194 resultados para Deficiência de glucosefostato desidrogenase

em Scielo Saúde Pública - SP


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Os autores estudaram a prevalência da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), pelo método de BREWER et alii, em 141 indivíduos da população do município de Humaitá, Estado do Amazonas. Destes, 128 eram amazônides, 67 dos quais nunca tiveram malária, enquanto que 61 tinham tido ou estavam tendo a doença; os 13 restantes que estavam com malária não eram arnazônides. Os resultados revelaram que 7 arnazônides (4,96%), eram deficientes. Destes, 5 eram do sexo feminino e 2 do masculino. Em todos os indivíduos do sexo feminino o teste foi positivo com comportamento do tipo heterozigoto. Dos indivíduos deficientes, 4 nunca tinham tido malária; dos outros 3, 2 apresentavam a reação de hemaglutinação positiva com título 1/16 e o terceiro estava tendo malária causada pelo Plasmodium falciparum pela primeira vez. Este doente apresentou forma benigna de malária evoluindo para cura clínica e parasitológica no 3.° dia de tratamento com a clindamicina. Nenhum dos 13 doentes não arnazônides apresentava deficiência de G6PD. Dessa forma, não houve diferença na prevalência da deficiência de G6PD em arnazônides que nunca tiveram malária e em arnazônides que tinham tido ou estavam tendo a doença. Portanto, os indivíduos com deficiência de G6PD estão sujeitos a infecções por Plasmodium falciparum na mesma proporção que os não deficientes. Por outro lado, o aumento da prevalência da deficiência de G6PD, na amostra estudada, poderia estar relacionado com a pressão seletiva exercida pela malária em população submetida à homozigose.

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O efeito adverso da primaquina na dose de 0,50mg/kg/dia foi investigado em onze pacientes com malária vivax (três com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase). Alterações clínicas e laboratoriais indicaram hemólise aguda apenas nos enzimopênicos, o que fez com que o tratamento fosse interrompido. Nossos resultados sugerem a necessidade do emprego de um teste de triagem para a deficiência de G6PD em áreas endêmicas de malária vivax a fim de se evitar complicações causadas pelo uso da primaquina.

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Este estudo teve como objetivo verificar a ocorrência de metemoglobinemia em indivíduos deficientes da glicose-6-fosfato desidrogenase durante o tratamento da infecção malárica com primaquina. Foram selecionados pacientes com diagnóstico para malária por Plasmodium vivax ou mista V+F (Plasmodium vivax + Plasmodium falciparum), Grupo 1: com 74 indivíduos com diagnóstico clínico de metemoglobinemia e Grupo 2: 161 indivíduos sem diagnóstico clínico de metemoglobinemia. Quanto à deficiência da G6PD, nos Grupos 1 e 2, houveram 51,3% (38) e 8,7% (14) de indivíduos enzimopênicos, respectivamente, demonstrando através de tais dados, significância estatística na associação com a metemoglobinemia somente nos indivíduos do Grupo 1 (p<0,05). A comparação da relação da metemoglobinemia à deficiência da G6PD mostrou haver uma possível associação de indivíduos enzimopênicos desenvolverem metemoglobinemia com maior freqüência.

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Foi estudado o efeito da deficiência de potássio sobre as atividades da glutamato desidrogenase (EC. 1.4.1.2) e glutamato sintase (EC. 2.6.1.53) em folhas de feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.). Os resultados mostraram que a atividade específica da glutamato desidrogenase aumentou nas plantas deficientes em potássio nos dois cultivares estudados. Foi detectada redução na atividade de glutamato sintase nas plantas deficientes em potássio.

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Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

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A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

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O acesso universal e igualitário às ações e serviços públicos garantido através da Constituição de 1988 tornou mais acessível o diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Desta forma, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), prestadores públicos e privados de serviços proporcionam essa cobertura a toda população, nos diferentes níveis de complexidade. OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo estudar a oferta de serviços de diagnóstico da Deficiência Auditiva na média complexidade em Pernambuco no 1º semestre de 2003. MATERIAL E MÉTODO: Através de um estudo de séries foram analisados 17669 procedimentos e 372 profissionais da área de diagnóstico da deficiência auditiva nos 185 municípios do estado de Pernambuco, dados retirados do Sistema de Informação Ambulatorial do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os procedimentos estão sendo realizados em apenas cinco municípios, a maioria em unidades geridas pela esfera municipal. Também, identificou-se uma distribuição não-eqüitativa da oferta dos procedimentos de diagnóstico. CONCLUSÃO: Concluiu-se que muito ainda precisa ser feito para que o acesso e oferta do diagnóstico da deficiência auditiva ocorram de forma horizontal, respeitando as diferenças da comunidade através de um modelo universal, integrativo e eficiente como propõe o Sistema Único de Saúde.

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A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.

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A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

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O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

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A presença do elemento químico zinco na via auditiva e a sua provável participação na gênese de alguns tipos de disacusia estão bem documentadas, porém não há estudos funcionais que mostrem os impacto da deficiência sistêmica de zinco no sistema vestibular, nem estudos anatômicos descritivos comprovando a existência do íon nas estruturas da via vestibular. OBJETIVO: Este estudo foi realizado com o objetivo de relacionar a alteração na homeostase do zinco com anormalidades do funcionamento da via vestibular. MATERIAL E MÉTODOS: Este é um estudo de casos, retrospectivo, clínico, onde nove indivíduos portadores de deficiência crônica de zinco, entre outros distúrbios nutricionais, consequentes à síndrome de má absorção, foram submetidos à avaliação vestibular. Os resultados deste grupo foram comparados com os resultados de um grupo considerado normal do ponto de vista nutricional (grupo controle). RESULTADOS: Todos os parâmetros da análise vestibular do grupo experimental mostraram-se alterados em comparação com o grupo controle. CONCLUSÃO: A comparação entre os grupos mostrou diferenças significativas em diversos parâmetros da análise vestibular e chamou a atenção para uma possível participação das alterações disabsortivas na origem das desordens vestibulares.

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O objetivo da pesquisa foi identificar as principais características do processo de socialização das pessoas com deficiência (PCDs) nas organizações. Consideraram-se três dimensões do processo de socialização: biográfica, relacional e organizacional. Identificou-se ações de busca de domínio do trabalho, ações de integração ao grupo de trabalho e ações de conhecimento dos valores da organização realizadas pelas próprias PCDs. As organizações não tinham táticas de socialização sistematizadas. Ficou evidenciada a associação positiva entre táticas de socialização individualizadas e percepção de ações de adequação das práticas e condições de trabalho.

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Como a questão social é uma discussão atual nos estudos organizacionais, este artigo analisa a promoção da igualdade de oportunidade para trabalhadores com deficiência intelectual no contexto das organizações modernas, tomada do ponto de vista da racionalidade como orientadora das suas práticas. A análise faz-se com base na ação afirmativa, estabelecida em lei, que obriga as organizações do trabalho com mais de 100 funcionários a empregarem pessoas com deficiência, da definição de deficiência intelectual e das práticas de gestão de pessoas como promotoras dessa igualdade. Foram utilizados a metodologia qualitativa e o referencial da teoria de racionalidade. Os resultados mostram que as práticas de gestão desses trabalhadores têm como base a racionalidade instrumental. Finalmente, o artigo mostra que não há igualdade de oportunidade para essas pessoas no mercado de trabalho e que as práticas de recursos humanos precisam modificar-se para serem promotoras dessa igualdade.

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Este artigo investiga se a acessibilidade, analisada à luz dos direitos das pessoas com deficiência, é valorizada no desenvolvimento do governo eletrônico e se reflete na estrutura dos portais governamentais, contribuindo para a concretização do direito de participação política deste grupo social. Para tanto, com apoio do método dedutivo e da técnica de observação direta, sistemática e não participante, verificou-se a acessibilidade nos portais do Poder Executivo estadual de oito unidades da federação, contrastando-se a realidade destes sites com as determinações de cartilhas governamentais que preveem padrões mínimos sobre o tema. Concluiu-se que a acessibilidade nos sites pesquisados é mínima, dificultando assim o exercício de uma cidadania mais ativa por parte das pessoas com deficiência, uma vez que o acesso é a primeira condição de possibilidade para a participação.

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Com o objetivo de enfatizar a importância da escolha adequada de um parâmetro foi analisado o diagnóstico de deficiência de ferro de 855 crianças, com 60 meses e menos de idade, utilizando o padrão proposto pela OMS (11,0 g/dl) e outros. A inclusão de maior número de "falsos-positivos", resultante de parâmetros de maior sensibilidade do que o da OMS, é compensada pela garantia de tratamento à maior parte das crianças ferro-deficientes. Ao mesmo tempo que tal ampliação de programa é importante em sociedades de países em desenvolvimento, onde a prevalência de anemia é elevada, esta extensão é factível de ser executada dado o baixo custo do suplemento de ferro.