Fundamentos bioquímicos da hereditariedade

Os autores apresentam os resultados de levantamentos seccionais sobre a prevalência e a morbidade da esquistossomose mansônica no Estado de Alagoas. Os inquéritos foram feitos em oito localidades, urbanas e rurais. A prevalência da esquistossomose e de outras helmintoses intestinais foi muito elevada. As formas hepato-esplênicas variaram de 1 a 3%.

Hereditariedade da homeose

A preliminary account on the normal development of the imaginai discs in holometabolic Insects is made to serve as an introduction to the study of the hereditary homoeosis. Several facts and experimental data furnished specially by the students of Drosophila are brought here in searching for a more adequate explanation of this highly interesting phenomenon. The results obtained from the investigations of different homoeotic mutants are analysed in order to test Goldschmidt's theory of homoeosis. Critical examination of the basis on which this theory was elaborated are equally made. As a result from an extensive theoretical consideration of the matter and a long discussion of the most recent papers on this subject the present writer concludes that the Goldschmidt explanation of the homoeotic phenomena based on the action of diffusing substances produced by the genes, the "evocators", and on the alteration of the normal speed of maturation of the imaginai discs equally due to the activity of the genes, could not be proved and therefore should be abandoned. In the same situation is any other explanation like that of Waddington or Villee considered as fundamentally identical to that of Goldschmidt. In order to clear the problem of homoeosis in terms which seem to put the phenomenon in complete agreement with the known facts the present writer elaborated a theory first published a few years ago (1941) based entirely on the assumption that the imaginai discs are specifically determined by some kind of substances, probably of chemical nature, contained in the cytoplam of the cells entering in the consti- tution of each individual disc. These substances already present in the blastem of the egg in which they are distributed in a definite order, pass to different cells at the time the blastem is transformed into blastoderm. These substances according to their organogenic potentiality may be called antenal-substance, legsubstance, wing-substance, eye-substance, etc. The hipoderm of the embryo resulting from the multiplication of the blastoderm cells would be constituted by a series of cellular areas differing from each other in their particular organoformative capacity. Thus the hypoderm giving rise to the imaginai discs, it follows that each disc must have the same organogenic power of the hypodermal area it came from. Therefore the discs i*re determinated since their origin by substances enclosed in the cytoplasm of their cells and consequently can no longer alter their potentiality. When an antennal disc develops into a leg one can conclude that this disc in spite of its position in the body of the larva is not, properly speaking, an antennal disc but a true leg disc whose cells instead of having in their cytoplasm the antennal substance derived from the egg blastem have in its place the leg-substance. Now, if a disc produces a tarsus or an antenna or even a compound appendage partly tarsus-like, partly antenna-like, it follows tha,t both tarsal and antennal substances are present in it. The ultimate aspect of the compound structure depends upon the reaction of each kind of substance to the different causes influencing development. For instance, temperature may orient the direction of development either lowards arista or tarsus, stimulating, or opposing to the one or the other of these substances. Confering to the genes the faculty of altering the constitution of the substances containing in the cytoplasm forming the egg blastem or causing transposition of these substances from one area to another or promoting the substitution of a given substance by a different one, the hereditary homoeocis may be easily explained. However, in the opinion of the present writer cytoplasm takes the initiative in all developmental process, provoking the chromosomes to react specifically and proportionally. Accordingly, the mutations causing homoeotic phenomena may arise independently at different rime in the cytoplasm and in the chromosomes. To the part taken by the chromosomes in the manifestation of the homoeotic characters is due the mendalian ratio observed in homoeotic X normal crosses. Expression, in itself, is mainly due to the proportion of the different substances in the cells of the affected discs. Homoeotic phenomena not presenting mendelian ratio may appear as consequence of cytoplasmic mutation not accompanied by chromosomal mutation. The great variability in the morphology of the homoeotic characteres, some individual being changed towards an extreme expression of the mutant phenotype while others in spite of their homozigous constitution cannot be distinguished from the normal ones, strongly supports the interpretation based on the relative proportion of the determining substances in the discs. To the same interpretation point also asymetry and other particularities observed in the exteriorization of the phenomenon. In conformity with this new conception homoeosis should not prove homology of Insect appendages (Villee 1942) since a more replacement of substances may cause legs to develop in substitution of the wings, as it was already observed (requiring confirmation in the opinion of Bateson 1894, p. 184) and no one would conclude for the homology of these organs in the usual meaning of the term.

Raça de galinhas "piracicaba" I: hereditariedade dos caracteres pescoço pelado e plumagem preta

The characters naked neck and black plumage proved to be due to single genes in a group of chicks growing at the Poultry Department of "Luiz de Queiroz" School of Agriculture, Piracicaba, Brasil. The two characters segregate independently and the animals with known genetical constitution will be used in the formation of a local breed.

Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA

A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

Manobras cirúrgicas realizadas nas rinoplastias de um serviço de residência médica em otorrinolaringologia

A rinoplastia é uma das mais desafiadoras cirurgias, seja pela diversidade de técnicas que podem ser utilizadas, seja por seus resultados pouco previsíveis em longo prazo. Cada paciente apresenta uma anatomia nasal diferente, influenciada pela hereditariedade e, portanto, pela raça, requerendo uma cirurgia específica para cada caso. Na literatura internacional predominam dados relativos às técnicas usadas em nariz caucasiano, os quais são raramente encontrados em nossa região. OBJETIVO: Avaliar quais foram as manobras cirúrgicas mais comumente realizadas nas rinoplastias dos pacientes da região, no nosso serviço. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliadas retrospectivamente as fichas operatórias de todos os pacientes submetidos à rinoplastia no Serviço de Residência de Otorrinolaringologia da Universidade Federal de Uberlândia, no período de dezembro de 2003 a junho de 2004. RESULTADOS: Foram operados 166 pacientes, sendo que 118 (71,1%) foram submetidos à incisão marginal com "delivery" das cartilagens laterais inferiores e algum tipo de procedimento sobre elas (poste, escudo cartilaginoso de Sheen, suturas, etc.). Apenas 45 pacientes (27,1%) foram submetidos à "rinoplastia básica" e 3 (1,8%), à rinoplastia aberta. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes necessitou de algum tipo de procedimento adicional, sendo a "rinoplastia básica", realizada freqüentemente no nariz caucasiano, uma exceção aos nossos pacientes.

Fissuras lábio-palatais: estudo caso-controle

Realizou-se um estudo caso-controle com o propósito de se detectar possíveis fatores de risco para o aparecimento de fissuras orais. Foram objeto de análise: local de moradia da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, poluição, aplicação de pesticida/herbicida na lavoura, doenças dos pais, doenças da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, ingestão medicamentosa nesse período, hereditariedade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e exposição a raio-X. Foram aplicados formulários às mães referentes aos 450 casos, sendo 354 portadores de fissuras labiais ou lábio-palatais e 96 de fissuras palatinas, e às mães referentes aos 450 controles. Empregou-se análise multivariada e as variáveis hereditariedade (RR=4,96), epilepsia na mãe (RR=2,39) e ingestão de anti-inflamatório (RR=2,59) foram consideradas fatores de risco para fissuras labiais ou lábio-palatais. As variáveis hereditariedade (RR=2,82) e poluição (RR=2,58) foram consideradas fatores de risco para fissuras palatinas.

Avaliação de programa educativo para portadores de glaucoma

OBJETIVO: Avaliar o resultado da implementação de um programa de educação à saúde a glaucomatosos; fornecer subsídios para a implantação de um programa de educação à saúde aos portadores de glaucoma atendidos em um serviço universitário. MÉTODOS: Foi realizada entrevista individual com 50 portadores de glaucoma, através de questionário, seguida de reunião na qual se aplicou o programa de educação à saúde. Após um intervalo médio de 2,7 meses, realizou-se nova entrevista onde os portadores de glaucoma foram submetidos ao mesmo questionário, com o acréscimo de questões sobre a importância atribuída às orientações recebidas e sobre as modificações no autocuidado. RESULTADOS: Não houve melhora significativa no conhecimento sobre a identificação da doença ocular, os efeitos colaterais, o significado do glaucoma, a importância do tratamento, a finalidade da terapêutica e o valor normal da pressão intra-ocular. Houve melhora significativa na técnica de instilação dos colírios e em relação ao conhecimento sobre a importância da hereditariedade e a finalidade da campimetria. CONCLUSÃO: Os autores concluem que o programa foi insuficiente para a apreensão de todo o seu conteúdo cognitivo. Os resultados podem ser conseqüentes ao tipo de processo ensino-aprendizagem, desenvolvido de forma vertical, que não atende à necessidade de informação dos glaucomatosos e à sua dificuldade de compreensão, decorrente do baixo nível cultural, de escolaridade e de fatores psicossociais relacionados à doença e condições de vida.

Fatores preditivos de hipertensão gestacional em adolescentes primíparas: análise do pré-natal, da MAPA e da microalbuminúria

OBJETIVO: Quantificar a prevalência de HG em adolescentes primíparas; definir fatores de preditividade para a ocorrência de HG e sua repercussão nos recém-nascidos. MÉTODOS: Foram acompanhadas 29 adolescentes primíparas durante o pré-natal até a 12ª semana de puerpério, com idade média de dezesseis anos, do ambulatório do Serviço de Adolescentes da Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) da Universidade Federal do Ceará (Fortaleza). As gestantes foram dividas em dois grupos; ou seja, nas que permaneceram normotensas (Grupo I) e naquelas que desenvolveram hipertensão gestacional -HG - (Grupo II). As variáveis investigadas na avaliação de valor de preditividade no desenvolvimento de HG foram valores antropométricos, aspectos socioeconômicos, o hábito de fumar, a hereditariedade para HAS (pai/mãe), os exames do pré-natal solicitados na primeira consulta do pré-natal e a microalbuminúria e a monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) na 28ª semana de gestação. As gestantes foram acompanhadas no parto e no puerpério tardio (12ª semana de puerpério). Os recém-nascidos das mães do nosso estudo foram avaliados ao nascer pelos índices de APGAR e de Capurro, peso, estatura e pela presença de hipóxia perinatal. RESULTADOS: A prevalência de HG foi de 51,7% . A hereditariedade para HAS apresentou-se com o maior valor de preditividade para HG com odds ratio de 10,99. A pressão arterial diastólica maior ou igual a 70 mmHg, na idade média gestacional de 35 semanas, apresentou significância estatística como valor de preditividade para HG. Na MAPA encontramos valor de preditividade para HG: carga pressórica diastólica em vigília, carga pressórica sistólica e diastólica no sono noturno, variabilidade pressórica e pressão máxima diastólica no sono. Especificamente a pressão arterial diastólica (PAD) máxima na MAPA no período do sono noturno ³64 mmHg apresentou odds ratio de 6 para HG com sensibilidade de 80% e especificidade de 60% para o desenvolvimento de HG. CONCLUSÃO: A pesquisa de fatores de preditividade de HG em adolescentes primíparas se demonstrou de fácil aplicabilidade e útil para estratificar gestantes de alto risco no desenvolvimento de HG.

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.

História familiar em segundo grau como fator de risco para câncer de mama

Objetivos: investigar a associação entre história familiar de câncer de mama em segundo grau e o risco de apresentar a doença. Métodos: estudo de caso-controle com casos incidentes. Foram avaliados 66 casos e 198 controles selecionados entre mulheres que realizaram mamografia em Serviço Privado de Radiodiagnóstico no período de janeiro de 94 a julho de 97. Casos e controles foram pareados quanto idade, idade da menarca, da primeira gestação e da menopausa, paridade, uso de anticoncepcionais orais e terapia de reposição hormonal. Resultados: não houve diferença significativa entre casos e controles em relação a outros fatores de risco que não história familiar em segundo grau. As pacientes com câncer de mama apresentaram maior chance de ter história familiar em segundo grau comparadas aos controles (RC=2,77; IC 95%, 1,03-7,38; p=0,039). Conclusões: a neoplasia maligna de mama está associada à presença de história familiar em segundo grau para essa doença.