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Rapport de recherche

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Les ataxies autosomiques récessives sont un groupe de troubles neurologiques hétérogènes caractérisés par une incoordination brute des mouvements musculaires impliquant le dysfonctionnement nerveux du cervelet qui coordonne le mouvement. Plusieurs formes héréditaires ont été décrites dont la plus connue : l’ataxie de Friedriech. Dans cette thèse nous rapportons l'identification et la caractérisation d’une nouvelle forme dans la population québécoise. L’ataxie récessive spastique avec leucoencéphalopathie (ARSAL; aussi connue comme l’ataxie autosomique récessive spastique de type 3 (SPAX3); OMIM 611390) est la deuxième ataxie spastique décrite dans la population canadienne française. En effet, près de 50 % de nos cas sont originaires de la région de Portneuf. En 2006, nous avons décrit les caractéristiques cliniques de cette nouvelle forme d’ataxie. Un premier criblage du génome entier, constitué de plus de 500 marqueurs microsatellites, a permis la localisation du locus sur le chromosome 2q33-34. Suite au séquençage de plus de 37 gènes candidats et afin de rétrécir cet intervalle candidat, nous avons utilisé une micro-puce d’ADN constituée de marqueurs SNP «single nucleotide polymorphism» et nous avons identifié un deuxième intervalle candidat de 0.658Mb au locus 2q33 dans lequel se trouvent moins de 9 gènes. L’identification et la caractérisation de ces mutations a nécessité l’utilisation de diverses technologies de pointe. Trois mutations (une délétion et deux réarrangements complexes) dans le gène mitochondrial tRNA-synthetase (MARS2) ont été identifiées dans notre cohorte. Nous émettons l’hypothèse que la nature des mutations complexes est responsable d’un dérèglement de la transcription du gène, ce qui a un impact néfaste sur la fonction mitochondriale et le tissu neuronal.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Con esta guía la Dirección General de Salud y la Dirección Provincial del MEC inician una serie de publicaciones dedicadas a apoyar el desarrollo curricular de temas de Educación para la Salud. Se diferencian dos partes, la primera ofrece al educador/a información sobre las acciones recomendadas en higiene corporal y del entorno, así como la fundamentación de dichas acciones. En la segunda parte se incluye el tratamiento de la higiene en cada uno de los elementos del currículum. Los objetivos de todas las áreas se globalizan en objetivos de higiene, a partir de éstos se sugieren una serie de actividades apoyadas en un cuaderno de fichas para la Educación Infantil y otro para Educación Primaria. El carácter abierto del currículum y la transversalidad de la Educación para la Salud han condicionado la presentación de la guía con sugerencias para tratar el tema de la higiene en la escuela.

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La revista digital del Servei d'Esports de la Universitat de Girona

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Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 8, No. 04 (Marzo 13 - Marzo 26 de 2007)

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Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 3, No. 04 (Marzo 10 - Marzo 24 de 2008)

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Nova et Vetera, ISSN 1692-5866, Año 4, No. 04 (Marzo 16 - Marzo 29 de 2009)