Beta talassemia menor: aspectos clínicos e laboratoriais

As alterações que afetam as hemoglobinas estão relacionadas à síntese estrutural ou quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias globínicas (α/β). Existem inúmeras causas que podem resultar nessas alterações, dentre elas as mutações. A talassemia é um dos distúrbios genéticos mais frequentes do homem e mais difundidos no mundo. Fatos históricos, como imigração e colonização populacionais de diferentes partes do mundo, contribuíram para a difusão da patologia em outras localidades, incluindo o Brasil. A forma de manifestação clínica e laboratorial da talassemia do tipo beta menor (BTT), foi objeto de estudo nesta revisão bibliográfica, pois embora seja uma patologia que não mostra claramente manifestações sintomáticas, seus aspectos clínicos e laboratoriais são muito relevantes. A importância do diagnóstico laboratorial das anemias microcíticas e hipocrômicas presentes, tanto em indivíduos portadores de deficiência de ferro como em beta talassêmicos menor, é um ponto chave quando nos referimos a esses parâmetros, pois os índices HCM e VCM apresentam-se com valores extremamente reduzidos (<24 pg e <70 fL) e a quantidade de glóbulos vermelhos muito aumentados (> 5,0 milhões/μL), na beta talassemia menor em comparação à deficiência de ferro. Portanto os valores contidos no hemograma bem como a presença da inclusão citoplasmática ponteado basófilo e morfologia das hemácias observadas em análise de extensões sanguíneas coradas, é de grande valia na suspeita da beta talassemia menor, tornando-se ponto importante na sugestão da realização de eletroforese de hemoglobina para confirmação do diagnóstico da beta talassemia menor, devido ao aumento quantitativo da Hb A2.

Prominent Role Of Platelets In The Formation Of Circulating Neutrophil-red Cell Heterocellular Aggregates In Sickle Cell Anemia.

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Evaluation Of Red Cell And Reticulocyte Parameters As Indicative Of Iron Deficiency In Patients With Anemia Of Chronic Disease.

The purpose of this study was to evaluate the effectiveness of mature red cell and reticulocyte parameters under three conditions: iron deficiency anemia, anemia of chronic disease, and anemia of chronic disease associated with absolute iron deficiency. Peripheral blood cells from 117 adult patients with anemia were classified according to iron status, and inflammatory activity, and the results of a hemoglobinopathy investigation as: iron deficiency anemia (n=42), anemia of chronic disease (n=28), anemia of chronic disease associated with iron deficiency anemia (n=22), and heterozygous β thalassemia (n=25). The percentage of microcytic red cells, hypochromic red cells, and levels of hemoglobin content in both reticulocytes and mature red cells were determined. Receiver operating characteristic analysis was used to evaluate the accuracy of the parameters in differentiating between the different types of anemia. There was no significant difference between the iron deficient group and anemia of chronic disease associated with absolute iron deficiency in respect to any parameter. The percentage of hypochromic red cells was the best parameter to discriminate anemia of chronic disease with and without absolute iron deficiency (area under curve=0.785; 95% confidence interval: 0.661-0.909, with sensitivity of 72.7%, and specificity of 70.4%; cut-off value 1.8%). The formula microcytic red cells minus hypochromic red cells was very accurate in differentiating iron deficiency anemia and heterozygous β thalassemia (area under curve=0.977; 95% confidence interval: 0.950-1.005; with sensitivity of 96.2%, and specificity of 92.7%; cut-off value 13.8). The indices related to red cells and reticulocytes have a moderate performance in identifying absolute iron deficiency in patients with anemia of chronic disease.

Guidelines On The Treatment Of Anemia Of Chronic Renal Failure Using Recombinant Human Erythropoietin: Associação Brasileira De Hematologia, Hemoterapia E Terapia Celular Guidelines Project: Associação Médica Brasileira - 2014.

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Necrose cerebelar extensa na anemia falciforme: relato de um caso

A 6 month-old mulatto boy was admitted on account of acute gastroenteritis, malnutrition and dehydration. In the hospital, the child developed septicemia, and temperature reached up to 38.6°C. Despite intensive antibiotic treatment, the patient died 12 days after admission. Necropsy disclosed bilateral bronchopneumonia, bilateral fronto-parietal subarachnoid hemorrhage, and extensive necrosis of the inferior half of both cerebellar hemispheres. On histopathological examination of the necrotic cerebellar cortex, numerous sickled erythrocytes were observed in petechial hemorrhages and, in lesser quantities, inside capillaries. Lesions of the central nervous system in sickle cell anemia most often involve the cerebral cortex, and a single extensive cerebellar infarction as present in this case seems extremely rare. The pathogenetic mechanism of the necrosis is unclear, since thrombosis was not observed either in large blood vessels or in capillaries. Possible contributory factors were the infectious condition (septicemia), fever, and anoxia caused by the extensive bronchopneumonia.

Políticas públicas para o controle da anemia ferropriva

A anemia por deficiência de ferro configura um problema epidemiológico da maior relevância atuando nos gastos públicos de saúde, nas consequências sociais do aumento de riscos no período gestacional, na redução da produtividade e, ainda, nas consequências, em longo prazo, do desenvolvimento mental. Algumas datas marcam o envolvimento do governo brasileiro em busca de alternativas de controle da deficiência marcial: 1977 - 1ª Reunião do Ministério da Saúde (INAN), com especialistas nacionais e internacionais, para discutir perspectivas e intervenções para o controle da anemia; 1982/83 - distribuição de suplemento de ferro para a clientela do Programa de Atenção à Gestante e dosagem de hemoglobina na 1ª consulta; 1992 - assinatura de compromisso brasileiro de reduzir em 1/3 a prevalência de anemia em gestantes; 1994 - implantação do Programa de Leite Vivaleite, no estado de São Paulo, fornecendo leite fortificado com ferro a famílias com crianças até 6 anos e renda inferior a dois salários mínimos; 2002/junho 2004 - fortificação das farinhas de trigo e de milho com ferro; 2005 - programa de suplementação de ferro a lactentes; 2009/março - divulgação do resultado do levantamento de prevalência de anemia em mulheres (15-49 anos) e crianças (6 - 59 meses) no Brasil; 2009/agosto - foi reeditada a Portaria no 1793/GM/agosto/2009 do Ministério da Saúde, instituindo a Comissão Interinstitucional para implementação, acompanhamento e monitorização das ações de fortificação das farinhas de trigo e milho e seus subprodutos.

Anemia em crianças de 6 a 59 meses e fatores associados no Município de Jordão, Estado do Acre, Brasil

Examinou-se a prevalência e fatores associados à anemia em estudo transversal com 429 crianças de 6 a 59 meses do Município de Jordão, Estado do Acre, Brasil. Modelos múltiplos de regressão de Poisson foram utilizados com seleção hierárquica das variáveis independentes. A anemia foi altamente prevalente (57,3%; IC95%: 52,5%-62,1%). Ter idade entre 6 e 23,9 meses [razão de prevalência - RP (IC95%): 1,40 (1,09-1,74)], morar na área rural [RP: 1,23 (1,04-1,44)], morar em domicílio com 5 a 14 crianças [RP: 1,23 (1,04-1,44)], ter mãe que fumou na gravidez [RP: 1,29 (1,09-1,53)], mãe anêmica [RP: 1,18 (1,00-1,39)] e apresentar déficit de altura para idade [RP: 1,19 (1,01-1,39)] foram fatores associados ao risco de anemia, e ter mãe que trabalha fora [RP: 0,78 (0,64-0,94)] foi fator de proteção. A anemia é um grave problema de saúde pública nesse município. Estratégias multissetoriais de combate à pobreza, aumento da cobertura e qualidade de serviços de assistência à saúde materno-infantil devem ser implementados.

Anemia e deficiência de ferro em pré-escolares da Amazônia Ocidental brasileira: prevalência e fatores associados

Estudo transversal de base populacional que investigou prevalênciasde anemia e fatores associados à anemia, anemia ferropriva e deficiência de ferro entre crianças de 6 a 60 meses da área urbana de dois municípios do Acre, Brasil (N = 624). Dosagens de hemoglobina sanguínea, ferritina e receptor solúvel de transferrina plasmáticas foram realizadas mediante sangue venoso. Condições sócio-econômicas, demográficas e de morbidade foram obtidas por questionário. Razões de prevalências foram calculadas por regressão de Poisson em modelo hierárquico. As prevalências de anemia, anemia ferropriva e deficiência de ferro foram de 30,6%, 20,9% e 43,5%, respectivamente. Menores de 24 meses apresentaram maior risco para anemia, anemia ferropriva e deficiência de ferro. Pertencer ao maior tercil do índice de riqueza conferiu proteção contra anemia ferropriva (RP = 0,62; IC95%: 0,40-0,98). Pertencer ao maior quartil do índice estatura/idade foi protetor contra anemia (0,62; 0,44-0,86) e anemia ferropriva (0,51; 0,33-0,79), e ocorrência recente de diarréia representou risco (anemia: 1,47; 1,12-1,92 e anemia ferropriva: 1,44; 1,03-2,01). A infestação por geohelmintos conferiu risco para anemia, anemia ferropriva e deficiência de ferro.

Efetividade da suplementação diária ou semanal com ferro na prevenção da anemia em lactentes

OBJETIVO: Avaliar a efetividade da suplementação universal profilática com sulfato ferroso, em administração diária ou semanal, na prevenção da anemia em lactentes. MÉTODOS: Ensaio de campo randomizado com crianças de seis a 12 meses de idade, atendidas em unidades básicas de saúde do município do Rio de Janeiro, em 2004-2005. Foram formadas três coortes concorrentes com suplementação universal com sulfato ferroso com grupos: diário (n=150; 12,5mgFe/dia), semanal (n=147; 25mgFe/semana) e controle (n=94). A intervenção durou 24 semanas e foi acompanhada por ações educativas promotoras de adesão. A concentração de hemoglobina sérica foi analisada segundo sua distribuição, média e prevalência de anemia (Hb<110,0g/L) aos 12 meses de idade. A avaliação da efetividade foi realizada segundo intenção de tratar e adesão ao protocolo, utilizando-se análises de regressão múltipla (linear e de Poisson). RESULTADOS: Os grupos mostraram-se homogêneos quanto às variáveis de caracterização. A intervenção foi operacionalizada com sucesso, com elevada adesão ao protocolo em ambos os grupos expostos a ela, sem diferença estatística entre eles. Após ajuste, somente o esquema diário apresentou efeito protetor. Na análise por adesão, o esquema diário apresentou evidente efeito dose-resposta para média de hemoglobina sérica e prevalência de anemia, não sendo observado nenhum efeito protetor do esquema semanal. CONCLUSÕES: Apenas o esquema diário de suplementação universal com sulfato ferroso dos seis aos 12 meses de idade foi efetivo em aumentar a concentração de hemoglobina sérica e em reduzir o risco de anemia

Prevalência de anemia em crianças, antes e durante a participação em programa de fortificação alimentar com ferro

O trabalho objetivou comparar a prevalência de anemia de crianças, antes e após 6 meses de consumo de leite fortificado com ferro, do Projeto Vivaleite, acompanhados de orientação nutricional. O estudo foi realizado em Itapeva, Piracicaba, São José dos Campos, Taubaté e São Paulo, locais selecionados devido ao aumento representativo do número de crianças beneficiadas pelo Projeto. A amostra foi constituída de 399 crianças, de 6 a 36 meses de idade. Os dados da criança e da família foram obtidos mediante aplicação de formulário. O diagnóstico da anemia foi efetuado por meio da dosagem de hemoglobina, utilizando-se o aparelho HemoCue® e o valor crítico proposto pela OMS, de 11,0g/dL. Os níveis médios de concentração de hemoglobina foram comparados pelo Teste T Pareado e Qui-quadrado de Pearson, com nível de significância de 5 por cento. Foi encontrada diferença significativa (p<0,05) entre as concentrações de hemoglobina antes (10,18g/dL) e após o consumo do leite do Vivaleite (10,99 g/dL), verificando-se um incremento de 0,81g/dL nos índices de hemoglobina. Ainda, houve uma diminuição significativa (p<0,05) na prevalência de crianças com anemia, ou seja, 38,8 por cento das crianças que apresentavam anemia no início do estudo não estavam anêmicas no final. Está bem documentada a efetividade da intervenção proposta pelo Vivaleite no controle da deficiência marcial, sendo que a proposta deve ser acompanhada por atividades de orientação nutricional constante, como as aplicadas neste trabalho o que, provavelmente, motivou o sucesso do programa

A hepcidina como parâmetro bioquímico na avaliação da anemia por deficiência de ferro

A anemia por deficiência de ferro caracteriza-se como o mais prevalente problema nutricional em todo o mundo. Nesta revisão reuniu-se informações a respeito do metabolismo da hepcidina, avaliando-se seu valor como parâmetro bioquímico na anemia por deficiência de ferro. Realizou-se um levantamento bibliográfico nas bases de dados PUBMED e LILACS, período 2006-2010, referentes à hepcidina como um biomarcador para a regulação do metabolismo do ferro. Foram localizados 35 estudos publicados em revistas internacionais e um estudo sobre o assunto em revista nacional. A produção de hepcidina é regulada homeostaticamente pela anemia e hipóxia. Quando a oferta de oxigênio está inadequada ocorre diminuição do nível de hepcidina. Consequentemente, maior quantidade de ferro proveniente da dieta e dos estoques dos macrófagos e hepatócitos se tornam disponíveis. A hepcidina possui a função de se ligar à ferroportina, regulando a liberação do ferro para o plasma. Quando as concentrações de hepcidina estão baixas, as moléculas de ferroportina são expostas na membrana plasmática e liberam o ferro. Quando os níveis de hepcidina aumentam, a hepcidina liga-se às moléculas de ferroportina induzindo sua internalização e degradação, e o ferro liberado diminui progressivamente. Aparentemente o desenvolvimento do diagnóstico e terapia da anemia baseados no bioindicador hepcidina pode oferecer uma abordagem mais efetiva. Estudos epidemiológicos são necessários para comprovar o valor da hepcidina no diagnóstico diferencial das anemias, incluindo protocolos de amostragem para análise, com padronização similar às utilizadas em outras avaliações bioquímicas, e estabelecimento de pontos de corte para a expressão urinária e plasmática desse peptídeo

Incidence and risk factors of aplastic anemia in Latin American countries: the LATIN case-control study

Background Associations between aplastic anemia and numerous drugs, pesticides and chemicals have been reported. However, at least 50% of the etiology of aplastic anemia remains unexplained. Design and Methods This was a case-control, multicenter, multinational study, designed to identify risk factors for agranulocytosis and aplastic anemia. The cases were patients with diagnosis of aplastic anemia confirmed through biopsy or bone marrow aspiration, selected through an active search of clinical laboratories, hematology clinics and medical records. The controls did not have either aplastic anemia or chronic diseases. A total of 224 patients with aplastic anemia were included in the study, each case was paired with four controls, according to sex, age group, and hospital where the case was first seen. Information was collected on demographic data, medical history, laboratory tests, medications, and other potential risk factors prior to diagnosis. Results The incidence of aplastic anemia was 1.6 cases per million per year. Higher rates of benzene exposure (>= 30 exposures per year) were associated with a greater risk of aplastic anemia (odds ratio, OR: 4.2; 95% confidence interval, CI: 1.82-9.82). Individuals exposed to chloramphenicol in the previous year had an adjusted OR for aplastic anemia of 8.7 (CI: 0.87-87.93) and those exposed to azithromycin had an adjusted OR of 11.02 (CI 1.14-108.02). Conclusions The incidence of aplastic anemia in Latin America countries is low. Although the research study centers had a high coverage of health services, the underreporting of cases of aplastic anemia in selected regions can be discussed. Frequent exposure to benzene-based products increases the risk for aplastic anemia. Few associations with specific drugs were found, and it is likely that some of these were due to chance alone.

Identification of protein-coding and non-coding RNA expression profiles in CD34(+) and in stromal cells in refractory anemia with ringed sideroblasts

Background: Myelodysplastic syndromes (MDS) are a group of clonal hematological disorders characterized by ineffective hematopoiesis with morphological evidence of marrow cell dysplasia resulting in peripheral blood cytopenia. Microarray technology has permitted a refined high-throughput mapping of the transcriptional activity in the human genome. Non-coding RNAs (ncRNAs) transcribed from intronic regions of genes are involved in a number of processes related to post-transcriptional control of gene expression, and in the regulation of exon-skipping and intron retention. Characterization of ncRNAs in progenitor cells and stromal cells of MDS patients could be strategic for understanding gene expression regulation in this disease. Methods: In this study, gene expression profiles of CD34(+) cells of 4 patients with MDS of refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS) subgroup and stromal cells of 3 patients with MDS-RARS were compared with healthy individuals using 44 k combined intron-exon oligoarrays, which included probes for exons of protein-coding genes, and for non-coding RNAs transcribed from intronic regions in either the sense or antisense strands. Real-time RT-PCR was performed to confirm the expression levels of selected transcripts. Results: In CD34(+) cells of MDS-RARS patients, 216 genes were significantly differentially expressed (q-value <= 0.01) in comparison to healthy individuals, of which 65 (30%) were non-coding transcripts. In stromal cells of MDS-RARS, 12 genes were significantly differentially expressed (q-value <= 0.05) in comparison to healthy individuals, of which 3 (25%) were non-coding transcripts. Conclusions: These results demonstrated, for the first time, the differential ncRNA expression profile between MDS-RARS and healthy individuals, in CD34(+) cells and stromal cells, suggesting that ncRNAs may play an important role during the development of myelodysplastic syndromes.

Phagocytosis, Oxidative Burst, and Produced Reactive Species are Affected by Iron Deficiency Anemia and Anemia of Chronic Diseases in Elderly

Iron and oxidative stress have a regulatory interplay. During the oxidative burst, phagocytic cells produce free radicals such as hypochlorous acid (HOCl). Nevertheless, scarce studies evaluated the effect of either iron deficiency anemia (IDA) or anemia of chronic disease (ACD) on phagocyte function in the elderly. The aim of the present study was to determine the oxidative burst, phagocytosis, and nitric oxide ((aEuro cent)NO) and HOCl, reactive species produced by monocytes and neutrophils in elderly with ACD or IDA. Soluble transferrin receptor, serum ferritin, and soluble transferrin receptor/log ferritin (TfR-F) index determined the iron status. The study was constituted of 39 patients aged over 60 (28 women and 11 men) recruited from the Brazilian Public Health System. Oxidative burst fluorescence intensity per neutrophil in IDA group and HOCl generation in both ACD and IDA groups were found to be lower (p < 0.05). The percentages of neutrophils and monocytes expressing phagocytosis in ACD group were found to be higher (p < 0.05). There was an overproduction of (aEuro cent)NO from monocytes, whereas the fundamental generation of HOCl appeared to be lower. Phagocytosis, oxidative burst, and (aEuro cent)NO and HOCl production are involved in iron metabolism regulation in elderly patients with ACD and IDA.