Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Relação empresa-família: o papel da mulher

Na relação empresa-família, o papel da mulher se revela preponderante. Por lei natural, o homem, por meio de seu trabalho, deve obter os recursos necessários para seu próprio sustento e o de sua família. A mulher, com o casamento, passa a ser a companheira do marido, cabendo-lhe a missão de zelar pela direção material e moral da família, a primeira formação de caráter e educação dos filhos. Para isso, faz-se necessária sua presença no lar. As empresas vêm tomando medidas que denotam a valorização da mulher, quer no quadro de empregados, quer como esposa de um funcionário.

Desafios para a coordenação intergovernamental do Programa Bolsa Família

O artigo aborda a coordenação intergovernamental tiva intersetorial que rege o Programa. Duas ordens do Programa Bolsa Família (PBF), dado seu objetivo de desafios são destacadas. A primeira relaciona-se de enfrentamento da pobreza em um país de profun-à necessidade de maior investimento em espaços e da desigualdade social e regional. Busca qualificar o oportunidades de negociação intergovernamental, debate sobre a centralização dos programas de trans-sobretudo na dimensão da transferência de renda, a ferência de renda no Brasil por meio da análise das qual inicialmente se caracterizou pela centralização. relações intergovernamentais adotadas no âmbito das Na segunda, a questão intergovernamental demanda três principais dimensões do PBF - transferência de a organização de uma estratégia nacional coorderenda, acompanhamento de condicionalidades e arti-nada de articulação de programas complementares, culação de programas complementares - consideran-sugerindo-se maior participação dos estados na codo-se as implicações federativas derivadas da perspec-ordenação regional do Programa.

Satisfação no trabalho e rotatividade dos médicos do Programa de Saúde da Família

Um dos problemas mais graves identificados na implantação do Programa de Saúde da Família no Brasil é a rotatividade do médico generalista. Já que o modelo se fundamenta no vínculo entre profissionais da equipe e população, a alta rotatividade dos médicos pode comprometer a efetividade do modelo. Pesquisa realizada no município de São Paulo para verificar a existência de correlação entre satisfação no trabalho dos médicos do programa e a rotatividade desses profissionais confirmou a hipótese da existência de correlação negativa. O prestígio da instituição parceira do município na implantação do programa foi o fator mais importante na determinação da rotatividade dos médicos. Outros fatores de satisfação no trabalho que apresentaram correlação com a rotatividade foram: capacitação, distância das unidades de saúde e disponibilidade de materiais e equipamentos para realização das atividades profissionais.

Programa de Saúde da Família: uma avaliação de efetividade com base na percepção de usuários

Este artigo apresenta os resultados de uma pesquisa que relaciona a percepção dos usuários sobre a contribuição do Programa de Saúde da Família (PSF), na Unidade Mista de Felipe Camarão, Distrito Oeste de Natal, Rio Grande do Norte, com a evolução dos indicadores de atenção à saúde da criança menor de cinco anos, no período de 2000 a 2004. Inicialmente foi realizado um levantamento de dados sobre a política de saúde implementada, incluindo um perfil dos usuários envolvidos. Depois, uma consulta às estatísticas disponíveis, contidas em documentos oficiais do Ministério da Saúde e da Secretaria Municipal de Saúde de Natal, referentes às ações desenvolvidas na área da saúde da criança no período considerado. Por fim, aplicou-se um questionário de pesquisa social a uma amostra de famílias com crianças menores de cinco anos, cadastradas na unidade mista, para conhecer o seu grau de satisfação com os serviços recebidos. A comparação do nível de satisfação dos usuários com a evolução das estatísticas revelou que as ações de atenção à saúde da criança do PSF, no órgão público considerado, foram transformadoras de atitudes e propulsoras de mudanças sociais.

Condições de trabalho das equipes de saúde bucal no Programa Saúde da Família: o caso do Distrito Sanitário Norte em Natal, RN

Este artigo verifica as condições de trabalho dos dentistas nas equipes de saúde bucal (ESBs) inseridas no Programa Saúde da Família (PSF). O universo da pesquisa foi composto por todos os dentistas lotados nas unidades básicas de saúde (UBSs). Foram aplicados questionários para identificar as características operacionais de funcionamento, o ambiente físico, a disponibilidade de equipamentos e insumos, a autonomia, o poder de decisão e a integração com as equipes do PSF. Os resultados apontam que vários aspectos são identificados pelos dentistas como limitação ao trabalho, tais como: local de trabalho com estrutura física inadequada, disponibilidade de equipamento, instrumental e material inadequados à realização das ações previstas, a ausência de articulação da referência e contrarreferência para que as necessidades de maior complexidade sejam atendidas, bem como a baixa capacitação dos profissionais para o trabalho em equipe. Apesar das dificuldades, há uma compreensão de que a inclusão das ações de saúde bucal no PSF do Distrito Sanitário Norte trouxe a incorporação de novos valores às práticas exercidas, abrindo a possibilidade para que haja uma verdadeira substituição das práticas tradicionais exercidas e um novo jeito de se fazer saúde.

Empoderamento das mulheres beneficiárias do Programa Bolsa Família na percepção dos agentes dos Centros de Referência de Assistência Social

Este trabalho teve como objetivo analisar o empoderamento das mulheres beneficiárias do Programa de Transferência de Renda, conhecido como "Programa Bolsa Família", na percepção dos agentes sociais dos Centros de Referência de Assistência Social (Cras). Para tanto, realizou-se um estudo de caso múltiplo, tendo como sujeitos de pesquisa 11 gestores de diferentes Cras do estado de Minas Gerais. A partir da técnica de análise de conteúdo, as respostas das perguntas, que compuseram as entrevistas, foram agrupadas de acordo com as categorias Bolsa Família, Cras e Mulher. Os resultados apontam a importância do Cras na execução do Programa Bolsa Família e no processo de empoderamento, pois a convivência e a participação neste local têm contribuído para a conscientização sobre direitos, para a inserção social e para a melhoria do bem-estar das mulheres, fatores evidenciados por intermédio do interesse das mulheres por cursos, oficinas, informações sobre programas sociais e atendimento psicológico. Na percepção dos agentes, foi possível observar melhoria nas condições de vida, nas relações familiares, conscientização e autoestima, implicando reflexos sobre o empoderamento feminino. Portanto, embora sendo um processo lento e embrionário, pode-se dizer que o ciclo do empoderamento das mulheres beneficiárias do Bolsa Família pode ser completado, pois consegue atingir as três dimensões (individual, familiar e comunitária).

Análise da contribuição do Programa Bolsa Família para o enfrentamento da pobreza e a autonomia dos sujeitos beneficiários

Esta pesquisa reflete sobre a contribuição do Programa Bolsa Família (PBF) para o enfrentamento da pobreza e uma maior autonomia dos sujeitos beneficiários. Foram coletados dados quantitativos com 103 famílias beneficiárias, complementados com entrevistas qualitativas com profissionais e famílias. Entre as formas de privação (educação, saúde, trabalho e renda etc.), a educação mostrou-se o aspecto de privação que obteve os melhores resultados na percepção das famílias na busca da autonomia. A participação em atividades de apoio social tem efeito direto na percepção de melhoria da situação da família; entretanto, a participação das famílias mostrou-se incipiente. Essas atividades contribuem para o desenvolvimento da autonomia e podem ser compreendidas como o principal mecanismo do programa para as pessoas encontrarem as "portas de saída".