Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Ureia como marcador de diluição em amostras de lavado traqueobrônquico de potros com rodococose

No estudo das infecções e dos mecanismos inflamatórios do trato respiratório posterior, a diluição desconhecida de amostras de lavados traqueobrônquicos leva a um grave problema na interpretação das concentrações de várias substâncias. Foi investigada a amplitude da diluição em uma situação clínica verdadeira, com o objetivo de determinar a validez do uso da dosagem da ureia em lavados traqueobrônquicos para correção da diluição. As amostras do estudo consistiram em lavados traqueobrônquicos obtidos de sete potros com infecção por Rhodococcus equi. Foi realizada a contagem celular total e diferencial e comprado com o quadro clínico e a recuperação bacteriana de todas as amostras. Os fatores de diluição dos lavados variaram entre 14,3 e 130 (média 59,7). O uso da ureia como marcador de diluição melhorou a exatidão na determinação da concentração total de células nos lavados. Estes resultados sugerem que a prática de mensurar substâncias em lavado traqueobrônquico sem correção da diluição possa induzir a falsas conclusões.

Efeitos do grupo genético, sexo e peso ao abate sobre as propriedades físico-químicas da carne de cordeiros em crescimento

O objetivo desse trabalho foi avaliar a evolução do pH post mortem, cor, perda de peso por cozimento e força de cisalhamento dos músculos Longissimus dorsi (LD) e Semimembranosus (SM) de 49 cordeiros provenientes de cruzamentos entre as raças Bergamácia com Santa Inês (BgxSI) e Ile de France com Santa Inês (IFxSI), machos inteiros e fêmeas, distribuídos nos grupos pesos ao abate de 15, 25, 35 e 45kg. Os grupos genéticos apresentaram diferenças (P<0,05) sobre o pH dos músculos LD e SM, sendo que BgxSI apresentou média de pH mais elevada, do que IFxSI. O fator sexo não afetou a cor, entretanto o grupo genético influenciou (P<0,001) o valor L* e o valor a*; o valor L* de 35,25 e 32,89, para IFxSI e BgxSI, respectivamente; e o valor a* de 16,09 e 14,64, para BgxSI e IFxSI, respectivamente. A perda de peso por cozimento não foi influenciada pelos fatores grupos genéticos, sexos e grupos de peso. A maciez no músculo SM não foi afetada pelos fatores estudados. Entretanto no LD, os grupos de peso afetaram a maciez (P<0,05). Os grupos de 15 e 25kg apresentaram força de cisalhamento mais elevada (13,57 e 10,98kgf, respectivamente), do que os cordeiros de 35 e 45kg (8,56 e 7,97kgf, respectivamente).

Utilização do Intron Splice Site primer EI-1 na discriminação de leveduras contaminantes do processo de fermentação alcoólica

Neste trabalho, utilizamos o Intron Splice Site primer EI-1 para a análise do perfil de amplificação de diferentes espécies de leveduras consideradas contaminantes no processo de fermentação alcoólica, originadas de uma destilaria no Estado da Paraíba na safra 2004/2005. Foram realizadas as etapas analíticas para discriminação molecular das leveduras a partir da extração do DNA total, amplificação por PCR e análise do perfil genético. Os resultados obtidos indicam que o Intron Splice Site primer EI-1é muito eficaz na discriminação das diferentes espécies de Saccharomyces e não Saccharomyces, evidenciando padrões de bandas específicos para as leveduras analisadas. Este primer, por ser complementar a uma região muito conservada do genoma das leveduras, mostrou-se incapaz de uma discriminação intraespecífica. Isto demonstra a utilidade deste marcador no auxílio à taxonomia de leveduras.

Marcador isoenzimático de dormência em sementes de arroz

Objetivando avaliar as alterações que ocorrem durante o período de dormência das sementes de arroz irrigado, conduziram-se três experimentos sob diferentes condições de armazenamento. Sementes da cultivar Rio Grande, com alta intensidade de dormência pós-colheita, foram acondicionadas em sacos de papel multifoliado e armazenadas por um período de 12 meses, em câmara fria e seca (10ºC e 50% de umidade relativa) em armazém convencional em três localidades. Trimestralmente foram feitas avaliações por meio do teor de água, teste de germinação, alterações nos perfis eletroforéticos das isoenzimas Polifenoloxidase (PPO), Peroxidase (PO), Alfa-amilase (alfa-AM) e Beta-amilase (beta-AM) em gel de acrilamida e, de grupos redutores pela espectrofotometria. O tempo e as condições de armazenamento influenciam na superação da dormência das sementes, sendo que, em ambiente de armazém convencional, sementes de arroz superam a dormência em períodos de tempos menores que as sementes armazenadas em câmara fria e seca. As mudanças na atividade das enzimas alfa-AM e P.P.O. possuem relação direta com as alterações na porcentagem de germinação, pois, enquanto a atividade da alfa-AM aumenta a da P.P.O. diminui à medida que a dormência é superada, sugerindo ser a atividade dessas enzimas um promissor indicador da intensidade de dormência das sementes de arroz. Entretanto, a atividade das enzimas P.O. e beta-AM não se correlacionam com a dormência em sementes de arroz.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Achados clínicos e polissonográficos em pacientes com obesidade classe III

A Síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) apresenta estreita correlação com a obesidade, porém não está estabelecida uma relação linear de gravidade principalmente em relação aos extremos como na obesidade mórbida. OBJETIVO: Avaliar os achados clínicos e polissonográficos em pacientes com obesidade classe III e correlacionar esses achados com a presença da SAHOS. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados consecutivamente 45 pacientes com índice de massa corpórea superior a 40Kg/m2. Todos foram submetidos a anamnese, exame físico antropométrico e polissonografia. Os achados foram comparados entre os pacientes com e sem SAHOS. RESULTADOS: 68,9% dos pacientes eram do sexo feminino e 31,1% do masculino. A idade média foi de 46,5 DP 10,8 anos, a média do IMC foi 49 DP 7Kg/m2 e a média da circunferência cervical foi 43,4 DP 5,1cm. Todos os pacientes eram roncadores habituais e 48,9% tinham queixa de hipersonolência diurna. Os achados polissonográficos mostraram que 77,8% apresentaram índice de apnéia/hipopnéia superior a cinco. Apresentaram correlação com a presença da SAHOS: idade mais jovem (p=0,02) e maior circunferência cervical (p=0,004). CONCLUSÃO: A prevalência de SAHOS foi elevada, ressaltando a importância da sua investigação em pacientes referenciados para cirurgia bariátrica. O principal marcador da SAHOS foi a circunferência cervical.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Repetibilidade em características do fruto do maracujazeiro

A análise de sucessivas medições de uma característica em um grupo de indivíduos é um procedimento desejável no melhoramento genético de culturas, pois espera-se que a superioridade ou inferioridade inicial de um indivíduo em relação aos demais mantenha-se ao longo das medições. A veracidade dessa expectativa pode ser aferida pelo coeficiente de repetibilidade das características avaliadas. Os objetivos deste trabalho foram (1) determinar o coeficiente de repetibilidade pelos métodos da Análise de Variância, Componentes Principais (matriz de correlação e covariância) e Análise Estrutural das seguintes características: massa média, comprimento longitudinal, diâmetro equatorial, massa média da polpa e da casca e espessura da casca do fruto; e (2) determinar o número mínimo de avaliações para um eficiente processo de seleção de genótipos de maracujazeiro-azedo. O trabalho foi desenvolvido no Departamento de Fitotecnia da Universidade Federal de Viçosa, analisando-se 20 progênies de meios-irmãos segregantes de maracujazeiro-azedo. Observaram-se diferenças entre as estimativas dos coeficientes de repetibilidade obtidos pelo método da análise da variância e pelos métodos multivariados, havendo superioridade nas estimativas com o emprego dos últimos métodos nos programas de melhoramento do maracujazeiro-azedo. O método dos componentes principais, com base na matriz de covariância, sempre apresentou estimativas maiores, principalmente para espessura da casca e comprimento longitudinal do fruto, sendo esse método mais eficiente para a estimação do coeficiente de repetibilidade das características avaliadas. A realização de 18 medições nos frutos de maracujazeiro-azedo será suficiente para predizer o valor real dos indivíduos com 90% de acurácia no primeiro ano de produção, com relação à massa fresca do fruto, massa de polpa e casca, comprimento longitudinal e diâmetro equatorial.

Seleção de progênies F4 de cafeeiros obtidas pelo cruzamento de Icatu com Catimor

Com o objetivo de selecionar progênies de cafeeiros produtivos e resistentes à ferrugem foi instalado e conduzido um experimento em Machado,MG. Foram avaliadas 29 progênies selecionadas pelo programa de melhoramento genético do cafeeiro, coordenado pela EPAMIG, obtidas a partir do cruzamento Icatu e Catimor. O cultivar Rubi MG 1192 foi utilizado como testemunha. O delineamento experimental adotado foi o de blocos casualizados, com três repetições. Foram analisados a produção de café beneficiado em sc.ha-1 de seis colheitas, 2001/2002 a 2006/2007; o vigor vegetativo avaliado após a colheita 2006/2007; e a incidência e severidade da ferrugem no primeiro semestre de 2006. Observouse variabilidade para produção e resistência à ferrugem, resultados confirmados pelas estimativas da herdabilidade de boa magnitude, variando de 58,5% para a produção a 92,6% para a característica incidência da ferrugem. Esses resultados, aliados às boas médias de produção, à baixa incidência e severidade da ferrugem ao bom vigor vegetativo de algumas progênies, demonstram que é possível selecionar progênies superiores com base na produção e resistência à ferrugem.

Ganhos genéticos após seis ciclos de seleção em três populações de cenoura

O objetivo deste trabalho foi verificar os ganhos genéticos em seis sucessivas gerações de seleção para caracteres de raiz em três populações de cenoura. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, em Brasília -DF. Três populações de cenoura derivadas do cultivar Brasília e de origem comum até 2001 foram avaliadas e selecionadas por seis gerações consecutivas nos verões de 1998 a 2003. No verão de 2004, amostras de sementes provenientes de cada ano foram semeadas a campo com delineamento em blocos casualizados, com cinco repetições e parcelas de 1 m². Aos 90 dias após o semeio, 25 raízes por parcela foram colhidas e avaliadas quanto ao comprimento, diâmetro do xilema e do floema, comprimento da extensão do ombro verde, massa, presença de halo, formato de ponta e de ombro e parâmetros L* a* e b* do xilema e floema. Foram realizadas análise de variância, e comparações de médias entre os tratamentos e calculados os ganhos genéticos com a seleção. Nos últimos seis anos de seleção, não foi possível obter êxito na seleção visual para os caracteres de cor, provavelmente devido à baixa variabilidade de ordem genética, visto que as raízes das populações já são bastante escuras, indicando grande quantidade de β-caroteno. Já para massa e comprimento de raiz, incrementos puderam ser verificados em ambas as populações, com proporcional decréscimo nas médias para os caracteres diâmetro de raiz e floema da raiz.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Estratégias de seleção para germinação de sementes de cenoura em condições de temperaturas elevadas

O objetivo deste trabalho foi definir estratégias mais adequadas de seleção e verificar a efetividade dessas estratégias para aumentar a taxa de germinação de sementes de cenoura em duas temperaturas (20 e 35 ºC). A primeira contagem (vigor) e a taxa de germinação de sementes foram utilizadas como critérios de avaliação. Foram estudadas 27 populações de cenoura (derivadas do cultivar Brasília) e três cultivares (testemunhas). Foi utilizado um delineamento em blocos casualizados com três repetições de 50 sementes de cada material genético. Foram estimados os padrões de correlação entre os caracteres, e as médias entre os tratamentos foram comparadas. Vigor e taxa de germinação apresentaram-se significativos em diferenciar as populações avaliadas. Não foi observada correlação significativa entre as duas temperaturas para os dois caracteres. Dessa forma, a seleção deve ser efetuada em conjunto nas duas temperaturas, para evitar a potencial perda da adaptação em uma delas. A primeira contagem e a taxa de germinação apresentam correlações elevadas dentro de cada temperatura, indicando que se pode optar pela avaliação de apenas um caractere.