Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

Organização da clandestinidade política do PCP: da Ditadura militar ao 25 de Abril de 1974

A presente dissertação demonstra a evolução da organização clandestina do PCP ao longo do período ditatorial português do Século XX (1926-1974). Tendo em conta o período de clandestinidade de um partido de oposição à ditadura como foi o PCP, importa verificar como ao longo dos anos o partido adaptou a sua organização à conjuntura política interna e externa. Estudar o PCP na clandestinidade é certamente abordar a capacidade de recuperação de uma organização política sujeita à frequente repressão e violência política. A organização clandestina do PCP, apesar de passar por períodos de maior ou menor crescimento orgânico, teve uma estratégia de organização das suas casas clandestinas que foi variando ao longo do período de tempo abordado nesta dissertação.

A criação de um Tribunal Internacional Tributário como forma de superar limitações do Procedimento Amigável previsto no artigo 25.º da Convenção Modelo da OCDE

Dissertação de mestrado em Direito Tributário e Fiscal

Friedreich's Ataxia: Cardiac Evaluation of 25 Patients with Clinical Diagnosis and Literature Review

OBJECTIVE - Cardiac evaluation (clinical, electrocardiographic and echocardiographic) of 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia (FA) related to the frequency and the size of GAA repeats (unstable expansion of trinucleotide repeats that results in the disease). METHODS - Clinical and cardiac study including electrocardiogram and echocardiogram of all patients and molecular analysis to detect the frequency and the size of GAA expansion, by polymerase chain reaction analysis. RESULTS - Homozygous GAA expansion was detected in 17 patients (68%) -- all typical cases. In 8 (32%) cases (6 atypical and 2 typical), no GAA expansion was observed, therefore it was not considered Friedreich's ataxia. All patients with GAA expansion (100%) had electrocardiographic abnormalities, and only 25% of the cases without GAA expansion had some abnormality on this exam. However, only 6% of all patients revealed some signals/symptoms suggestive of cardiac involvement. CONCLUSION - A molecular analysis is essential to confirm the diagnosis of Friedreich's ataxia; however, an adequate cardiac evaluation, including an electrocardiogram, was extremely useful to better screening the patients which should perform these molecular analysis.

Dosagem dos níveis de NT pro-BNP nas afecções pericárdicas e sua utilidade como método complementar de avaliação de restrição diastólica. Experiência inicial de 25 casos: 25 cases

OBJETIVO: Determinar se os níveis de NT pro-BNP encontram-se elevados em pacientes com afecções pericárdicas e avaliar a sua relação com medidas ecocardiográficas de disfunção diastólica. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes foram divididos em dois grupos: 1) derrame pericárdico (DP), 15 pacientes; 2) pericardite constritiva (PC), 10 pacientes. Foi constituído um grupo controle de 30 indivíduos sem doença cardíaca. O grau de derrame pericárdico foi avaliado pelo ecocardiograma bidimensional e a restrição avaliada pelo Doppler pulsátil do fluxo mitral. O diagnóstico de PC foi confirmado por meio da ressonância magnética. Os níveis de NT pro-BNP foram medidos por imunoensaio com detecção por eletroquimioluminescência. RESULTADOS: Dos 15 pacientes com DP, 14 apresentavam DP importante e apenas 1, moderado. Log NT pro-BNP esteve aumentado no DP (p <0,05), com média de log 2,31 pg/ml e PC (p <0,05), com média de log 2,67 pg/ml, quando comparados ao grupo controle, média de log 1,32 pg/ml. Não houve diferença entre DP e PC (p = 0,149). O log NT pro-BNP correlacionou-se com o pico de velocidade da onda E (r = 0,845; p = 0,001) e com a relação E/A (r=0,717; p= 0,003). CONCLUSÃO: O NT pro-BNP encontra-se aumentado nas afecções pericárdicas e apresenta relação com o grau de disfunção diastólica, podendo servir como método adicional na quantificação de restrição.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: VII. exigências nutricionais das variedades IAC-25 e IAC-47

As exigências nutricionais das variedades de arroz IAC 25 e IAC 47 foram determinadas analisando-se os diferentes órgãos de plantas cultivadas em solução nutritiva até o fim do ciclo. Verificou-se serem distintas as exigências, maior na IAC 47 (mais tardia) que deu também maior produção de grãos com casca.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: VIII. marcha de absorção de macronutrientes na variedade IAC-25

Foram estudadas, em condições controladas, a acumulação de matéria seca e a acumulação de macronutrientes pela variedade de arroz IAC 25. Como regra verificou-se que a acumulação de matéria seca e de macronutrientes obedeceu a sigmoides típicas, ambos os processos ocorendo com maior velocidade no período aproximado de 5O-9O dias após a germinação.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: X. marcha de absorção de micronutrientes pela variedade IAC-25

Em condições controladas estudaram-se: acumulação de micronutrientes e produção de materia seca pela variedade de arroz IAC-25. A curva que descreve a produção de matéria seca total em função do tempo apresentou a tendência a sigmóide. Com respeito a acumulação global de micronutrientes, entretanto, o mesmo foi observado somente no caso do ferro.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: XII. Efeitos das deficiências de macronutrientes nas variedades IAC-25 e IAC-47

Plantas de arroz, variedades IAC-25 e IAC-47, foram cultivadas em solução nutritiva completa e com deficiência de macronutrientes. Foram obtidos dados sobre a influência dos tratamentos na área foliar, produção de matéria seca e na composição mineral e observados os sintomas de carência. O estado nutricional das plantas deficientes em N foi também avaliado pela determinação da atividade da redútase de nitrato na folha.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: XIII. efeitos das deficiências de micronutrientes nas variedades IAC-25 e IAC-47

Plantas de arroz, variedades IAC-25 e IAC-47 foram cultivadas em solução nutritiva e com deficiência de B, Cu e Zn. Foram obtidos sintomas de carência dos três micronutrientes. As deficiências induzidas provocaram diminuição na matéria seca total e no número de folhas das duas variedades. O mesmo ocorreu no numero de perfilhos da var. IAC-47. Foi feita a determinação dos teores dos micronutrientes nas plantas submetidas aos diferentes tratamentos o que forneceu dados que ajudam a avaliação do estado nutricional.

Estudos sobre a nutrição mineral do arroz: XIV. efeitos dos excessos de Al, Cl e Mn nas variedades IAC-25 e IAC-47

Plantas de arroz, variedades IAC-25 e IAC-47 foram cultivadas em solução nutritiva completa e com excesso de Al, Cl e Mn (25, 1750 e 25 ppm, respectivamente). As últimas não completaram o ciclo. Foram observados sintomas típicos de toxidez. A produção de matéria seca foi mais afetada pelos tratamentos na variedade IAC-47. Ambas as variedades mostraram-se mais sensíveis a toxidez de Mn que à de Al. Foram determinados os teores foliares de Al, Cl e Mn associados à toxidez correspondente.