426 resultados para Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades


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OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.

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OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.

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OBJETIVO: investigar os principais fatores associados a óbitos fetais na cidade de Recife, no Pernambuco, Brasil. MÉTODOS: foi realizado um estudo observacional do tipo caso-controle, incluindo casos atendidos no período de 1 de Junho de 2004 a 31 de Março de 2005. Foram incluídos 116 casos (natimortos) e 472 controles (nativivos), com parto assistido no serviço. Os casos foram identificados no livro de registro da sala de parto. A partir do nome e número de registro, foram identificadas as puérperas numa enfermaria de puerpério. Para seleção dos controles, foi obedecido ao critério de vizinhança da enfermaria de puerpério, identificando-se os leitos com numeração imediatamente inferior (duas pacientes) e superior (duas pacientes), desde que tivessem parido nascidos vivos. Caso não concordassem em participar da pesquisa, eram abordadas sucessivamente as numerações de leito consecutivamente menores ou maiores. Para testar a associação entre as variáveis independente (preditoras) e dependente (natimortos), foi utilizado o teste do χ2 de associação e o exato de Fisher, quando indicado, considerando-se o nível de significância de 5%. Para determinação da força da associação, foi utilizada a estimativa do risco relativo para os estudos de caso-controle, Odds Ratio (OR), calculando seu intervalo de confiança (IC) a 95%. Foi realizada análise de regressão logística seguindo o modelo hierarquizado para controle dos fatores de confusão. RESULTADOS: a taxa de mortalidade fetal correspondeu a 24,4 por 1.000 nascimentos. Depois da análise multivariada, as variáveis que persistiram significativamente associadas ao óbito fetal foram: presença de malformações (OR=7,5; IC=3,2-17,4), número de consultas durante o pré-natal menor que seis (OR=4,4; IC=2,5-7,5), síndromes hemorrágicas (OR=2,9; IC=1,4-5,7), atendimento em outra unidade hospitalar nas 24 horas que antecederam a admissão da paciente na instituição (OR=2,9; IC=1,8-4,6), idade materna maior ou igual que 35 anos (OR=2,2; IC=1,0-4,9) e escolaridade menor que oito anos de estudo (OR=1,6; IC=1,02-2,6). CONCLUSÕES: foi encontrado um elevado coeficiente de mortalidade fetal, sendo os principais fatores associados aos óbitos: malformações, o número de consultas de pré-natal menor que seis, as síndromes hemorrágicas, história de atendimento anterior à admissão, idade materna ou igual que 35 anos e escolaridade menor que oito anos de estudo.

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OBJETIVOS: a tentativa de aborto mal sucedida com o uso do misoprostol (Cytotec®) sem indicação médica tem sido associada a malformações congênitas. Este estudo teve por objetivo identificar, em recém-nascidos malformados e controles normais, a frequência de exposição ao misoprostol e o espectro de malformações associadas. MÉTODOS: estudo de caso-controle desenvolvido em 2005 nas quatro principais maternidades públicas de Fortaleza (CE). Através de busca ativa diária, foram identificados recém-nascidos com diagnóstico de malformação fetal (caso) e controles saudáveis de mesmo sexo nascidos em seguida na mesma maternidade (pareamento 1:1). A amostra foi de 252 parturientes entrevistadas por equipe treinada utilizando questionário estruturado com base no Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Além de abordar questões sociodemográficas e histórico familiar de malformação, o questionário objetivou identificar exposições diversas durante a gestação, incluindo o misoprostol. A análise bivariada com teste do χ2 comparou os grupos quanto às características e fatores associados à malformação e foi calculada a Odds Ratio para verificar a razão de chances de o Grupo Caso apresentar malformação em relação ao Grupo Controle com relação à exposição ao misoprostol. RESULTADOS: não houve diferenças significativas entre os grupos caso e controle quanto à maioria dos fatores de riscos investigados para malformações. O relato de tentativa de aborto foi de 6,8%, havendo uma maior exposição ao misoprostol durante a gestação em neonatos malformados comparados a saudáveis, Odds Ratio (OR)=3,65 (IC95%=0,74-17,91). O espectro de malformações encontradas entre os recém-nascidos expostos ao misoprostol foi compatível com a literatura, como os decorrentes de defeitos do tubo neural e disrupção vascular. CONCLUSÕES: os achados deste estudo, apesar de não apresentarem significância estatística, sugerem que os fetos expostos ao misoprostol apresentam uma tendência a maior risco de defeitos congênitos comparados aos não-expostos. Outras investigações devem ser incentivadas para que se identifique melhor o dano causado pela utilização indevida do misoprostol, principalmente em países onde o controle de medicamentos é ineficaz.

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OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo.

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OBJETIVO: avaliar os resultados maternos e perinatais de gestações complicadas por doenças falciformes, comparando-as com portadoras de traço falciforme. MÉTODOS: este estudo é uma coorte retrospectiva, abrangendo o período de Março de 2001 a Abril de 2008, tendo sido incluídas todas as gestantes portadoras de doença falciforme (n=42) acompanhadas em hospital universitário da região sudeste do Brasil. Os resultados maternos e perinatais foram comparados com os de gestantes portadoras de traço falciforme (n=56) acompanhadas no mesmo serviço. RESULTADOS:a hemoglobinopatia SS foi diagnosticada em 42 gestantes (82,4%) e a SC em nove (17,6%). A idade materna foi significativamente menor no grupo com doença falciforme (média=26,0; SD=4,3) quando comparadas às com traço falciforme (média=28,7, DP=7,1; p=0,018). As seguintes complicações maternas foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme em comparação ao grupo com traço falciforme: infecção do trato urinário (25,5 versus 8,9%; p=0,04), pneumonia (23,5 versus 1,8%; p=0,002), hipertensão pulmonar (15,7 versus 0%; p=0,002), e transfusão no parto/pós-parto (33,3 versus 5,4%; p=0,001). Resultados perinatais adversos foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme quando comparados ao grupo com traço falciforme: prematuridade (49 versus 25%; p=0,01), média da idade gestacional no parto (35,2 versus 37,9 semanas; p<0,001), diagnóstico de sofrimento fetal (56,9 versus 28,6%; p=0,006), peso do recém-nascido <2.500g (62,7 versus 17,9%; p<0,001), média do peso do recém-nascido (2.183 versus 2.923 g; p<0,001) e recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (29,4 versus 10,7%; p=0,02). Duas mortes maternas (3,9%) ocorreram no grupo com doença falciforme. CONCLUSÕES: gestantes portadoras de doença falciforme apresentam maior risco para morbidade materna e resultados perinatais adversos quando comparadas às portadoras de traço falciforme.

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OBJETIVO: identificar os fatores obstétricos e neonatais associados ao desfecho de displasia broncopulmonar em pacientes com amniorrexe prematura no pré-termo. MÉTODOS: foram analisados 213 prontuários do Instituto Fernandes Figueira, entre 1998 e 2002, cujas pacientes evoluíram com quadro de amniorrexe prematura <34 semanas de gestação. Foram excluídas gestações múltiplas. As variáveis de natureza clínico-obstétricas e neonatais foram cotejadas com o desfecho de displasia broncopulmonar. Os dados foram submetidos à análise bivariada, sendo os valores que exibiam significância estatística (p<0,05) submetidos à regressão logística. RESULTADOS: a prevalência de displasia broncopulmonar foi de 6.10%. A análise univariada dos fatores associados ao desfecho de displasia broncopulmonar exibiu os seguintes resultados: tempo de ventilação mecânica neonatal >10 dias (OR: 54,00 [11,55-278,25] p=0,000); idade gestacional <30 semanas (OR: 6,33 [1,26-43,06] p=0,017) peso <1.000 g (OR: 4,82 [1,34-17,53] p=0,010); peso <1.500 g (OR: 14,09 [1,82-300,50] p=0,003; persistência do canal arterial (OR: 12,33 [3,07-50,10], p=0,000); doença da membrana hialina (OR: 8,46 [2,21-35,00] p=0,000); pneumonia congênita (OR: 7,48 [2,03-27,93] p=0,000); uso de surfactante neonatal (OR: 19,66 [4,54-97,76] p=0,000) e infecção neonatal (OR: 7,67 [0,99-163,79] p=0,049). No modelo multivariado final, somente as variáveis "ventilação mecânica">10 dias (p=0,001) e "uso de surfactante" (p=0,040) permaneceram independentemente associadas ao desfecho. CONCLUSÕES: observou-se que os fatores associados à displasia broncopulmonar são de natureza neonatal, sendo que a ventilação mecânica duradoura e o uso de surfactante neonatal influenciaram no desenvolvimento dessa doença.

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OBJETIVO: avaliar a aplicação de um programa de intervenção multidisciplinar educativo em mulheres com gestação de alto risco devido a doenças endócrinas. MÉTODOS: avaliamos retrospectivamente a aplicação de um programa educativo multidisciplinar em 185 gestantes com doenças endócrinas referenciadas para uma maternidade especializada em gestação de alto risco. As gestantes receberam atenção pré-natal multidisciplinar por times compostos por endocrinologistas, obstetras, ultrassonografistas, enfermeiras e nutricionistas. Informações orais e escritas sobre hábitos saudáveis, cuidados com diabetes, uso de adoçantes artificiais e exercícios na gestação foram passadas na primeira consulta endocrinológica. Plano nutricional individualizado foi feito em primeira visita à nutricionista. Nas reavaliações mensais com nutricionista e quinzenais com endocrinologista, as informações sobre mudanças saudáveis no estilo de vida eram reforçadas e o peso registrado. O grau de aderência à dieta e atividade física foi autorreferido. Comparou-se o peso semanal antes e após a intervenção multidisciplinar, peso fetal ao nascimento, taxa de macrossomia e baixo peso, e a frequência de parto cesário nas quatro categorias de índice de massa corpórea (IMC) pré-gestacional (<18,5; 18,5 a 24,9; 25 a 29,9 e >30 kg/m²). RESULTADOS: a principal patologia de encaminhamento foi o diabetes (84,9%). Um terço das gestantes (31,2%) era composto por portadoras de sobrepeso e 42,5% tinham obesidade pré-gestacional. A maior parte das gestantes foi vista pela primeira vez pela equipe multidisciplinar no terceiro trimestre (64,1%), e 50,5% delas excederam o ganho de peso recomendado para toda a gestação à primeira avaliação. Gestantes obesas excederam o ganho de peso recomendado em 62,5% dos casos. Após a intervenção multidisciplinar, o percentual de gestantes que excedeu o ganho de peso semanal recomendado reduziu em todas as categorias de IMC pré-gestacional (IMCPG), embora diferença estatisticamente significativa tenha sido encontrada apenas no grupo com IMCPG normal (40,6 versus 21,9%, p=0,03). Média do peso fetal ao nascer foi similar entre as categoriais de IMC (p=0,277); entretanto, macrossomia foi mais frequente nas mulheres com sobrepeso e obesidade pré-gestacional. Cesariana foi a via mais frequente de parto, independentemente do IMCPG. CONCLUSÕES: em gestações de alto risco devido a doenças endócrinas, abordagem multidisciplinar educativa limita o excessivo ganho de peso semanal apesar da idade gestacional avançada.

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Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.

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OBJETIVO: avaliar a frequência de resultados gestacionais e neonatais desfavoráveis em mulheres com rastreamento positivo e diagnóstico negativo para diabetes mellitus gestacional. MÉTODOS: trata-se de um estudo de corte transversal, retrospectivo e descritivo realizado entre 2000 e 2009. Foram incluídas no estudo 409 gestantes com rastreamento positivo para diabetes mellitus. As variáveis estudadas foram: maternas (idade, índice de massa corpórea, antecedente de cesárea, macrossomia ou diabetes mellitus em gestação anterior, antecedente pessoal e familiar de diabetes mellitus e hipertensão arterial crônica) e neonatais (poli-hidrâmnio, idade gestacional por ocasião do parto, prematuridade, cesárea, recém-nascido (RN) grande para idade gestacional (GIG), macrossomia, índice de Apgar, síndrome do desconforto respiratório, hipoglicemia e hiperbilirrubinemia). Inicialmente foi realizada análise descrita uni e multivariada para a ocorrência de fatores de risco e desfechos neonatais. Foram descritas as prevalências e respectivos intervalos de confiança a 95%. RESULTADOS: em 255 (62,3%) das gestantes a via de parto foi cesárea. Quanto aos resultados perinatais, 14,2% dos RN foram classificados como prematuros e 19,3% dos RN como GIG. Os fatores de risco correlacionados com RN GIG foram sobrepeso ou obesidade, idade materna e antecedente de macrossomia em gestação anterior. CONCLUSÕES: na população com fatores de risco positivos ou glicemia de jejum alterada na primeira consulta do pré-natal, mesmo com curva glicêmica normal observa-se taxa de RN GIG elevada assim como índice de cesárea acima dos valores habitualmente presentes nas populações consideradas de baixo risco. As grávidas com tais características constituem um grupo diferenciado.

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OBJETIVO: Comparar as características metabólicas de mulheres jovens do sudeste brasileiro, obesas e não obesas com síndrome dos ovários policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo transversal que incluiu 218 mulheres de idade reprodutiva com diagnóstico de SOP - 90 mulheres não obesas (IMC entre 18,5 e 29,9 kg/m²) e 128 pacientes obesas (IMC >30 kg/m²), selecionadas no momento do diagnóstico. Foram comparadas as frequências de resistência insulínica (RI), intolerância à glicose (IG), síndrome metabólica (MetS) e diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e os valores médios de colesterol total (CT), triglicérides (TG), lipoproteínas de alta (LDL) e baixa densidade (HDL), entre as pacientes obesas e não obesas com SOP. Foram comparadas também as características clínicas e hormonais (hormônio folículo estimulante, luteinizante, prolactina, hormônio tireoestimulante, testosterona total, sulfato de dehidroepiandrostenediona e 17-hidroxiprogesterona) nos dois grupos. A análise estatística foi realizada com o auxílio do software SAS 9.0. Para análise das variáveis com distribuição normal, utilizou-se o teste t de Student não pareado; na ausência desta característica, o teste utilizado foi Mann-Whitney bicaudal. Para as variáveis qualitativas utilizou-se o teste Exato de Fisher. Em todas as análises, foi considerado o nível de significância de 5% (p<0,05). RESULTADOS: As frequências de RI, IG e MetS foram significativamente mais elevadas em pacientes com SOP obesas do que não obesas (66,7, 29,9 e 63% versus 24,7, 12,2 e 16.4%, respectivamente). As pacientes obesas apresentaram maiores níveis de CT e TG (189,8±35.8 mg/dL e 145.4±71.1 mg/dL, respectivamente) do que as não obesas (172,1±38.4 mg/dL e 99,3±54 mg/dL, respectivamente). Ambos os grupos apresentaram níveis médios de HDL abaixo de 50 mg/dL. CONCLUSÕES: Mulheres obesas jovens com SOP apresentam maior frequência de RI, IG e SM do que as não obesas. Todavia, a ocorrência dos distúrbios metabólicos é elevada também na pacientes não obesas, sugerindo que a presença da síndrome favoreça o desenvolvimento de comorbidades metabólicas, com potenciais repercussões a médio e longo prazos.

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OBJETIVOS: Avaliar as estratégias de enfrentamento (coping) das gestantes frente ao diagnóstico de cardiopatia fetal. MÉTODOS: Foram entrevistadas 50 gestantes que receberam o diagnóstico de cardiopatia fetal. Para a coleta de dados utilizou-se uma entrevista semidirigida e o Inventário de Estratégia de Coping. A entrevista foi realizada, em média, 22 dias após terem recebido o diagnóstico. RESULTADOS: Ao investigar como se sentiam em relação ao bebê, 56,0% relataram preocupação e fragilidade, enquanto que as demais (44,0%) afirmaram estarem felizes e bem. As estratégias mais utilizadas pelas gestantes foram: resolução de problemas (73,0%), suporte social (69,1%), fuga/esquiva (62,7%), e a estratégia menos utilizada foi a de afastamento (17,3%). Constatou-se que as mulheres com companheiro, utilizaram mais a estratégia de resolução de problemas (p<0,05), assim como as que tinham entre 1 e 2 filhos (p<0,05). CONCLUSÕES: As estratégias de enfrentamento ativas, voltadas para a resolução de problemas e pela busca de suporte social, associadas à responsabilidade e à necessidade de cuidados específicos para a sobrevivência e o bem-estar do bebê, propiciaram uma relação mais próxima com a gestação, fortalecendo o vínculo materno-fetal.

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OBJETIVO: Verificar a frequência e a associação de marcadores séricos para trombofilias hereditárias e adquiridas em gestantes com histórico de pré-eclâmpsia grave em gestação anterior. MÉTODOS: Estudo tipo caso-controle composto por 81 gestantes com histórico de pré-eclâmpsia grave em gestação anterior (grupo de estudo) e 32 gestantes sem antecedente de pré-eclâmpsia grave em gestação anterior (grupo controle). Foi rastreada a presença de anticorpos antifosfolípides e trombofilias hereditárias em ambos os grupos. Foi utilizado o teste χ² com correção de Yates para verificar as associações e calcular os riscos relativos. RESULTADOS: Verificou-se a presença de trombofilias em 60,0% das pacientes com histórico de pré-eclâmpsia e em 6,0% das pacientes do grupo controle. Encontrou-se significante associação entre pré-eclâmpsia grave em gestação anterior e presença de marcadores para trombofilias hereditárias/anticorpos antifosfolípides (p<0,05). Identificou-se risco relativo para desenvolvimento de pré-eclâmpsia grave de 1,57 (1,34hereditárias e de 1,86 (1,45hereditárias e/ou presença de anticorpos antifosfolípides. CONCLUSÃO: Mulheres com marcadores séricos para trombofilias hereditárias ou adquiridas demonstraram risco relativo elevado para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia grave.