346 resultados para Mutações - Anatomia


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INTRODUÇÃO: trabalhos sobre o uso de ovelhas em cirurgias experimentais e treinamento em cirurgia otológica são raros. Este estudo pretende contribuir para ampliar o conhecimento nessa área. OBJETIVO: Estudar a orelha interna da ovelha por meio de tomografia computadorizada e cortes sucessivos com o intuito de apresentar dados morfométricos mais precisos relacionados à comparação entre a orelha de ovelhas e a de humanos. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo descritivo sem seguimento no qual foram comparadas as estruturas da orelha interna da ovelha com as dos humanos. As medidas foram obtidas através de tomografias computadorizadas e avaliadas por meio de um programa de análise de imagens médicas (Osíris 4.16). RESULTADOS: O estudo morfológico da orelha da ovelha, em média, e da orelha humana, em média, revelaram grande similaridade de anatomia. A maior parte das estruturas (10 de 15) preservou a relação proposta de 2/3 da dimensão humana em relação à dimensão ovina. CONCLUSÃO: Os achados contribuem para uso da orelha da ovelha como modelo em cirurgia experimental e treinamento em cirurgia otológica.

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A rinoplastia é uma das mais desafiadoras cirurgias, seja pela diversidade de técnicas que podem ser utilizadas, seja por seus resultados pouco previsíveis em longo prazo. Cada paciente apresenta uma anatomia nasal diferente, influenciada pela hereditariedade e, portanto, pela raça, requerendo uma cirurgia específica para cada caso. Na literatura internacional predominam dados relativos às técnicas usadas em nariz caucasiano, os quais são raramente encontrados em nossa região. OBJETIVO: Avaliar quais foram as manobras cirúrgicas mais comumente realizadas nas rinoplastias dos pacientes da região, no nosso serviço. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliadas retrospectivamente as fichas operatórias de todos os pacientes submetidos à rinoplastia no Serviço de Residência de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Uberlândia, no período de dezembro de 2003 a junho de 2004. RESULTADOS: Foram operados 166 pacientes, sendo que 118 (71,1%) foram submetidos à incisão marginal com "delivery" das cartilagens laterais inferiores e algum tipo de procedimento sobre elas (poste, escudo cartilaginoso de Sheen, suturas, etc.). Apenas 45 pacientes (27,1%) foram submetidos à "rinoplastia básica" e 3 (1,8%), à rinoplastia aberta. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes necessitou de algum tipo de procedimento adicional, sendo a "rinoplastia básica", realizada freqüentemente no nariz caucasiano, uma exceção aos nossos pacientes.

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A complexa anatomia do recesso frontoetmoidal, bem como sua relação anatômica com estruturas vitais, explicam a razão do considerável cuidado que se tem durante a cirurgia para preservar estas estruturas e minimizar complicações relacionadas ao processo de cicatrização. A trefinação é um procedimento amplamente aceito para acesso ao seio frontal. OBJETIVO: Avaliar o melhor ponto para se realizar a trefinação do seio frontal. MÉTODOS: Mensuração da profundidade do seio frontal em 3 pontos eqüidistantes da linha média (crista galli) em cortes tomográficos axiais. RESULTADOS: Foram medidos 138 seios frontais (69 pacientes). A profundidade do seio frontal medida a 0,5cm da linha média foi significativamente maior do que a 1,0 e 1,5cm, assim como a medida a 1,0cm foi significativamente maior do que a 1,5cm (12,22±4,25 vs 11,78±4,65 p<0,05; 12,22±4,25 vs 10,78±5,98 p<0,001; 11,78±4,65 vs 10,78±5,98 p<0,05). O trefinador usado (penetração máxima de 0,7cm) é seguro de ser usado em cerca de 80% dos pacientes. CONCLUSÃO: A trefinação pode ser realizada em pontos variáveis do seio frontal, mas a distância de 1cm da linha média parece ser mais segura e apresentar resultados estéticos melhores.

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O cerebelo era tradicionalmente visto como um órgão coordenador da motricidade, entretanto é atualmente considerado como um importante centro de integração de sensibilidades e coordenação de várias fases do processo cognitivo. OBJETIVO: é sistematizar as informações da literatura quanto à participação do cerebelo na percepção auditiva. MÉTODOS: foram selecionados na literatura trabalhos em animais sobre a fisiologia e anatomia das vias auditivas do cerebelo, além de trabalhos em humanos sobre diversas funções do cerebelo na percepção auditiva. Foram discutidos os achados da literatura, que há evidências que o cerebelo participa das seguintes funções cognitivas relacionadas à audição: geração verbal; processamento auditivo; atenção auditiva; memória auditiva; raciocínio abstrato; timing; solução de problemas; discriminação sensorial; informação sensorial; processamento da linguagem; operações lingüísticas. CONCLUSÃO: Foi constatado que são incompletas as informações sobre as estruturas, funções e vias auditivas do cerebelo.

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O nariz, a garganta e o ouvido intrigam a humanidade desde os períodos mais remotos. Tratamentos laringológicos, rinológicos e otológicos, além de cirurgias, já eram praticados por médicos gregos, hindus e bizantinos. No século XX inovações clínicas e cirúrgicas foram incorporadas graças às novas técnicas anestésicas, aos antibióticos, à radiologia e às novas tecnologias. OBJETIVO E MÉTODO: Mostrar a evolução desta ciência ao longo dos tempos, reconhecendo figuras importantes da otologia, rinologia e laringologia por revisão em literatura. RESULTADO E CONCLUSÃO: O conhecimento das evoluções em anatomia, fisiologia, tratamentos clínicos e cirúrgicos, além das personalidades que conduziram a estes avanços é de grande importância para que a ciência médica evolua cada vez mais. A Otorrinolaringologia tem história muito rica, com importantes colaboradores e figuras de renome para a história da medicina. A especialidade foi uma das primeiras a utilizar anestesia local para realização de procedimentos, pioneira em tratamentos com próteses que recuperavam a audição e teve a primazia na utilização de microscópios em cirurgias. Poucas especialidades médicas sofreram tantas mudanças e desenvolvimentos científicos nestas últimas décadas quanto a Otorrinolaringologia que teve a vantagem de incorporar tecnologias na endoscopia, radiologia, microcirurgia e uso da informática.

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Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

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A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.

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A busca por modelos experimentais constitui passo fundamental para o avanço da medicina. OBJETIVO: Demonstrar, através da dissecção com técnicas microcirúrgicas, as estruturas anatômicas do osso temporal do primata Callithrix sp. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MÉTODO: Dissecção de ossos temporais de Callithrix sp e documentação fotográfica. RESULTADOS: Identificamos as principais estruturas do osso temporal (orelhas externa, média e interna, e nervo facial). CONCLUSÃO: O primata não-humano Callithrix sp representa aparentemente um modelo viável para o estudo do osso temporal uma vez que apresenta alta similaridade anatômica com humanos.

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A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

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O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

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As tonsilites recorrentes têm sido objeto de muitos estudos. Eventos considerados na predisposição e causa incluem a utilização errônea de antibióticos em crises agudas, alterações da microflora, mudanças estruturais nas criptas epiteliais tonsilares e infecções virais. A infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) ocorre freqüentemente na infância persistindo em linfócitos de tonsilas, podendo causar tonsilites recorrentes. Pouco se conhece sobre a persistência e reativação do EBV em pacientes imunocompetentes. Alguns métodos como a hibridização in situ, a reação em cadeia da polimerase (PCR) e a imuno-histoquímica têm sido utilizados no estudo da patogenia do vírus. OBJETIVO: Para caracterizar a associação do vírus Epstein-Barr com tonsilites recorrentes examinamos a presença do EBV pela PCR e por imuno-histoquímica usando como alvo a proteína viral LMP-1. FORMA DE ESTUDO: Estudo transversal com análise de prevalência amostral. MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados 24 blocos parafinados de tonsilas, provenientes do Serviço de Anatomia Patológica, removidas de crianças de 2 a 12 anos com diagnóstico de tonsilite recorrente. Resultados: O genoma do EBV foi detectado em 13 (54,1%) e a LMP-1 em 9 (37,5%) dos casos. CONCLUSÃO: As tonsilas das crianças podem ser colonizadas pelo EBV e este pode estar associado à patogenia das tonsilites recorrentes.

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O conhecimento da localização da artéria etmoidal anterior (AEA) constitui etapa importante na cirurgia do recesso do seio frontal e do etmóide anterior. A tomografia computadorizada (TC), em especial no plano coronal pode fornecer reparos anatômicos que identificam o trajeto da AEA. OBJETIVO: Identificar os reparos anatômicos que caracterizam o trajeto da AEA na parede medial da órbita e na parede lateral da fossa olfatória. Verificar a correlação entre a presença de pneumatização supra-orbitária e a visualização do etmoidal anterior (canal da AEA). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 198 tomografias computadorizadas dos seios paranasais no plano coronal do período de agosto a dezembro de 2006. RESULTADOS: Pneumatização supra-orbitária foi identificada em 35% (70 exames). O canal da AEA foi caracterizado em 41% (81 exames). O sulco etmoidal anterior foi visualizado em 98% (194 dos exames) e o forame etmoidal anterior foi identificado em todos os exames (100%). CONCLUSÃO: O forame etmoidal anterior e o sulco etmoidal anterior foram referências anatômicas presentes em quase 100% dos exames avaliados. Houve correlação entre a presença de pneumatização supra-orbitária e a caracterização do canal da AEA.

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Nas seringueiras, o substrato para a síntese do látex provém, em curto prazo, do processo fotossintético, realizado em sua maioria por folhas dos estratos sujeitos à radiação sub-saturante. Neste estudo, foram avaliados e comparados (1) os teores de pigmentos fotossintéticos (clorofilas a, b e carotenóides totais); (2) a espessura foliolar total e dos parênquimas clorofilianos; e (3) a área e peso da matéria seca foliar de folhas sombreadas, para seis clones de seringueira selecionados pelo Instituto Agronômico de Campinas (IAC), comparativamente ao tradicional clone RRIM 600. Em média, os teores de clorofila total (a+b) e de carotenóides totais foram, respectivamente, de 3,14 e 1,04 mg g-1 de peso fresco, sempre superiores ou iguais ao da testemunha. A espessura foliolar média foi de 119,62 µm e mostrou grande variação entre os clones IAC, e destes quanto à testemunha. A área foliar média, de 219,17 cm², foi quase equivalente para todos os clones. A área foliar específica foi, em média, de 198,08 cm² g-1, e neste caso, o maior valor foi observado para o IAC 56, sendo os demais, inferiores ou equivalentes ao da testemunha. Os clones IAC 302 e IAC 303 mostraram-se estatisticamente similares ao RRIM 600 para todos os caracteres analisados, e uma relação com a produtividade foi sugerida para o clone IAC 303.

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Os glicocorticóides são muito utilizados para fins antiinflamatórios e imunossupressores, porém apresentam importantes efeitos colaterais no fígado. O exame ultrassonográfico é um método não-invasivo que avalia a anatomia intra-hepática e possibilita a caracterização de alterações no parênquima decorrentes dos efeitos indesejáveis dos glicocorticóides. O histograma é uma mensuração ultrassonográfica que minimiza a subjetividade do exame, permitindo uma avaliação quantitativa da ecotextura e da ecogenicidade do órgão. Exames citopatológicos e histopatológicos podem auxiliar no diagnóstico de lesões hepáticas induzidas por corticóides. O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da terapia com prednisona no fígado de cães por meio de exames citopatológicos, histopatológicos e ultrassonográficos. Para isto, administrou-se em 11 cães adultos prednisona na dose de 2 mg/kg a cada 24 horas durante 14 dias, sendo feita análise ultrassonográfica pela técnica de histograma e coletadas amostras guiada por ultrassom para avaliação citopatológica e histopatológica no primeiro e último dia de administração do medicamento. A partir dessas mensurações pelo histograma, foi possível detectar um significativo aumento da ecogenicidade hepática ao final do protocolo experimental. As análises citopatológicas e histopatológicas demonstraram presença de vacuolização e granulação citoplasmática promovendo um aumento no tamanho dos hepatócitos. Verificou-se que mesmo em curtos períodos e em dosagens terapêuticas, a prednisona promove importantes efeitos colaterais sobre o parênquima hepático.

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A literatura atribui à descentralização da estrutura organizacional efeitos positivos sobre a orientação empreendedora e o desempenho da firma; existem também evidências de efeito positivo da centralização dos procedimentos complexos em hospitais de grande porte sobre os resultados do tratamento do câncer. O objetivo deste estudo é avaliar os efeitos da centralização dos laboratórios de anatomia patológica do Instituto Nacional do Câncer (INCA) brasileiro, em 2002, sobre o desempenho da atividade de diagnóstico e controle do câncer. A análise é desenvolvida com o cálculo de uma fronteira eficiente não paramétrica de produção no período 1997-2007, por meio da Análise Envoltória de Dados (DEA). O resultado é que a centralização reverteu a queda de eficiência técnica dos laboratórios no período 1997-2001. A conclusão do artigo é que o Modelo DEA traz um aporte ao conhecimento sobre a mudança de estrutura organizacional nas organizações públicas de saúde e uma contribuição gerencial sobre a eficácia da centralização para melhorar o suporte laboratorial da patologia aos hospitais do INCA.