Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama

El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Luis Antonio Robles sombra y luz : con la sombra en la epidermis y la luz en el alma

Mediante el presente texto se quiere resaltar la vida de Luis Antonio Robles ("El negro Robles", como se le conoce), quien vivió en una importante época de la construcción de nuestro país, en la cual ni era común que alguien de su raza llegase a las instituciones de educación superior y, mucho menos, que ocupase altos cargos e incidiese en la vida policía como él hizo. Luis Antonio Robles ingresó a la Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario en 1868; fue Colegial y se graduó como doctor en Jurisprudencia en el año 1872, destacándose por su inteligencia y su excelente rendimiento académico. El 11 de mayo de 2010, el señor rector y los Conciliarios del Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario invitaron a toda la comunidad académica al descubrimiento de una placa conmemorativa de Luis A. Robles "El Negro Robles" que dice: " Luis A. Robles. 1849-1899. Colegial. Doctor en Jurisprudencia, catedrático servidor del a República. Su vida y obra ejemplares enseñaron que la sangre afrocolombiana nutre las raíces de la patria". Es importante destacar la concurrida presencia tanto de los miembros de la comunidad rosarista como de distinguidos representantes de la vida política, de líderes de las comunidades afrocolombianas, así como de una delegación que se desplazó desde varias ciudades de La Guajira y de algunos miembros de la Fundación Luis Antonio Robles. El reconocimiento que se quiere hacer hoy al a vida de Luis Antonio Robles parte de la presentación que a continuación se hace del texto "introducción a la filosofía de la moral y las ciencias políticas" que recoge los apuntes de clase del doctor Robles y el cual se encuentra comentado por el Dr. Jacobo Pérez Escobar, quien de manera muy gentil nos permitió su reproducción. Adicionalmente, se presentan las palabras que en el homenaje hicieron el doctor Hans Peter Knudsen Quevedo, Rector del Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario y el doctor Jacobo Pérez Escobar, principal biógrafo de Luis Antonio Robles. De igual forma se presentan las palabras de la estudiante de la Facultad de Jurisprudencia, Diana Carolina Prado Mosquera y el texto "El Negro Robles: Adalid de la democracia" el doctor Amylkar D. Acosta M, quien gentilmente también nos ha permitido reproducirlo. En la parte final se incluye la galería fotográfica donde se recogen las principales imágenes del homenaje que se realizó en el aula Máxima del Claustro, en honor a Luis Antonio Robles. Debemos agradecer, en primer término, al Dr. Jacobo Pérez Escobar por su desinteresada pero maravillosa participación en este proyecto, que nos permitió conocer de manera profunda la vida de Luis Antonio Robles; y, en segundo lugar, al Dr. Amylkar D. Acosta por su aporte del texto que a continuación presentaremos.

Factores asociados a anemia y déficit de hierro en niños colombianos menores de 5 años

Introducción: La anemia y la deficiencia de hierro son problemas de salud pública a nivel mundial que afectan principalmente a niños menores de 5 años, con repercusiones en su desarrollo. Este estudio pretende determinar prevalencia y factores asociados (micronutrientes, características del niño y características sociodemográficas) a anemia y ferropenia en niños colombianos entre 1 y 5 años. Metodología: Estudio observacional de corte transversal con 4130 niños, utilizando datos de la encuesta nacional de situación nutricional (ENSIN-2010). Variables dependientes: anemia, ferropenia, niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron correlaciones bivariadas y regresiones cuantílicas para determinar factores asociados a niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron chi cuadrados y regresiones logísticas binomiales para determinar factores asociados anemia y ferropenia. Resultados: Prevalencia de anemia: 13,8% (IC 95%: 12.8- 14.8) y de ferropenia: 10.9% (IC95% 10.7-11.1).Los factores asociados a anemia fueron vivienda en área rural, altitud de vivienda, etnia afro descendiente, quintil del índice de riqueza, peso y presencia de ferropenia. El16.3 % de los pacientes anémicos padecían ferropenia. Los factores relacionados con ferropenia fueron: edad, etnia indígena, región Pacífica y no afiliación a seguridad social. Conclusiones: La presencia de anemia en nuestra población es una condición multifactorial que amerita el estudio de otras etiologías además de la ferropenia. Los factores de riesgo encontrados son condiciones que pueden relacionarse con mayor pobreza e inseguridad alimentaria, por lo cual además de la ejecución de programas de suplencia nutricional se recomienda implementar políticas públicas encaminadas a mejorar las condiciones socioeconómicas de grupos de riesgo

Diagnóstico de bioseguridad y elaboración de protocolo para el personal de salud del dispensario médico de la fuerza Aérea Colombiana (A.M.E.F.A.) en 1999

La toma de conciencia por parte del personal de salud a nivel mundial a cerca del reporte de los Accidentes de trabajo con factor de riesgo biológico, ha permitido que las estadísticas mundiales cada vez sean más reales pero a la vez más alarmantes.

Aquella xarxa de recollida i distribució que funciona dintre nostre. 'Esa red de recogida y distribución que funciona en nuestro interior'.

Experiencias de ciencias en la escuela: el corazón, la sangre, la circulación, la digestión de los alimentos. Se presenta cómo los niños utilizando las observaciones en clase junto con aquello que ya saben por su propia cuenta, se pueden dar explicaciones en clase bien estructuradas y no contradictorias llegando al pleno aprendizaje.

Seroprevalencia de enfermedad de chagas en Casanare y tratamiento con benzonidazol. Colombia, 2004 – 2006.

La Enfermedad de Chagas es una enfermedad parasitaria crónica causada por Tripanosoma Cruzi. Su Prevalencia estimada es de 1.448% y casos nuevos anuales 41.200 en países endémicos. 1 Prevalencia nacional de 35 por cada 1.000 niños menores de 15 años. 2-3 Prevalencia en el Departamento de 0.58% para 2006 en 9 municipios estudiados, cifra menor a la estimación de 1999 de 16.66% en población escolarizada. A partir de 2002 el Instituto Nacional de Salud disponible Benzonidazol un tratamiento para atención de casos que lo requieran. por tal razón, se requiere un diagnóstico serológico para instauración del tratamiento y para evaluación de la respuesta del paciente al mismo.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Valores de referencia de hemoglobinemia en población Colombiana de 1 a 18 años por género y altitud

Introducción: La concentración de hemoglobina total es uno de los indicadores más comúnmente medidos en sangre. Sin embargo, sus valores varían de acuerdo con la altitud, sexo y edad, entre otros, por lo cual es necesario contar con valores de referencia ajustados para estas condiciones con el fin de establecer adecuadamente el diagnóstico tanto de anemia como eritrocitosis. El objetivo de este estudio fue establecer los valores de referencia para hemoglobinemia en la población colombiana entre 1 y 18 años, de acuerdo con la edad, sexo y altitud del lugar de residencia. Materiales y métodos: A partir de la encuesta nacional de salud (ENDS) y de situación nutricional (ENSIN) Colombia 2010, se analizaron los valores de hemoglobinemia provenientes de los individuos de 1 a 18 años, tras haber excluido a los sujetos con condiciones inflamatorias (proteína C reactiva >1,2 mg/ml) y con depleción de las reservas de hierro (ferritina sérica <22 μg/l), de acuerdo con la edad, sexo y altitud del lugar de residencia, utilizando el paquete estadístico IBM SPSS Statistics 21.0. Resultados y discusión: En la población seleccionada se encontró una prevalencia de anemia ferropénica entre 0% y 50%; una prevalencia de anemia no ferropénica de 0% a 18,8%. Se observaron incrementos significativos en la hemoglobinemia de acuerdo con edad, sexo y altitud a partir de 500 msnm, y para estos últimos los valores encontrados fueron superiores a los establecidos por la Organización Mundial de Salud. También se encontraron diferencias significativas en la hemoglobinemia de acuerdo con la etnia.

Nombramiento de beca a favor de Diego Bruno de Tovar y Guzmán

Petición de beca en el Colegio Mayor del Rosario por parte de Diego Bruno de Tovar por hallarse disponible una de las becas supernumerarias asignadas a la ciudad de Cartagena, menciona que sus informaciones de limpieza de sangre ya habían sido revisadas por los consiliarios y colegiales de número y estaban pendientes de aprobación. Nombramiento de beca a favor del pretendiente por el rector Pedro José de Leyva y la Madrid.

“De la primera sangre de este reino” Las elites dirigentes de Santa Fe (1700-1750)

El objetivo de esta obra consiste en analizar la composición de las principales instituciones de la capital del virreinato del Nuevo Reino de Granada con el fin de conocer quiénes formaban parte de las altas instancias rectoras de Santa Fe durante una época caracterizada por los cambios administrativos. La adscripción a determinadas instituciones era un elemento más de la condición social de los individuos y permite hallar entre ellos rasgos y características comunes que les otorgaron una fuerte cohesión interna. Identificar las redes sociales y los grupos de poder en los que se inscribieron los actores sociales permite identificar tanto los vínculos establecidos entre ellos como los conflictos suscitados por intereses contrarios. Así, se comprueba que la elite de la capital estaba profundamente interrelacionada a través de una complejidad de vínculos y que su principal objetivo consistía en hacer prevalecer sus intereses para obtener una mayor relevancia social, económica y política.

Fonaments i tècniques d'anàlisis hematològiques i citològiques. 'Fundamentos y técnicas de análisis hematológicos y citológicos'.

Este documento no está publicado

El agua : la sangre de la tierra.

Juan y una sirena son los protagonistas del vídeo, el cual se estructura en tres partes. En la primera se muestran los medios que el hombre ha inventado para desplazarse por el agua. En la segunda parte se explican las funciones biológicas de nuestro cuerpo relacionadas con el agua. La última parte hace mención a la mitología que rodea a las sirenas a través de los años.

Tratamiento de exposición en un caso de fobia a la sangre.

Resumen tomado de la revista

Representaciones de los alumnos y alumnas sobre el cuerpo humano.

Resumen ampliado del aportado por la publicación