Gorlin syndrome: Importance of clinical signs and danger of delayed diagnosis A case report with eight years follow-up

Nevoid basal cell carcinoma (NBCCS) or Gorlin-Goltz syndrome (GS) is a multidisciplinary problem, the early diagnosis of which allows secondary prophylaxis that follows an appropriate regimen to delay progression of the syndrome. The aim of this study was to present a case of delayed diagnosis of GS in a young patient who received multidisciplinary treatment 5 years after onset. The patient presented for evaluation with painless swelling of the left maxilla. Histological examination confirmed the diagnosis of a keratocyst odontogenic tumor (KOT) that was enucleated. On presentation, the patient’s symptoms and clinical signs were not related to complications of GS, and the possibility of GS was initially rejected, as he did not have a family history of the syndrome. Four years after the first surgery to remove the lesion, the patient came to our clinic with a brown, pigmented lesion. Computed tomography revealed ectopic lamellar calcification of the falx cerebri, which was the conclusive factor for the diagnosis of GS. It is important that clinicians recognize the clinical signs of GS, which mainly manifests itself as multiple basal cell carcinomas in the skin.

Estudo da correlação entre coordenação motora e habilidades motoras de pessoas com sindrome de down

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Analise do movimento de arremessar em diferentes tarefas realizadas por crianças portadoras de Sindrome de Down

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O uso de dicas especificas como estrategia de atenção seletiva em portadores da Sindrome de Down

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Avaliação do esquema corporal em crianças portadoras da sindrome de Down

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Sindrome de burnout no esporte : a visão de tecnicos de tenis de campo

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Procedimento de ensino do tenis de campo para portadores da Sindrome de Down

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Estabilidade motora de pessoas portadoras de Sindrome de Dawn, em tarefas de desenhar

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Relatório de estágio: intervenção em fisioterapia na sindrome da cirurgia lombar falhada

Introdução: A síndrome da cirurgia lombar falhada (SCLF) caracteriza-se pela persistência ou recidiva da dor ou aparecimento de novos sintomas após discectomia, descompressão de canal estreito ou artrodese lombares. Objectivos: O objectivo deste estudo foi descrever a abordagem em fisioterapia de um caso com Síndrome da Cirurgia Lombar Falhada e avaliar os seus efeitos na funcionalidade e sintomatologia dolorosa neste indivíduo. Metodologia: A amostra foi constituída por um sujeito com 41 anos, trabalhador da construção civil, apresentando dor lombar com irradiação para o membro inferior, após ter sido submetido a discectomia lombar e artrodese, que realizou sessões de fisioterapia convencional antes e depois da cirurgia, e que apresentava sinais compatíveis com compressão radicular. A intensidade da dor foi medida através da escala visual analógica (EVA), as amplitudes com o goniómetro universal, a funcionalidade foi avaliada utilizando o Questionário de Incapacidade Roland-Morris (RMDQ), o estado psicológico foi avaliado através da “Escala de Desânimo Associado à Dor” e do “Inventário de Convicções e Percepções Relacionadas com a Dor”. Resultados: A dor era inicialmente em média de 5,5/10 EVA, sendo de 3,4/10 EVA no final do tratamento. Quanto à funcionalidade (RMDQ) esta variou de 14/24 no início para 17/24 no final. De uma forma geral, após a aplicação de técnicas para diminuir a tensão do piriforme, técnicas neuurodinâmicas e um programa de exercícios para melhoria do controlo motor, o paciente apresentou alívio das queixas de dor na nádega esquerda e anca, aumento da amplitude de rotação medial da coxo-femoral, ausência das parestesias na face plantar do pé esquerdo e melhoria das queixas de dor na face anterior e lateral da coxa. Verificamos que houve diminuição dos índices de dor e melhorias dos níveis de funcionalidade. Conclusão: Neste estudo de caso, foi salientado o processo de raciocínio clínico desenvolvido pelo fisioterapeuta: a interpretação dos dados da história e levantamento das primeiras hipóteses e a realização dos testes no exame objectivo, permitiram estabelecer um diagnóstico funcional e elaborar um plano de intervenção através do qual o utente recuperou parcialmente a sua funcionalidade e diminuiu os seus índices de dor.

Neuropatologia da Sindrome de Imunodeficiência Adquirida (AIDS)

O sistema nervoso é freqüentemente comprometido em pacientes com a síndrome de imunodeficiência adquirida. As lesões observadas podem decorrer da ação direta do vírus da imunodeficiência humana (HIV), de agentes oportunistas, do aparecimento de neoplasias e de eventuais fatores inespecíficos como alterações circulatórias, metabólicas ou degenerativas. Dentre as alterações diretamente relacionadas à ação do HIV estão a encefalite e a leucoencefalopatia do HIV, a poliodistrofia difusa e a mielopatia vacuolar. A patogenia destas lesões ainda não está plenamente elucidada, sendo que os macrófagos são as principais células infectadas pelo HIV, parecendo que os efeitos citotóxicos sobre as células do sistema nervoso sejam indiretos, talvez a partir de substâncias liberadas pelos macrófagos infectados. Dentre as infecções oportunistas, a mais freqüente é a toxoplasmose, seguida da criptococose e da infecção pelo citomegalovírus, com algumas diferenças nas séries dos vários países. Vários outros agentes já foram observados no sistema nervoso de pacientes com AIDS. Dentre as neoplasias, o linfoma primário de células B é o mais freqüentemente encontrado. E comum o achado de mais de uma infecção ou a associação de infecções e neoplasia no sistema nervoso de pacientes com AIDS.

Cistatina C, PCR, Log TG/HDLc e Sindrome Metabolica estao Relacionados a Microalbuminuria na Hipertensao

Fundamento: Em pacientes com hipertensão arterial sistêmica, a microalbuminúria é um marcador de lesão endotelial e está associada a um risco aumentado de doença cardiovascular. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi determinar os fatores que influenciam a ocorrência de microalbumiúria em pacientes hipertensos com creatinina sérica menor que 1,5 mg/dL. Métodos: Foram incluídos no estudo 133 pacientes brasileiros atendidos em um ambulatório multidisciplinar para hipertensos. Pacientes com creatinina sérica maior do que 1,5 mg/dL e aqueles com diabete mellitus foram excluídos do estudo. A pressão arterial sistólica e diastólica foi aferida. O índice de massa corporal (IMC) e a taxa de filtração glomerular estimada pela fórmula CKD-EPI foram calculados. Em um estudo transversal, creatinina, cistatina C, colesterol total, HDL colesterol, LDL colesterol, triglicerídeos, proteína C-reativa (PCR) e glicose foram mensurados em amostra de sangue. A microalbuminúria foi determinada na urina colhida em 24 horas. Os hipertensos foram classificados pela presença de um ou mais critérios para síndrome metabólica. Resultados: Em análise de regressão múltipla, os níveis séricos de cistatina C, PCR, o índice aterogênico log TG/HDLc e a presença de três ou mais critérios para síndrome metabólica foram positivamente correlacionados com a microalbuminuria (r2: 0,277; p < 0,05). Conclusão: Cistatina C, PCR, log TG/HDLc e presença de três ou mais critérios para síndrome metabólica, independentemente da creatinina sérica, foram associados com a microalbuminúria, um marcador precoce de lesão renal e de risco cardiovascular em pacientes com hipertensão arterial essencial.

Pancreatite esclero-gomosa simulando sindrome cancerosa da cabeça do pâncreas

Em um homem de 49 anos de idade, observou-se um sindrome de tumor da cabeça do pâncreas. Realizada a intervenççao cirúrgica foi verificada a presença de uma formaão dura de aspecto fibroso, medindo 9 x 7,5 x 6,5 cm. O exame microscópico mostrou tratar-se de uma pancreatite indurativa associada à presença de gomas miliares, infiltração de eosinófilos e lesões produtivas dos vasos sanguíneos, correspondendo ao aspecto dos processo esclerogomosos sifilíticos do pâncreas.

Profilaxia da anemia ancilostomótica: sindrome de carencia

É apresentada uma revisão das recentes aquisições na anemia ancilostomótica, assinalando a importância de alimentação qualitativamente deficiente junto á infestação helmíntica na gênese desta doença. Acentuou-se que a anemia ancilostomótica é uma doença de carência. Profilaxia clássica da Ancilostomose resume-se em evitar a infestação do homem pelos ancilostomídeos. Critica-se a aplicabilidade destas medidas e eficiência das mesmas no que diz respeito á incidência da anemia. O presente trabalho mostra aquisições preliminares sôbre fundamentos de uma profilaxia de carência (tipo profilaxia do bócio endêmico) da anemia ancilostomótica, baseada na administração de alimentos contaminados por um sal de ferro. As misturas sulfato ferroso-farinha de mandióca e citrato férrico amoniacal-caldo de feijão, mostraram-se eficientes em prevenir a queda das cifras hemáticas durante largos períodos de tempo em indivíduos maciçamente infestados (6-8 meses). Não foi verificada a dose diária mínima eficiente dêstes sais, obtendo-se resultados satisfatorios mesmo com 0.1 g diária de sulfato ferroso (correspondendo a 0.037 g de ferro metálico). Numerosos alimentos e sais de ferro foram experimentados com resultados infrutíferos por diferentes razões. A influência dos helmintos, pela hemorragias intestinais que acarretam poude ser mais uma vez estudada, nos casos de sais de ferro administrados em doses ineficientes ou em períodos de prova sem medicação marcial. É proposta nova classificação de intensidade de infestação, levando em consideração o conhecido fato de ser a atividade dos helmintos, exclusivamente expoliadora. Em conclusão, nos parece exequível a profilaxia da anemia ancilostomótica mediante ingestão de alimentos contaminados por quantidades eficientes de sais de ferro. Êste método profilático extremamente econômico será na prática, provàvelmente, muito superior aos métodos de profilaxia anti-helmíntica, que além de onerosos são pouco práticos, pois interferem em hábitos enraizados nas populações rurais.

Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.

Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant condition mainly characterized by the development of mandibular keratocysts which often have their onset during the second decade of life and/or multiple basal cell carcinoma (BCC) normally arising during the third decade. Cardiac and ovarian fibromas can be found. Patients with NBCCS develop the childhood brain malignancy medulloblastoma (now often called primitive neuro-ectodermal tumor [PNET]) in 5% of cases. The risk of other malignant neoplasms is not clearly increased, although lymphoma and meningioma can occur in this condition. Wilms tumor has been mentioned in the literature four times. We describe a patient with a 10.9 Mb 9q22.3 deletion spanning 9q22.2 through 9q31.1 that includes the entire codifying sequence of the gene PTCH1, with Wilms tumor, multiple neoplasms (lung, liver, mesenteric, gastric and renal leiomyomas, lung typical carcinoid tumor, adenomatoid tumor of the pleura) and a severe clinical presentation. We propose including leiomyomas among minor criteria of the NBCCS.