Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Transmission rate variation among three B chromosome variants in the fish Prochilodus lineatus (Characiformes, Prochilodontidae)

Estudos citogenéticos foram desenvolvidos em Prochilodus lineatus (Valenciennes 1836), os quais descrevem um interessante sistema de pequenos cromossomos supranumerários. O objetivo deste trabalho foi estudar a frequência e morfologia dos cromossomos B em indivíduos a partir da linhagem parental e os padrões de herança destes elementos em indivíduos obtidos a partir de cruzamentos controlados na espécie P. lineatus. A taxa de transmissão dos cromossomos B revelaram um kB=0,388 para o tipo acrocêntrico, kB=0,507 para o tipo metacêntrico e kB=0,526 submetacêntrico. Os resultados obtidos levantam hipóteses de que os cromossomos B do tipo acrocêntrico se encontram em fase de extinção, enquanto que os supranumerários do tipo metacêntrico e submetacêntrico encontram-se em fase de neutralização, seguindo uma taxa de transmissão Mendeliana.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Queratocone : impacto psico-social da doença na vida do doente

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Herança da resistência do Híbrido de Timor UFV 443-03 à ferrugem-do-cafeeiro

O objetivo deste trabalho foi caracterizar a herança da resistência do Híbrido de Timor UFV 443-03 à ferrugem-do-cafeeiro (Hemileia vastatrix). Para isso, a raça II e o patótipo 001 de ferrugem foram inoculados em 246 plantas da população F2, 115 plantas do retrocruzamento suscetível (RC S) e 87 plantas do retrocruzamento resistente (RC R), originadas do cruzamento entre o genótipo suscetível cv. Catuaí Amarelo IAC 64 e a fonte de resistência Híbrido de Timor UFV 443-03. Para ambos os inóculos, a cv. Catuaí Amarelo IAC 64 foi suscetível, enquanto o Híbrido de Timor UFV 443-03, a planta representante da geração F1 e as plantas do RC R foram resistentes. As plantas F2, quando inoculadas com a raça II, apresentaram dois padrões de segregação significativos: 15:1 e 61:3. A herança da resistência foi confirmada pela inoculação das plantas do RC S, que segregaram na proporção de 3:1, padrão esperado para herança condicionada por dois genes. A hipótese de segregação 7:1 para três genes foi rejeitada. Resultados semelhantes foram obtidos para o patótipo 001. Dois genes dominantes e independentes conferem a resistência genética do Híbrido de Timor UFV 443-03 à raça II e ao patótipo 001 de H. vastatrix.

Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an unstable CAG repeat localized in the coding region of the causative genes. Another related disease, dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is also caused by an unstable triplet repeat and can present as SCA in late onset patients. We investigated the frequency of the SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA mutations in 328 Brazilian patients with SCA, belonging to 90 unrelated families with various patterns of inheritance and originating in different geographic regions of Brazil. We found mutations in 35 families (39%), 32 of them with a clear autosomal dominant inheritance. The frequency of the SCA1 mutation was 3% of all patients; and 6 % in the dominantly inherited SCAs. We identified the SCA2 mutation in 6% of all families and in 9% of the families with autosomal dominant inheritance. The MJD/SCA3 mutation was detected in 30 % of all patients; and in the 44% of the dominantly inherited cases. We found no DRPLA mutation. In addition, we observed variability in the frequency of the different mutations according to geographic origin of the patients, which is probably related to the distinct colonization of different parts of Brazil. These results suggest that SCA may be occasionally caused by the SCA1 and SCA2 mutations in the Brazilian population, and that the MJD/SCA3 mutation is the most common cause of dominantly inherited SCA in Brazil.

Avaliação de técnicas de classificação digital de imagens landsat em diferentes padrões de cobertura da terra em Rondônia

Remotely sensed imagery has been widely used for land use/cover classification thanks to the periodic data acquisition and the widespread use of digital image processing systems offering a wide range of classification algorithms. The aim of this work was to evaluate some of the most commonly used supervised and unsupervised classification algorithms under different landscape patterns found in Rondônia, including (1) areas of mid-size farms, (2) fish-bone settlements and (3) a gradient of forest and Cerrado (Brazilian savannah). Comparison with a reference map based on the kappa statistics resulted in good to superior indicators (best results - K-means: k=0.68; k=0.77; k=0.64 and MaxVer: k=0.71; k=0.89; k=0.70 respectively for three areas mentioned). Results show that choosing a specific algorithm requires to take into account both its capacity to discriminate among various spectral signatures under different landscape patterns as well as a cost/benefit analysis considering the different steps performed by the operator performing a land cover/use map. it is suggested that a more systematic assessment of several options of implementation of a specific project is needed prior to beginning a land use/cover mapping job.

Estruturas factivas e padrões de extração

This paper investigates the relationship between structural and semantic properties of factive sentences and the pattern of extraction exhibited. It is argued that a classification as weak or strong island is unfeasible for what has been termed Factive Island. The kinds of structures allowed as factive complements are analyzed as well as their corresponding behavior concerning extraction. The common feature these structures show is their presuppositional character, which is derived from a selection requirement. I assume that factive predicates select a [+ specific] complement. The differences showed concerning extraction constitute a spontaneous effect from the structural way each construction may satisfy this requirement.

Análise bayesiana do modelo de herança monogênica no melhoramento vegetal: um exemplo com abobrinha

A common breeding strategy is to carry out basic studies to investigate the hypothesis of a single gene controlling the trait (major gene) with or without polygenes of minor effect. In this study we used Bayesian inference to fit genetic additive-dominance models of inheritance to plant breeding experiments with multiple generations. Normal densities with different means, according to the major gene genotype, were considered in a linear model in which the design matrix of the genetic effects had unknown coefficients (which were estimated in individual basis). An actual data set from an inheritance study of partenocarpy in zucchini (Cucurbita pepo L.) was used for illustration. Model fitting included posterior probabilities for all individual genotypes. Analysis agrees with results in the literature but this approach was far more efficient than previous alternatives assuming that design matrix was known for the generations. Partenocarpy in zucchini is controlled by a major gene with important additive effect and partial dominance.

Futebol : Analises qualitativas e quantitativas para verificação e modulação de padrões e sistemas complexos de jogo

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Análise do jogo de goalball : modelação e interpretação dos padrões de jogo da Paralimpíada de Pequim 2008

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Analise das alterações nos padrões de preensão palmar em pianistas

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Estudo dos padrões do movimento respiratorio e do comportamento cardiovascular em mulheres idosas praticantes de yoga

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Dimensões nasofaringeanas e faciais em diferentes padrões morfológicos

OBJETIVO: o presente estudo propõe-se a comparar as dimensões da nasofaringe e as características esqueléticas avaliadas por exame cefalométrico, em indivíduos com padrões morfológicos distintos. MÉTODOS: foram utilizadas 90 telerradiografias de pacientes de ambos os gêneros, de 12 a 16 anos de idade, as quais foram igualmente divididas em três grupos distintos, referentes aos padrões morfológicos - braquifacial, mesofacial e dolicofacial. Foram realizadas medições específicas da região nasofaringeana (ad1-Ptm, ad2-Ptm, ad1-Ba, ad2-S0, (ad1-ad2-S0-Ba-ad1/Ptm-S 0-Ba-Ptm) X 100, e Ptm-Ba) e relativas ao padrão esquelético da face. RESULTADOS: observou-se que os pacientes dolicofaciais apresentaram menor profundidade sagital óssea (Ptm-Ba) e da via aérea da nasofaringe (ad1-Ptm e ad2-Ptm). Sugere-se que essas diferenças estejam relacionadas a um posicionamento relativamente mais posterior da maxila, comum a esses pacientes. Todavia, não foram detectadas diferenças quanto à espessura de tecido mole na parede posterior nasofaringeana (ad1-Ba e ad2-S0), ou à sua proporção em relação a toda a área delimitada para a nasofaringe [(ad1-ad2-S0-Ba-ad1/Ptm-S 0-Ba-Ptm) X 100]. CONCLUSÃO: sugere-se, portanto, que as características faciais de excesso vertical encontradas em pacientes dolicofaciais podem ocorrer, dentre outros fatores, em virtude da obstrução da via aérea nasofaringeana, uma vez que tais dimensões se apresentaram menores para os dolicofaciais.