Displasia epifisária hemimélica (doença de Trevor-Fairbank): relato de caso

A displasia epifisária hemimélica é uma doença benigna rara (incidência de 1:1.000.000), caracterizada por um crescimento osteocondral decorrente de uma ou mais epífises. Em geral a idade de início é entre 2 e 14 anos. Os achados característicos dos exames de imagem são suficientes para o diagnóstico. A excisão cirúrgica da lesão só é indicada caso haja limitação funcional.

Displasia fibrosa do osso temporal: relato de dois casos

A displasia fibrosa do osso temporal é uma doença de etiologia ainda controversa, manifestando-se principalmente por estenose progressiva do conduto auditivo externo e pela perda condutiva da audição. Outras manifestações incluem abaulamento na região temporal ou retroauricular, otorréia, otalgia e disacusia sensório-neural. A incidência é maior no sexo masculino e acomete principalmente a raça branca. O exame radiológico característico demonstra um aspecto de "vidro-fosco" homogêneo envolvido por uma concha de tecido cortical denso, embora existam outros padrões radiológicos desta enfermidade. O exame microscópico demonstra um trabeculado ósseo semelhante aos caracteres chineses. Este estudo relata dois casos de displasia fibrosa do osso temporal que se destacam, pois ultrapassaram o osso temporal, acometendo a região zigomática, sendo que no segundo caso houve também comprometimento do osso esfenóide e o pterigóide. Os pacientes foram submetidos à mastoidectomia radical modificada e tiveram boa evolução.

Displasia fibrosa do osso temporal: relato de caso e revisão da literatura

Displasia fibrosa é uma doença caracterizada por progressiva substituição dos elementos normais do osso por tecido fibroso. É uma patologia benigna incomum de etiologia desconhecida. Existem duas categorias primárias da doença: displasia fibrosa monostótica que envolve somente um osso e displasia fibrosa poliostótica acometendo múltiplos ossos. Embora o esqueleto crânio-facial seja sede freqüente da doença, o osso temporal raramente está envolvido. O envolvimento do osso temporal tem como sintoma mais comum a surdez. O diagnóstico é baseado em imagens radiológicas. Quando a displasia fibrosa é acompanhada por sintomas clínicos significantes, o tratamento cirúrgico é recomendado. O acompanhamento clínico do paciente é fundamental para o diagnóstico precoce de recidivas. Neste artigo relatamos um caso de displasia fibrosa do osso temporal e revisão da patologia na literatura.

Miocardiopatia preponderante de ventrículo direito por miocardite prévia ou por displasia arritmogênica?

É relatado o caso clínico de um paciente do sexo masculino com 10 anos de idade, cuja miocardiopatia dilatada e preponderante de ventrículo direito apresenta dificuldades diagnósticas entre a etiologia de miocardite prévia e a displasia arritmogênica. Como os elementos não são patognomônicos de uma ou de outra causa, a elevação de enzimas cardíacas na fase subaguda talvez incline para a suposição de miocardite prévia. Daí, o questionamento de que muitos casos rotulados como displasia arritmogênica poderem, verdadeiramente, corresponder à possibilidade de miocardite evolutiva. A controvertida conduta clínica é discutida.

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.

Displasia craniometafisária: relato de caso

Apresentamos um caso de uma criança com dois anos e oito meses de idade,acometida pela forma recessiva da displasia craniometafisária. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão literária.

Hidrocolpo por ectopia ureteral em hemivagina associado a displasia renal: relato de caso e revisão da literatura

Os autores apresentam um caso de displasia renal associada a ectopia ureteral vaginal homolateral, com uretero-hidronefrose contralateral devida a compressão por hidrocolpo causado pela ectopia e por um septo vaginal oblíquo. Os exames de imagem utilizados foram urografia excretora, cistografia, ultra-sonografia, tomografia computadorizada e cintilografia renal com Tc-99m-DMSA. Foi realizada revisão da literatura sobre casos de hidrocolpo associado a malformações urinárias.

Características tomográficas da displasia fibrosa craniofacial: estudo retrospectivo de 14 casos

OBJETIVO: Apresentar as várias formas de displasia fibrosa craniofacial em um estudo revisional com 14 exames de tomografia computadorizada. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 14 casos de displasia fibrosa craniofacial atendidos no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço e Otorrinolaringologia e no Serviço de Diagnóstico por Imagem do Hospital Heliópolis, São Paulo, SP, entre 1991 e 2002. Foram avaliados, pelos autores, três dos achados tomográficos mais relevantes: o número de ossos acometidos, a apresentação radiológica predominante e a uni/bilateralidade da doença no crânio. RESULTADOS: Observou-se predomínio do padrão misto em relação à forma de apresentação da doença. Foram vistos, ainda, acometimento contíguo de dois ou mais ossos e equivalência entre casos de acometimento craniofacial unilateral e bilateral, possivelmente por conta dos pacientes serem, em sua maioria, portadores de displasia fibrosa do tipo monostótica. CONCLUSÃO: O conhecimento das características tomográficas da displasia fibrosa craniofacial é de grande importância para que seja feito planejamento cirúrgico adequado e seguimento pós-tratamento.

Esôfago de Barrett: aspectos fisiopatológicos e moleculares da seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma - artigo de revisão

The Barrett's esophagus (BE) is defined as endoscopically visible columnar mucosa at the distal esophagus, of any extension, proved to harbor intestinal metaplasia on biopsy, highlighted by the presence of goblet cells. BE denotes long-standing gastroesophageal reflux disease (GERD) and is an important risk factor for the development of esophageal adenocarcinoma (EAC). Therefore, these patients must be on follow-up, in order to diagnose cancer early. BE patients have frequent alterations in esophageal physiologyc studies. Alkaline duodenogastroesophageal reflux seems to have important role. The development BE occurs in steps, initially with formation of cardiac type mucosa subsequent intestinalization. Futher progression can follow a sequence, from low grade dysplasia, to high grade dysplasia and esophageal adenocarcinoma. Current follow-up is based on the presence of dysplasia. It has limitations, grouping patients heterogeneously. Different steps of carcinogenesis have been studied looking for an ideal prognostic marker. Uncontrolled proliferative activity, apoptosis inhibition, angiogenesis, tissue invasion and metastases formation are all implicated in cancer origin. Some cycle cell molecules have been studied in BE, such as retinoblastoma protein, ciclins, kinase dependent ciclins and cell cycle inhibitors. The P53 protein is one of the most investigated in the metaplasia-adenocarcinoma progression. Growth Factors, apoptotic proteins, telomers and DNA ploidy have also been searched. Increased proliferative activity has been implicated in Barrett's carcinogenesis and the Ki-67 antigen, through imunohistochemical analysis, has become the the method of choice. Present in the nucleus, it is found in proliferative cells only. Some studies suport association between Ki-67 activity and the metaplasia-dysplasia-adenocarcinoma sequence.The results, however, are inconclusive and research should follow this way.

Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

Ruptura prematura das membranas amnióticas no pré-termo: fatores associados à displasia broncopulmonar

OBJETIVO: identificar os fatores obstétricos e neonatais associados ao desfecho de displasia broncopulmonar em pacientes com amniorrexe prematura no pré-termo. MÉTODOS: foram analisados 213 prontuários do Instituto Fernandes Figueira, entre 1998 e 2002, cujas pacientes evoluíram com quadro de amniorrexe prematura <34 semanas de gestação. Foram excluídas gestações múltiplas. As variáveis de natureza clínico-obstétricas e neonatais foram cotejadas com o desfecho de displasia broncopulmonar. Os dados foram submetidos à análise bivariada, sendo os valores que exibiam significância estatística (p<0,05) submetidos à regressão logística. RESULTADOS: a prevalência de displasia broncopulmonar foi de 6.10%. A análise univariada dos fatores associados ao desfecho de displasia broncopulmonar exibiu os seguintes resultados: tempo de ventilação mecânica neonatal >10 dias (OR: 54,00 [11,55-278,25] p=0,000); idade gestacional <30 semanas (OR: 6,33 [1,26-43,06] p=0,017) peso <1.000 g (OR: 4,82 [1,34-17,53] p=0,010); peso <1.500 g (OR: 14,09 [1,82-300,50] p=0,003; persistência do canal arterial (OR: 12,33 [3,07-50,10], p=0,000); doença da membrana hialina (OR: 8,46 [2,21-35,00] p=0,000); pneumonia congênita (OR: 7,48 [2,03-27,93] p=0,000); uso de surfactante neonatal (OR: 19,66 [4,54-97,76] p=0,000) e infecção neonatal (OR: 7,67 [0,99-163,79] p=0,049). No modelo multivariado final, somente as variáveis "ventilação mecânica">10 dias (p=0,001) e "uso de surfactante" (p=0,040) permaneceram independentemente associadas ao desfecho. CONCLUSÕES: observou-se que os fatores associados à displasia broncopulmonar são de natureza neonatal, sendo que a ventilação mecânica duradoura e o uso de surfactante neonatal influenciaram no desenvolvimento dessa doença.

Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

Denervação acetabular cranial e dorsal no tratamento da displasia coxofemoral em cães: 360 dias de evolução de 97 casos

Realizou-se a pesquisa com o intuito de avaliar os resultados clínicos da denervação acetabular cranial e dorsal por curetagem em cães com displasia coxofemoral. Foram estudados, para tanto, 97 cães, sem predileção racial ou sexual, de 1-7 anos de idade, com diagnóstico clínico e radiográfico de displasia coxofemoral. Para avaliação dos resultados da técnica cirúrgica, de curetagem das fibras nervosas do periósteo acetabular cranial e dorsal, exames clínicos foram realizados no momento pré-operatório (exame inicial), e pós-operatório, nos dias dois, sete, 14, 21, 30, 60, 180 e 360. Todos os animais foram avaliados quanto à claudicação, dor à movimentação e toque, grau de atrofia muscular, sensibilidade dolorosa ao teste de Ortolani, e qualidade de vida. A denervação reduziu a claudicação, e dor à movimentação e toque à partir de dois dias de pós-operatório, reduziu atrofia muscular aos 60 dias pós-operatórios, e melhorou a qualidade de vida dos pacientes tratados, sob a ótica dos proprietários e veterinários aos 360 dias de pós-operatório. A dener-vação acetabular dorsal é técnica factível no tratamento da dor conseqüente à displasia coxofemoral em cães, com decréscimo significativo desta após dois dias da intervenção cirúrgica, aumenta qualidade de vida e proporciona maior atividade aos pacientes com proprietários satisfeitos quanto aos resultados do procedimento. A técnica cirúrgica deve incluir a curetagem das fibras nervosas do periósteo acetabular tanto da região cranial quanto dorsal.

Nefrectomia videolaparoscópica em Graxaim-do-campo (Pseudalopex gymnocercus) com displasia renal

Graxains-do-campo habitam o centro-leste da América do Sul, desde o sudeste do Brasil e leste da Bolívia. A displasia renal compreende um espectro de anomalias e é frequentemente relatada em cães de diversas raças, sendo a maioria dos relatos achados de necropsia. A maior parte das doenças renais congênitas nos cães apresenta caráter progressivo, portanto o tratamento é limitado e direcionado a fim de retardar a progressão da doença renal estabelecida. No presente relato é descrita a realização de nefrectomia laparoscópica em graxaim-do-campo (Pseudalopex gymnocercus) com displasia renal. Suspeitou-se de doença no rim direito por meio de ultrassonografia e urografia excretora. Para o procedimento cirúrgico foram utilizados três portais (10, 10, 5mm), endoscópio rígido de 10mm/0(0) e clipes para hemostasia dos vasos renais. A técnica cirúrgica utilizada neste canídeo selvagem foi semelhante à usada em cão doméstico, devido à escassez de relatos em cirurgias em graxaim e a inexistência de descrições de nefrectomia videolaparoscópica em graxaim-do-campo. O animal foi acompanhado por um período de 30 dias pós-cirurgia sem a ocorrência de complicações. O presente relato demonstra que a técnica proposta foi adequada para a realização de nefrectomia videolaparoscópica em Graxaim-do-campo.