend

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Are a health advocacy diary and health assessment welcomed by those who use them?

Aim: To determine acceptability of a health advocacy intervention, the Ask Diary and the comprehensive health assessment program (CHAP). Method: We performed a two by two designed randomised controlled trial of the Ask Diary and the CHAP tool in  adults with intellectual disability. Results of interviews of self-advocates and caregiver advocates, both families and paid carers, will be presented. Results: The interviews found strong support for the Ask Diary and the CHAP tool among selfadvocates and family caregivers. There was clear indication that the Ask Diary improved advocacy, aided in the organisation of health matters and was easy to use. It was reported that the health assessment resulted in benefits for the person’s health and high acceptability by carers. There was less support for the interventions where the person was supported through government services. Conclusions: Self-advocates and family caregivers welcome and use a personalised health advocacy diary and also a health assessment. However paid carers used the diary less but were supportive of the health assessment.

Carbamazepine can induce kidney water absorption by increasing aquaporin 2 expression

Background. Carbamazepine (Carba) is an anticonvulsant and psychotropic drug used widely for the treatment of intellectual disability and severe pains, but the incidence of hyponatremia is a common related occurrence. This hyponatremia is frequently attributed to a SIADH induced by this drug. It is also known that Carba is used to decrease the urinary volume in Diabetes Insipidus (DI) because it has an antidiuretic effect. Lithium (Li) is one of the most important drugs used to treat bipolar mood disorders. However Li has the undesirable capacity to induce DI. Nowadays, the association of these drugs is used in the treatment of patients with psychiatric and neurological problems. Methods. In vivo and in vitro (microperfusion) experiments were developed to investigate the effect of Carba in the rat Inner Medullary Collecting Duct (IMCD). Results. The results revealed that Carba was able to stimulate the V2 vasopressin receptor-Protein G complex increasing the water permeability (Pf) and water absorption. In vivo studies showed that in rats with lithium-induced DI, Carba decreased the urinary volume and increased the urinary osmolality. AQP2 expression was increased both in normal IMCD incubated with Carba and in IMCD from lithium-induced DI after Carba addition to the diet, when compared with the control. Conclusion. These results showed that the hyponatremia observed in patients using this anticonvulsant drug, at least in part, is due to the Carba capacity to increase IMCD`s Pf and that the Lithium-Carbamazepine association is beneficial to the patient.

A description of adaptive and maladaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome

Background Psychological tests can be useful to record adaptive and maladaptive behaviours of children with intellectual disability. The objective of this study was to describe the adaptive and maladaptive behaviour of children and adolescents with Cri-du-chat syndrome. Methods The sample consisted of 10 children and adolescents with Cri-du-chat syndrome (mean chronological age = 11.3 years, mean mental age = 18 months). The developmental quotient was calculated through the Psychoeducational Profile - Revised. An observational protocol was used to record adaptive and maladaptive behaviours. Results The number of maladaptive behaviours observed was different among participants. However, all of them had high rates of adaptive behaviours, such as rule-following. Conclusions These results, though preliminary, justify that we continue to think about the need for psychoeducational interventions aimed at stimulating the repertoire of adaptive behaviours, in people with Cri-du-chat syndrome.

Closure of the Challinor Centre II: An extended report on 95 individuals after 12 months of community living

As part of an institutional closure programme, 95 individuals with an intellectual disability were relocated to community-based group homes. Each individual was assessed 6 months prior to the relocation and then again after 1, 6, and 12 months of community living. Assessments involved ratings of adaptive and maladaptive behaviour, choice-making, and life circumstances. The group means comparing institution to community ratings showed improvements in adaptive functioning but no significant change in maladaptive behaviour. There were also improvements in life circumstances and increased opportunities for choice-making following relocation to the community. These outcomes suggest that relocation to the community was associated with a more active and normalised lifestyle than experienced in the institutional setting.

Deletion of 8p: a report of a child with normal intelligence

The case is presented of a female infant with a distal deletion of 8p (8p23.1 --> pter) whose development was monitored over a 5-year period from 12 months of age. Although previous literature has suggested that 8p deletion is associated with mild to moderate intellectual disability, the child reported here has normal intelligence. Despite initial delays in gross motor and language skills, cognitive development (assessed with the Bayley Scales of Infant Development) and intellectual ability (measured on the Stanford-Binet Intelligence Scale) were within average range. It is argued that the small number of previous case reports may have created a misleading impression of intellectual development in individuals with distal deletions of 8p.

Currículo e atendimento educacional especializado na educação infantil : possibilidades e desafios à inclusão escolar

Esta pesquisa teve como objetivo geral compreender a proposta/ prática curricular do Atendimento Educacional Especializado (AEE) na Sala de Recursos Multifuncionais (SRM) enquanto função complementar na educação da criança pequena com deficiência e Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD). Partimos das constatações de que, nas duas últimas décadas, documentos oficiais, assim como pesquisas na área, apontam a necessidade de um trabalho pedagógico inclusivo, que atenda às demandas e características dos diferentes sujeitos matriculados. Questionamos se a proposta e prática curricular complementar do AEE, por meio da SRM, têm contribuído para a inclusão da criança pequena, público alvo da educação especial, nas práticas pedagógicas da sala de aula comum? Teoricamente buscamos as contribuições da Abordagem Histórico-Cultural para compreender o desenvolvimento e aprendizagem da criança com deficiência, assim como procuramos a interlocução com os teóricos do currículo, entre os quais Sacristán. Como metodologia, utilizamos a pesquisa-ação colaborativo-crítico. O lócus da pesquisa foi um Centro de Educação Infantil, situado em Vitória/ES, com uma sala de recurso multifuncional, modelo proposto pelo Ministério da Educação (MEC). Os sujeitos participantes foram crianças de 3 a 7 anos matriculadas no Centro Municipal de Educação Infantil (CMEI) e encaminhadas para o AEE, na SRM (seis crianças surdas, sete crianças com manifestações de TGD e uma criança com Síndrome de Down); dois professores de educação especial da SRM (uma professora da área da área de Deficiência Intelectual (DI), uma professora bilíngue e um instrutor surdo); professores regentes do turno da manhã CMEI e dois pedagogos. Como perspectiva teórico-metodológica, optamos pela rede significações (Rossetti-Ferreira, 2004) que tem seus pressupostos fundamentados na teoria histórico-cultural, que compreende os processos de desenvolvimento humano como atos de significação constituídos por múltiplas interações estabelecidas social e culturalmente pelos sujeitos durante toda a vida. A organização e análise dos dados ocorreram por meio dos movimentos, cenários e atores; as práticas curriculares inclusivas na/da escola: a SRM e a sala de aula comum em seus encontros e desencontros; a preocupação com o desenvolvimento psicomotor da criança; o brincar versus a aquisição da leitura e escrita; o diálogo entre o currículo da SRM e a sala de aula comum e os encontros colaborativos com os professores de educação especial, com as pedagogas e com as professoras regentes do CMEI. Algumas considerações importantes se destacam, entre as quais: a falta de formação e desconhecimento por parte dos professores de educação especial sobre a proposta curricular da educação infantil e práticas pedagógicas descontextualizadas e fragmentadas desenvolvidas na SRM, que dificultam a ação complementar ao trabalho da classe comum. Para as professoras das salas de atividades o AEE é viável na escola de educação infantil, mas não somente na SRM, concordam que deve haver o atendimento educacional especializado no turno em que a criança esteja matriculada; que ele pode ajudar na inclusão da criança público alvo da educação especial, por meio de práticas sociais e culturais lúdicas, linguísticas e intelectuais. Concluímos que as professoras desejam um AEE dinâmico, interlocutor, que se movimente na escola como um todo.

A elaboração do Portefólio de Transição [identificação de interesses e aspetos positivos da funcionalidade por uma jovem com incapacidade intelectual]

O presente estudo teve como objetivo analisar em que medida o envolvimento de uma jovem de 19 anos, com incapacidade intelectual, na elaboração de um portefólio de transição para a vida ativa, se revela um processo promotor do autoconhecimento e exploração pessoal, através de uma identificação mais abrangente das suas experiências, interesses e competências funcionais. O efeito valorativo da elaboração do portefólio - processo desenvolvido ao longo de 27 sessões - no reconhecimento de experiências e interações positivas de funcionalidade que sejam tomadas, pela própria jovem, como um ponto de partida para novas oportunidades no domínio de uma vida adulta autónoma, foi avaliado através da condução de uma entrevista – nos momentos pré e pós elaboração do portefólio – e do registo contínuo da participação da jovem ao longo das sessões. O guião da entrevista procurou incorporar tópicos que permitissem obter, através da perspetiva da jovem, um retrato da sua funcionalidade e do seu perfil pessoal. Socorremo-nos de técnicas de análise de conteúdo para examinar mudanças no conteúdo do discurso da jovem, procurando, com base nessa análise, quantificar e analisar a diversidade de experiências, interesses, funcionalidades e suportes reconhecidas pela própria antes e após elaboração do portefólio. Os resultados deste estudo indicam que a elaboração do portefólio promoveu a construção de um maior autoconhecimento, pela jovem, das suas competências, interesses e aspirações - havendo no momento pós-elaboração do portefólio uma maior referência a aspetos positivos da sua funcionalidade, nestas dimensões de análise. Assim, este estudo parece sugerir que o processo de elaboração do portefólio poder-se-á afigurar como uma metodologia facilitadora na condução de uma transição consonante com os princípios avançados na abordagem de planeamento centrado na pessoa.

Avaliação e promoção da leitura na formação de adultos com incapacidade intelectual

A promoção de competências de leitura é um tema central, tanto na educação regular, como na educação especial em crianças em idade pré-escolar e escolar. Todavia, as competências de leitura de indivíduos adultos com incapacidade intelectual são um domínio muito pouco estudado. São também escassos os estudos direcionados à avaliação dessas competências. Esta investigação propõe uma tradução/ adaptação do APAR (Assessment of Phonological Awareness and Reading), um protocolo de avaliação da consciência fonológica (CF) e da leitura especificamente concebido para a população em estudo. Procura-se também analisar os processos cognitivos envolvidos na leitura nos quais a intervenção produzirá resultados mais significativos e confirmar uma relação positiva entre a avaliação prévia de competências escolares em contexto formativo profissional e o efetivo desenvolvimento de competências de leitura. Foram avaliadas em dois momentos (pré e pós-teste) a CF e competências de leitura de 12 adultos com incapacidade intelectual ligeira, sendo estes sujeitos a um programa de intervenção, visando áreas menos desenvolvidas das suas competências que possibilitassem desempenhos de leitura mais fortes. Ao nível da análise quantitativa, foram comparados os resultados obtidos nos dois momentos de administração. No tratamento estatístico recorreu-se a análises de correlação de Spearman para determinar a presença de indicadores de desempenho ao nível da CF e ao cálculo de coeficientes de correlação de Pearson e Spearman para controlar variáveis externas como idade, sexo e habilitações literárias. Os resultados obtidos revelam desempenhos fracos ao nível da leitura/ compreensão textual e, em particular, da CF em pré-teste e ganhos significativos globais após implementação de uma intervenção baseada em medidas de avaliação prévia de competências de leitura/compreensão e CF

Qualidade de vida familiar e sua relação com o suporte social: perceções dos cuidadores de crianças com incapacidade

A criança com incapacidade é parte integrante da sua família, devendo as suas necessidades ser contempladas conjuntamente com as dos restantes elementos familiares (Dunst, Trivette & Deal, 1994). A abordagem da Qualidade de Vida Familiar (QVF) é a expressão da mudança de paradigma na prestação de serviços a pessoas com incapacidade, de um foco de suporte na criança para um foco familiar (Turnbull et al. 2007 citados por Samuel, Rillotta & Brown, 2012), tendo como objetivo assegurar suportes adequados às necessidades das famílias, permitindo-lhes tomar decisões ajustadas a si e às suas crianças com incapacidade e garantindo o empowerment familiar (Brown & Brown, 2004a). O presente estudo teve como objetivo avaliar a satisfação dos cuidadores de crianças com incapacidade intelectual com a QVF e determinar a adequabilidade dos recursos à disposição das famílias, de modo a analisar a associação entre estas variáveis. As famílias reportaram níveis de satisfação elevados com a QVF e boa adequação dos recursos, existindo relação entre os mesmos e a QVF. Verificaram-se correlações significativas entre as habilitações académicas e zona de residência e a QVF, com cuidadores com habilitações académicas superiores e a residirem em zonas rurais a percecionarem maior satisfação a esse nível. Os cuidadores com rendimentos superiores identificaram maior adequação dos recursos, existindo correlação positiva entre o rendimento e os recursos da família. Dadas as escassas investigações nacionais relacionadas com a QVF de famílias de crianças com incapacidade, serão necessários estudos futuros que incidam sobre a temática, com amostras de maior dimensão e diversidade.

A opinião de crianças em idade pré-escolar sobre os seus pares com deficiência

Este estudo teve como objetivo avaliar o conhecimento, as perceções e a intenção comportamental - as atitudes - das crianças em idade pré-escolar com desenvolvimento típico relativamente aos seus pares com incapacidade ou deficiência. As atitudes das crianças foram avaliadas a partir da observação de fotografias de crianças de três grupos distintos: (1) com incapacidade intelectual, (2) com incapacidade motora e (3) sem incapacidades. Participaram nesta investigação 34 crianças a frequentar o ensino pré-escolar, com mais de 4 anos de idade e com desenvolvimento típico. Os participantes foram selecionados de 4 salas com crianças com Necessidades Adicionais de Suporte (NAS) e 4 sem crianças com NAS. A recolha dos dados foi efetuada através de quatro instrumentos: "Understanding Disability Scale", "Perceived Attributes Scale", "Perceived Capacibilities Scale", "Behavioral Intentions Scale". Os resultados obtidos indicaram a existência de muitas dúvidas sobre o que é a deficiência física e incapacidade intelectual. Relativamente à perceção de atributos e capacidades, verificou-se que existem opiniões mais positivas em relação aos pares com desenvolvimento típico comparativamente aos pares com incapacidades. Ao nível da intenção comportamental, os resultados mostraram que não existem diferenças entre os três grupos, isto é, o facto de os pares terem um desenvolvimento típico ou terem incapacidade intelectual ou deficiência física, não determina a predisposição das crianças para interagirem perante os mesmos. Contrariamente à nossa expectativa, o ambiente educativo (inclusivo vs. nãoinclusivo, isto é, ter ou não na mesma turma colegas com incapacidades ou deficiência) não tem um impacto significativo nas atitudes das crianças

Variant Rett Syndrome in a Girl with a Pericentric X-Chromosome Inversion Leading to Epigenetic Changes and Overexpression of the MECP2 Gene

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated by the inversion. However, and in spite of a balanced pattern of X inactivation, this patient displayed hypomethylation and an overexpression of the MECP2 gene at the mRNA level in the lymphocytes (mean fold change: 2.55±0.38) in comparison to a group of control individuals; the expression of the CDKL5 gene was similar to that of controls (mean fold change: 0.98±0.10). No gains or losses were detected in the breakpoint regions encompassing known or suspected transcription regulatory elements. We propose that the de-regulation of MECP2 expression in this patient may be due to alterations in long-range genomic interactions caused by the inversion and hypothesize that this type of epigenetic de-regulation of the MECP2 may be present in other RTT-like patients.

Analysis of Highly Conserved Regions of the 3'UTR of MECP2 Gene in Patients with Clinical Diagnosis of Rett Syndrome and Other Disorders Associated with Mental Retardation

In this work we explored the role of the 3'UTR of the MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of RTT and mental retardation; focusing on regions of the 3'UTR with almost 100% conservation at the nucleotide level among mouse and human. By mutation scanning (DOVAM-S technique) the MECP2 3'UTR of a total of 66 affected females were studied. Five3'UTR variants in the MECP2 were found (c.1461+9G>A, c.1461+98insA, c.2595G>A, c.9961C>G and c.9964delC) in our group of patients. None of the variants found is located in putative protein-binding sites nor predicted to have a pathogenic role. Our data suggest that mutations in this region do not account for a large proportion of the RTT cases without a genetic explanation.