Gorlin syndrome: Importance of clinical signs and danger of delayed diagnosis A case report with eight years follow-up

Nevoid basal cell carcinoma (NBCCS) or Gorlin-Goltz syndrome (GS) is a multidisciplinary problem, the early diagnosis of which allows secondary prophylaxis that follows an appropriate regimen to delay progression of the syndrome. The aim of this study was to present a case of delayed diagnosis of GS in a young patient who received multidisciplinary treatment 5 years after onset. The patient presented for evaluation with painless swelling of the left maxilla. Histological examination confirmed the diagnosis of a keratocyst odontogenic tumor (KOT) that was enucleated. On presentation, the patient’s symptoms and clinical signs were not related to complications of GS, and the possibility of GS was initially rejected, as he did not have a family history of the syndrome. Four years after the first surgery to remove the lesion, the patient came to our clinic with a brown, pigmented lesion. Computed tomography revealed ectopic lamellar calcification of the falx cerebri, which was the conclusive factor for the diagnosis of GS. It is important that clinicians recognize the clinical signs of GS, which mainly manifests itself as multiple basal cell carcinomas in the skin.

Neuropsychological studies of late onset and subthreshold diagnoses of adult Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

Background Diagnosing attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in adults is difficult when the diagnostician cannot establish an onset prior to the DSM-IV criterion of age 7 or if the number of symptoms recalled does not achieve the DSM-IV threshold for diagnosis. Because neuropsychological deficits are associated with ADHD, we addressed the validity of the DSM-IV age at onset and symptom threshold criteria by using neuropsychological test scores as external validators. Methods We compared four groups of adults: 1) full ADHD subjects met all DSM-IV criteria for childhood-onset ADHD; 2) late-onset ADHD subjects met all criteria except the age at onset criterion; 3) subthreshold ADHD subjects did not meet full symptom criteria; and 4) non-ADHD subjects did not meet any of the above criteria. Results Late-onset and full ADHD subjects had similar patterns of neuropsychological dysfunction. By comparison, subthreshold ADHD subjects showed few neuropsychological differences with non-ADHD subjects. Conclusions Our results showing similar neuropsychological underpinning in subjects with late-onset ADHD suggest that the DSM-IV age at onset criterion may be too stringent. Our data also suggest that ADHD subjects who failed to ever meet the DSM-IV threshold for diagnosis have a milder form of the disorder.

Phalangopsidae crickets from the Indian Region (Orthoptera, Grylloidea), with the descriptions of new taxa, diagnoses for genera, and a key to Indian genera

The Indian region is presently the second region after the Neotropics in terms of diversity of phalangopsid crickets. Yet their study is impeded by the lack of necessary taxonomic tools for taxon identification. In the present paper, all generic diagnoses are clarified, using morphological and genitalic characters; female genitalia are described and illustrated for all genera with known females. New taxa are described from southern India: Kempiola flavipunctatus Desutter-Grandcolas n. sp., Opiliosina meridionalis Desutter-Grandcolas n. gen., n. sp., Phalangopsina bolivari Desutter-Grandcolas n. sp., P. chopardi Desutter-Grandcolas n. sp., P. gravelyi Desutter-Grandcolas n. sp., and Speluncasina Desutter-Grandcolas n. gen. The list of phalangopsid crickets from the Indian Region is updated, and a key to phalangopsid genera proposed. A lectotype and a paralectotype are designated to fix the name of Phalangopsina dubia (Bolivar, 1900). Opilionacris annandalei Chopard, 1928, previously transferred to the African genus Phaeophilacris Walker, 1871, is transferred to the genus Speluncasina Desutter-Grandcolas n. gen., while Larandopsis jharnae Bhowmik, 1981 and L. newguineae Bhowmik, 1981 described from New Guinea are transferred to the eneopterine genus Lebinthus Stal, 1877. Finally Luzaropsis confusa Chopard, 1969 is removed from its synonymy with L. ferruginea Walker, 1871.

Diseño y simulación de diferencial electrónico

[ES]En este proyecto, se plantean dos diseños de diferenciales electrónicos así como un modelo de vehículo para comprobar su validez. Se han programado ambos métodos en LabView2013 así como el modelo para llevar a cabo una serie de simulaciones que permitan validar los diseños realizados. Los resultados obtenidos por ambos diferenciales son satisfactorios y podrían utilizarse indistintamente. El estudio realizado sirve como punto de partida para simulaciones más complejas, así como de paso previo para la implementación de estos modelos de diferenciales en vehículos reales.

Bases fisiológicas del crecimiento diferencial en especies de almeja del género Ruditapes: estudio de alometrías

La coexistencia de las especies R. philippinarum y R. decussatus en la costa atlántica, empleando los mismos recursos y con tasas de crecimiento diferenciadas, parece indicio de estrategias fisiológicas diferentes. Dichas estrategias pueden identificarse mediante la cuantificación de parámetros fisiológicos que intervienen en el crecimiento, el cual es resultante del balance energético. En el presente estudio, se ha hecho una aproximación a ello, eligiendo como parámetros a analizar, la tasa de aclaramiento (componente de ganancia energética) y la tasa metabólica (componente de pérdida energética). El crecimiento diferencial viene determinado por diferentes combinaciones de comportamientos fisiológicos, recogidos en modelos fisiológicos de crecimiento (modelo de adquisición de energía, de limitación de costes basales y de eficiencia metabólica). Con el objetivo de realizar una comparación inter-específica entre ambas especies, se ha estudiado además la relación alométrica de estos parámetros con el tamaño, ya que la distribución de tamaños es una característica de la población y constituye la base sobre la que se construyen curvas de crecimiento. De acuerdo a informes emitidos por la FAO, R. philippinarum presenta mayores tasas de crecimiento por lo que cabría esperar mayor tasa de aclaramiento y menor tasa metabólica en esta especie. Sin embargo los resultados no se corresponden con ello, siendo la tasa de aclaramiento mayor para R. decussatus y no encontrándose diferencias en la tasa metabólica. Las relaciones alométricas tampoco difieren entre especies. No se puede asociar la mayor tasa de crecimiento de R. philippinarum a ninguno de los modelos de crecimiento, ya que las diferencias inter-específicas en los parámetros estudiados son nulas o contrarias a lo esperado. La falta de disponibilidad de semillas de la especie R. decussatus para este estudio limita en parte estas conclusiones, ya que los patrones de crecimiento diferencial pueden diferir profundamente entre estadíos juvenil y adulto. Alternativamente las anomalías comentadas podrían explicarse por la presencia de híbridos de ambas especies entre los ejemplares estudiados y donde la heterosis del crecimiento podría disipar las diferencias entre especies.

Comparativa entre diferencial de baja impedancia de generador y de baja impedancia de transformador.

[ES]El objetivo principal de TFG es analizar y comparar el funcionamiento de las protecciones diferenciales de baja impedancia de generador y de transformador de potencia. Para ello, se describirán sus características principales de forma teórica y se realizarán simulaciones mediante el módulo SimPowersSystems contenido en Matlab.

Marketing Ecológico: análisis teórico, estudio empírico a consumidores y análisis del diferencial de precios

ESPAÑOL:Este Trabajo de Fin de Grado se centra en el estudio, tanto teórico como empírico, de cuestiones relacionadas esencialmente con el conocimiento, consumo y marketing de productos ecológicos. Comienza con el marco teórico basado en la revisión bibliográfica de los trabajos publicados sobre la materia que se adjuntan en la bibliografía relacionada al final. Posteriormente, se presentan los resultados de una encuesta que realizamos a 63 personas que realizan habitualmente la compra de su hogar y que tuvo como objeto descubrir el grado de conocimiento que tienen sobre los productos eco, el consumo particular que hacen de los mismos y las razones que les impulsan a su consumo o que frenan el mismo, diferenciando el caso de los productos ecológicos de alimentación de los demás productos ecológicos. Se completa el trabajo con la presentación de un análisis empírico del diferencial de precios de los productos ecológicos frente a los de los productos convencionales de similares características. Para ello nos centramos exclusivamente en los productos (ecológicos y no ecológicos) vendidos en la plataforma de venta on line por una gran empresa española de distribución de base alimentaria, concretamente, Eroski.

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Introgresión diferencial de los genes Rht1 y Rht2 en cultivares de trigo pan en las distintas subregiones trigueras argentinas

p.107-113

Un estudio de simulación acerca del error de tipo 1 en la detección del funcionamiento diferencial del ítem

p.159-160

Cálculo diferencial e integral e tecnologias digitais: perspectivas de exploração no sofware GeoGebra

A ênfase algébrica dada ao longo do tempo nos cursos de Cálculo Diferencial e Integral não oportunizou que tratamentos gráficos e numéricos fossem privilegiados, visto a ausência de softwares que possibilitassem uma abordagem diferenciada aos conceitos inerentes a esta disciplina (Richit, 2010, Guimarães, 2001). Contudo, iniciativas no mundo inteiro têm dedicado esforços e desenvolvido softwares que possibilitam explorações qualitativamente diferentes para conceitos de Cálculo a partir de representações gráficas, numéricas ou algébricas envolvendo visualização, a simulação, o aprofundamento do pensamento matemático, conjecturas e validações, etc. Deste modo, a incorporação das tecnologias digitais na aula de Cálculo remove um pouco o fardo da manipulação algébrica, possibilitando a transição entre a ação física (interação do estudante com a tecnologia) e a representação matemática de um conceito. Assim, a proposta de oficina aqui apresentada objetiva explorar conceitos de Cálculo (Funções, Limites, Derivadas e Integrais) em uma perspectiva de investigação com o software GeoGebra.

Un acercamiento alternativo al cálculo diferencial

Ante la problemática que presenta la enseñanza y el aprendizaje de los conceptos del cálculo diferencial y también al surgimiento de herramientas computacionales capaces de graficar y realizar derivación simbólica y manipulaciones algebraicas, se requiere una reflexión crítica sobre cómo se puede utilizar la tecnología para apoyar la enseñanza y el aprendizaje del cálculo. En este artículo, se hace una propuesta didáctica que se ha implementado en un sistema computacional y un libro que la implementa. El acercamiento se apoya fuertemente en actividades con polinomios a través de los cuales se puede apreciar el poder del cálculo diferencial sin demérito de considerar situaciones suficientemente complejas.

Teorías y Concepciones de la Matemática Educativa: una puesta en práctica en un curso de Cálculo Diferencial

La intención de este trabajo es presentar algunas teorías y concepciones de la Matemática Educativa y su implementación concreta en cursos de Cálculo Diferencial en una y varias variables. Se expondrán algunas ideas de la Resolución de Problemas, Investigación - Acción, Constructivismo Social (Teoría de Aprendizaje de Vigotsky) y algunos elementos de Ingeniería Didáctica. De todas estas teorias, se mencionan diversos ejemplos, implementados en los cursos de la Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), entre los años 1995 y 2002. La exposición estará complementada con la presentación de resultados, y a partir de los mismos se obtendrán conclusiones y se formularán recomendaciones.

El cálculo diferencial y el problema isoperimétrico

Hemos dejado para el final aquella resolución por la que comienza la mayoría del profesorado de matemáticas: la basada en el uso del cálculo diferencial. Siempre que hemos propuesto el problema que planteábamos en la primera entrega en algún curso o seminario, la forma de abordarlo ha sido echando mano de las derivadas para la búsqueda de extremos de determinada función área. Como se habla de enmarcar un cuadro de 3 m de perímetro, siempre han comenzado pensando en formas rectangulares, por lo que el problema que se planteaban solía ser el siguiente: entre todos los rectángulos de igual perímetro P, el cuadrado de lado P/4 es el que encierra la mayor área.

Método de determinación de máximos y mínimos previo a la enseñanza del cálculo diferencial

En este artículo se obtiene un método de obtención de rectas tangentes a curvas polinómicas sin necesidad de conocer el cálculo de derivadas. Incluso no precisa conocimientos previos de trigonometría. El cálculo de máximos y mínimos es inmediato. El procedimiento que se presenta puede considerarse como una primera toma de contacto del estudiante, de manera inmediata, con los problemas con los que se va a encontrar posteriormente al estudiar el cálculo diferencial. Este método está pensado para incitar al alumno el interés por las derivadas.