Prevalencia de los trastornos del aprendizaje en la población colombiana y su abordaje por parte de la fonoaudiología

Este trabajo pretende hacer una recopilación y análisis de los datos estadísticos a cerca de la prevalencia de los trastornos del aprendizaje en la población colombiana, teniendo en cuenta datos de investigaciones internacionales, que dan un marco de referencia y comparación con la prevalencia de los trastornos del aprendizaje desde diferentes contextos. Desde el punto de vista de la Fonoaudiología, esta investigación es de gran importancia para su quehacer profesional, puesto que ofrece datos de prevalencia de la población con trastornos del aprendizaje. Lo anterior permite identificar la necesidad del Fonoaudiólogo en el campo escolar, fomentar las acciones pertinentes al fortalecimiento del bienestar comunicativo de los escolares y reducir la morbilidad de dicho trastorno.

Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Los trastornos del comportamiento alimentario y las ciencias: una mirada a las revistas científicas

La publicación de artículos científicos que tratan los trastornos del comportamiento alimentario (TCA) se ha incrementado en los últimos años y han experimentado un aumento significativo que puede ser atribuido a diferentes factores, entre ellos el surgimiento de nuevas publicaciones más selectivas y especializadas. La creciente investigación examina las preocupaciones de la imagen corporal y otras conductas asociadas, además de realizar investigaciones con diversos grupos poblacionales que incluyen a hispanos, asiáticos, europeos, etc. Este trabajo, muestra una revisión realizada a 136 artículos publicados en 67 revistas de ámbito internacional. Los artículos comprenden una selección realizada entre el año 2004 y el año 2008, como fruto de una revisión bibliográfica que sirvió de base para el desarro-llo del proyecto I+D denominado “La Publicidad de TV entre otros factores socioculturales influyentes en los TCA, estudio experimental y panel de expertos internacional” (2006-2010), proyecto del cual las autoras forman parte. En el artículo se concluye que existe una amplia tendencia a examinar los medios de comunicación y su influencia en los TCA y que las muestras tienden a utilizar a mujeres en su mayoría jóvenes, las cuales presentan un mayor grado de incidencia hacia los trastornos alimentarios que los hombres jóvenes. Se observó además que los investigadores detectan la sintomatología en grupos con una edad cada vez menor.

Los trastornos del comportamiento alimentario y las ciencias: una mirada a las revistas científicas

La publicación de artículos científicos que tratan los trastornos del comportamiento alimentario (TCA) se ha incrementado en los últimos años y han experimentado un aumento significativo que puede ser atribuido a diferentes factores, entre ellos el surgimiento de nuevas publicaciones más selectivas y especializadas. La creciente investigación examina las preocupaciones de la imagen corporal y otras conductas asociadas, además de realizar investigaciones con diversos grupos poblacionales que incluyen a hispanos, asiáticos, europeos, etc. Este trabajo, muestra una revisión realizada a 136 artículos publicados en 67 revistas de ámbito internacional. Los artículos comprenden una selección realizada entre el año 2004 y el año 2008, como fruto de una revisión bibliográfica que sirvió de base para el desarro-llo del proyecto I+D denominado “La Publicidad de TV entre otros factores socioculturales influyentes en los TCA, estudio experimental y panel de expertos internacional” (2006-2010), proyecto del cual las autoras forman parte. En el artículo se concluye que existe una amplia tendencia a examinar los medios de comunicación y su influencia en los TCA y que las muestras tienden a utilizar a mujeres en su mayoría jóvenes, las cuales presentan un mayor grado de incidencia hacia los trastornos alimentarios que los hombres jóvenes. Se observó además que los investigadores detectan la sintomatología en grupos con una edad cada vez menor.

Trastornos del comportamiento y disfunción familiar en niños con enuresis

La enuresis es un trastorno frecuente en niños, afecta el desempeño social y familiar. Se desconoce en nuestro medio la relación entre enuresis, trastornos del comportamiento y disfunción familiar. Objetivo: Determinar diferencias entre un grupo de niños con enuresis y un grupo control, atendidos en la Clínica Infantil Colsubsidio en la frecuencia de disfunción familiar y trastornos del comportamiento a través de cuestionarios diligenciados por las madres. Materiales y métodos: Diseño Corte Transversal con componente analítico. Se formaron 2 grupos: niños con enuresis y un grupo comparable sin enuresis. Se realizó entrevista a las madres quienes diligenciaron el cuestionario apgar familiar y de capacidades y dificultades. Se compararon los puntajes obtenidos en ambos grupos. Resultados: El grupo de pacientes con enuresis mostró disfunción familiar con mayor frecuencia que en el grupo control (P = 0,005). Las variables de comportamiento se dividieron en 5 categorías: síntomas emocionales, problemas de conducta, hiperactividad, problemas en relación con los pares y conducta prosocial. Se encontraron puntajes totales anormales con mayor frecuencia en el grupo con enuresis (P < 0,001). Ambos grupos tuvieron diferencias significativas para cada una de las 4 primeras categorías. Conclusiones: Los pacientes con enuresis presentan con mayor frecuencia disfunción familiar y trastornos del comportamiento. El diseño del presente estudio no permite establecer relaciones de causalidad, pero sí recomendar incluir en el estudio de paciente con Enuresis una evaluación de la funcionalidad familiar y comportamiento de los niños además de los estudios dirigidos a descartar trastornos orgánicos relacionados.

Efectividad del tratamiento con neurofeedback en trastornos del estado del ánimo, ansiedad y fibromialgia: una revisión de literatura

El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

Enfoque del paciente con trastornos del sueño

La importancia del sueño y las patologías relacionadas con el mismo son ampliamente reconocidas en el campo de la medicina y la neurología, sin embargo la mayoría de neurólogos dedican muy poco tiempo al estudio de estas entidades y muy raramente durante la valoración de los pacientes se indaga acerca de la presencia de trastornos relacionados con el sueño. Esto es sorprendente si tenemos en cuenta que pasamos casi un tercio de la vida durmiendo, además de la alta incidencia de trastornos de sueño en la población general. A continuación revisaremos los principales trastornos del sueño, su diagnóstico y tratamiento.

Abandonos terapéuticos registrados en el ámbito de la hiperactividad y los trastornos del comportamiento, influencia de variables individuales y familiares.

Resumen tomado de la publicación

Ocho estrategias imprescindibles en la intervenci??n de los trastornos del espectro autismo

Se realiza una s??ntesis de investigaciones sobre intervenciones educativas en el campo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), con ello se pretende ofrecer una perspectiva general de los m??todos de intervenci??n psicopedag??gicos o educativos, haciendo hincapi?? en los elementos comunes de modelos eficaces y extraer de ellos las estrategias imprescindibles

Compromiso del metabolismo del hierro en pacientes con enfermedad renal asociada a la infección por VIH

En la infección por VIH, se ha descripto un espectro de enfermedades renales, tales como: falla renal aguda y falla renal crónica debida a glomeruloesclerosis, enfermedad por complejos inmunes y microangiopatía trombótica. La enfermedad renal pueden ser consecuencia de la infección directa de los riñones por el VIH, de coinfecciones o neoplasias o de toxicidad de medicamentos utilizados en el tratamiento de la infección y sus complicaciones. La enfermedad renal asociada a la infección por VIH potencialmente puede exacerbar alteraciones en el metabolismo del hierro que son detectados en individuos con infección pero sin enfermedad renal. El presente proyecto de investigación tiene por objeto principal evaluar parámetros del metabolismo del hierro en pacientes con enfermedad renal asociada a la infección por VIH e identificar marcadores de predicción de enfermedad renal en individuos con infección por VIH. Para ello, se estudiarán individuos en distintos estadíos clínicos e inmunológicos de la infección por VIH en quienes se evaluarán parámetros virológicos, inmunológicos, hematológicos, de función renal y proteínas de fase aguda. Si bien, la incidencia de enfermedad renal ha disminuido debido al uso de la terapia antiretroviral, la prevalencia de enfermedad renal crónica se mantiene elevada. Debido a la mayor expectativa de vida que ha supuesto el tratamiento antiretrovial, transformando a la infección por VIH en una enfermedad crónica, se estima un incremento de enfermedad renal en esta población en las próximas décadas.

Consecuencias del metabolismo de colina en Pseudomonas aeruginosa : Respuestas adaptativas en microorganismos

Objetivos Generales: Mediante el abordaje experimental desde el punto de vista fisiológico, bioquímico y molecular se pretende conocer la respuesta adaptativa de P. aeruginosa frente a diferentes estímulos ambientales tales como osmolaridad, pH y distintos tipos de ayuno nutricional. Objetivos Específicos: Aspectos Bioquímicos a) Se continuarán los estudios de las propiedades cinéticas y fisicoquímicas de la fosforilcolina fosfatasa de P. aeruginosa. b) Se caracterizarán los sistemas de transporte en P. aeruginosa para: compuestos de amonio cuaternario (colina, betaína, carnitina, N-trimetillisina); aminoácidos básicos (lisina, arginina) y ácidos (glutámico); poliaminas y Pi. Se tratará de establecer la presencia o ausencia de proteínas unidoras periplásmicas para estos compuestos. c) Se tratará de establecer la relación entre el metabolismo de colina y otros compuestos de amonio cuaternario con el metabolismo del ácido glutámico y trealosa en P. aeruginosa crecidas en medios iso e hiperosmolares obtenidos con soluciones salinas y solutos no ionizables. d) Se tratará de establecer en P. aeruginosa el recambio o destino metabólico del Pi y colina que se produce cuando la bacteria se enfrenta a diferentes situaciones nutricionales y otros tipos de estímulos tales como pHs extremos y distinta osmolaridad, tanto a nivel de proteínas periplásmicas, citosólicas, de membranas interna y citosólica, fosfolípidos, glucofosfolípidos, glucolípidos y lipopolisacáridos (LPS) y compuestos fosforilados de bajo peso molecular, ej. acetilfosfato, alarmonas, etc. Aspectos Genéticos y Moleculares a) Se obtendrán mutantes de P. aeruginosa con fenotipos característicos relacionados con los puntos anteriores. (...) b) Se construirá la librería genómica de P. aeruginosa en cósmido, plásmido y cDNA. Posteriormente se pretende la identificación, clonado y secuenciación de los genes relacionados con: 1) La síntesis de la fosfatasa ácida, colinesterasa y PLC. 2) El transporte de compuestos de amonio cuaternario, teniendo en cuanta que, al menos para colina, existen dos componententes, uno de alta y otro de baja afinidad. 3) La síntesis de las enzimas responsables de la oxidación de colina hasta betaína, vía la formación de aldehído de betaína. (...) 4) La síntesis de las enzimas responsables de la degradación de betaína hasta glicina. (...) 5) La síntesis de las enzimas responsables del metabolismo de carnitina en condiciones de alta y baja osmolaridad. (...) 6) La adaptabilidad de la bacteria al pH en condiciones de baja osmolaridad. (...)

Aspectos moleculares del metabolismo de colina en Pseudomona aeruginosa

Con la realización de este proyecto se pretende contribuir al conocimiento del metabolismo de colina y de otros compuestos de amonio cuaternario en Pseudomonas aeruginosa . Se enfocará el estudio mediante el abordaje microbiológico y molecular. Se buscarán, mediante mutagénesis química y transposicional, cepas bacterianas alteradas en el metabolismo de colina. Se tendrán en cuenta las que presenten fenotipos negativos en su capacidad de producir fosfatasa ácida, de transportar colina y de osmoprotegerse con betaína. Se caracterizarán las mutantes obtenidas anteriormente a este proyecto (cepa Pa10 y Pa5, afectadas en actividad betaína homocisteína metiltransferasa y colinesterasa, respectivamente) y las próximas por obtener en el laboratorio. Se procederá al análisis molecular mediante el rescate del gen interrumpido por Tn5-751 o Tn5-phoA. Se construirán sondas específicas para tal fin. Se realizarán estudios de complementación en E. coli DH5, utilizando vectores adecuados, mediante técnicas ampliamentes citadas en la bibliografía. Nuestra principal intención es demostrar si existe una relación entre los operones involucrados en la degradación de colina (genes chu), la síntesis de ChE, Ac.Pasa y PLC con los regulones involucrados en la disponibilidad de fosfato (Pho) y de nitrógeno (Ntr).

Ultrasonografía transcraneal: utilidad en los Trastornos del Movimiento.

El diagnóstico de enfermedad de Parkinson Idiopática (EPI) y otros trastornos del movimiento (TM) se basa en criterios clínicos, aunque la ultrasonografía transcraneal ha demostrado cierta utilidad en el diagnóstico. En este trabajo, describimos los hallazgos ultrasonográficos en 291 pacientes con TM y evaluamos su utilidad clínica. Encontramos que la hiperecogenicidad de la sustancia nigra (SN) es más frecuente y extensa en la EPI y que el área de hiperecogenicidad de la SN y el tamaño del tercer ventrículo son útiles para predecir EPI, parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica. Según nuestros resultados, la ultrasonografía transcraneal es una técnica complementaria válida y segura para el diagnóstico de EPI.

Proceso trastornos del espectro autista : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Salud: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud / Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados)