Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Tricuspid valve dysplasia and Ebstein's anomaly in dogs: case report

Dois casos de displasia da valva tricúspide são relatados neste trabalho. Os cães foram avaliados devido à fraqueza e presença de ascite. em ambos os casos, o exame ecocardiográfico mostrou insuficiência tricúspide e, em um deles, a inserção dos folhetos da valva tricúspide encontrava-se deslocada para baixo do ventrículo direito, caracterizando a anomalia de Ebstein. A terapia medicamentosa para insuficiência cardíaca congestiva foi iniciada, mas um dos animais veio a óbito subitamente alguns dias após o diagnóstico. O outro cão, apesar de inicialmente ter apresentado melhora significativa do quadro clínico, apresentou morte súbita. A necropsia dos animais revelou dilatação atrioventricular direita e folhetos tricúspides espessados. As características clínicas, métodos de diagnóstico e terapia medicamentosa são discutidas neste artigo.

Itinerário educacional de uma aluna cega e a busca pela imagem adaptada

The scope of this study directs an investigation in search of how the blind person learns knowledge at school mediated by the image in context of an inclusive education and how it can be (or is) triggered by the adaptation of images to the tactile seizure of the blind person and his correlative process of reading. To achieve this intent we choose a qualitative approach of research and opted for the modality of case study, based on the empirical field of a public school in the city of Cruzeta, RN and as a the main subject a congenitally blind female student enrolled in high school there, focusing, often, on the discipline of geography in its words mapping. Our procedures for construction of data are directly involved to the documentary analysis of open reflective interview and observation. The base guiding theory of our assessments is located in the current understanding about the human psychological development of its educational process inside an inclusive perspective, of contemporary conceptions about the visual disability as well of image as a cultural product. Accordingly, the human person is a concrete subject, whose development is deeply marked by the culture, historically built by human society. This subject regardless of his specific features, grasping the world in an interactive and immediate way, internalising and producing culture. In this thinking, we believe that the blind person perceives in multiple senses the stimuli of his environment and acts in the world toward his integration into the social environment. The image as a product of culture, historically and socially determined, appears as a sign conventionally used as an icon that in itself concentrates knowledge of which the student who does not realize visually himself and his surroundings cannot be excluded. In this direction, the inclusive educational process must build conditions of access to knowledge for all students without distinction, including access to the interpretation of the images originally intended for the seizure strictly visual to other perceptive models. Based in this theory and adopting principles of content analysis, we circulated inside the interpretation of the data constructed from the analysis of documents, from the subject speeches, from records of the observation made in the classroom and other notes of the field daily. In the search for pictures on the school contents, adapted to the tactile seizure of blind student, was seen little and not systematic in practice and teaching at the school. It showed us the itinerary of the student life marked by a succession of supports, most of the time inappropriate and pioneers in cooling the construction of her autonomy. It also showed us the tensions and contradictions of a school environment, supposedly inclusive, that stumbles in search of its intent, in the attitudinal and cumulative barriers brought, because of its aggravating maintenance. These findings arose of crossing data around of a categorization that gives importance to 1) Concepts regarding the school inclusion, 2) Elements of the school organization, educational proposal and teaching practice, 3) Meaning of the visual image as the object of knowledge, 4) Perception in multiple senses and 5) Development and learning of the blind person before impositions of the social environment. In light of these findings we infer that it must be guaranteed to the disabled person removal of the attitudinal barriers that are against his full development and the construction of his autonomy. In that sense, should be given opportunity to the student with visual disability, similarly to all students, not only access to school, but also the dynamics of a school life efficient, that means the seizure of knowledge in all its modalities, including the imagery. To that end, there is a need of the continued training of teachers, construction of a support network in response to all needs of students, and the opportunity to development of reading skills beyond a perspective eminently focused in the sight

Comportamento de híbridos de couve chinesa à isolados de Plasmodiophora brassicae

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Preservação do inóculo de Plasmodiophora brassicae utilizando o método de congelamento

A preservação das estruturas de resistência de Plasmodiophora brassicae, em condições laboratoriais, é dificultada pelo fato de se tratar de um parasita obrigatório. O método de congelamento, utilizando freezer, comum foi testado com o objetivo de viabilizar a sobrevivência e a preservação de suas características infectivas. Raízes de diferentes brássicas, naturalmente infectadas por P. brassicae, contendo sintomas típicos de hérnia, de uma mesma propriedade localizada no município de Pardinho, Estado de São Paulo, foram coletadas em diferentes épocas e imediatamente congeladas, em freezer, a aproximadamente -20ºC. Os tratamentos foram divididos da seguinte maneira: T1: hérnias congeladas por 389 dias (rúcula); T2: hérnias congeladas por 242 dias (brócolis); T3: hérnias congeladas por 21 dias (couve chinesa) e T4: testemunha (sem inóculo). Os testes de patogenicidade, após diferentes períodos de armazenamento, foram realizados em condições de casa de vegetação (25±2ºC). Cada planta de uma variedade suscetível de couve-chinesa (Pak choi) foi inoculada com 2mL da suspensão de esporos de cada tratamento, na concentração de 10(7) esporos.mL-1. Cada tratamento contou com seis repetições distribuídas em blocos ao acaso. Passadas cinco semanas após a inoculação, as raízes das plantas foram lavadas e avaliadas. Houve diferença significativa entre os tratamentos. Os materiais congelados, entre 21 a 242 dias preservaram suas características infectivas, mostrando que o método de congelamento em freezer, nesse período, pode ser uma boa opção para a preservação das estruturas de resistência deste patógeno.

Efeito da temperatura sobre a severidade de Plasmodiophora brassicae

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeitos da inclinação da esteira na marcha de crianças com síndrome de down

Background: Down syndrome (DS) is a genetic alteration characterized by being a nonprogressive congenital encephalopathy. Children with DS have hypotonia and developmental delays that interfere in the movement`s acquisition for these children. Objective: Analyze the effects of treadmill inclination on angle and spatiotemporal gait characteristics of these individuals. Methodology: We studied 23 subjects of both sexes, with ages ranged between 05 and 11 years, they presented ability to walk on level 5 classified according to the Functional Ambulation Category (FAC). Initially held a subjective evaluation of balance through a questionnaire (Berg Balance Scale-BBS) then the kinematic gait analysis was realized on a treadmill first, without inclination and then, with inclination of 10%, using the motion system analysis Qualisys System. Data analysis was done using BioStat 5.0 attributing significance level of 5%. Normality of data was verified using D'Agostino test and later was applied paired t-test to compare data in two experimental conditions. Results: There was a statistically significant difference in the spatiotemporal variables: reduction in the cadence (from 108.92 ± 39.07 to 99.11 ± 27.51, p <0.04), increase in cycle time (from 1.24 ± 0.27 to 1.36 ± 0.34, p = 0.03 ) and increase in time to take stock (from 0.77 ± 0.15 to 0.82 ± 0.18, p <0.001). Angular variables that showed statistically significant increasing were: the hip in the initial contact (12.23 ± 4.63 to 18.49 ± 5.17, p <0.0001) and max. flexion in balance (12.96±4:32 to 19.50 ± 4.51, p <0.0001 ), knee in the initial contact (15.59 to ± 6.71 to 21.63 ± 6.48, p <0.0001), the ankle in the initial contact (-2.79 ± 9.8 to 2.25 ± 8.79, p <0.0001), max dorsiflexion in stance (4.41 ± 10.07 to 7.13 ± 11.58, p <0.0009), maximum plantar flexion in the pre-assessment of the ankle joint (increase of -6.33 ± 8.77 to -2.69 ± 8.62, p <0.0004).Conclusions: The inclination acts in a positive way for angular and spatiotemporal features gait of children with Down syndrome, demonstrating possible benefit of using this surface in the gait rehabilitation of children with Down Syndrome

Influência do método pilates na força e atividade elétrica dos músculos respiratórios de idosas - ensaio clínico controlado randomizado

The reduction of physiological capacity present in the process of aging causes a marked decline in lung function. The exercise does promote several positive changes in the physical health of people and protect the cardiorespiratory function. The aim of this study was to investigate the effects of a program of Pilates exercices on the strengh and electrical activity of respiratory muscles of elderly. This is a randomized, controlled clinical trial, evaluating 33 elderly aged 65 and 80 (70.88 ± 4.32), healthy, sedentary, without cognitive impairment and able the practice physical activity. The sample was divided into two groups, one experimental group with 16 elderly women who did Pilates exercises and a control group (17) that was not submitted to the exercises, but received educational booklets on aging and health care. The elderly were evaluated initially and after a period of three months, taking into account the Maximal Inspiratory Pressure (MIP) and Maximal Expiratory Pressure (MEP), obtained by Manovacuometry and intensity of EMG activity was measured using the values of Root Mean Square (RMS) for the diaphragm and rectus abdominis muscles, during the course of diaphragmatic breathing and MIP maneuver. Data were analyzed using SPSS version 17.0. For all tests, we used a significance level or p value < 0.05 and confidence interval 95%. RMS in diaphragm and rectus abdominis muscles in both tests increased, but the data were significant for the rectus abdominis during diaphragmatic breathing (p = 0.03) and the diaphragm during the MIP maneuver (p = 0.01). There was no significant variation of the MIP and MEP. Pilates exercises were responsible for increasing the electrical activation of the diaphragm and rectus abdominis muscles in a group of healthy elderly, but had no influence on changes in strength of respiratory muscles

Correlação entre os métodos de concepção, ocorrência e formas de tratamento das onfalopatias em bovinos: estudo retrospectivo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeito do diclofenaco de sódio na cicatrização da parede abdominal de ratos. Estudo histopatológico, da força de ruptura e do colágeno tecidual

Com o objetivo de estudar os efeitos do diclofenaco sódico sobre a cicatrização da parede abdominal de ratos, foram utilizados 80 animais da linhagem Wistar divididos em dois grupos: Grupo 1: formado por 40 animais submetidos à laparotomia mediana e à injeção intramuscular de soro fisiológico durante quatro dias. Grupo 2: formado por 40 animais submetidos à laparotomia mediana e à injeção intramuscular de diclofenaco sódico durante quatro dias. Animais de ambos os grupos foram analisados no 5°, 7°, 14° e 21° dias de pós-operatório, correspondendo, respectivamente à M1, M2, M3 e M4. em cada momento foram estudados 10 animais e os parâmetros analisados foram a evolução clínica, a força de ruptura, estudo histológico e o conteúdo de colágeno tecidual da parede abdominal. Os animais do grupo tratado apresentaram como complicações, deiscência e/ou hérnia incisional, perda ponderal e taxa de mortalidade, complicações estas não evidenciadas no grupo controle. Observamos também neste grupo, diminuição da força de ruptura no 7° e 14° dia de pós-operatório e diminuição da concentração de colágeno tecidual no 5°, 7° e 14° dia de pós-operatório. Ambos os parâmetros retornaram a valores normais no 21° dia de pós-operatório. Quanto ao estudo histológico, concluímos que a cicatriz da parede abdominal dos animais tratados com D.S. apresentam retardo do processo cicatricial em relação aos seus controles, caracterizado por uma menor fibrogênese, menor densidade de fibras colágenas, além de um número maior de complicações, como microabscessos, em torno dos fios de sutura.

Ausência parcial de veia cava inferior associada à malformação intestinal

Criança de 6 anos de idade, sexo feminino, procurou serviço médico devido a mal-formação gastrointestinal. Durante o acompanhamento médico, foi diagnosticada ausência parcial de veia cava inferior, alteração congênita rara que envolve a drenagem vascular do segmento inferior do corpo. Realizados exames de imagem, os quais contribuíram para avaliação e descrição do caso. Mantido tratamento conservador com anticoagulante oral. Paciente apresenta boa evolução após longo tempo de acompanhamento cardiovascular.

Estudo de alterações na cavidade oral em pacientes com doença do refluxo gastroesofágico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Manejo da dor inguinal crônica pós-hernioplastia (inguinodinia)

A dor inguinal crônica pós-herniorrafia é uma situação preocupante, pois aproximadamente 10% dos pacientes submetidos à hernioplastia inguinal apresenta os sintomas, que com frequência limita a capacidade física. A etiopatogênese está relacionada a uma periostite do púbis (dor somática) e mais frequentemente à lesão nervosa (dor neuropática). É importante distinguir clinicamente entre os dois tipos de dor, pois o tratamento pode ser diferente. O médico deve estabelecer uma rotina diagnóstica e de tratamento, sendo que a maior parte dos pacientes necessitarão de terapêutica cirúrgica. A prevenção desta condição é de grande importância e pode levar a uma menor incidência da síndrome. Algumas medidas são fundamentais, como evitar pontos ou clipes no periósteo do púbis, usar criteriosamente as próteses e identificar os nervos da região inguinal. Esta última medida é certamente a mais importante na prevenção da dor crônica e implica em conhecimento profundo da anatomia e o uso de uma técnica aprimorada.

Comparative study between two techniques of incisional hernia repair with polypropylene mesh in rabbits

OBJETIVO: Comparar duas técnicas de tratamento da hérnia incisional em coelhos utilizando a tela de polipropileno apoiando um reforço peritônio - aponeurótico ou suturada nas bordas do anel herniário 'em ponte . MÉTODOS: Foram operados 60 coelhos para a produção de hérnia incisional, em uma incisão mediana de 4 centímetros. Após 30 dias, metade dos animais foram operados com o fechamento primário da parede, com colocação de uma tela de polipropileno apoiando o reforço e a outra metade dos animais com a colocação da tela suturada nas bordas do anel herniárioem ponte . Os animais foram avaliados com 30 (M1), 60 (M2)e 90 (M3) dias de pós-operatório. Os parâmetros analisados foram a evolução clínica, análise da força de ruptura da cicatriz, estudo macroscópico, análise microscópica e morfométrica. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças significantes com relação a força de ruptura e estudos histológicos nos dois grupos e vários momentos estudados. Não houve diferença estatística com relação às complicações, embora os animais que receberam a telaem ponte tiveram aderências mais firmes e intensas à parede abdominal. CONCLUSÕES: As duas técnicas utilizadas para correção da hérnia incisional em coelhos não mostraram diferenças significantes quanto a força de ruptura, análise histológica e morfométrica. O número de complicações foi semelhante, porém a aderência de órgãos da cavidade abdominal à área de cicatriz foi muito mais intensa no grupo em que a tela foi colocadaem ponte .