Bilateral giant renal angiomyolipoma associated with hepatic lipoma in a patient with tuberous sclerosis

OBJECTIVE: To report a case of bilateral giant renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis, with successful treatment, and to review the literature concerning angiomyolipoma treatment. CASE REPORT: Patient with tuberous sclerosis and angiomyolipoma diagnosed by ultrasonography during her pregnancy. At that time, the angiomyolipoma on the right side was 9 cm in diameter. Conservative management was selected during her pregnancy. The patient returned 7 years later, with a 24.7 x 19.2 x 10.7 cm tumor on the right side and another of 13 x 11.5 x 6.5 cm on the left side, in addition to multiple small angiomyolipomas. A nephron-sparing surgery with tumoral enucleation was performed on the right side, and after 3 months, the tumor on the left side was removed. Renal function in the post-operative period was preserved, and contrast medium progression was uniform and adequate in both kidneys. CONCLUSION: We conclude that an angiomyolipoma larger than 4 cm should be removed surgically, since they have a greater growth rate and pose a risk of hemorrhage. Resection of smaller tumors is safe and has decreased morbidity. Tumoral enucleation is an effective treatment method that preserves kidney function.

Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)

PURPOSE: Williams-Beuren syndrome is a rare multiple anomalies/mental retardation syndrome caused by deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The aim of this work was to determine the frequency and the types of renal and urinary tract anomalies in 20 patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS: The fluorescence in situ hybridization test using a LSI Williams syndrome region DNA probe was performed for all 20 patients to confirm the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. A prospective study was performed in order to investigate renal and urinary aspects using laboratory assays to check renal function, ultrasonography of the kidneys and urinary tract, voiding cystourethrogram and urodynamics. RESULTS: Deletion of the elastin gene (positive fluorescence in situ hybridization test) was found in 17 out of 20 patients. Renal alterations were diagnosed in 5 of 17 (29%) the patients with the deletion and in 1 of 3 patients without the deletion. Fourteen patients with the deletion presented dysfunctional voiding. Arterial hypertension was diagnosed in 3 patients with deletions and 1 of these presented bilateral stenosis of the renal arteries. CONCLUSIONS: Due to the high incidence of renal and urinary abnormalities in Williams-Beuren syndrome, performing a systematic laboratory and sonographic evaluation of the patients is recommended.

Modalidade de terapia renal substitutiva como preditora de sintomas depressivos

Objetivos Comparar a ocorrência de sintomas depressivos entre dois grupos homogêneos de pacientes em diálise, um em hemodiálise (HD) e outro em diálise peritoneal (DP), verificando o possível papel preditor do método, assim como avaliar a influência de variáveis sociodemográficas e clínicas no diagnóstico deste transtorno. Métodos Amostra envolveu dois grupos homogêneos de pacientes em TRS, 30 em HD e 30 em DP. Aplicou-se o Beck Depression Inventory (BDI), escala que avalia a presença e intensidade de sintomas depressivos. Resultados Os grupos apresentavam características sociodemográficas e clínicas semelhantes, exceto quanto à escolaridade. A média de pontos do BDI no grupo HD foi maior que no grupo DP: 12,53 versus 11,13 (p = 0,352). A presença de sintomas depressivos no grupo em HD ocorreu em 36,7% dos pacientes contra apenas 23,3% do grupo DP (OR 1,9 [IC 0,61 – 5,86]). Não houve diferenças quanto às variáveis, exceto escolaridade. Dos pacientes com ensino fundamental I, 52,9% apresentaram sintomas. Nos pacientes com ensino médio ou superior, a ocorrência de sintomas depressivos foi 20% (p = 0,051). Conclusão Houve tendência à ocorrência de sintomas depressivos em pacientes em HD quando comparados aos pacientes em DP. O risco dessa ocorrência foi quase duas vezes maior nos em HD. Menor escolaridade associou-se à ocorrência de sintomas. As médias da pontuação do BDI nos dois grupos não foram significantes.

Capacidade funcional máxima e função diastólica em portadores de cardiomiopatia chagásica sem insuficiência cardíaca congestiva

OBJETIVO: Identificar disfunções cardíacas precoces em pacientes assintomáticos com cardiomiopatia chagásica. MÉTODOS: Foram estudados 38 indivíduos masculinos, sendo o grupo controle constituído de 20 indivíduos sedentários normais e o grupo Chagas de 18 pacientes assintomáticos, portadores da doença de Chagas, com eletrocardiograma alterado e fração de encurtamento (DD) normal ao ecocardiograma. Ambos os grupos foram submetidos à avaliação da capacidade funcional máxima, com medidas do consumo máximo de oxigênio (VO2max), índice de pulso de oxigênio (PO2max), ventilação máxima (VE max), freqüência cardíaca máxima (FC max), e limiar anaeróbio do VO2max (LA-VO2). A função diastólica do ventrículo esquerdo foi avaliada pelo ecocardiograma convencional (ondas E e A além da relação E/A). RESULTADOS: Não ocorreram diferenças significativas entre os dois grupos em relação ao DD (p=0,212) e a idade média (p=0,060). Houve diferença significativa (p<0,001) em relação aos parâmetros VO2max, PO2max, VE max, FC max, LA-VO2, onda E e relação E/A. Não houve significância (p=0,520) em relação a onda A. CONCLUSÃO: O comprometimento na função ventricular pode contribuir para as diferenças acima mencionadas, como conseqüência de disfunção sistólica e diastólica.

Tratamento medicamentoso da insuficiência cardíaca em hospital terciário de São Paulo

OBJETIVO: Verificar como são tratados pacientes com insuficiência cardíaca (IC) em hospital terciário de São Paulo. MÉTODOS: Analisados 100 pacientes com IC, em tratamento ambulatorial, com idade média de 56,8 anos, sendo 76 homens. Todos realizaram estudo ecocardiográfico, que identificou diâmetros ventriculares entre 48 e 89mm (média 65,9) e fração de ejeção (FE) entre 0,22 e 0,59 (média 0,43). A etiologia da disfunção ventricular (DV) foi isquêmica em 42 casos, cardiomiopatia dilatada em 28, secundária à valvopatia em 12, doença de Chagas em 10 e cardiomiopatia hipertensiva em 8. Analisou-se a terapêutica prescrita, se continha inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) e qual a sua dosagem. Foi analisado, também, se a etiologia ou o grau de DV tinha influência na prescrição. RESULTADOS: Oitenta e sete pacientes receberam IECA, sendo que em 31 a dose foi inferior à preconizada nos grandes estudos. Digoxina foi prescrita em 69 casos, diuréticos em 85 e ácido acetilsalicílico em 33. Dividindo os pacientes em dois grupos, com FE maior e menor que 0,45, observamos que, no último, foi maior a prescrição de IECA (91,5% vs 80,4%) e maior o uso de doses adequadas (61% vs 48,7%). CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes foi tratada conforme recomendações atuais, apresentando boa tolerabilidade para IECA, contudo 1/3 deles não usou IECA em dose considerada adequada. Esquemas terapêuticos com betabloqueadores e inibidores da angiotensina II não fizeram parte da prática clínica rotineira.

Insuficiência cardíaca de alto débito devida a fístula coronária

Em mulher de 45 anos, apresentando quadro de insuficiência cardíaca classe funcional III e dor torácica atípica, foi evidenciada dilatação importante da coronária direita e sua drenagem para o átrio direito, demonstrada na ecocardiografia transtorácica e confirmada pela angiografia coronária. A paciente foi submetida a cirurgia, encontrando-se um ramo único desembocando no átrio direito, que foi ligado. Sua evolução pós-operatória foi boa estando, há três anos, livre de qualquer sintomatologia.

Evolução intra-hospitalar e seguimento pós-alta de pacientes idosos atendidos com insuficiência cardíaca congestiva na unidade de emergência

OBJETIVO: Conhecer a evolução intra-hospitalar (IH) e pós-alta (PA) de uma população predominantemente idosa, com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) na unidade de emergência (UE). MÉTODOS: Durante 11 meses, foram selecionados 57 pacientes consecutivos com ICC, atendidos em EU, com idade média de 69+15 (27 a 94) anos, sendo 39 (68,4%) homens. O diagnóstico de ICC baseou-se nos critérios de Boston. Avaliou-se a evolução IH e PA num período médio de 5,7+2,7 (1 a 12) meses, procurando-se identificar variáveis que se correlacionassem com a mortalidade e o mecanismo de morte, avaliado pelo sistema ACME . RESULTADOS: Oito (14%) pacientes faleceram na fase IH, sendo 7 por falência circulatória (FC), e 1 em pós-operatório (PO). Durante o seguimento ocorreram 9 (18,4%) óbitos, sendo 5 por FC, 2 mortes súbitas e 2 em PO (troca valvar mitral e ventriculectomia). A sobrevida dos pacientes que tiveram alta foi de 82% e 66%, aos 6 meses e 1 ano, respectivamente. Sódio sérico <135mEq/l (p= 0,004) e sexo feminino (p= 0,038) foram preditores independentes de mortalidade. CONCLUSÃO: Pacientes idosos com ICC atendidos em UE apresentam mortalidade IH e PA elevadas e alta taxa de reinternação hospitalar. A maioria morre por falência circulatória decorrente da progressão da ICC.

Diuréticos melhoram a capacidade funcional em pacientes com insuficiência cardíaca congestiva

OBJETIVO: Quantificar a influência do diurético na capacidade funcional em portadores de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) descompensada, através do teste de caminhada. MÉTODOS: Estudamos 10 pacientes internados, com idade média de 47 anos, sendo cinco do sexo masculino, com ICC descompensada, em classe funcional III e IV (NYHA), submetidos ao teste de caminhada de 6 e 9min na admissão e alta. Foram obtidos registros na admissão e alta, do peso, do ecocardiograma, sódio, potássio, uréia, creatinina séricos, hematócrito e hemoglobina. O tratamento instituído foi o aumento da dose prévia de furosemida EV e/ou VO, associado ou não a diurético tiazídico, tendo sido mantidas as doses prévias de digital, captopril ou da associação de nitrato e hidralazina. RESULTADOS: O período de compensação variou entre 4 a 30 dias (média 8,7±7,8 dias). Ao ecocardiograma bidimensional apresentaram diâmetro do ventrículo esquerdo que variou de 47 a 81mm e a fração de ejeção de 0,26 a 0,74. A distância caminhada em 6min passou de 193,4±71,5m para 341,8±67,7m (p<0,00002 ) e em 9min passou de 268,1±119,6m para 518,0±114,8m (p<0,00005 ). Não houve diferença estatística entre os valores, na admissão e alta, do hematócrito, hemoglobina, uréia, creatinina e sódio. O potássio sérico médio à admissão era de 4,0±0,91mEq/l e na alta 4,69±1,00mEq/l (p= 0,01) e o peso dos pacientes na admissão e na alta foi de 58,9±6,42kg para 52,9±5,31kg, respectivamente (p<0,0006 ). CONCLUSÃO: A compensação da ICC com o uso de diurético induziu a uma melhora importante, a curto prazo, da capacidade física dos pacientes, demonstrada pelo aumento da distância caminhada em 6 e 9min. O diurético melhorou significativamente o desempenho físico.

Insuficiência cardíaca em grande hospital terciário de São Paulo

OBJETIVO: Verificar a incidência, principais causas, fatores desencadeantes ou de piora da insuficiência cardíaca (IC) no ano de 1995, no Instituto do Coração de São Paulo. MÉTODOS: Foram analisados os registros referentes a pacientes internados, obtidos do banco de dados da PRODESP. Analisaram-se nos pacientes com IC os dados: idade, sexo, diagnóstico principal e secundários, procedimentos executados e óbitos. Para fim de análise, construíram-se tabelas de distribuição conforme o sexo, idade e diagnóstico principal. Análise de variância e teste do qui-quadrado foram empregados para verificar diferença entre os grupos estudados. RESULTADOS: Dos pacientes internados (903 de 9620) 9,38% apresentaram IC. As idades variaram de 2 dias a 98 (média 52,6) anos e a maioria era do sexo masculino (60,4%). Miocardiopatia isquêmica (32,6%), miocardiopatia dilatada (25,8%) e valvopatias (22,0%) foram as principais causas de IC. Foram submetidos à cirurgia, angioplastia, ou implante de marcapasso, 32,1% dos pacientes, sendo os valvopatas na maioria submetidos à correção de sua cardiopatia de base (63,3%). Houve maior incidência de múltiplos diagnósticos secundários com o aumento da idade. A mortalidade foi maior nos com idade <20 anos e nos >80 anos. CONCLUSÃO: A incidência de IC foi de 9,38%, sendo miocardiopatia isquêmica a causa mais freqüente. Foi possível corrigir a causa da IC em 32,1%. A mortalidade foi maior nas crianças provavelmente pela maior complexidade de sua cardiopatia e nos mais idosos devido à maior associação de diagnósticos secundários ou fatores agravantes.

Efeitos do carvedilol (bloqueador b1,b2,a1) na insuficiência cardíaca refratária

OBJETIVO: Os efeitos dos beta-bloqueadores na insuficiência cardíaca (IC) refratária não têm sido adequadamente estudados. Investigamos os efeitos do carvedilol (bloqueador b1,b2,a1) nos sintomas e na função ventricular de portadores de IC refratária. MÉTODOS: Foram estudados 21 pacientes, idade média de 56±10 anos, 9 em classe funcional (CF) IV, e 12 em CF III intermitente com IV. A dose inicial de carvedilol foi de 6,25mg e, se tolerada, aumentada progressivamente. A dose média final foi 42±11mg. Os pacientes foram submetidos a avaliações clínicas e eletrocardiográficas seriadas. Realizaram-se, antes e com 196±60 dias de evolução, ecocardiograma e ventriculografia radioisotópica. RESULTADOS: O medicamento foi tolerado em 16 (76%) pacientes. Um paciente está em fase de titulação em CF II. Com 196±60 dias de evolução observaram-se 8 pacientes em CF I e 7 em II; redução da freqüência cardíaca de 96±15 para 67±10bpm (p<0,0001); redução do diâmetro diastólico final de ventrículo esquerdo (VE) de 73±13 para 66±12mm (ecocardiograma) (p<0,009); e aumento da fração de ejeção de VE de 0,21±0,06 para 0,34±0,12 (p<0,0003). CONCLUSÃO: O carvedilol devido aos seus efeitos benéficos na função ventricular, remodelamento e CF é, se tolerado, uma potencial alternativa terapêutica no tratamento medicamentoso da IC refratária. Entretanto, estudos adicionais são necessários para definição do efeito a longo prazo neste específico subgrupo de pacientes.

Quantificação de insuficiência protética mitral por diferentes métodos de avaliação pela ecocardiografia transesofágica

OBJETIVO: Avaliar os diferentes métodos de quantificação de insuficiência mitral (IM) ao ecocardiograma transesofágico (ETE) em pacientes com suspeita clínica de disfunção de prótese mitral. MÉTODOS: Foram estudados 15 pacientes, divididos em dois grupos, conforme a presença ou não de IM expressiva (grau importante) ao cateterismo cardíaco (Cate). A IM foi quantificada ao ETE pelos seguintes métodos, habitualmente empregados para IM de valvas nativas: avaliação subjetiva do jato regurgitante ao mapeamento de fluxo a cores, avaliação objetiva com base na área absoluta do jato regurgitante e na sua área relativa (área do jato/área do átrio esquerdo (AE)), e avaliação baseada na presença de fluxo sistólico reverso em veia pulmonar. RESULTADOS: A IM foi predominantemente de origem transprotética (14 pacientes) e de distribuição excêntrica (11 pacientes). Observou-se concordância estatisticamente significante (p<0,05) entre IM expressiva ao Cate (8 pacientes) e ao ETE pela avaliação subjetiva e presença de fluxo sistólico reverso em veia pulmonar. As avaliações pelas áreas absoluta (área de jato >7cm²) e relativa (área de jato >35% da área do AE) não mostraram concordância significante com o Cate, com nítida subestimação ao ETE pela área relativa. Houve, porém, concordância significante, quando considerado como IM expressiva, jato cuja área relativa foi >30% da área do AE. CONCLUSÃO: O ETE identificou adequadamente as IM protéticas angiograficamente expressivas, particularmente pelos métodos subjetivo e de fluxo sistólico reverso em veia pulmonar. É necessário cautela na utilização de critérios baseados na área do jato regurgitante, em virtude da subestimação da área na presença de jato excêntrico, freqüente em disfunção de prótese mitral.