Assistência institucionalizada a indivíduos portadores de deficiência mental: dimensões esquecidas

O estudo foi realizado em uma instituição que existe indivíduos portadores de deficiência mental. Aqui denominada CASA GRANDE, a instituição abriga cerca de 900 internos. O cuidado direto aos internos é prestado por aproximadamente 400 pajens, formalmente subordinadas ao Serviço de Enfermagem. O propósito desse estudo foi conhecer e compreender como se dá o trabalho das pajens nesse contexto. Para tanto, partiu-se das representações que estas tem à respeito desse cuidar. A análise dessas representações propiciou a compreensão da dimensão simbólica desse trabalho, bem como da psicodinâmica aí compreendida, tanto ao nível da mulher trabalhadora, grupo e instituição.

Estrutura fatorial do questionário de morbidade psiquiátrica de adultos aplicado em amostras populacionais de cidades brasileiras

A análise de componentes principais é uma técnica de estatística multivariada utilizada para examinar a interdependência entre variáveis. A sua principal característica é a capacidade de reduzir dados, e tem sido usada para o desenvolvimento de instrumentos de pesquisas psiquiátricas e na classificação dos transtornos psiquiátricos. Esta técnica foi utilizada para estudar a estrutura fatorial do Questionário de Morbidade Psiquiátrica do Adulto (QMPA). O questionário foi composto de 45 questões de resposta sim/não que identificam sintomas psiquiátricos, uso de serviço e de drogas psicotrópicas. O questionário foi aplicado em 6.470 indivíduos maiores de 15 anos, em amostras representativas da população de três cidades brasileiras (Brasília, São Paulo e Porto Alegre). O estudo teve como objetivo comparar a estrutura fatorial do questionário nas três regiões urbanas brasileiras. Sete fatores foram encontrados que explicam 42,7% da variância total da amostra. O fator 1, Ansiedade/Somatização ("eigenvalue" (EV) = 3.812 e variância explicada (VE) = 10,9%); O fator 2, Irritabilidade/Depressão (EV = 2.412 e VE = 6,9%); O fator 3, Deficiência Mental (EV= 2.014 e VE = 5,8%); O fator 4, Alcoolismo (EV = 1.903 e VE = 5,4%); O fator 5, Exaltação do Humor (EV = 1.621 e VE = 4,6%); O fator 6, Transtorno de Percepção (EV = 1.599 e VE = 4,6%) e o fator 7, Tratamento (EV = 1.592 e VE = 4,5%).O QMPA apresentou estruturas fatoriais semelhantes nas três cidades. Baseados nos achados, são feitas sugestões para que algumas questões sejam modificadas e para a exclusão de outras em uma futura versão do questionário.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

A representação social da mãe acerca da criança com síndrome de down

Desenvolvido à luz da Teoria das Representações Sociais, o estudo buscou compreender a representação social da mãe acerca da criança com Síndrome de Down. Participaram nove mães, cujos filhos tinham idade escolar e frequentavam um serviço especializado no município de São Paulo. Os dados, obtidos por entrevista semi-estruturada e individual, foram analisados por meio do método de análise de conteúdo, especificamente a análise temática. Os resultados apontaram para urna representação da criança na qual predominaram elementos negativos, levando a mãe a experimentar sentimentos ambivalentes em relação ao filho e comportar-se de modo superprotetor.

Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação

Este trabalho relata uma experiência de ensino cujo objetivo foi oferecer formação significativa e integradora na área de genética médica aos graduandos de medicina do Centro Universitário Barão de Mauá. Para isto, em 2005, foi estruturado um ambulatório de genética médica na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) do município de Jardinópolis (SP), como parte do estágio de internato em Saúde Coletiva e Medicina da Família e Comunidade, realizado nos serviços de saúde desse município. Desde então, os estudantes do sexto ano do curso médico avaliaram 140 pacientes, estabelecendo o grau de comprometimento intelectual, a etiologia da deficiência mental e oferecendo aconselhamento genético não-diretivo às famílias, sob orientação dos professores. A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa. Com esta experiência espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais competentes na área da genética médica e saúde coletiva, e dispostos a trabalhar de forma integrada e integradora com a comunidade.

A avaliação do desenvolvimento infantil: um desafio interdisciplinar

OBJETIVO: Avaliar o desenvolvimento de crianças de 2 meses a 2 anos de idade por meio da Atenção Integrada às Doenças Prevalentes na Infância (AIDPI), no contexto do Programa de Educação pelo Trabalho em Saúde (PET-Saúde). MÉTODO: Estudo transversal realizado com 122 crianças, com idades entre 2 meses e 2 anos, da área de abrangência do Centro de Saúde São Bernardo (CSSB) - Belo Horizonte (MG), em 2009. Os dados relativos ao desenvolvimento foram obtidos através da aplicação de dois questionários: AIDPI e Caderneta de Saúde da Criança (CSC). Foram comparadas as classificações do desenvolvimento pela AIDPI e pela CSC, a associação entre atraso do desenvolvimento e as variáveis estudadas. RESULTADOS: As características com maior frequência na população estudada foram a baixa escolaridade das mães (62,1%), seguida de parentes com deficiência mental (71,3%) e problemas na gestação (71,3%). A AIDPI evidenciou que 61,5% da população estudada encontra-se normal com fator de risco, 16,4% normal sem fator de risco, 11,5% com possível atraso e 10,7% com provável atraso do desenvolvimento infantil. A concordância observada entre a classificação da AIDPI e da CSC foi de 0,34, coeficiente Kappa igual a - 0,12 (p = 0,98). Não houve associação estatisticamente significativa entre as variáveis analisadas (frequenta creches; convívio com problemas emocionais; escolaridade da mãe; idade gestacional; e peso ao nascer) e atraso possível/provável do desenvolvimento identificado pela AIDPI. CONCLUSÃO: O PET-Saúde, como proposta de integração da educação pelo trabalho, permitiu uma oportunidade de convivência e troca de experiências entre alunos e profissionais de diferentes áreas de atuação, trabalhando em um projeto comum.

Educação escolar de deficientes mentais: problemas para a pesquisa e o desenvolvimento

À luz de proposições que fundamentam recentes trabalhos sobre deficiência mental e pedagogia, este estudo faz uma reflexão sobre problemas suscitados pelo desenvolvimento conceitual e fins educativos da educação escolar de pessoas com déficit intelectual, para os quais as investigações estão buscando soluções teóricas, técnicas e metodológicas apropriadas.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Familiares de portadores de transtorno mental: vivenciando o cuidado em um centro de atenção psicossocial

Esta investigação teve por objetivo apreender como os familiares de portadores de transtorno mental têm convivido com um serviço de saúde mental. Foi utilizado o método exploratório/descritivo, de natureza qualitativa. Como instrumento de coleta de dados, utilizou-se uma entrevista semiestruturada, sendo sujeitos dessa pesquisa seis familiares que já conviviam há mais de três anos com o adoecimento psíquico. A análise dos dados permitiu inferir que os familiares que acompanham o usuário têm de lidar com um aprendizado que adquiriram na vivência cotidiana e são sujeitos à rejeição de membros da família e da comunidade; com relação ao centro de atenção psicossocial, os familiares se sentem acolhidos em suas queixas, recebendo um atendimento singular; porém, desconhecem os mecanismos para a sua participação social, o que aponta para uma deficiência do serviço, à medida que este deve estimular formas de inserção na comunidade, e da ampliação dos direitos de cidadania dos usuários.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA

A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

Diagnóstico da deficiência auditiva em Pernambuco: oferta de serviços de média complexidade - 2003

O acesso universal e igualitário às ações e serviços públicos garantido através da Constituição de 1988 tornou mais acessível o diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Desta forma, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), prestadores públicos e privados de serviços proporcionam essa cobertura a toda população, nos diferentes níveis de complexidade. OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo estudar a oferta de serviços de diagnóstico da Deficiência Auditiva na média complexidade em Pernambuco no 1º semestre de 2003. MATERIAL E MÉTODO: Através de um estudo de séries foram analisados 17669 procedimentos e 372 profissionais da área de diagnóstico da deficiência auditiva nos 185 municípios do estado de Pernambuco, dados retirados do Sistema de Informação Ambulatorial do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os procedimentos estão sendo realizados em apenas cinco municípios, a maioria em unidades geridas pela esfera municipal. Também, identificou-se uma distribuição não-eqüitativa da oferta dos procedimentos de diagnóstico. CONCLUSÃO: Concluiu-se que muito ainda precisa ser feito para que o acesso e oferta do diagnóstico da deficiência auditiva ocorram de forma horizontal, respeitando as diferenças da comunidade através de um modelo universal, integrativo e eficiente como propõe o Sistema Único de Saúde.

Deficiência auditiva na toxoplasmose congênita detectada pela triagem neonatal

A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.