Seroprevalência e subtipos do vírus da hepatite C circulantes em indivíduos co-infectados com o vírus da imunodeficiência humana

Mundialmente, estima-se que 40 milhões de pessoas estejam infectadas com VIH, 5 milhões das quais cronicamente infectadas com VHC. A co-infecção com VIH aumenta a taxa de persistência do VHC, acelera a velocidade de progressão da doença hepática e reduz significativamente a resposta à terapia do VHC. O VHC possui extensa diversidade genética, sendo classificado em seis genótipos e cerca de 90 subtipos com padrões epidemiológicos e resposta à terapia distintos. Tendo isto presente e devido a serem limitados os dados relativos aos genótipos e subtipos do VHC circulantes em Portugal e ainda ao facto de os utilizadores de drogas injectáveis (UDIs) serem um grupo de risco importante para a co-infecção por VIH e VHC, realizámos um estudo retrospectivo para determinar a prevalência da infecção por VHC e a distribuição de subtipos deste vírus num grupo de UDIs infectados com VIH. Amostras de plasma de 66 indivíduos (1998-2001) foram testadas para anticorpos anti-VHC (ensaio imunoenzimático) e RNA do VHC (amplificação da 5’UTR por RT-PCR). Para identificar os subtipos de VHC e detectar recombinantes, as amostras com RNA viral detectável foram sujeitas a amplificação, sequenciação e análise filogenética de sequências nucleotídicas parciais para C/E1 e NS5B. Encontrámos que 86,4% dos indivíduos possuíam anticorpos anti-VHC, 93,0% dos quais com infecção activa. Todas as amostras, exceptuando duas, com RNA viral detectável originaram amplicões para C/E1 e NS5B. A análise filogenética permitiu incluir as estirpes de VHC nos subtipos 1a (43,8%), 1b (3,6%), 2a (1,8%), 3a (21,1%), 4a (8,8%) e 4d (15,8%), revelando um padrão epidemiológico semelhante ao dos UDIs de outros países do Sul da Europa. Apenas uma amostra apresentou discordância entre os subtipos das duas regiões (4d para C/E1 e 4a para NS5B) sugerindo um potencial recombinante intragenótipo. No total, os subtipos 1a, 4a e 4d do VHC são responsáveis por 68,4% das infecções nos UDIs infectados com VIH analisados. Considerando que apenas 20-30% dos doentes positivos para VIH e co-infectados com os genótipos 1 e 4 respondem à terapia do VHC e que ocorre transmissão do VHC dos UDIs para a população em geral, são prioritários estudos alargados de vigilância epidemiológica e implementação de estratégias de prevenção para controlar ambos os vírus neste grupo de risco.

"Estrutura Genética de Populações de Glossina Palpalis gambiensis (Diptera: Glossinidae) na República da Guiné-Bissau"

Glossina palpalis gambiensis é o principal vector de Tripanossomose Humana Africana (THA) na África Ocidental e a mosca tsé-tsé mais comum na Guiné-Bissau. Apesar da sua ampla distribuição, nenhum caso de THA tem sido reportado no país desde finais dos anos 70 do século XX. Populações naturais do Grupo palpalis demonstraram diferentes níveis de variação intraespecífica que podem influenciar a sua capacidade vectorial. Portanto, o conhecimento exacto acerca da identidade das espécies e estrutura populacional é essencial para prever o possível restabelecimento e propagação da transmissão de THA na Guiné-Bissau. A variação genética foi analisada em amostras de Glossina palpalis gambiensis de cinco regiões da Guiné-Bissau, com recurso a microssatélites. Três das regiões pertencem à parte continental e duas representam a parte insular do país. No total, 261 moscas tsé-tsé do sexo feminino foram genotipadas para 11 loci microssatélites. Baixos níveis de diferenciação genética foram observados entre as populações de G. p. gambiensis da Guiné-Bissau (FST = 0,006, P = 0,002). Este resultado está de acordo com a análise de agrupamentos, que revelou a presença de um único cluster agrupando todas as amostras, independentemente da origem geográfica. De um modo geral, estes resultados sugerem uma baixa subestruturação populacional em G. p. gambiensis nesta região. Análises de equilíbrio mutação-deriva sugerem ainda a ocorrência de expansão populacional recente. As evidências genéticas sugerem consideráveis níveis de fluxo genético entre as populações continentais e entre as populações insulares e continentais da Guiné-Bissau. No caso do restabelecimento de focos de transmissão de THA, a possibilidade de disseminação do protozoário Trypanosoma, através da dispersão activa das moscas tsé-tsé, deve ser tida em conta no planeamento de estratégias de controlo vectorial na Guiné-Bissau.

A vanguarda europeia: entre a "Globalienação" e a "Unidade Humana

A presente tese de doutoramento visa analisar o conceito de vanguarda artística, bem como investigar se é possível existir uma vanguarda artística no século XXI. Apresentada ao longo da história segundo diferentes perspectivas, a genética vanguardista deve ser sempre reestudada e redesenhada definindo-se a sua ligação ao modernismo e ao cosmopolitismo, assim como identificando os seus objectivos e as suas dinâmicas geo-sociais. Se no início do século XIX o saint-simoniano e matemático francês Olinde Rodrigues considerava urgente, mas também impossível, que uma vanguarda artística vingasse politicamente, então interessa saber o que mudou para que a frente artística possa avançar no campo da batalha. É essencialmente sobre a reinterpretação desse primeiro “manifesto” que esta investigação estabelece as suas fundações. É também de assinalar a utilidade que certos conceitos como a “cólera” e a “globalização” detêm, à qual os estudos do filósofo alemão Peter Sloterdijk servem como ponto de partida. A terminologia militar da vanguarda também não pode ser ignorada. O exército artístico deve ter um treino específico para atacar com toda a sua força, bem como saber identificar os seus diferentes alvos ao longo da história. Sublinhe-se que o campo de investigação é o europeu. A vanguarda europeia tem um perfil singular que se liga tanto à memória, quanto ao sentido utópico de unidade e à singularidade da sua crítica. A actualidade do conceito de vanguarda deve ser posta em causa no século XXI. Esta é uma Europa definida pela queda do muro de Berlim e amedrontada por ataques terroristas, definida pelo regresso de grupos extremistas no seio europeu e por uma Rússia que perde os seus pudores ofensivos. É um tempo em que as guerras se fazem com drones e a internet permite reorganizar o activismo, mas também vincar uma realidade de controlo. Neste panorama é difícil não ser cínico.

VARIABILIDAD CLÍNICA DE LA MIOCARDIOPATÍA CHAGÁSICA: INFLUENCIA DE LA COMPOSICIÓN GENÉTICA DEL TRYPANOSOMA CRUZI

El descubrimiento de técnicas más sensibles para la detección del T. cruzi en el enfermo chagásico rescató el rol primordial del parásito en la patogenia y actualmente se considera a la enfermedad como el producto de la interacción de los genomas del parásito y el humano. Sin embargo aún queda por responder por qué el 30% de las personas infectadas evolucionan hacia una enfermedad cardíaca y el 70% permanece asintomático aunque con serología persistente; así como también la amplia variabilidad clínica, que puede resultar desde una cardiopatía sin consecuencias hasta producir muerte súbita. En este sentido, se ha descripto que la variabilidad genética del parásito debe estar relacionada con el tropismo del mismo a los diferentes órganos del huésped y, por lo tanto, con la forma clínica de la enfermedad y con las diferencias observadas luego del tratamiento específico de la enfermedad. Es por ello que proponemos determinar la importancia que tiene la composición genética del aislamiento de T. cruzi que infectó al huésped y/o la de los clones diferentes que pueden aparecer en sangre para explicar la amplia variabilidad de síntomas y signos que manifiestan los pacientes con cardiopatía chagásica crónica. Estos resultados contribuirán al entendimiento de la fisiopatogenia de la miocardiopatía chagásica y sus variabilidades clínicas y facilitarán establecer el pronóstico y tratamiento de la enfermedad. Pacientes que concurran al Hospital Materno Infantil de la Provincia de Córdoba, al Hospital Nacional de Clínicas y a la Clínica Sucre serán tratados de acuerdo con la declaración de Helsinki y firmarán consentimiento informado. Se seguirá la evolución clínico-cardiológica por radiografía, electrocardiografía y ecocardiografía. La serología para Chagas se determinará por HAI-ELISA. Se obtendrán muestras de sangre de estos pacientes que se clasificarán con serología positiva para Chagas sin cardiopatía, con cardiopatía leve y con cardiopatía severa. Extracción del ADN: las muestras de sangre periférica de cada paciente se mezclarán con igual volumen de guanidina 6M/EDTA 0,5M. El ADN se extraerá por técnicas convencionales con fenol:cloroformo:alcohol isoamílico y luego se precipitará con etanol. Finalmente la solución se resuspenderá en agua estéril libre de nucleasas. Se conservará a -4º C hasta su uso para la amplificación del contenido de ADN del parásito por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). PCR: la detección de los parásitos en cada muestra se determinará mediante la amplificación por PCR de un fragmento de la región variable correspondiente al minicírculo del ADN del kinetoplasto (kADN), utilizando primers específicos para dicha región. Análisis de la región variable del kADN por enzimas de restricción: la caracterización de los parásitos de cada muestra se realizará además mediante el análisis de los fragmentos producidos luego de la digestión con enzimas de restricción (RFLP). El amplificado producto de la PCR se utilizará para la digestión con las enzimas de restricción y los fragmentos obtenidos serán separados por electroforesis en geles de agarosa 2% teñidos con bromuro de etidio. Análisis de los resultados: Los perfiles de bandas obtenidos luego de la digestión con las enzimas de restricción de las muestras de sangre de los pacientes se correlacionarán con la sintomatología clínica de cada uno de ellos para determinar si existe relación entre la variabilidad genética del parásito infectante y la variedad clínica presentada. Los perfiles de bandas obtenidos luego de la RFLP de las muestras de sangre se analizarán cualitativamente por observación de los geles.

Estudi de la variabilitat genètica de diferents poblacions europees de l'espècie Taxus baccata L. (Taxaceae) amb microsatèl·lits nuclears

Estudi realitzat a partir d’una estada a la Università degli Studi di Firenze, Itàlia, durant juliol i agost del 2007. Des de un punt de vista teòric, l’estudi de l’abundància i distribució de les espècies a escala regional és un dels objectius principals de l’ecologia de poblacions i comunitats, i és imprescindible per a adoptar polítiques de conservació i de gestió de la biodiversitat. En aquest context, la persistència i abundància de les espècies a llarg termini front al canvi global depèn de la capacitat de migració i colonització (flux gènic), i de l’ existència de potencial evolutiu a les poblacions locals per a adaptar-se als canvis ambientals. Dispersió i potencial evolutiu, es troben íntimament relacionats. El coneixement bàsic sobre aquests aspectes resulta particularment important en el context biogeogràfic mediterrani, extremadament ric en espècies i subjecte històricament a canvis ambientals com a conseqüència de l’activitat humana. L’objectiu general del nostre grup de recerca és aprofundir en el coneixement de les causes de l’àrea de distribució i del grau de fragmentació de les espècies vegetals mediterrànies, així com les seves conseqüències ecològiques i evolutives. Concretament, determinar el potencial evolutiu i la presència d’adaptacions locals en funció de la distribució geogràfica i del grau de fragmentació. En el cas del teix (T.baccata) el projecte que s’està duent a terme pretén estudiar la distribució de la diversitat genètica de l’espècie i analitzar quins són els processos històrics, evolutius i ecològics que la condicionen. És amb aquest objectiu que es vol realitzar una caracterització de la seva variabilitat genètica utilitzant marcadors moleculars basats en els polimorfismes de l'ADN nuclear, anomenats microsatèl•lits nuclears.

Consideracions ètiques al voltant de la modificació genètica en els éssers humans.

Es defineix la modificació genètica en els éssers humans. S'analitza si això canviarà la naturalesa humana. Es mostren les visions ètiques al respecte.

Evolución: de la especie humana al cyborg

Resumen: Gracias a la evolución biológica y cultural el ser humano ha sido capaz de adaptarse al ambiente. Una opción para mejorar las prestaciones humanas podría ser la obtención de un cyborg o ser humano biónico en el cual la parte inorgánica fuese un chip computacional conectado directamente al cerebro. Esta y otras posibilidades se debaten en el presente artículo. Palabras clave: Evolución biológica, selección natural, evolución cultural, cyborg, biónico, inteligencia.

Fatores que influenciam a transmissão vertical do vírus da imunodeficiência humana tipo 1

Um dos mais expressivos avanços visando controlar a dispersão da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1) ocorreu no contexto da transmissão vertical (TV), reduzindo-a de cifras que chegavam a 40% para menos de 3%. O progresso tecnológico, aliado ao melhor conhecimento fisiopatológico dessa infecção, permitiu elencar as situações e os fatores que elevam as taxas de transmissão perinatal desse vírus, indicando quais as intervenções mais adequadas para o seu controle. Estas situações de maior risco para a TV do HIV-1 podem ser agrupadas em fatores maternos, anexiais, obstétricos, fetais, virais e pós-natais. Dos fatores maternos destaca-se a carga viral, o principal indicador do risco desta forma de transmissão. No entanto, a despeito da relevância da carga viral, ela não é a única variável desta equação, devendo ser lembrado o uso de drogas ilícitas, parceria sexual múltipla com sexo desprotegido, desnutrição, tabagismo, doença materna avançada e falta de adesão ou de acesso aos anti-retrovirais. Dos fatores anexiais apontam-se a corioamniorrexe prolongada, a perda da integridade placentária e a expressão dos receptores secundários no tecido placentário. Entre os fatores obstétricos deve ser lembrado que intervenções invasivas sobre o feto ou câmara amniótica, cardiotocografia interna, tipo de parto e contato do feto/recém-nascido com sangue materno também são importantes elementos a serem controlados. Dos fatores fetais são citados a expressão de receptores secundários para o HIV-1, a suscetibilidade genética, a função reduzida dos linfócitos T-citotóxicos e a prematuridade. Sobre os fatores virais aventa-se que a presença de mutações e cepas indutoras de sincício sejam fatores de risco para a TV. Finalmente, há os fatores pós-natais, representados pela carga viral elevada no leite, baixa concentração de anticorpos neste fluído, mastite clínica e lesões mamilares, que podem ser resumidos no contexto da amamentação natural.

Hormona del crecimiento humana recombinante (HGHr) : biosíntesis,purificación y producción de anticuerpos monoclonales.

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Construcción de cepas de pichia pastoris productoras de hormonas del crecimiento humana recombinante y evaluación de esquemas de purificación

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Producción, caracterización y escalamiento de biorreactor de la isoforma de 23 kDa de la prolactina humana.

Tesis (Maestría en Ciencias con orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2014.

Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vacío de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupación o profesión, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de análisis para entender la información contenida en el resultado. Está dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al público en general. Está escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a través de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Consecuencias políticas de la ingeniería genética en humanos un análisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementación de la ingeniería genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminación entre individuos

Per una millora de la pràctica docent i de l'aprenentatge de la reproducció humana en adolescents. 'Por una mejora de la práctica docente y del aprendizaje de la reproducción humana en adolescentes'.

Resumen de la autora en catalán

Herencia y genética : enzimas.

Resumen basado en el de la publicación