Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento

A Neurofibromatose tipo a (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF! seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação para o neuropediatra. Material e Métodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal através da consulta dos processos clínicos. Incluiu todas as crianças com critérios de diagnóstico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras séries recentes. Resultados: São 28 as crianças com critérios de diagnóstico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com anetecendentes familiares de NF1. A média da idade do diagnóstico é de 3,6 +-3,3 anos (3m-14a) e a idade actual é de 8 +-7,05 anos (11m-15a). O principal motivo de referenciação à consulta de Neurologia foi um pedido de orientação face à presença de manchas "café cpm leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. a epilepsia ocorreu em 4 (14,2%)crianças, com crises parciais complexas. Surgiram complicações graves em 7 crianças (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tíbia (1); epilepsia refractária (1); neurofibroma retroperitoneal (1).

Diabetes e Gravidez. Experiência da Consulta de Medicina Materno-Fetal do Serviço de Obstetricia e Ginecologia do Hospital de Dona Estefânia

Os autores realizaram um estudo retrospectivo das 87 grávidas vigiadas na Consulta de Diabetes do Hospital de Dona Estefânia com diabetes pré-gestacional tipo 1 e 2 e diabetes gestacional, durante um período de 2 anos. Analisararn a idade das grávidas, raça, paridade, tipo de diabetes, patologia associ ada, antecedentes familiares de diabetes, idade gestacional em que foi feito o diagnóstico de diabetes, insulinoterapia, evolução da gravidez, idade gestacional na altura do parto, características do parto e dos recém-nascidos e controlo no pós parto. A maioria das grávidas inscritas na consulta tinha idade superior a 30 anos (76%). A diabetes gestacional foi o tipo de diabetes mais frequente na consulta, tendo ocorrido sobretudo no 3° trirnestre. A hipertensão arterial crónica foi a patologia associada dominante, complicando-se em cinco casos de pré-eclâmpsia.Para além da pré-eclâmpsia, outra das complicacções mais frequentes foi a infecçãoo urinária. A cesariana foi o tipo de parto mais frequente. As suas principais indicações foram a cesariana electiva, a pré-eclâmpsia agravada e a distoócia. A macrossomia fetal só ocorreu em 5 dos 60 partos, refletindo um bom controlo metabólico.

Alergia Alimentar em Crianças numa Consulta de Imunoalergologia

Estima-se que a prevalência de alergia alimentar nos países Ocidentais seja de cerca de 2 % na população geral e até 8% em crianças, não existindo dados concretos no que diz respeito a Portugal. Objectivos: Avaliar a prevalência de alergia alimentar e identificar os alergenos alimentares principais numa população de crianças observadas na Consulta de Imunoalergologia do Hospital de Dona Estefânia num período de 12 meses. Métodos: Foi feita uma revisão de registos clínicos dos 4879 doentes com idade igual ou inferior a 18 anos observados na Consulta durante o ano de 1998. O diagnóstico baseou-se na história clínica, testes cutâneos por prick e prova de provocação oral. Foram incluídos os casos de alergia alimentar clinicamente relevante nos últimos três anos de vida. Resultados: Foi identificada uma prevalência de alergia alimentar de 8,5% (414 casos, correspondendo a 477 quadros de alergia alimentar), sendo o alimento alergénico mais importante o leite, seguido por ovo e peixe. No subgrupo de crianças com idade superior a 12 anos o padrão foi bastante diferente, surgindo os crustáceos, o peixe, o amendoim, os frutos frescos e secos como principais alergenos. A maioria das crianças (83%) apresentou sensibilização a apenas um alimento. Clinicamente, predominaram os quadros de urticária e angioedema, seguidos por vómitos, diarreia e agravamento de dermite atópica. Conclusões: A população estudada apresenta uma prevalência de alergia alimentar de 8,5%, sendo de prever que seja inferior na população geral pediátrica. Será interessante complementar este estudo com dados obtidos noutros grupos etários, visando uma melhor identificação da prevalência de alergia alimentar e dos alergenos alimentares major no nosso país. É indispensável sensibilizar as entidades responsáveis pela regulamentação da indústria alimentar para a necessidade de uma melhoria a nível dos processos de fabrico e rotulagem no sentido de uma maior protecção do doente alérgico.

Sexualidade no Terceiro Trimestre de Gravidez

Objectivos: Descrever a experiência sexual feminina no terceiro trimestre de gravidez. Tipo de estudo: Estudo descritivo transversal. Local: Consulta de Referência da Maternidade Dr. Alfredo da Costa – Lisboa, Portugal. População: Amostra de conveniência de cem mulheres com gravidez de baixo risco, que não tinham restrições médicas na sua actividade sexual. Métodos: As participantes completaram voluntariamente e em anonimato um questionário elaborado pelos autores respeitante a dados demográficos, história obstétrica, relacionamento sexual e esclarecimento/mitos sobre a sexualidade durante o último mês de gravidez. Resultados: A maioria das grávidas refere diminuição da actividade sexual após engravidar, embora mantenha relações sexuais uma ou mais vezes por semana e coito vaginal no terceiro trimestre, sem mudanças significativas para outros tipos de comportamento. Os factores que influenciam a redução da actividade sexual no terceiro trimestre são a diminuição do desejo, dispareunia e cansaço físico. Os mitos, crenças religiosas, nível de educação e dificuldade na informação sentida também parecem contribuir para a redução da actividade sexual. Frequentemente as grávidas indicam que o parceiro tem medo de prejudicar o bebé. Poucas mulheres obtiveram informação através dos profissionais de saúde sobre este tópico e consideram que gostariam de ter sido mais bem esclarecidas pelos mesmos. Conclusões: Os autores acreditam que na maioria dos casos a gravidez não provoca uma ruptura na sexualidade de um casal se esta era previamente satisfatória. No entanto, consideram importante a abordagem deste tema com a grávida por parte dos profissionais de saúde.

Síndrome de Klinefelter. Experiência de uma Consulta de Infertilidade

O Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais frequentes de hipogonadismo masculino. As manifestações clínicas do Síndrome de Klinefelter variam consideravelmente de indivíduo para indivíduo. Assim, alguns doentes têm alterações no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, enquanto que outros não se distinguem de indivíduos saudáveis. Os autores avaliaram a variabilidade de apresentação clínica em 25 doentes com S. de Klinefelter, diagnosticados numa consulta de infertilidade.

Casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa no Ano de 1997

A Diabetes Mellitus é uma doença crónica que frequentemente complica a gravidez. Por outro lado, as perturbações do metabolismo glucídico podem ser exageradas pela gravidez, com as suas alterações endócrino-metabólicas. A vigilância da grávida diabética é complexa e deve envolver uma equipa multidisciplinar. Com o objectivo de avaliar as repercussões da diabetes no prognóstico da gravidez e vice-versa, os autores efectuaram a casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa durante o ano de 1997. Das 138 doentes que recorreram à consulta, 108 apresentavam Diabetes Gestacional/Intolerância à glicose oral (DG/IGO) e 30 Diabetes prévia à gravidez. Apenas 2 destas últimas tiveram uma consulta pré-concepcional. Cerca de 44% das mulheres com DG/IGO necessitaram de insulina em algum momento da gestação. A doença hipertensiva constituiu a complicação obstétrica mais frequente. A taxa de cesarianas (49%) situou-se acima da mencionada por outros estudos. Não se registaram mortes fetais in útero e a morbi/mortalidade neonatal foi semelhante à referida por outros autores. O dado mais importante que interessa salientar deste estudo reside no trabalho desta equipa multidisciplinar, sem o qual não se teria conseguido uma diminuição da morbilidade materna e peri-natal.

Experiência da Consulta de Gravidez e Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (1989-1993)

Em 1989 foi criada na Maternidade Dr. Alfredo da Costa uma consulta de diabetes e gravidez. Desde essa altura, 300 grávidas diabéticas foram vigiadas nesta consulta: 210 com diabetes gestacional e 90 com diabetes pré-gestacional. Os problemas obstétricos mais frequentemente encontrados foram a doença hipertensiva e as infecções do tracto génito-urinário. A prematuridade, a macrossomia e as anomalias congénitas foram as complicações mais importantes no grupo dos RN filhos de mãe com diabetes pré-gestacional e a macrossomia o principal problema nos filhos de mãe com diabetes gestacional.

Referenciação à Consulta de Ginecologia Geral da MAC no 1º Trimestre de 2005

Introdução: Em 2004 foi estabelecido um protocolo de Cooperação entre a Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) e a Unidade Coordenadora Funcional (UCF), que reúne oito centros de saúde da área da grande Lisboa, no que respeita à referenciação/critérios de acesso de doentes dos cuidados primários, aos cuidados diferenciados. Este trabalho tem como objectivos identificar os principais motivos de referenciação à consulta de Ginecologia Geral da MAC e avaliar o cumprimentos dos critérios de referenciação/protocolo estabelecido entre a MAC e a UCF. Material e Métodos: Estudo retrospectivo das consultas de ginecologia geral (primeira vez) decorridas no primeiro trimestre de 2005, cujas utentes são provenientes dos centros de saúde pertencentes à UCF. Resultados: A principal faixa etária referenciada é a dos 45 aos 55 anos, sendo o principal motivo as menometrorragias. Apenas 16% das doentes cumprem os critérios de referenciação, 37% não cumprem, em 47% dos casos não foi possível estabelecer o cumprimento ou incumprimento dos mesmos, uma vez que estes não se encontram definidos para os casos em questão. Conclusões: É necessário adicionar a definição de novos critérios para certas situações clínicas/patologias não contempladas no protocolo actual, é necessária uma melhoria da comunicação entre os prestadores dos cuidados hospitalares e centros de saúde, isto é reflectir sobre uma eventual referenciação personalizada e uma eventual consultadoria no centro de saúde.

Estudos sôbre reservatórios e vetores silvestres do Trypanosoma cruzi: XVII. Contribuição para o estudo dos focos naturais da tripanossomose americana, com especial referência à região nordeste do Estado de São Paulo, Brasil

Depois de acentuar que a tripanossomose americana é uma zoonose do tipo anfixenose, bem enquadrável no conceito de PAVLOVSKY de infecção com focos naturais, o Autor analisa o problema da multiplicidade e diversidade dêstes focos que são devidas ao grande número de hospedeiros e vetores naturais com hábitos variados. Descreve, em seguida, alguns focos naturais mais freqüentes e importantes, observados na região nordeste do Estado de São Paulo e áreas limítrofes do Estado de Minas Gerais, focos êstes constituídos por buracos e cavidades no solo, ocos e anfractuosidades em troncos de árvores, tufos de vegetação herbácea, touceiras de piteira e copa de palmeiras, onde triatomíneos e mamíferos convivem.

Contributos Psicológicos para a Compreensão da Utilização Inapropriada de um Serviço de Urgência Pediátrica

Atualmente verifica-se uma crescente progressão do número de atendimentos de falsas urgências nos serviços de urgência pediátrica. Com o objetivo de identificar fatores psicológicos que possam contribuir para a compreensão da utilização inapropriada destes serviços, foi desenvolvido este estudo descritivo, com abordagem quantitativa. A amostra foi constituída acidentalmentepor 115 díades criança-acompanhante que recorreram inapropriadamente a um serviço de urgência de um hospital pediátrico de Lisboa. Os dados foram recolhidos entre outubro e novembro de 2008 através da consulta da ficha de urgência, da entrevista e de um questionário de crenças e perceções de saúde construído para este estudo. Os resultados revelaram que em 2008 cada criança recorreu em média 5 vezes ao serviço de urgência, e que a recorrência frequente a este serviço está relacionada com as crenças positivas dos acompanhantes, nomeadamente com a confiança e segurança nos cuidados prestados e com a fácil acessibilidade a cuidados e recursos diagnósticos. A perceção da criança como frágil está também associada a uma maior recorrência ao serviço de urgência. Relativamente ao problema de saúde da criança que motivou a procura deste serviço, 52.2% dos acompanhantes consideraram ser grave e 66.1% perceberam-no como urgente. Concluindo, os fatores psicológicos podem contribuir para explicar a utilização inapropriada dos serviços de saúde.

Análise Retrospectiva e Caracterização Epidemiológica de 151 Casos de Inflamação Ocular

Objectivo: Analisar e caracterizar uma amostra de doentes de uma consulta de inflamação ocular. Material e Métodos: Análise retrospectiva de 503 consultas realizadas por um clínico entre 1 de Agosto de 2012 e 31 de Agosto de 2013 no Centro Hospitalar de Lisboa Central com recurso aos respectivos processos clínicos. Na análise da casuística da consulta foram incluídos 151 doentes. Desses, 24 padeciam de doenças auto-imunes em seguimento para monitorização de toxicidade a fármacos mas sem registo de qualquer episódio de uveíte, pelo que foram excluídos da avaliação estatística referente às uveítes. Dos 127 doentes com uveíte foram incluídos 197 olhos. Resultados: A média de idades foi de 53,8±16,5 anos, sendo 60% do sexo feminino e 40% masculino. A inflamação foi bilateral em 70 e unilateral em 57 doentes. O tipo de uveíte mais frequente foi a anterior (51,2%), seguida da panuveíte (21,3%), posterior (19,7%), intermédia (3,9%), episclerite (3,2%) e esclerite (0,8%). As etiologias foram agrupadas em: doenças sistémicas (34%), doenças infecciosas (30%), idiopáticas (27%) e patologias oculares específicas (9%). A acuidade visual média nos olhos com uveíte anterior foi 0.8, panuveíte 0.2, uveíte posterior 0.2, uveíte intermédia 0.7, episclerite e esclerite 1.0. Dos 197 olhos com uveíte, 27 (13,7%) foram submetidos a cirurgia de catarata e 5 (2,5%) a cirurgia de glaucoma. Conclusões: Apesar de se tratar de uma amostra relativamente pequena, reveste-se de importância dado ser fundamental conhecer a realidade em cada centro de referência de forma a optimizar os recursos disponíveis e a melhorar a abordagem clínica.

Hemossiderose Pulmonar: Revisão Casuística da Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia Durante o Período 1976-1994

Os autores fazem uma análise retrospectiva dos processos de crianças com hemossiderose pulmonar (HP) inscritas na Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia no período de 1976 a 1994. Foram caracterizados o sexo e a raça dos doentes, a idade de aparecimento da sintomatologia inicial, o período que decorreu entre esta e a confirmação do diagnóstico e os aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos respeitantes ao diagnóstico, terapêutica e evolução clínica. A propósito desta entidade nosológica, é feita uma revisão bibliográfica. Confirma-se que a HP é uma doença rara, que inicialmente se apresenta com um quadro de anemia ferropénica arrastada com ou sem sintomatologia respiratória. O diagnóstico faz-se pelo achado de hemossiderófagos no lavado gástrico ou bronco-alvéolar. A etiopatogenia mantém-se desconhecida e a corticoterapia continua a ser a terapêutica mais eficaz no controlo da hemorragia pulmonar. A doença tem uma evolução inconstante, persistente ou intermitente, com um prognóstico variável, geralmente grave.

Medição dos níveis de referência em mamografia

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção Terapêutica

A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes, propõe-se um protocolo de abordagem destes doentes que permita uma selecção, de forma a identificar patologias que requeiram tratamento adequado.

Ecologia de triatomíneos e transmissão do Trypanosoma cruzi, com especial referência ao Brasil

Com base em seu comportamento ecológico e seu grau de relacionamento com o homem e os mamíferos domésticos, comensais e sinantrópicos, os triatomíneos são distribuídos em seis grupos: 1) Triatomíneos tipicamente silvestres, isto é, espécies só encontradas em ecótopos naturais e que nunca freqüentam as habitações humanas e suas dependências. Conseqüentemente, nunca entram em contacto com o homem e os mamíferos domésticos, a não ser acidentalmente quando estes penetram nos focos naturais. Entretanto, podem ter papel maior ou menor na manutenção da enzootia tripanossômica silvestre. Exemplos: Psammolestes coreodes, Psammolestes tertius, Cavernicola pilosa, Triatoma dispar, Triatoma delpontei e muitas outras espécies cujos hábitos são pouco conhecidos. 2) Triatomíneos essencialmente silvestres cujos adultos invadem, com maior ou menor freqüência, as habitações humanas e suas dependências, sem, todavia, aqui se colonizar. Além do papel que têm no ciclo silvestre de transmissão do T. cruzi, podem, ao entrar em contacto com o homem e os mamíferos domésticos e domiciliados suscetíveis, transmitir-lhes a infecção, tanto em áreas silvestres quanto em ecótopos artificiais. Exemplos: Panstrongylus geniculatus, Triatoma rubrovaria,Triatoma arthumeivai, Triatoma patagonica, Triatoma eratyrusiforme, Rhodnius domesticus e muitas outras espécies cujos hábitos são poucos conhecidos. 3) Triatomíneos silvestres em fase inicial de adaptação aos ecótopos artificiais, formando pequenas colônias principalmente no peridomicílio e, mais raramente, na própria habitação humana. Além da importância que têm no ciclo silvestre do T. cruzi, podem trazer a infecção para os ecótopos artificiais e, em determinadas instâncias, participar do ciclo domiciliário do parasita. Exemplos: Rhodnius neglectus, Triatoma vitticeps. Triatoma platensis e outras espécies pouco estudadas. 4) Triatomíneos que se criam indiferentemente em ecótopos naturais e artificiais. Embora tenham conseguido adaptar-se com maior ou menor sucesso à habitação humana e suas dependências, são encontradas também em diferentes ecótopos naturais. Além de participar do ciclo silvestre do T. cruzi têm importância no transporte do parasita para os ecótopos artificiais e na infestação inicial ou na reinfestação destes ecótopos livres de insetos pelo expurgo, constituindo também elos na cadeia de transmissão domiciUária da infecção. Exemplos: Panstrongylus megistus, Rhodnius prolixus, Rhodnius pallenscens, Triatoma sórdida, Triatoma brasiliensis, Triatoma maculata, Triatoma pseudomaculata, Triatoma quasayana etc. 5) Triatomíneos bem adotados aos ecótopos artificiais, mas, às vezes, ainda encontrados em focos residuais naturais. São os insetos mais importantes no ciclo domiciiiário do T.cruzi, mas podem, pelo menos em certas áreas, participar do ciclo silvestre da infecção. Exemplo: Triatoma infestans. 6) Triatomíneos estritamente domiciliados. Apesar disto, parecem ter menor importância no ciclo domiciiiário, especialmente na transmissão do T. cruzi ao homem, porque convivem mais com ratos comensais, embora também entrem em contacto com o homem. Exemplo: Triatoma rubrofasciata.