Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.

BACKGROUND/AIMS: Calcium homeostasis requires regulated cellular and interstitial systems interacting to modulate the activity and movement of this ion. Disruption of these systems in the kidney results in nephrocalcinosis and nephrolithiasis, important medical problems whose pathogenesis is incompletely understood. METHODS: We investigated 25 patients from 16 families with unexplained nephrocalcinosis and characteristic dental defects (amelogenesis imperfecta, gingival hyperplasia, impaired tooth eruption). To identify the causative gene, we performed genome-wide linkage analysis, exome capture, next-generation sequencing, and Sanger sequencing. RESULTS: All patients had bi-allelic FAM20A mutations segregating with the disease; 20 different mutations were identified. CONCLUSIONS: This autosomal recessive disorder, also known as enamel renal syndrome, of FAM20A causes nephrocalcinosis and amelogenesis imperfecta. We speculate that all individuals with biallelic FAM20A mutations will eventually show nephrocalcinosis.

Studien zu einer Poetik des Engels

In dieser Thèse "Studien zu einer Poetik des Engels" wird anhand verschiedener Texte aus verschiedenen Epochen, jedoch mit Akzent auf der zweiten Hàlfte des 20. Jahrhunderts, dem Erscheinen von Engeln in literarischen Texten nachgegangen, mit besonderem Augenmerk auf der poetologischen Dimension, die mit der Darstellung von Engelfiguren zusammenhàngt, und mit besonderer Beriicksichtigung der Konsequenzen fur die Texte, in denen sie erscheinen.¦Literarische Texte bieten nàmlich einen geeigneten Immanenzort fur diese Art Epi-phanie an, eine Erscheinungsmoglichkeit fur Engel. Die Art und Weise, wie Dichterinnen und Dichter sie in ihren Texten erscheinen lassen, steht im Zentrum des Interesses dieser Studien. Wie verkorpern sich Engel in diesen Texten? Wie sprechen sie und wie kann mit ihnen und von ihnen gesprochen werden? Welche poetischen Funktionen ubernehmen diese Figuren, von denen die Dichter sprechen und die sie sprechen lassen? Welche poetischen Dynamiken entstehen in diesen Texten durch die Engelserscheinungen?¦Der Engel, der traditionell als Bote (gr. angelos), als Vermittler oder Obermittler gilt, hat im Medium Literatur (oder Text) selbst auch eine mediale Funktion inne, sodass Engel und Literatur einander widerspiegeln und Engeltexte zu Orten werden, an denen eine sprachliche und poetologische Auseinandersetzung stattfinden kann, die sowohl der Lite¬ratur (und auch etwa dem Erzàhler) als auch dem Engel inhàrent ist und es mit dem Ver- mittlungs(un)vermogen zu tun hat.¦In diesen Studien geht es darum, die produktive und dynamische Leistung des Engels (oder der Engel) im Schreib- und im Leseprozess zu erfahren und nachzuzeichnen. Durch ihre Pràsenz im Text bringen Engel einen Perspektivenwechsel ins Spiel, der die Auseinandersetzung mit dem Text pràgt und den Text selbst beeinflusst, sodass die Engel diese Texte zur Schreib- und Leseerfahrung werden lassen.¦Engelsdichtungen erweisen sich als durch und durch relational, sie involvieren den Dichter sowie auch den Leser, der ihnen - lesend - begegnet, und beeinflussen den ganzen Text und seine Dynamik, da diese Figuren unmoglich von ihm abstrahiert werden konnen. Engel erweisen sich auch als àusserst subversiv, wenn sie dem nicht entsprechen, was man von ihnen erwartet, wenn sie sich den geltenden (sozialen, politischen, aber auch - im Medium Literatur - sprachlichen oder dichterischen) Regeln widersetzen.¦In einem einleitenden Kapitel wird die Fragestellung skizziert und anhand vieler Textbeispiele verfeinert, sowie auch die Methode veranschaulicht. Darin werden Texte von Wallace Stevens (The Necessary Angel), Jean Paul (Der Tod eines Engels), Wim Wenders und Peter Handke (Himmel über Berlin) betrachtet, sowie auch etwa von Goethe, Morike, Andersen, Tolstoi (Der Engel Gottes oder Wovon die Menschen leben), Pseudo- Strieker (Der König im Bade), Baudelaire.¦Die weiteren Kapitel sind als Fallstudien zu verstehen und setzen sich mit einzelnen Texten auseinander, die von verschiedenen Autoren und zu verschiedenen Zeiten geschrieben wurden und sich von der Gattung und der Lange her stark unterscheiden:¦- "Zwischen Lichterscheinung und Holzfigur": Zu einem Tagebucheintrag von Franz Kafka (25. Juni 1914).¦- "Schweigende Boten": Zu Heinrich Bolls Roman Der Engel schwieg [1949-1951 niedergeschrieben, erst 1992 posthum erschienen).¦- "Ein subversiver Engel - wider Willen": Zu Fridrich Dürrenmatts Komödie Ein Engel kommt nach Babylon (1. Fassung 1954, 2. Fassung 1957, Neufassung 1980).¦- Zu drei Engel-Texten von Ilse Aichinger:¦- "Ein errungenes Weihnachten - im Spiel": Zum Romankapitel Das grosse Spiel (6. Kapitel aus dem Roman Die grössere Hoffnung, 1948),¦- "»Habt ihr den Engel gesehen?« - Wenn sich mit den Engeln auf einmal jeder Sinn entzieht": Zur Erzählung Engel in der Nacht (1949; aus dem Band Der Gefesselte),¦- "Ober Verwirrung hinweg - Zur subversiven Poetik eines Engels": Zur Erzâhlung Der Engel (1963; aus dem Band Eliza Eliza).¦Im Schlusskapitel, in dem vergleichende Beobachtungen zu diesen Texten und ihren Analysen, Hervorhebungen der Gemeinsamkeiten und entscheidende poetische Merkmale dieser Texte erwähnt werden, wird nicht das Ziel angestrebt, eine Synthese aus dieser Vielfältigkeit zu machen, die in den verschiedenen Kapiteln zum Vorschein kommt. Vielmehr wird gezeigt, wie fruchtbar die Auseinandersetzung mit Engeln in diesen Texten ist und wie diese Texte sich von ihrem 'Gegenstand' berühren lassen, je auf unterschiedliche Weise.

The genome sequence of taurine cattle: a window to ruminant biology and evolution.

To understand the biology and evolution of ruminants, the cattle genome was sequenced to about sevenfold coverage. The cattle genome contains a minimum of 22,000 genes, with a core set of 14,345 orthologs shared among seven mammalian species of which 1217 are absent or undetected in noneutherian (marsupial or monotreme) genomes. Cattle-specific evolutionary breakpoint regions in chromosomes have a higher density of segmental duplications, enrichment of repetitive elements, and species-specific variations in genes associated with lactation and immune responsiveness. Genes involved in metabolism are generally highly conserved, although five metabolic genes are deleted or extensively diverged from their human orthologs. The cattle genome sequence thus provides a resource for understanding mammalian evolution and accelerating livestock genetic improvement for milk and meat production.

Aspectos morfológicos de folhas na diferenciação de variedades de carambola

Em certas espécies vegetais, a distinção entre variedades pode ser realizada com base em aspectos morfológicos das folhas, o que permite a diferenciação mesmo quando não apresentam flores e/ou frutos. O presente trabalho foi realizado objetivando a distinção entre variedades de caramboleira (Averrhoa carambola L.) através de aspectos foliares. Foram avaliadas quatro variedades de caramboleira: Arkin, B-10, Golden Star e Hart, com quatro repetições de 10 folhas cada. Pelos resultados obtidos no presente trabalho, conclui-se que há diferenças morfológicas foliares entre as variedades de caramboleira, permitindo a sua distinção, especialmente em condições de viveiro.

Autoecología de los hayedos catalanes

Este estudio está basado en el muestreo de campo y posterior análisis de 24 parcelas de hayedo seleccionadas mediante una estratificación de su área de distribución basada en la clasificación CLATERES de la Ecorregión Catalano-Aragonesa. En cada parcela se han evaluado 3 parámetros fisiográficos, 15 climáticos y 18 edáficos, a partir de los cuales se han establecido sus valores paramétricos centrales y marginales que permiten definir los hábitats fisiográfico, climático y edáfico de las masas de Fagus sylvatica L. en Cataluña. Los hayedos catalanes se presentan sobre substratos litológicos muy diversos (plutonitas, vulcanitas, metamorfitas y sedimentitas, tanto ácidas como básicas), con texturas predominantes francas, franco-arenosas o franco-limosas. Los suelos, según FAO, son mayoritariamente cambisoles. A pesar de que la capacidad de retención de agua de sus suelos es escasa, la sequía fisiológica es reducida. Los humus predominantemente pertenecen a los tipos mull forestal y mull cálcico. Además, se presentan una serie de parámetros selvícolas ( Densidad de pies y densidad de chirpiales, Area basimétrica, Altura Total dominante, Índices de Hart-Becking, Índice de Calidad de Estación y Edad de la masa) que al correlacionarlos con los ecológicos nos ha permitido comprobar que los mejores hayedos se encuentran en las localizaciones más térmicas, en las que incluso se podría producir sequía fisiológica si no fuera por que existen suficientes precipitaciones estivales.

Comparação entre cultivares de carambola para produção de produtos minimamente processados

Este trabalho caracterizou frutos de carambolas 'Hart', 'Malásia' e 'Nota 10', quanto à qualidade de seus produtos minimamente processados (PMP). Frutos recém-colhidos foram higienizados, armazenados por 12 horas a 12±1ºC e 90±5%UR, processados, e o produto acondicionado em embalagens PET e armazenado a 10,3±1ºC e 80±5%UR, por 8 dias. Avaliaram-se o rendimento dos frutos em PMP, assim como a evolução de sua qualidade, a cada 2 dias, quanto à perda de massa fresca, aparência, coloração, pH, teores de acidez titulável (AT), sólidos solúveis (SS) e ácido ascórbico (AA) e relação SS/AT. O rendimento em produtos minimamente processados foi menor para a 'Hart'(44,70%), intermediário para a 'Nota 10' (66,38%) e maior para a 'Malásia' (72,58%). A perda de massa fresca foi significativamente maior nos PMPs da carambola 'Hart' quando comparados com os das outras cultivares, durante o armazenamento. A aparência dos produtos produzidos com frutos da 'Malásia' manteve-se boa por até 6 dias (nota 3), quando se apresentavam com indícios de escurecimento, enquanto os produzidos com a 'Hart' e a 'Nota 10' conservaramna boa por 4 dias (nota 3). A coloração dos produtos evoluiu, passando de esverdeada para verde-amarelada, como pode ser evidenciado pela média geral do ângulo de cor (de 115,40 para 100,48). Os teores de sólidos solúveis nos PMP, das cultivares Malásia (7,26ºBrix) e Hart (6,97ºBrix) não variaram significativamente entre si, e reduziram-se nos da 'Nota 10', de 8,8 ºBrix para 7,1 ºBrix. A acidez titulável e o pH (3,80 - 3,90) não variaram nos produtos da 'Malásia' e 'Hart', levando a relação SS/AT a não se alterar. Os teores de ácido ascórbico dos produtos minimamente processados das três cultivares apresentaram aumento seguido de redução durante o período de armazenamento. A integração dos resultados indicam que os frutos da cultivar Malásia se apresentaram como os melhores para a produção de produtos minimamente processados.

Propagação de variedades de caramboleira por estaquia herbácea

Realizou-se o presente trabalho objetivando avaliar a propagação de três variedades de caramboleira por estaquia em função da dose de regulador de crescimento (ácido indolbutírico - AIB), empregada no tratamento das estacas. Foram utilizadas estacas herbáceas apicais, sendo o experimento conduzido em câmara de nebulização intermitente, localizada em condições de ripado (50% de luminosidade). As estacas das variedades B10, Hart e Golden Star receberam o tratamento com AIB, nas doses de 100; 200 e 400 mg.L-1 (imersäo lenta) e nas doses de 1.000, 3.000 e 5.000 mg.L-1 (imersäo rápida), mais tratamento-testemunha (0 mg.L-1 de AIB). As avaliações, 90 dias após a estaquia, foram quanto: porcentagens de sobrevivência, calejamento e enraizamento; número médio de raízes por estaca e comprimento médio das raízes (cm). O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado, com quatro repetições por tratamento, compostas por 10 estacas, analisado em fatorial 3 x 7 (variedades x AIB). Conforme resultados obtidos neste trabalho, näo há necessidade do tratamento das estacas de caramboleira com regulador de crescimento (AIB). A variedade Golden Star mostrou melhores resultados, seguida pela Hart e B10.

On convergence of transforms based on parabolic scaling

This thesis studies properties of transforms based on parabolic scaling, like Curvelet-, Contourlet-, Shearlet- and Hart-Smith-transform. Essentially, two di erent questions are considered: How these transforms can characterize H older regularity and how non-linear approximation of a piecewise smooth function converges. In study of Hölder regularities, several theorems that relate regularity of a function f : R2 → R to decay properties of its transform are presented. Of particular interest is the case where a function has lower regularity along some line segment than elsewhere. Theorems that give estimates for direction and location of this line, and regularity of the function are presented. Numerical demonstrations suggest also that similar theorems would hold for more general shape of segment of low regularity. Theorems related to uniform and pointwise Hölder regularity are presented as well. Although none of the theorems presented give full characterization of regularity, the su cient and necessary conditions are very similar. Another theme of the thesis is the study of convergence of non-linear M ─term approximation of functions that have discontinuous on some curves and otherwise are smooth. With particular smoothness assumptions, it is well known that squared L2 approximation error is O(M-2(logM)3) for curvelet, shearlet or contourlet bases. Here it is shown that assuming higher smoothness properties, the log-factor can be removed, even if the function still is discontinuous.

Filosofia ja käänne uskontoon : Derrida et alii jumalasta, alustavasti

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Halun ja vallan paradoksit

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