Maternidade e sindrome do down: Um estudo sobre o sentimento vinculado frente ao diagnóstico

Trata-se de um estudo de delineamento transversal de caráter multidisciplinar, o qual conta com um estatístico que contribuiu para o delineamento do estudo, realizando o cálculo amostral e contribuindo efetivamente para análise dos dados e alunos de psicologia e pediatrias que contribuíram para a coleta de dados. A literatura aponta que a transmissão inadequada do diagnóstico da Síndrome de Down pode prejudicar o vínculo mãe-bebê e o posterior desenvolvimento da criança. Sendo assim, este estudo objetivou analisar os sentimentos maternos frente a este diagnóstico, verificando diferentes formas de transmissão e possíveis facilitadores da aceitação da Síndrome. A amostra foi constituída por 20 mães cujos filhos apresentam Síndrome de Down, na faixa etária de 0 à 03 anos e que recebem atendimento em ambulatório de um Hospital Universitário de Pediatria. Para coleta dos dados fez-se uso de um questionário, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os dados foram analisados através de dois softwares de processamento de dados, o SPSS e o ALCESTE (Análise Lexical por Contexto de um Conjunto de Segmento de Texto). Os dados indicaram que 90% das mães receberam o diagnóstico de Síndrome de Down depois do parto. 75% dos diagnósticos foram comunicados pelo médico pediatra e 15% pelas enfermeiras. As mãe referiram que o diagnóstico foi tardio, inadequado e insuficiente no informativo. Observouse que as entrevistadas viveram os mesmos sentimentos observados na literatura como: choque, negação, tristeza e ira, adaptação e reorganização. Tais resultados permitem concluir que o diagnóstico de SD nas mães investigadas foi em sua maioria tardio, realidade comum no Brasil, principalmente quando se trata de classes econômicas baixas. As mães apontam que percebem este diagnóstico como tardio, inadequado e insuficiente no informativo, e gera sentimentos que a literatura já cita como comuns frente a esse tipo de diagnóstico. Portanto, observamos que a notícia pode ser um fator que dificulte ou facilite o estabelecimento do vínculo mãe-bebê, comprometendo a busca de recursos para o desenvolvimento da criança

Análise microbiológica e imunologica do fluido gengival e proteoma salivar de individuos com Sindrome de Down com doença periodontal

Pós-graduação em Odontologia - FOAR

Sindrome di Down e fattori di rischio nel declino neurocognitivo

Down syndrome (DS) or Trisomy 21, occurring in 1/700 and 1/1000 livebirths, is the most common genetic disorder, characterized by a third copy of the human chromosome 21 (Hsa21). DS is associated with various defects, including congenital heart diseases, craniofacial abnormalities, immune system dysfunction, mental retardation (MR), learning and memory deficiency. The phenotypic features in DS are a direct consequence of overexpression of genes located within the triplicated region on Hsa21. In addition to developmental brain abnormalities and disabilities, people with DS by the age of 30-40 have a greatly increased risk of early-onset of Alzheimer’s disease (AD) and an apparent tendency toward premature aging. Many of the immunological anomalies in DS can be enclosed in the spectrum of multiple signs of early senescence. People with DS have an increased vulnerability to oxidative damage and many factors, including amyloid beta protein (Abeta), genotype ApoE4, oxidative stress, mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), impairment of antioxidant enzymes, accelerated neuronal cell apoptosis, are related to neuronal degeneration and early aging in DS. SUBJECTS and METHODS: Since 2007 a population of 50 adolescents and adults with DS, 26 males and 24 females (sex-ratio: M/F = 1.08), has been evaluated for the presence of neurological features, biomarkers and genetic factors correlated with neuronal degeneration and premature aging. The control group was determined by the mother and the siblings of the patients. A neuropsychiatric evaluation was obtained from all patients. The levels of thyroid antibodies (antiTg and antiTPO) and of some biochemical markers of oxidative stress, including homocysteine (tHcy), uric acid, cobalamin, folate were measured. All patients, the mother and the siblings were genotyped for ApoE gene. RESULTS: 40% of patients, with a mild prevalence of females aged between 19 and 30 years, showed increased levels of antiTg and antiTPO. The levels of tHcy were normal in 52% patients and mildly increased in 40%; hyperomocysteinemia was associated with normal levels of thyroid antibodies in 75% of patients (p<0.005). The levels of uric acid were elevated in 26%. Our study showed a prevalence of severe MR in patients aged between 1-18 years and over 30 years. Only 3 patients, 2 females and one male, over 30 years of age, showed dementia. According to the literature, the rate of Down left-handers was high (25%) compared to the rest of population and the laterality was associated with increased levels of thyroid antibodies (70%). 21.5% of patients were ApoE4 positive (ApoE4+) with a mean/severe MR. CONCLUSIONS: Until now no biochemical evidence of oxidative damage and no deficiency or alteration of antioxidant function in our patients with DS were found. mtDNA sequencing could show some mutations age-related and associated with oxidative damage and neurocognitive decline in the early aging of DS. The final aim is found predictive markers of early-onset dementia and a target strategy for the prevention and the treatment of diseases caused by oxidative stress. REFERENCES: 1) Rachidi M, Lopes C: “Mental retardation and associated neurological dysfunctions in Down syndrome: a consequence of dysregulation in critical chromosome 21 genes and associated molecular pathways.” - Eur J Paediatr Neurol. May;12(3):168-82 (2008). 2) Lott IT, Head E: “Down syndrome and Alzheimer's disease: a link between development and aging.” - Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 7(3):172-8 (2001). 3) Lee HC, Wei YH: “Oxidative Stress, Mitochondrial DNA Mutation, and Apoptosis in Aging.” - Exp Biol Med (Maywood), May;232(5):592-606 (2007).

Inclusão de crianças com Síndrome de Down

O objetivo deste trabalho foi explorar as experiências de famílias no processo de inclusão escolar de crianças com síndrome de Down, com vistas à promoção de saúde dessas famílias. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, de abordagem qualitativa, em que participaram onze famílias de crianças com síndrome de Down. Os dados foram coletados por meio de entrevista semiestruturada e submetidos à análise de conteúdo. Os resultados demonstraram que, na perspectiva dos participantes, os professores não estão preparados para a inclusão, porém, ainda assim, esse processo vem se demonstrando benéfico na educação infantil. Ficou evidente a necessidade de articulação entre os setores da educação e saúde e de uma mudança de paradigma no modelo educacional. A pesquisa aponta aspectos que merecem atenção por parte dos profissionais envolvidos, de modo a tornar a inclusão um processo a ser vivido da melhor forma possível.

Benefícios da Dança no desenvolvimento integral de um indivíduo com Síndrome de Down

Através da prática de dança poderão ocorrer melhorias em aspetos motores, aumento da auto estima, bem como, da independência funcional e relação a nível social. A dança pode ter influência física e intelectual nos indivíduos com Síndrome de Down e a dança pode ser um facilitador de desenvolvimento que ajuda a melhorar a qualidade de vida de um individuo com deficiência e a ultrapassar as limitações inerentes à problemática. O presente estudo teve como objetivo central perceber quais são os benefícios e qual a importância que a dança tem, especificamente, ao nível do desenvolvimento integral de um individuo com Síndrome de Down. É um estudo de caso, cuja unidade de análise recai sobre uma amostra única, um sujeito do sexo feminino com dezoito anos de idade, com Síndrome de Down que frequenta um centro atividades ocupacionais de uma instituição pública de educação especial. De forma a garantir a fiabilidade das interpretações do investigador e consequentemente que o estudo pudesse contribuir para o aumento de reflexões sobre o tema, optou-se por utilizar diversas fontes de dados, gerando-se condições para a sua triangulação. Realizou-se a entrevista semiestruturada ao sujeito com Síndrome de Down, aplicou-se o inquérito por questionário a dez técnicos da Instituição, à professora de dança e aos pais do sujeito e recorreu-se à análise de documentos. Conclui-se que a dança trouxe benefícios ao nível do desenvolvimento integral do individuo com Síndrome de Down. Os benefícios evidenciados pelo indivíduo prendem-se com o domínio emocional (calma, segurança, prazer e descoberta). Os pais evidenciam o domínio afetivo (expressão, controlo de impulsividade e a afectividade positiva), a professora de dança e os técnicos evidenciam o domínio social (companheirismo, da integração social e relação interpessoal) e o domínio emocional (bem-estar, efetividade positiva e a espontaneidade), como os mais trabalhados ao nível do seu desenvolvimento integral. Todos os intervenientes do estudo evidenciaram que a dança contribuiu para a melhoria de qualidade de vida do indivíduo praticante, do seu bem estar e promoveu a sua inclusão na Instituição.

Caracterización de la función cognitiva de niños con síndrome de down de 5 a 12 años en la ciudad de Bogotá

Los niños que padecen trisomía 21 poseen una serie de características físicas, neurológicas y neuropsicológicas específicas, las cuales han sido investigadas a profundidad en diferentes países, de lo cual se han desarrollado protocolos de evaluación para estos niños acorde a su nacionalidad (García, 2010). A pesar de que Colombia es uno de los países en los cuales el síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia, hasta la fecha, no se encuentran estudios que enfaticen en las habilidades neuropsicológicas de esta población específica, por lo cual no se han desarrollado protocolos de evaluación adecuados para los niños con síndrome este síndrome. Esta investigación se llevó acabo con una población de 88 niños a los cuales se les aplicó el inventario de desarrollo BATTELLE, y se identificó que los niños con síndrome Down de 5 a 12 años obtienen un puntaje que se encuentra en 4 desviaciones estándar por debajo de la media típica. Lo anterior demuestra una característica específica de esta población en cuanto a patrones de desarrollo en las cuales, se evidencia dificultad más importante en las área cognición y de la comunicación expresiva. Con respecto a los intervalos de edad se identificó que a lo largo de estos el desempeño en las áreas evaluadas decrece. esto puede estar relacionado con la mayor complejidad de los hitos del desarrollo para una edad esperada. Debido a que los hitos del desarrollo esperados varían a lo largo de los periodos del ciclo vital del ser humano, estos tienden a aumentar su complejidad en etapas del desarrollo más avanzados; como estos niños poseen una serie de dificultades en las funciones ejecutivas y cognición, no lograrán alcanzar dichos hitos del desarrollo.

Tamizaje combinado de primer trimestre para aneuploidias en una población bogotana

El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

O contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com Trissomia 21 – perceção dos docentes do ensino básico

Com este trabalho pretendemos conhecer qual a perceção dos professores do ensino básico, sobre o contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com trissomia 21. Numa primeira parte do trabalho é feita uma revisão de literatura sobre o conceito e etiologia da trissomia 21 e quais as caraterísticas físicas e desenvolvimentais associadas a esta anomalia. São ainda apresentadas as perspetivas de diferentes autores quanto ao conceito e objetivos da Educação Sexual e a sua importância no desenvolvimento, em particular, de crianças e jovens com trissomia 21. Segue-se uma abordagem sobre a importância da inclusão dos portadores de trissomia 21 e o papel da Educação Sexual neste processo. Numa segunda parte do trabalho é feita a análise do questionário aplicado a 87 professores do ensino básico, no qual expressam a sua opinião relativamente à temática em estudo. Os resultados indicam que a maioria dos professores consideram importante a Educação Sexual para o desenvolvimento cognitivo, afetivo e global de crianças e jovens com trissomia 21 bem como para a sua inclusão.

Actividad física y deportiva en los niños con discapacidad mental del Centro Educativo Calasanz de la Ciudad de Cuenca

En líneas generales este trabajo presenta como las personas con discapacidad son integras a la libre participación e involucramiento en diferentes actividades cotidianas de su vida. El impacto negativo de la discapacidad es una realidad social. Algunos grupos soportan niveles de exclusión y factores de discriminación, es decir, la situación de muchas de estas personas y sus familias se caracteriza por un rechazo severo, tales como la pobreza, la discriminación y la ausencia de igualdad efectiva de oportunidades. Es por ello que en el primer capítulo se va conocer las líneas generales, la importancia y la valoración del grado de desarrollo de sus capacidades y sobre todo sus necesidades educativas especiales En el capítulo dos, va encaminado a cómo mejorar las capacidades y habilidades de los alumnos con capacidades diferentes, es necesario mejorar o articular en las adaptaciones curriculares para un mayor manejo y aprendizaje apropiado con los estudiantes. En el capítulo tres, tiene que ver todo en cuanto a las planificaciones de trabajo, basados en las nuevas adaptaciones curriculares, guías, valoraciones, test, y resultados. El Capítulo IV, tiene que ver con las competencias en diferentes disciplinas deportivas; sus resultados, dentro de este proceso se ha implementado planes de clases adaptados a cada escolar; pero tomando en cuenta sus necesidades individuales, formados por el buen uso del tiempo libre en desarrollar actividades lúdicas con el fin de mejorar y potencializar en sus diferentes tipos de movimientos.

Análise dos parâmetros clínicos periodontais e expressão genética de interferons alfa, gama e genes relacionados em indivíduos portadores de Síndrome de Down com doença periodontal

Pós-graduação em Ciências Odontológicas - FOAR

Perfil da fluência em tarefa de narrativa oral em indivíduos com Síndrome de Down

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC