758 resultados para alelos raros


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O estudo microscópico de 20 corações de chagásicos com "megas" e de outros 20 sem "megas" com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) revelou que tanto a Jibrose quanto o exsudato inflamatório no miocárdio são discretos nos casos de "megas" e geralmente acentuados nos casos de ICC. Considerando-se que nos "megas" a ICC, a hipertrofia do miocárdio e a lesão vorticilar são fenômenos raros, nossos achados (atuais e anteriores) sugerem que estes estejam relacionados principalmente com a agressão inflamatória ao miocárdio ventricular, uma vez que a desnervação é, geralmente, mais acentuada nos casos de "megas" que nos de ICC.

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Descreve-se caso de cardiopatia chagásica em menino de nove anos, natural e procedente do sulde Goiás, que desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva quatro meses antes do óbito. As reações sorológicaspara doença de Chagas eram reagentes, epositivo o xenodiagnóstico. Os eletrocardiogramas mostraram taquicardia sinusal, extra-sístoles ventriculares e supraventriculares, hemibloqueio anterior esquerdo, bloqueio completo do ramo direito e sinais de sobrecarga de câmaras. O exame ecocardiográfico evidenciou dilatação de câmaras com hipocontratilidade difusa. O quadro se agravou progressivamente, complicando-se por vários episódios pneumônicos, o último dos quais provocou o óbito. A necrópsia, verificou-se, no coração, inflama ção crônica dos três folhetos, com miocardite crônica fibrosante predominando no septo interventricular e no ventrículo esquerdo. As estruturas componentes do sistema excito-condutor mostraram processoflogístico crônico, essencialmente exsudativo, ora discreto, ora moderado. No sistema nervoso autônomo intracardíaco constataram-se focos esparsos de discreta periganglionite crônica, e raros fenômenos degenerativos dos neurônios sem despopulação neuronal.

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Com o objetivo de se conhecer a prevalência da infecção por leishmaniose tegumentar americana, e caracterização da população atingida, em área de transmissão recente, na localidade de Boa Sorte, município de Corguinho, MS, procedeu-se ao estudo, no período de março/91 a março/94, tia população residente, compreendendo 150 habitantes. Destes, 12 apresentavam lesões suspeitas de leishmaniose tegumentar. Em 8 deles foi possível a confirmação por meio de exames parasitológicos. Apenas um paciente apresentou a forma mucosa, os demais manifestaram as formas cutâneas, sendo: ulcerada (3), úlcero-verrucosa (1), úlcero- vegetante (1), placa-infiltrada (1) e lesão nodular com exuberante adenopatia regional (1). Os pacientes responderam bem ao tratamento com antimoniato de N-metil- glucamina (glucantime), 10 a 20mg Sbv/kg/dia durante 20 dias, com cicatrização das lesões e raros efeitos colaterais. O parasito isolado de todos os pacientes foi identificado como Leishmania (Viannia) braziliensis, através de anticorpos monoclonais. O teste de Montenegro aplicado em 150 moradores revelou 32 reagentes. Destes, 6 eram portadores da doença, 21 mostraram seqüelas sugestivas da parasitose e 5 não apresentaram sitiais da infecção. A faixa etária atingida pela parasitose compreendia de 22 a 78 anos com predomínio de homens (75%). A transmissão até o momento revelou-se de caráter extradomiciliar.

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Sem pretender, já que não é esse o objecto do nosso estudo, sistematizar razões para que tal asserção seja uma realidade geralmente indiscutida, duas constatações parecem perfilar-se quando avaliamos o conjunto da produção cultural então realizada. Em primeiro lugar, e numa perspectiva comparada, a chamada “cultura dos príncipes de Avis” representa um dos raros momentos em que a criação cultural parece escapar à “fatalidade” da periferia, que condiciona a cultura portuguesa ao longo dos séculos, numa sintonia com o que se fazia noutras terras e noutros lugares que ainda hoje em certos aspectos surpreende. Em segundo lugar, ao situar-se decisivamente num meio social bem definido –a corte régia– pela primeira vez se desenha de forma nítida em Portugal o papel da corte na produção de modelos culturais, facto que testemunha a profunda mutação então em marcha relativamente ao quase absoluto predomínio, no quadro medieval, de uma cultura clerical produzida em meio monástico, e anuncia o lugar da corte na criação e na vida cultural ao longo da Época Moderna. Aliás, o lugar que o livro e a cultura letrada iam ganhando na corte de Avis com o exemplo dos próprios príncipes exprimia, de modo mais amplo, a forma como a aristocracia progressivamente integrava, a par das armas, o interesse pelas letras, num processo que deve ser visto num âmbito peninsular, dado o relevo das relações culturais na primeira metade do século XV, depois de alcançada a paz, entre a corte de Avis e a corte castelhana (Freitas de Carvalho 77-82; Monteiro 89-103; Santos 243-74; Salazar 215-26).

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Estudou-se o comportamento biológico e histopatológico de uma cepa genuínamente mariliense de Trypanosoma cruzi, isolada em 1997 através de xenodiagnóstico artificial. Vinte e cinco camundongos swiss foram infectados intraperitonealmente, sendo 11 utilizados para a realização da curva parasitêmica e observação da morfologia dos tripomastigotas e 14 foram sacrificados após o 17, 23, 30, 60 e 180 dias pós-infecção e coletados coração, esôfago, fígado, cólon, e músculo esquelético (fragmento da coxa direita) para análise histopatológica. Cultura em meio LIT foi realizada para análise de DNA. Os resultados mostraram predomínio de formas largas, baixa parasitemia com picos médios de 860 tripomastigotas/5mil de sangue ao redor do 20º dia de infecção. Nenhum camundongo morreu na fase aguda da infecção. Exame histopatológico mostrou poucos ninhos de amastigotas em coração, raros em músculo esquelético e cólon com discreto processo inflamatório. Comparada com a cepa Y, que foi isolada de uma paciente da mesma região, notamos diferentes características biológicas e comportamentais, porém a análise de DNA as coloca no mesmo grupo, demonstrando a proximidade dessas cepas.

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Este estudo determinou a ocorrência de anticorpos anti-Toxoplasma gondii em população indígena do Mato Grosso, os Enawenê-Nawê. Estes habitam uma vasta região selvagem, com raros contatos com não-índios. Não apresentam animais domésticos, inclusive gatos. A dieta é baseada em insetos, mandioca, milho, mel e fungos e não se alimentam de carne, exceto de peixe. Com base no exposto, desenvolveu-se análise sorológica, por meio de ELISA - IgG e IFI - IgG e IgM. De 148 soros, 80,4% foram ELISA ou IFI- IgG positivos. Não foram detectados casos de IgM reagentes. Nesse grupo as taxas de soropositividade aumentaram significativamente com a idade, de 50% a 95%. Analisando-se os hábitos e costumes, aliados à alta soropositividade encontrada, sugere-se que a presença de felinos silvestres nas imediações da aldeia e coleções de água poderia ter papel importante como fonte de infecção, contaminando o solo e, conseqüentemente, os insetos e fungos consumidos pelos índios.

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Neste estudo, propomos comparar o teste cutâneo de Mitsuda e os alelos HLA-DR2/HLA-DR3 e HLA-DQ1 relacionados com as formas clínicas da hanseníase em 176 pacientes (50 TT, 50 LL e 76 B). Os resultados obtidos não revelaram associação entre reação de Mitsuda e os alelos HLA nas formas clínicas isoladas; no entanto, quando analisados de acordo com a resposta ao teste de Mitsuda, associação significativa foi encontrada entre os pacientes Mitsuda negativos e HLA-DQ1 (p=0,002). Não foi observada associação entre reação de Mitsuda positiva e alelos HLA-DR2/DR3. Concluímos que existe importante participação do alelo HLA-DQ1 na ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos estudos mais específicos para este alelo.

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Foram analisadas a freqüência e distribuição de mutações nos genes dihidrofolato redutase e dihidropteroato sintetase do Plasmodium falciparum, usando a metodologia de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos de hidrólise por enzimas de restrição, em amostras de sangue infectado proveniente de crianças moçambicanas, residentes em Maputo. A análise foi feita antes e 7 dias após o tratamento com sulfadoxina-pirimetamina (S/P). Os resultados mostraram a ocorrência de mutações pontuais nos genes estudados e a presença de combinações de três alelos em dhfr (51Ile, 59Arg e 108Asn) e do quintúplo mutante (dhfr 51Ile, 59Arg, 108Asn e dhps 437Gly, 540Glu), ambas situações associadas à falha terapêutica no sétimo dia após tratamento com S/P. Esses achados mostram a importância de se estudar a resistência à S/P em Moçambique, e como os marcadores moleculares de resistência aos antimaláricos podem fornecer dados importantes para a política nacional de controlo da malária.

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A febre Q é uma zoonose de distribuição mundial causada por Coxiella burnetii, sendo raros os registros da doença no Brasil. Estudos soroepidemiológicos mostraram uma freqüência relativamente elevada de anticorpos contra Coxiella burnetii em populações com exposição ocupacional. Em humanos, pode se manifestar clinicamente como doença aguda ou crônica, sendo que a endocardite é a forma crônica mais freqüente da febre Q e de maior morbi-mortalidade. Relatamos um caso grave de endocardite por Coxiella burnetii adquirida no Brasil com desfecho fatal, apesar de antibioticoterapia adequada e tratamento cirúrgico valvar.

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O espaço é um elemento fundamental no design de videojogos. A tecnologia actual dá ao jogador a possibilidade de experienciar mundos de grandes dimensões, sejam eles puramente imaginários, ou réplicas de ambientes reais. As exigências da produção destes mundos fazem com que os métodos de criação manuais não sejam suficientes, e haja recurso a ferramentas de geração procedimental de conteúdos. No que diz respeito aos mapas, estes procedimentos assemelham-se aos processos de modelação geográfica utilizados nos Sistemas de Informação Geográfica, mas são raros os casos em que há a utilização conjunta das tecnologias. Este trabalho replica métodos de geração procedimental de mapas em videojogos com recurso a software de Sistemas de Informação Geográfica, indentifica as mais-valias desta abordagem e aponta duas alternativas, cujo desenvolvimento pode contribuir para a aproximação das duas áreas.

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RESUMO - Enquadramento: À semelhança do que tem acontecido com o risco de reacções adversas a medicamentos (RAM), também o risco de reacções adversas a suplementos alimentares tem aumentado gradualmente, com o aumento do consumo destes produtos definidos como géneros alimentícios comuns. Existem vários estudos publicados na área das RAM e alguns na área dos suplementos alimentares, mas a maior parte da investigação decorre em contexto hospitalar, sendo raros os estudos realizados nos cuidados de saúde primários (CSP). Assim, o presente estudo, ao avaliar a percepção dos profissionais de saúde dos CSP face à segurança dos suplementos alimentares, pretende contribuir para o aumento do conhecimento nesta área, o que permitirá o desenvolvimento de estratégias adequadas, que reduzam a ocorrência de eventos adversos e protejam a população. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal e analítico, com recurso a inquérito por questionário desenvolvido para o efeito. O presente estudo incluiu todos os profissionais de saúde dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACeS) Lisboa Central e Pinhal Litoral que aceitaram participar. Globalmente, a amostra do estudo (n=190) corresponde a 28% da população de profissionais de saúde dos dois ACeS. Resultados: O presente estudo permitiu concluir que muitos dos profissionais de saúde (64 a 93%) considera que a toma de suplementos alimentares pode representar algum risco para a saúde dos consumidores. Referem inclusivamente conhecer algumas reacções adversas associadas ao consumo destas substâncias, embora a maioria (85%) admita desconhecer a forma adequada de proceder à sua notificação. Contudo, esse conhecimento dos riscos para a saúde, ou mesmo das reacções adversas associadas, não parece condicionar os hábitos de prescrição ou aconselhamento aos utentes nem os hábitos de consumo pessoal de suplementos alimentares. Conclusões: Os resultados obtidos reforçam a necessidade de realização de mais estudos nesta área. Parece igualmente necessário o envolvimento dos Conselhos Clínicos e de Saúde dos ACeS na promoção da notificação de eventos adversos e a aposta na formação dos profissionais de saúde na área dos suplementos alimentares.

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RESUMO - Enquadramento: A infeção por Chlamydia trachomatis (CT) é considerada um grave problema de Saúde Pública. É causa de infeções sintomáticas tanto no homem como na mulher, bem como, de infeções assintomáticas que podem ter consequências muito graves a longo prazo. A presença de CT sem tratamento aumenta o risco de transmissão do vírus da imunodeficiência humana. Existem vários estudos publicados de prevalência da CT por todo o mundo, no entanto, estudos de prevalência da CT em populações assintomáticas, envolvendo homens que fazem sexo com homens (HSH) são raros na Europa. Assim, o presente estudo, ao estimar a prevalência e ao descrever as caraterísticas epidemiológicas e de conduta dos HSH, pretende contribuir para o plano de ação contra as IST´s e VIH na Catalunha, através de estratégias concretas para deteção e prevenção da CT. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal de prevalência da CT em HSH utentes de um serviço comunitário em Barcelona, com recurso a técnicas de diagnóstico de biologia molecular e a um questionário. Durante Março e Junho de 2015, foram recrutados 200 voluntários de um serviço comunitário em Barcelona que foram testados para CT e NG em três locais anatómicos através de uma PCR em tempo real utilizando o ensaio Anyplex™ CT/NG Real-time Detection. Resultados: O presente estudo permitiu uma caraterização da situação atual quanto á prevalência e aos fatores de risco associados á infeção por CT em HSH. A prevalência nesta população específica foi de 12,6% e os fatores risco associados foram o facto de serem VIH e praticarem sexo anal insertivo/recetivo com parceiro estável. Conclusões: Os resultados obtidos reforçam a necessidade do desenvolvimento de estratégias adequadas de controlo e prevenção da CT nesta população de risco, tais como: rastreios frequentes e tratamento dos casos positivos para quebrar a cadeia de transmissão, promoção da saúde, educação e notificação dos parceiros sexuais. Também demonstram a importância destes rastreios nos três locais anatómicos: uretra, reto e faringe.

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Foram estudadas populações de Anopheles triannulatusprocedentes da hidrelétrica de Balbina (AM), quanto ao sistema das esterases, usando-se gel de poliacrilamida e como substrato α-naftil propionato A análise eletroforética possibilitou identificar seis zonas de atividade e o mecanismo de herança foi estudado para cinco locique foram polimórficos. Foram detectados dois alelos para as esterases 1, 2 e 4 e três para as esterases 3 e 5, sendo todos de ação codominante. Os dados de frequências gênicas mostraram-se diferentes para os alelos em cada locus.Os valores de qui-quadrados para as frequências genotípicas evidenciaram que a população não está em equilíbrio para todos os loci,sendo as frequências observadas dos homozigotos superiores as esperadas. Esses resultados foram interpretados como decorrentes de alterações ambientais que estão ocorrendo na área em estudo.

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Dados sobre a leucina aminopeptidase durante o desenvolvimento ontogenético em Anopheles nuñez-tovarìevidenciaram seis zonae de atividade, eendo a LAP1, LAP2, LAP4 e LAP5 presentes nos estádios larvais, pupae e adultos e a LAP3 e LAP6 características desses dois últimos estágios. Diferenças na intensidade de coloração foram detectadas conforme o estágio considerado. A LAP1 e LAP5 apresentam intensidade fraca em todos os estágios e a LAP2 e LAP4 mostram atividade intensa nos estádios larvais, diminuindo nos dois estágios subseqüentes. Considerando-se as funções das enzimas, foi admitido que a LAP3, no estágio de pupa, possa estar relacionada com a histólise dos tecidos larvais. Dos seis locidetectados, variação alélica foi constatada apenas para o locus LAP5,sendo detectados dois alelos de ação codominante. As freqüências genotípicas de progênies de fêmeas inseminadas naturalmente desviam-se significativamente do equilíbrio de Hardy-Weinberg.

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A presente pesquisa apresenta um método de determinação do diâmetro máximo de corte para florestas tropicais utilizando-se a construção gráfica denominada de "Uplot-Dap". O objetivo da pesquisa foi detectar a existência e locação de um possível diâmetro máximo em função do equilíbrio biológico das espécies em uma floresta clímax, utilizando-se o método gráfico "Uplot-Dap". Para testar o método gráfico foram utilizados 28320 DAP com casca de árvores procedentes de 15 blocos de 96 ha da Floresta Nacional do Tapajós, Belterra, Pará. Os gráficos foram construídos considerando uma amplitude de classe diamétrica de 10 cm adotada como valor de referência. O método "Uplot-Dap" que utiliza técnica de análise visual de dados como forma de interpretação da dispersão dos diâmetros, mostrou-se bastante flexível e essencialmente prático. Através do método foi possível fixar o DAP=95 cm como um indicador do diâmetro máximo de explorabilidade a ser adotado na primeira intervenção como valor de referência nas operações de corte para esse tipo de floresta. Todavia, esse ponto pode variar de floresta para floresta e sua nitidez depende do tipo de floresta e suas condições estruturais. A maior contribuição do método gráfico consistiu em respeitar as propriedades das classes diamétricas em florestas naturais que por razões biológicas ou estágio sucessional, expressem a sua distribuição diamétrica como uma função de eventos raros, nulos ou probabilísticos. A eficiência do método baseia-se na sua capacidade de controlar a variação dos dados de modo que as análises sejam mais consistentes com os fatores físicos e biológicos que caracterizam a dinâmica de florestas naturais.