Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients

Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by choreiform movements and cognitive impairment. Onset of symptoms is around 40 years of age and progression to death occurs in approximately 10 to 15 years from the time of disease onset. HD is associated with an unstable CAG repeat expansion at the 5' and of the IT15 gene. We have genotyped the CAG repeat in the IT15 gene in 44 Brazilian individuals (42 patients and 2 unaffected family members) belonging to 34 unrelated families thought to segregate HD. We found one expanded CAG allele in 32 individuals (76%) belonging to 25 unrelated families. In these HD patients, expanded alleles varied from 43 to 73 CAG units and normal alleles varied from 18 to 26 CAGs. A significant negative correlation between age at onset of symptoms and size of the expanded CAG allele was found (r=0.6; p=0.0001); however, the size of the expanded CAG repeat could explain only about 40% of the variability in age at onset (r2=0.4). In addition, we genotyped 25 unrelated control individuals (total of 50 alleles) and found normal CAG repeats varying from 16 to 33 units. The percentage of heterozigocity of the normal allele in the control population was 88%. In conclusion, our results showed that not all patients with the HD phenotype carried the expansion at the IT15 gene. Furthermore, molecular diagnosis was possible in all individuals, since no alleles of intermediate size were found. Therefore, molecular confirmation of the clinical diagnosis in HD should be sought in all suspected patients, making it possible for adequate genetic counseling.

Analise de marcha : protocolo experimental a partir de variaveis cinematicas e antropometricas

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Movimento humano em uma perspectiva psicossomática: estudos de Judith Kestenberg

This paper considers Judith Kestenberg's approach to the psychic contextualization of human body movements, presenting: 1) the main movement categories identified by Kestenberg and their meanings; 2) the relations (affinities and shocks) within these movement patterns; 3) the relations between the initial preferences of a child for certain rhythms of movements and his/her movement patterns in adult life. The aim of this research was to present Kestenberg's studies, which offer a necessary knowledge to those willing to comprehend human body movement in a therapeutic context.

Sistema de análise de movimento para avaliação da postura vertical durante a corrida no teste de esforço máximo incremental

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Analise cinematica da movimentação dos membros superiores e inferiores, tronco e cabeça durante a marcha de hemipareticos

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Cultura de movimento e identidade : a Educação Fisica na contemporaneidade

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Perspectivas historicas do movimento Esporte para Todos no Brasil

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A reeducação do movimento respiratorio em relação aos dominios psicologicos e motor de idosos

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Analise do movimento de arremessar em diferentes tarefas realizadas por crianças portadoras de Sindrome de Down

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Pes no chão e a dança no coração : um olhar fenomenologico da linguagem do movimento

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Comportamento da ativação dos musculos : reto femoral, vasto lateral e vasto medial durante a realização do movimento de extensão do joelho

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Mulheres em movimento : identidade coletiva e subjetividade nas praticas culturais de lazer na cidade de Diadema

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Corpo, movimento e cultura : um estudo fotoetnográfico da imagem do arqueiro nos X e XI Jogos dos Povos Indígenas

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Análise do desempenho muscular do quadríceps e dos isquiotibiais em função da série temporal e da amplitude de movimento de atletas amadoras de futsal feminino = : Analysis of muscle performance of the quadriceps and hamstrings as a function of the times series and range of motion of amateurfemale futsal athletes

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Metodologia para descrição tridimensional do movimento humano a partir de cameras de video não sincronizadas

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