Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Herança de caracteres morfológicos de grãos primários em aveia

A produção de cultivares com grãos de superior qualidade física tem adquirido importância, especialmente com a crescente globalização dos mercados sul-americanos. A fim de definir as melhores estratégias de ação para o melhoramento dessas características, é fundamental o estudo das suas bases genéticas e, até o momento, não existe registro de trabalhos desta natureza com germoplasma brasileiro de aveia. Este trabalho foi realizado com o objetivo de estimar o modo de herança e herdabilidade dos caracteres área, comprimento, largura e perímetro de grãos primários de aveia. Foram avaliadas amostras de 20 grãos de um número variável de plantas para as gerações P1, P2, F1, F2 e F3 de cinco cruzamentos de aveia através da análise de imagens digitalizadas. Com esses dados, foram obtidas as distribuições de freqüência e variâncias, e estimados os valores de herdabilidade no sentido amplo e pai-progênie, bem como os efeitos gênicos predominantes. Os resultados obtidos mostraram que existe variabilidade em progênies precoces em relação às características de grão avaliadas, e que aditividade e dominância são os efeitos gênicos que estão atuando. Não foi detectada a presença de genes maiores atuando na expressão dessas características. Aliadas a isso, as variações contínuas em F2 indicam que seleção amena deve ser aplicada em gerações iniciais.

Herança do peso de grãos primários e secundários de aveia

Aliar boa qualidade de grãos às variedades com alto rendimento, ciclo curto e adaptação é um dos objetivos dos programas de melhoramento de aveia no sul do Brasil. O peso dos grãos tem sido um dos critérios utilizados para determinar essa qualidade; porém, para melhor manipular o peso dos grãos nos programas de melhoramento, é necessário o estudo de suas bases genéticas em germoplasma adaptado de aveia. Este trabalho foi realizado com o objetivo de estudar a herança dos caracteres peso de grãos primários e secundários da aveia. Para isso, foram pesadas amostras de 20 grãos primários e secundários de um número variável de plantas nas gerações P1, P2, F1, F2 e F3 de cinco cruzamentos de aveia. Com esses dados, foram obtidas as distribuições de freqüência, variâncias, os efeitos gênicos predominantes, e estimados os valores de herdabilidade no sentido amplo, e usando regressão genitor-progênie. Os resultados mostraram que existe variabilidade em progênies precoces no peso de grãos primários e secundários, e que aditividade e dominância são os efeitos gênicos atuantes. Não foi detectada a presença de genes maiores para a expressão dessas características. Além disso, variações contínuas em F2 e herdabilidades baixas a moderadas indicam que seleção amena pode ser aplicada em gerações iniciais.

Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos

A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais ("scalloping"), peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos e alterações do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de São José do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doença.

Laringectomia frontal anterior: técnica de Tucker. Estudo retrospectivo

O carcinoma epidermóide da laringe é a sexta neoplasia mais comum, sendo uma das neoplasias malignas mais freqüentes na cabeça e pescoço, ocupando o segundo lugar imediatamente após o câncer da cavidade oral. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Entre os anos de 1991 e 2003, 24 pacientes portadores de lesões glóticas envolvendo a comissura anterior foram submetidos a laringectomia frontal anterior com epiglotoplastia descrita por Tucker e colaboradores no ano de 1979. RESULTADO: Nossos resultados confirmam aqueles encontrados em outras publicações. Não ocorreram mortes no pós-operatório e o seguimento foi relativamente simples. Todos os pacientes foram decanulizados e recuperaram um efetivo trato digestivo e aéreo. CONCLUSÃO: Nossos achados mostram que a laringectomia pela técnica de Tucker é uma cirurgia efetiva para o tratamento dos carcinomas glóticos que acometem a comissura anterior e a porção membranosa das cordas vocais com a motilidade preservada, pois tais lesões não devem ser tratadas pela ressecção endoscópica trans-oral ou por uma laringectomia fronto lateral.

Processamento auditivo em idosos: estudo da interação por meio de testes com estímulos verbais e não-verbais

Em função do processo de envelhecimento, surge a perda auditiva, conhecida como presbiacusia que, além da perda auditiva, é acompanhada por um declínio do funcionamento auditivo. OBJETIVO: caracterizar o aspecto da interação de sons verbais e não-verbais em idosos com e sem perda auditiva por meio dos testes de Localização Sonora em Cinco Direções, Fusão Binaural e do Teste Pediátrico de Inteligibilidade de Fala em escuta Monótica (Pediatric Sentence Identification - PSI-MCI), levando em conta cada procedimento e o grau da perda auditiva. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 110 idosos, na faixa etária dos 60 a 85 anos com audição normal ou com perda auditiva neurossensorial de grau até moderadamente-severo simétrica foram incluídos neste estudo. O comportamento auditivo comum a todos os testes selecionados foi denominado de interação. A análise foi feita por procedimento isolado e pelo grau da perda auditiva. RESULTADOS: Ocorreram mais indivíduos com inabilidade no teste de Fusão Binaural. Os procedimentos que apresentaram uma dependência estatisticamente significante com o grau da perda auditiva foram o teste de Localização Sonora e PSI-MCI (-10). CONCLUSÃO: Idosos apresentam dificuldade no processo de interação binaural quando a informação auditiva não está completa. O grau da perda auditiva interferiu principalmente no comportamentos auditivo de localização.

Otite externa difusa aguda: um estudo prospectivo no verão do Rio de Janeiro

A Otite Externa Aguda é uma doença extremamente comum em países tropicais, especialmente no verão. Vários fatores predisponentes são identificáveis e o quadro clínico pode ser bastante variado, principalmente com relação à intensidade da otalgia. OBJETIVO: Avaliar, através de um estudo prospectivo no maior hospital de Emergências do Rio de Janeiro, a incidência e as características da otite externa no período de verão. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 391 pacientes com otite externa atendidos no Serviço de ORL do Hospital Souza Aguiar foram avaliados em uma série de parâmetros clínicos e de tratamento, incluindo análise de possíveis fatores predisponentes. RESULTADOS: Os principais sintomas referidos foram otalgia, otorréia discreta e plenitude auricular. Os principais fatores predisponentes foram banho de mar e piscina e uso de cotonetes. CONCLUSÃO: A otite externa aguda é uma doença extremamente comum em países tropicais, especialmente no verão. A possível contaminação da água de praias e piscinas, embora descartada por vários autores como fatores predisponentes, pode ter alguma influência na sua patogênese.

Estudo comparativo entre duas técnicas de tonsilectomia: bisturi harmônico (Ultracision) e dissecção tradicional com bisturi de lâmina fria

Tonsilectomia é a cirurgia realizada com maior frequência na clínica otorrinolaringológica. As modificações e as evoluções da técnica ocorrem no sentido de simplificar o procedimento e minimizar as complicações. O bisturi harmônico (Ultracision) começou a ser utilizado na Otorrinolaringologia em 1999 para tonsilectomia com bons resultados. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi comparar o tempo cirúrgico, sangramento e hemostasia trans-operatórios, dor pós-operatória, aspecto cicatricial da loja tonsilar e intercorrências no trans e pós-operatório em pacientes submetidos a tonsilectomia pela técnica tradicional com lâmina fria e pela técnica utilizando lâmina cirúrgica em ganchos de coagulação Ultracision. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Vinte e seis pacientes foram submetidos a tonsilectomia: 13 pela técnica tradicional com bisturi de lâmina fria e 13 pela técnica com Ultracision, avaliando os parâmetros previamente estabelecidos através de um protocolo padrão. Os pacientes foram submetidos a uma análise da intensidade da dor através da escala analógica visual horizontal. RESULTADOS: O tempo cirúrgico foi estatisticamente menor na cirurgia realizada pela técnica com o bisturi harmônico comparada com a técnica tradicional. O percentual de pontos dados na loja tonsilar também mostrou-se mais baixo do que pela técnica tradicional. Não houve diferença significativa em relação ao padrão de dor e a evolução pós-operatória do aspecto cicatricial da loja. CONCLUSÃO: O bisturi harmônico mostrou ser um excelente recurso para a realização de cirurgias onde o tempo cirúrgico e o sangramento trans-operatório são de grande importância.

Estudo da morfo e citodiferenciação da glândula submandibular remanescente de ratos após excisão parcial de um de seus lobos

Manter uma boa saúde depende, entre outros fatores, de um fluxo salivar adequado1-3. Os danos causados por obstrução, traumas ou remoção cirúrgica das glândulas salivares poderão acarretar alteração na produção salivar. Qualquer diminuição no fluxo salivar trará conseqüências danosas ao organismo. Desenvolveu-se este trabalho com o objetivo de aprofundar o conhecimento nos mecanismos que envolvem a regeneração da Glândula Submandibular (GSM) de ratos submetida à excisão parcial de um de seus lobos. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizadas lâminas referentes ao desenvolvimento glandular de ratos aos 15, 16, 17, 18 e 19 dias de vida fetal, e 20 ratos machos de 30 ou 60 dias. Após conveniente anestesia foi removido o terço inferior do lobo esquerdo da GSM de cada animal. Após a remoção, foram deixados a se recuperar por 2, 3, 7 e 15 dias. Nestes tempos determinados foram eutanaziados, as glândulas removidas, fixadas em Methacarn, incluídas em parafina, e cortes de 5 ¼m efetuados. Foi realizada coloração ou com hematoxilina/eosina ou com ácido Periódico Reativo de Schiff (PAS). RESULTADOS: Observou-se que o processo regenerativo se instalou precocemente e em todos os espécimes estudados. Foi semelhante ao aspecto verificado no desenvolvimento glandular normal e mais acentuado no rato de 30 dias. A citodiferenciação representada pela marcação das mucinas neutras pelo PAS foi discreta inicialmente, logo após atingindo sua produção máxima, então finalmente reduzindo a expressão, sendo mudada a sua localização inicial. CONCLUSÃO: Baseados nos resultados obtidos, concluiu-se que o processo regenerativo da GSM de ratos excisada é estável, permanente e gradual, seguindo etapas definidas.

Estudo do comportamento vocal no ciclo menstrual: avaliação perceptivo-auditiva, acústica e auto-perceptiva

Durante o período pré-menstrual é comum a ocorrência de disfonia, e são poucas as mulheres que se dão conta dessa variação da voz dentro do ciclo menstrual (Quinteiro, 1989). OBJETIVO: Verificar se há diferença no padrão vocal de mulheres no período de ovulação em relação ao primeiro dia do ciclo menstrual, utilizando-se da análise perceptivo-auditiva, da espectrografia, dos parâmetros acústicos e quando esta diferença está presente, se é percebida pelas mulheres. FORMA DE ESTUDO: Caso-controle. MATERIAL E MÉTODO: A amostra coletada foi de 30 estudantes de Fonoaudiologia, na faixa etária de 18 a 25 anos, não-fumantes, com ciclo menstrual regular e sem o uso de contraceptivo oral. As vozes foram gravadas no primeiro dia de menstruação e no décimo-terceiro dia pós-menstruação (ovulação), para posterior comparação. RESULTADOS: Observou-se durante o período menstrual que as vozes estão rouco-soprosa de grau leve a moderado, instáveis, sem a presença de quebra de sonoridade, com pitch e loudness adequados e ressonância equilibrada. Há pior qualidade de definição dos harmônicos, maior quantidade de ruído entre eles e menor extensão dos harmônicos superiores. Encontramos uma f0 mais aguda, jitter e shimmer aumentados e PHR diminuída. CONCLUSÃO: No período menstrual há mudanças na qualidade vocal, no comportamento dos harmônicos e nos parâmetros vocais (f0,jitter, shimmer e PHR). Além disso, a maioria das estudantes de Fonoaudiologia não percebeu a variação da voz durante o ciclo menstrual.

A efetividade do treinamento auditivo na desordem do processamento auditivo central: estudo de caso

O objetivo deste trabalho é a apresentação de um caso de um indivíduo de 9 anos de idade, do sexo masculino, com queixa de distúrbio de aprendizagem, para o qual a efetividade da fonoterapia pôde ser avaliada através de testes objetivos e comportamentais, compreendendo audiometria tonal, imitanciometria, potenciais auditivos evocados de tronco encefálico, P300 e Avaliação do Processamento Auditivo Central. Foram encontrados resultados normais nos exames otorrinolaringológico e audiológico. O P300 foi realizado mostrando tempo de latência aumentada. A avaliação do Processamento Auditivo Central revelou uma desordem em grau severo, caracterizada por alterações nos processos de codificação, organização e memória, assim como dificuldade significativa para atenção seletiva e fechamento auditivo. Foi diagnosticado Desordem do Processamento Auditivo Central, sendo que o indivíduo foi encaminhado para acompanhamento fonoaudiológico com o objetivo de desenvolvimento das habilidades auditivas alteradas. Após um período de 4 meses de fonoterapia, repetidos os exames acima descritos, observou-se melhora nas latências do P300, a desordem permaneceu em grau moderado, com prejuízo mais significativo no processo de organização e não apresentou dificuldade para o fechamento auditivo. Podemos concluir com este estudo a efetividade da terapia fonoaudiológica para o desenvolvimento das habilidades auditivas, podendo ser verificada através da avaliação objetiva e comportamental.

Estudo de paralisias faciais traumáticas: análise de casos clínicos e cirúrgicos

As paralisias faciais traumáticas são a segunda causa mais freqüente de Paralisia Facial Periférica, ficando somente atrás dos casos ditos idiopáticos. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudados retrospectivamente 82 pacientes atendidos no período de janeiro de 1990 a janeiro de 1999 no ambulatório de ORL da Escola Paulista de Medicina. RESULTADO: Deste grupo 54, eram do sexo masculino (65.8%) e 28 do sexo feminino (34.2%). A idade média foi de 30.9 anos (variando de 2 a 75 anos). Quanto ao tipo de trauma, obtivemos: 15 (18.22%) iatrogênicos, 2 (2.44%) por ferimentos cortantes da face, 50 (60.97%) pós-traumas crânio-encefálicos, 14 (17.07%) ferimentos por projéteis de arma de fogo e 1 (1.22%) ao nascimento. Quanto ao tipo de aparecimento, observamos: 71 (86.5%) de início súbito, 10 (12.3%) progressivos e 1 (1.2%) ao nascimento. Quanto aos testes elétricos iniciais, observamos: 32 (43.84%) com exames que foram simétricos e 41 (56.16%) com exames inescitáveis. Dos 32 casos com simetria, observamos 24 com recuperação total, 6 com 80% de recuperação e 2 com 60%; já nos casos inexcitáveis, dos 41 casos apenas 5 evoluíram para a recuperação total. CONCLUSÃO: Frente aos resultados concluímos que: 1. Houve predomínio da incidência no sexo masculino; 2. Houve predomínio dos casos súbitos e estes evoluíram proporcionalmente melhor que os progressivos; 3. Houve predomínio dos casos de etiologia por TCE e estes evoluíram proporcionalmente melhor que as outras etiologias; 4. Os testes elétricos realizados puderam prever com bom grau de acerto a evolução dos pacientes; 5. O tipo de tratamento realizado foi proporcionalmente mais agressivo quanto mais intensa era a paralisia, com bons resultados.

Estudo do efeito aprendizagem em exames audiométricos sequenciais de trabalhadores de indústria metalúrgica e suas implicações nos programas de conservação auditiva

A avaliação audiométrica é crucial nos programas de prevenção das disacusias ocupacionais. Exames periódicos são comparados, um a um, com um exame admissional e a ocorrência de pioras desencadeia ações preventivas sobre o trabalhador e seu posto de trabalho. Muitos trabalhadores "melhoram" seus limiares, nos primeiros anos, devido ao efeito aprendizagem. Se tais melhoras forem contempladas pela legislação, a detecção das perdas auditivas poderá ser antecipada. OBJETIVO: Identificar o efeito aprendizagem nas audiometrias industriais e avaliar suas implicações, particularmente sobre a validade do exame audiométrico admissional. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram analisados 835 audiogramas de 167 metalúrgicos e comparados cinco exames periódicos com o respectivo exame admissional. Foram consideradas como efeito aprendizagem as melhoras de 5 dB em freqüências isoladas ou em grupos de freqüências. RESULTADOS: De 92 a 96% dos trabalhadores apresentaram melhoras de 5 dB, entre 500 e 6.000 Hz, no período pesquisado. De 31 a 37% apresentaram melhoras de 5 dB, do segundo para o primeiro exame e de 23 a 35%, do quinto para o primeiro. Na média aritmética dos limiares em 500, 1.000 e 2.000 Hz e em 3.000, 4.000 e 6.000 Hz, de 16 a 23% apresentaram melhoras do segundo para o primeiro exame e de 11 a 15%, do quinto para o primeiro. CONCLUSÕES: O efeito aprendizagem produziu melhoras dos limiares tonais em mais de um terço da população estudada, nos seis primeiros exames audiométricos seqüenciais. Questiona-se, assim, a validade do primeiro exame audiométrico como referencial, para ser comparado com os seqüenciais.

Células de Langerhans no epitélio da prega vocal humana: estudo imunoistoquímico

Células de Langerhans (CL) são um tipo de células dendríticas que têm funções que envolvem apresentação de antígeno e a estimulação de resposta T dependente. Elas representam aproximadamente 4% das células do epitélio laríngeo. OBJETIVO: Identificar a presença de CL no epitélio das pregas vocais, comparar suas subpopulações, bem com comparar a capacidade de quatro marcadores imunoistoquímicos. FORMA DE ESTUDO: Experimental. CASUÍSTICA E MÉTODO: Seis cadáveres, 3 homens e 3 mulheres foram estudados. Foram analisadas amostras de pele e das pregas vocais coradas e imunomarcadas para vimentina, proteína S-100, CD-68 e fascina. Após análise histológica, foi realizado o teste t de Student e análise de variância no estudo estatístico. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Foi possível identificar a presença de CL no epitélio das pregas vocais de humanos não fumantes de ambos os sexos. A fascina, a vimentina o CD-68 mostraram-se bons marcadores das CL, enquanto a proteína S-100 teve estatisticamente menor poder de marcação tanto na prega vocal (p=0,01) como na pele (p=0,02). Foi possível identificar três diferentes subpopulações de CL presentes tanto na prega vocal como na pele destes indivíduos, contudo apenas na pele observarmos maior quantidade estatisticamente significante na camada basal do epitélio.

Proposta de modelo de atendimento multidisciplinar para disfonias relacionadas ao trabalho: estudo preliminar

A disfonia tem recebido um enfoque ocupacional crescente e torna-se necessário, ao otorrinolaringologista, atualizar a abordagem clínica dos trabalhadores que usam a voz como instrumento de trabalho, onde novas catagorias profissionais têm surgido e, com elas, as disfunções vocais conseqüentes às condições de trabalho. Hoje, há grandes preocupações com o prejuízo econômico e produtivo que o ditúrbio vocal possa gerar. Sabe-se que a disfunção vocal tem como característica a multicausalidade e, por isso, a avaliação, conclusão e emissão de relatórios médicos tornam-se incertos. OBJETIVO: Para melhor avaliar estes profissionais e garantir um atendimento com respaldo científico adequado, estabeleceu-se um protocolo multidisciplinar, que consiste em anamnese dirigida, exame físico, endoscopia laríngea, análise perceptiva da voz e aplicação do Voice Handicap Index (VHI). FORMA DE ESTUDO: Coorte histórica transversal. MATERIAL E MÉTODO: Para testar o uso do método, em caráter preliminar, o protocolo foi aplicado em 15 profissionais que usavam a voz para trabalhar. Então, realizou-se um estudo retrospectivo com estes pacientes. RESULTADO: Demonstrou-se que 13,3% dos profissionais apresentaram performance vocal normal; 33,3%, disfonia funcional e 46%, disfonia orgânico-funcional. A disfunção vocal foi relacionada ao exercício do trabalho em 40% dos pacientes e em 46,6% ela foi descartada. CONCLUSÃO: Concluiu-se que o método é suficientemente abrangente e pode ser de utilidade ao otorrinolaringologista, para a avaliação clínico-ocupacional deste grupo de pacientes.