1000 resultados para Defeitos do septo interventricular
Resumo:
Context: Kallmann syndrome (KS), combined pituitary hormone deficiency (CPHD), and septo-optic dysplasia (SOD) all result from development defects of the anterior midline in the human forebrain. Objective: The objective of the study was to investigate whether KS, CPHD, and SOD have shared genetic origins. Design and Participants: A total of 103 patients with either CPHD (n = 35) or SOD (n = 68) were investigated for mutations in genes implicated in the etiology of KS (FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, and KAL1). Consequences of identified FGFR1, FGF8, and PROKR2 mutations were investigated in vitro. Results: Three patients with SOD had heterozygous mutations in FGFR1; these were either shown to alter receptor signaling (p.S450F, p.P483S) or predicted to affect splicing (c.336C>T, p.T112T). One patient had a synonymous change in FGF8 (c.216G>A, p.T72T) that was shown to affect splicing and ligand signaling activity. Four patients with CPHD/SOD were found to harbor heterozygous rare loss-of-function variants in PROKR2 (p.R85G, p.R85H, p.R268C). Conclusions: Mutations in FGFR1/FGF8/PROKR2 contributed to 7.8% of our patients with CPHD/SOD. These data suggest a significant genetic overlap between conditions affecting the development of anterior midline in the human forebrain.
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O objetivo do estudo foi investigar a prevalência e os fatores associados à lesão do septo nasal em prematuros sob uso de ventilação não invasiva. Estudo transversal, cujos dados foram coletados entre março e julho de 2012 por meio de busca em prontuários, entrevistas às mães e avaliação nasal de 47 prematuros, na Unidade Neonatal de um Hospital Universitário da cidade do Recife, Pernambuco, região nordeste do Brasil. Realizou-se análise estatística descritiva e bivariada por meio do teste qui-quadrado ou Exato de Fisher, utilizando o software SPSS. A prevalência de lesão nasal foi de 68,1%, associada ao baixo peso ao nascer e à duração do tratamento. A prevalência de lesão nasal na população estudada é elevada e associa-se ao baixo peso ao nascer e ao tempo de permanência em ventilação não invasiva. Infere-se a necessidade de ações preventivas, como cuidados de Enfermagem contínuos, adequação dos dispositivos e educação permanente em serviço.
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Context:Loss-of-function mutations in PROK2 and PROKR2 have been implicated in Kallmann syndrome (KS), characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Recent data suggest overlapping phenotypes/genotypes between KS and congenital hypopituitarism (CH), including septo-optic dysplasia (SOD).Objective:We screened a cohort of patients with complex forms of CH (n = 422) for mutations in PROK2 and PROKR2.Results:We detected 5 PROKR2 variants in 11 patients with SOD/CH: novel p.G371R and previously reported p.A51T, p.R85L, p.L173R, and p.R268C-the latter 3 being known functionally deleterious variants. Surprisingly, 1 patient with SOD was heterozygous for the p.L173R variant, whereas his phenotypically unaffected mother was homozygous for the variant. We sought to clarify the role of PROKR2 in hypothalamopituitary development through analysis of Prokr2(-/-) mice. Interestingly, these revealed predominantly normal hypothalamopituitary development and terminal cell differentiation, with the exception of reduced LH; this was inconsistent with patient phenotypes and more analogous to the healthy mother, although she did not have KS, unlike the Prokr2(-/-) mice.Conclusions:The role of PROKR2 in the etiology of CH, SOD, and KS is uncertain, as demonstrated by no clear phenotype-genotype correlation; loss-of-function variants in heterozygosity or homozygosity can be associated with these disorders. However, we report a phenotypically normal parent, homozygous for p.L173R. Our data suggest that the variants identified herein are unlikely to be implicated in isolation in these disorders; other genetic or environmental modifiers may also impact on the etiology. Given the phenotypic variability, genetic counseling may presently be inappropriate.
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Scanning tunnelling microscopy (STM) was used to characterise the basal surface of fresh cleaved crystals of 2H-WS2. Although no impurity or stacking faults could be detected by X-ray diffraction, STM images obtained with negative bias voltage showed two kinds of defects. These defects were attributed to an iodine derivative used as transport agent. In a flat surface free of defects, an image with atomic resolution was achieved with sulphur distances and angles as expected for hexagonal symmetry of 2H-WS2.
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About 20% of Brazilian raw coffee production is considered inappropriate for exportation. Consequently, these beans are incorporated to good quality beans in the Brazilian market. This by-product of coffee industry is called PVA due to the presence of black (P), green (V) and sour (A) defective beans which are known to contribute considerably for cup quality decrease. Data on the volatile composition of Brazilian defective coffee beans are scarce. In this study, we evaluated the volatile composition of immature, black-immature, black defective beans and PVA compared to good quality beans. Potential defective beans markers were identified.
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A indústria de madeira tem dispensado especial atenção às etapas de classificação e seleção de madeira serrada. Sistemas de Visão Artificial têm sido propostos para automação dessas etapas na indústria. A identificação de características apropriadas para discriminar os defeitos da madeira em imagens digitais é um dos maiores desafios no desenvolvimento desta tecnologia. O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio de técnicas de análise multivariada, a capacidade de discriminar defeitos em tábuas de eucalipto, utilizando-se as características de percentis de imagens coloridas. Foram realizadas análises discriminantes linear e quadrática para classificação de defeitos e madeira limpa em imagens digitais de tábuas de eucaliptos. As características de percentis do histograma das bandas do vermelho, verde e azul, retiradas de dois tamanhos de blocos de imagens, foram utilizadas para desenvolvimento e teste das funções discriminantes. Foram usados 492 blocos, contendo os 12 defeitos estudados e madeira limpa, retirados das imagens de 40 tábuas amostradas aleatoriamente. As características foram analisadas com seus valores originais, escores dos componentes principais e escores das variáveis canônicas. Os menores erros globais de classificação foram 19 e 24% para funções discriminantes lineares com os escores das variáveis canônicas para tamanho de bloco de 64 x 64 e 32 x 32 pixels, respectivamente. Tendo em vista a magnitude desses erros, as características de percentis foram consideradas adequadas para discriminar defeitos e madeira limpa em imagens digitais.
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Avaliou-se a operação de corte semimecanizado nos aspectos de segurança no trabalho de operadores de motosserra e na qualidade da madeira derrubada, visando validar as recomendações técnicas da literatura especializada. O estudo foi realizado em povoamentos de Eucalyptus grandis com idade de 9 anos plantados em espaçamento 3 x 2 m, na Estação Experimental Fazenda Água Limpa (FAL), pertencente à Universidade de Brasília. Foram estabelecidos procedimentos relativos à técnica de derrubada de árvores. O tratamento-testemunha foi executado segundo as recomendações técnicas da literatura especializada. Os demais tratamentos variaram em relação à profundidade e ângulo de execução da boca de corte e, também, à altura de execução do corte de queda das árvores. Avaliaram-se a segurança da operação, ocorrência de rachaduras de topo, formação de espetos e volume de madeira remanescente na cepa, sendo os tratamentos comparados pelo teste de Dunnett. Pelos resultados, o tratamento-testemunha mostrou-se a melhor alternativa técnica para a derrubada de árvores de eucalipto com motosserra, nos aspectos de segurança e qualidade da madeira.
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OBJETIVO: Avaliar a incorporação de telas de poliéster revestido em uma de suas faces por colágeno (Parietex, Covidien) e polipropileno recoberto por ácido poliglicólico (Optilene Mesh Elastic e Safil, BBD Aesculap) no reparo de defeitos da parede ventral de coelhos avaliando a cicatrização no aspecto macroscópico, o depósito de colágeno e a imunomarcação tecidual pelos anticorpos MMP-1, MMP-8 e MMP-13. MÉTODOS: Utilizaram-se 16 coelhos, divididos em dois grupos de oito animais, avaliados após eutanásia após 30 e 60 dias de pós-operatório. Os animais foram submetidos à realização de dois defeitos simétricos na parede ventral do abdome, à direita e esquerda da linha alba, que compreendendo todos os folhetos musculares e o peritônio. O reparo dos defeitos foi realizado mediante implante intraperitoneal de dois modelos diferentes de telas. Utilizou-se a tela de poliéster revestido com camada protetora de colágeno (grupo controle) e a tela de polipropilene revestido com malha de ácido poliglicólico (manufaturacao própria, grupo de experimentacao). A avaliacao constou de aspectos clínicos, achados macroscópicos, análise dos colágenos tipos I/III e avaliação imunoistoquímica de metaloproteinases. RESULTADOS: Os resultados da avaliacao clínica e os parâmetros macroscópicos foram semelhantes entre os grupos. 50% dos animais do grupo Parietex tiveram ausência de aderencias intraperitoneais a no 30° dia de pós-operatrório. Em ambos os grupos observou-se reducao das aderências entre o 30° e o 60° dias de pós-operatório, contudo sem diferenca estatística. As aderências observadas foram classificadas principalmente de frouxas. Nao se observou a ocorrencia de complicacoes envolvendo vísceras intraabdominais. No Grupo Parietex houve a ocorrência de formacao de ulceracao da pele que recobria a tela em quatro animais, em comparacao com um no grupo de experimentacao. No Grupo Parietex foi observada uma insuficiencia de reparo após 60 dias. Quanto ao depósito do colágeno tipos I e III, nao houve diferenca significativa entre os grupos. Os resultados da imunoistoquímica referentes aos anticorpos MMP-1 e MMP-8 também não demonstraram diferença significativa entre as telas. CONCLUSÃO: As duas telas pesquisadas obtiveram resultados semelhantes tanto nos aspectos macro como nos microscópicos, podendo ser consideradas semelhantes quanto ao reparo de defeitos cirúrgicos da parede ventral do abdome em coelhos.
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OBJETIVOS: Análise morfológica e biomecânica do enxerto homólogo congelado de diafragma para correção de defeito da parede abdominal em ratos. MÉTODOS: Os animais foram distribuidos em controle (20 ratos Wistar) e experimento (30 ratos Wistar). Os do grupo controle foram submetidos à laparotomia mediana e sutura da parede abdominal; já os do grupo experimento, à ressecção da parede abdominal e reconstrução com enxerto homólogo congelado de diafragma. Os animais foram submetidos à eutanásia no 3° e 6° mês de pós-operatório e avaliados quanto à presença de complicações pós-operatórias, integridade do enxerto, presença de aderências, avaliação tensiométrica, avaliação histopatológica com H/E e com sirius-red (colágeno tipo I e III). RESULTADOS: Houve integração do enxerto em todos os animais sem complicações. Aderências foram semehantes entre os grupos controle e experimento após três e seis meses. Observaram-se maior força máxima, força de ruptura e tensão nos animais do grupo experimento aos três meses de pós-operatório (p=0,001; p=0,012 e p=0,001, respectivamente). Na correlação entre as diferentes variáveis estudadas houve correlação estatisticamente significante entre força máxima e tensão nos grupos controle e experimento (p=0,001 e p= 0,001), e nos subgrupos três e seis meses (p=0,002 e p=0,001). Correlacionaram-se força máxima e colágeno tipo I (p=0,04) e Índice de Maturação do Colágeno (IMaC) e força máxima (p=0,03) ambos somente no grupo controle, mas nos subgrupos 3 e 6 meses (p=0,045 e p=0,038). O número de monomorfonucleares e força máxima também apresentou significância estatística tanto para o grupo controle quanto para o experimento (p=0,005 e p=0,004, respectivamente). CONCLUSÃO: O enxerto homólogo congelado de diafragma mostrou ser boa alternativa no reparo de grandes defeitos da parede abdominal em ratos.
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Acquired chest wall defects present a challenging problem for thoracic surgeons. Many of such defects can be repaired with the use of local and regional musculocutaneous flaps, but larger defects compromising skeletal structure require increasingly sophisticated reconstructive techniques. The following discussion will review the options for repair acquired chest wall defects based in literature. The authors searched the Pubmed (www.pubmed.com) and found citations from January 1996 to February 2008. By reading the titles and the abstracts most of the citations were discharged because they focused in congenital chest wall defects or were cases report. However, many papers were found describing the outcome of large series of patients with acquired chest wall deformities. A review of recent literature shows that the repair of chest wall defects with soft tissues, if possible, remains the treatment of choice. Large chest wall defects require skeletal reconstruction to prevent paradoxical respiration. The selection of the most appropriate flap is primary dictated by the location and the size of the defect. It is important to transfer tissue with good vitality, so understanding the vascular supply is imperative. Autogenous grafts have been used in the past for skeletal reconstruction but a combination of synthetic materials with musculocutaneous flaps has been used lately. Based in the literature, the use of prosthetic material in chest wall reconstruction does not significantly increases the risk of wound infection.
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Objetivo: verificar os níveis de folatos, vitamina B12 e ferritina em pacientes cujos fetos apresentaram defeitos de tubo neural (DTN). O folato sangüíneo e a vitamina B12 atuam como cofatores para as enzimas envolvidas na biossíntese do DNA. A interrupção deste processo pode impedir o fechamento do tubo neural. A suplementação vitamínica contendo folato pode reduzir as taxas de ocorrência de defeitos de tubo neural, embora exista a preocupação de que esta prevenção possa mascarar a deficiência de vitamina B12. Métodos: dosagens de vitamina B12 e ferritina pelo método de enzimaimunoensaio com micropartículas e a dosagens de ácido fólico pelo método de captura iônica (IMx ABBOTT). Resultados: a porcentagem de gestantes com deficiência de vitamina B12 (níveis séricos < 150 pg/ml) foi de 11,8%. Não houve nenhum caso de deficiência de folato (níveis séricos < 3,0 ng/ml). A prevalência de gestantes com deficiência nos estoques de ferro foi de 47,1% (níveis séricos < 12 ng/ml). Conclusões: com os resultados encontrados neste estudo (prevalência de 11,8% de deficientes em vitamina B12 e 0% de deficiência de folato), sugerimos que a suplementação se realize após a determinação da vitamina B12 sérica.