Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Audiologia do envelhecimento: revisão da literatura e perspectivas atuais

OBJETIVO: Revisar a literatura sobre a perda auditiva associada ao envelhecimento e suas implicações, numa perspectiva atual. REVISÃO DA LITERATURA: Nos estudos realizados no Brasil, a presbiacusia vem sendo apontada como causa mais freqüente da deficiência auditiva em pessoas idosas, implicando em uma dificuldade de compreensão durante a comunicação verbal. Estudos internacionais também mostram alta prevalência da perda auditiva em pessoas idosas. DISCUSSÃO: Segundo pesquisas recentes, à medida que o quantitativo da população idosa vem aumentando, também aumenta a prevalência da presbiacusia que interfere na qualidade de vida do idoso. Mesmo entre os profissionais de saúde, ainda é grande o desconhecimento em relação às vantagens e ganhos que a reeducação auditiva específica para idosos com perda auditiva pode oferecer. CONCLUSÃO: Os artigos aqui analisados mostraram que os serviços de saúde da rede pública, que envolvem médicos e fonoaudiólogos, devem estabelecer diretrizes para o desenvolvimento de programas de diagnóstico, aquisição de aparelhos de amplificação sonora individual e, principalmente, de reeducação auditiva para os idosos portadores de presbiacusia, para que eles possam participar e desfrutar das relações sociais, mantendo uma boa qualidade de vida. Entretanto, no Brasil, os estudos e pesquisas nesta área estão apenas começando.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

Cirurgia do estapédio na residência: experiência do Hospital de Clínicas/UFPR

A cirurgia do estapédio permanece como tratamento consagrado para a otosclerose. Recentes publicações têm demonstrado que o sucesso cirúrgico nas cirurgias realizadas por médicos residentes tem diminuído e que os resultados audiológicos tem sido piores que os obtidos por cirurgiões experientes. OBJETIVOS: Avaliar a experiência do serviço de otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas/UFPR na realização de cirurgias do estapédio no programa de residência médica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de 114 cirurgias do estapédio realizadas nos últimos 9 anos, em 96 pacientes. Os resultados audiométricos foram analisados conforme orientação do Committee on Hearing and Equilibrium e através do Amsterdam Hearing Evaluation Plots, considerando a melhora do gap pós-operatório e de limiares da via aérea. RESULTADOS: Foram incluídos 96 pacientes, na maioria adultos, do sexo feminino (67,7%) e caucasianos (93,7%). Em 50,9% dos casos foi realizada estapedectomia, sendo a grande maioria sob anestesia local e sedação (96,5%) e utilizando principalmente a prótese de Teflon (37,7%). A taxa de sucesso cirúrgico foi de 50,88%, com 11,4% de complicações. CONCLUSÃO: Os ganhos de audição pós-operatórios considerados como sucesso cirúrgico foram inferiores aos publicados na literatura por cirurgiões experientes.

Estudo audiológico de uma população idosa brasileira

A população idosa brasileira cresce e representa 8,6% do total populacional. Fatores ambientais, hábitos de vida, sexo e fatores genéticos interferem na evolução da presbiacusia que reduz a qualidade de vida. OBJETIVO: Investigar queixas audiológicas e vestibulares em idosos, executar audiometria tonal, verificar se há diferenças entre os sexos. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo de corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 320 pacientes idosos (160 homens e 160 mulheres) foram submetidos a anamnese audiológica e audiometria tonal. Análise estatística dos resultados pelos testes ANOVA, Mann-Whitney e Qui-Quadrado. RESULTADO: As queixas audiológicas e vestibulares (perda auditiva, tinnitus, plenitude auricular, tontura) foram similares entre os sexos (exceção, a tontura: p<0,05); audiometria tonal apresentou diferença significante, com perda auditiva nas altas freqüências entre os homens, e entre as mulheres, curvas descendentes e planas. Esses resultados foram estaticamente significantes (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que, quando comparados os sexos, a perda auditiva no idoso possui sintomatologia semelhante, mas apresenta diferenças significativas na audiometria tonal.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Biodiversidade: o Brasil e o quadro internacional

Este artigo aponta os principais instrumentos jurídicos para a regulamentação da biodiversidade, tais como: propriedade intelectual, biossegurança e proteção do acesso aos recursos genéticos. São estudados de forma sucinta os principais fatores internacionais que conduziram o legislador brasileiro a adotar tais normas.

A mudança de orientação da lógica de solução das controvérsias econômicas internacionais

O grau de juridicidade do direito internacional econômico tem crescido nos últimos anos, ocasionando alterações na lógica de solução das controvérsias econômicas internacionais. Este adensamento da juridicidade do sistema confere maior legitimidade e importância aos mecanismos de solução de controvérsias, em especial o presente na Organização Mundial do Comércio (OMC), principal instituição reguladora do comércio internacional. De acordo com a nova lógica, os países mais fortes economicamente passaram a aceitar perdas relativas a setores específicos, buscando ganhos com o estabelecimento do sistema como um todo. A nova sistemática guiada por normas pré-definidas e especificamente traçadas para a solução de conflitos internacionais (rule-oriented) veio substituir a solução destes conflitos pelo uso da força, via sanções unilaterais ou pressões sobre setores sensíveis (power-oriented). Além disso, a análise desta mudança de orientação evidencia que a OMC e seu Órgão de Solução de Controvérsias vêm ganhando maior credibilidade e respeito por parte de seus usuários, visto que casos concretos envolvendo setores como o agrícola e países desenvolvidos e em desenvolvimento demonstram a real possibilidade de utilização de mecanismos de retaliação mesmo quando se trata de países mais fracos contra países muito mais fortes.

Chacal ou Cordeiro? O Brasil frente aos desafios e oportunidades do Sistema Internacional

Este artigo analisa as configurações da política externa brasileira pós-2002 para relacionar os ganhos e perdas com as mudanças estruturais do sistema internacional. O intuito e realizar um balanço das capacidades materiais do Brasil, assim como dos seus desafios e oportunidades, a partir das categorias propostas por Randall Schweller. Chacal ou Cordeiro? Como se comporta o Brasil num sistema internacional em transição e quais podem ser as consequências? Ou seja, atua como chacal na busca de ganhos relativos ao seguir o ator mais revisionista (China), e como cordeiro na associação direta com a potência unipolar.

Estratégias de seleção para germinação de sementes de cenoura em alta temperatura

Os cultivares do grupo Brasília apresentam boa adaptação às condições de cultivo durante o verão no Brasil. Entretanto, há necessidade de se fazer seleção para aumentar o potencial de germinação em temperatura elevada, propiciando economia de sementes e estandes mais uniformes, principalmente em regiões quentes do País. O objetivo deste trabalho foi definir estratégias para maximizar os ganhos na qualidade de sementes de cenoura utilizando-se famílias de meios-irmãos de população derivada do cultivar Brasília, avaliado quanto ao vigor e à germinação a 20 e 35ºC. Foram avaliadas sementes de 70 famílias de meios-irmãos de cenoura, utilizando-se delineamento em blocos casualizados, com quatro repetições de 50 sementes de cada família. Os dados obtidos foram submetidos a análises de variância, e estimadas a herdabilidade, a correlação entre os caracteres e os ganhos diretos com a seleção e por meio de índices de seleção. Vigor e germinação mostraram eficiência para diferenciar as famílias avaliadas a 20 e 35ºC. Os índices de seleção avaliados tiveram desempenho idêntico nas duas temperaturas testadas; sendo assim, a seleção pode ser feita com a utilização de qualquer um dos índices. A temperatura de 35ºC mostrou elevado ganho por seleção em relação a 20ºC.

Seleção e número mínimo de famílias para avaliação de parâmetros de cor em uma população meio-irmã de cenoura

A utilização de um número de famílias não superior ao suficiente para bem representar determinado cruzamento, é recomendado, considerando a relação entre custo de implantação de experimentos e progresso obtido no melhoramen­to. Desta forma, os objetivos deste trabalho foram estimar o número mínimo de famílias de meios-irmãos de cenoura necessário para representar as características genéticas de uma população, bem como identificar as melhores famílias e plantas dentro de famílias para parâmetros de cor. O experimento foi conduzido na Embrapa Hortaliças, Gama, DF, no verão de 2004. Foi avaliada uma população hibrida com 71 famílias de meios-irmãos de cenoura, mais dois cultivares testemunhas, utilizando-se delineamento em blocos ao acaso com duas repetições de parcelas de 2m². Aos 90 dias após o plantio, 10 plantas por parcela foram colhidas e avaliadas para os parâmetros L* a* b* do xilema e floema. Foram realizadas análises de variância e foram estimados o número mínimo de famílias para representar a população e o ganho com a seleção de 10% das melhores famílias e plantas dentro de famílias. Pode-se verificar que a seleção entre e dentro de famílias proporciona ganhos semelhantes para teor de βcaroteno para ambas as partes da raiz. Maiores ganhos com a seleção seriam obtidos para os caracteres de xilema. Para a* do xilema, ambas as testemunhas foram superadas pelas famílias selecionadas. Somente as famílias 71, 7, 61 e 20, deveriam ser selecionadas para a* do floema. Na a avaliação dos parâmetros de cor do xilema e floema, são necessárias 52 e 42 famílias, respectivamente.

Correlações e análise de trilha em clones de seringueira

O conhecimento das características presentes nos genótipos é de extrema importância na condução de trabalhos de seleção e melhoramento. O objetivo foi avaliar as relações entre os caracteres agronômicos e anatômicos da casca, bem como seus efeitos diretos e indiretos sobre a produção de borracha seca da seringueira, mediante análise de trilha. Avaliaram-se seis clones de seringueira no delineamento experimental em blocos casualizados com quatro repetições, no Pólo Regional de Desenvolvimento Tecnológico dos Agronegócios do Centro Norte da Agência Paulista de Tecnologia dos Agronegócios, município de Pindorama, São Paulo, Brasil, no ano de 2005. Valor de correlação positivo e significativo foi observado apenas entre a produção de borracha seca e o número de anéis de vasos laticíferos (r = 0,88). Os caracteres perímetro do caule e número de anéis de vasos laticíferos apresentaram os maiores efeitos diretos sobre a produção de borracha seca. Por outro lado, a espessura da casca e o diâmetro dos anéis de vasos laticíferos mostraram efeitos diretos negativos e com altas magnitudes. A seleção indireta via número de anéis de vasos laticíferos proporcionará ganhos durante o processo de seleção em programas de melhoramento da seringueira.

Relações entre caracteres de cenoura para sistemas de cultivos orgânico e convencional

De acordo com a estratégia de seleção e o ganho que ela proporcionará, pode-se orientar, de maneira mais efetiva, um programa de melhoramento, bem como predizer o sucesso do esquema seletivo adotado. O objetivo deste trabalho foi verificar a estabilidade das relações entre caracteres fenotípicos a partir de populações de cenoura cultivadas em sistemas de produção orgânico e convencional. Os experimentos foram conduzidos na Embrapa Hortaliças, DF. Duas populações de cenoura em fase de melhoramento e quatro cultivares comerciais foram plantados em novembro de 2007 no campo nos dois sistemas de produção, com delineamento de blocos casualizados com quatro repetições e parcelas de 1 m², com 100 plantas por parcela. Aos 90 dias após o semeio, 20 raízes por parcela foram colhidas e avaliadas para caracteres fenotípicos. Foi realizada análise de variância com determinação da interação entre tratamentos e sistemas de produção, correlações fenotípicas, análise de trilha e os ganhos com as seleções direta e correlacionada. Observouse que a quase totalidade das correlações medianas acima de 0,30, bem como os maiores efeitos diretos da análise de trilha e os maiores ganhos diretos e indiretos estimados, foi repetida nos dois sistemas, indicando que eles foram muito semelhantes na expressão da relação entre os caracteres. Assim, o melhoramento visando aos caracteres avaliados não precisa ser realizado em ambas as áreas de cultivos orgânico e convencional.

Análise de agrupamento de diferentes densidades de marcadores no mapeamento genético por varredura genômica

A simulação tem contribuído para o avanço da genômica nas diversas áreas do melhoramento genético. Foram simulados mapeamentos genéticos utilizando diferentes densidades de marcadores para estimar os valores fenotípicos na seleção assistida por marcadores (SAM), em características quantitativas com valores de herdabilidade de 0,10; 0,40; e 0,70. Procedeu-se a análise de agrupamento com os desempenhos fenotípicos, cuja finalidade foi obter estruturas de classificação entre as densidades visando à otimização na detecção de QTL. O sistema de simulação genética (Genesys) foi utilizado para três genomas (cada qual constituído de uma única característica cuja distinção estava no valor da herdabilidade) e para as populações base e inicial. Cada população inicial foi submetida à seleção assistida por marcadores por 20 gerações consecutivas, em que os genitores selecionados acasalavam-se seletivamente entre os melhores e os piores. O mapeamento empregando de média a alta densidade de marcadores assinalou eficiência nos progressos fenotípicos obtidos com a SAM. Menores quantidades de marcadores são requeridas para manter determinado poder de detecção de QTL à medida que se eleva a magnitude da herdabilidade. A análise de agrupamento indicou otimização e correspondência nos incrementos fenotípicos ao admitir as densidades de 4 e 6 cM; 4, 6, 8 e 10 cM; e 6 e 8 cM para as herdabilidades de 0,10; 0,40; e 0,70, respectivamente.

Eficiência de absorção e utilização de boro, zinco, cobre e manganês em mudas enxertadas de cafeeiro

O estudo da eficiência nutricional de plantas enxertadas de cafeeiro é importante para a seleção de combinações enxerto/porta-enxerto, visando atingir melhor desenvolvimento e produção. Este trabalho teve como objetivo avaliar as diferenças na eficiência de absorção e utilização de B, Zn, Cu e Mn em mudas enxertadas de cafeeiro. O experimento foi conduzido em vasos de 20 litros contendo como substrato terra, areia e esterco na proporção de 3:1:1, onde as plantas permaneceram por um período de 18 meses. Utilizaram-se como enxerto quatro genótipos de Coffea arabica L.: os cultivares Catuaí-Vermelho IAC 15 ('Catuaí 15') e Oeiras MG 6851 ('Oeiras') e os híbridos H419-10-3-4-4 ('H419') e H514-5-5-3 ('H514') do programa de melhoramento da EPAMIG/UFV. Como porta-enxerto foram empregados cinco progênies de famílias de meio-irmãos de clones de Coffea canephora Pierre ex Froenher cv. Conilon: ES 21, ES 36, ES 26, ES 23 e ES 38 do programa de melhoramento de café robusta do Incaper. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com 24 tratamentos e três repetições, sendo quatro pés-francos e 20 combinações de enxertia. A eficiência nutricional das plantas variou conforme a combinação enxerto/porta-enxerto. O cultivar Oeiras não foi beneficiado por nenhuma enxertia, apresentando redução da produção total de matéria seca em todas as combinações comparativamente ao respectivo pé-franco. O cultivar Catuaí 15 foi mais eficiente na produção de matéria seca e utilização de B e Zn quando combinado com os materiais genéticos de conilon ES 26 e ES 23.