2 resultados para alteraciones túbulo-intersticiales

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Objetivo: Verificar a prevalência e os fatores associados ao sobrepeso e à obesidade entre adolescentes de uma escola pública em Campinas, São Paulo. Métodos: Estudo observacional, transversal, realizado entre julho e setembro de 2013, com 107 jovens entre 15 e 19 anos que cursavam o ensino médio em uma escola pública do município de Campinas, São Paulo. Utilizou-se um questionário para investigar dados sociodemográficos e fatores de risco para sobrepeso e obesidade. Além disso, verificaram-se dados clínicos (peso, altura, pressão arterial). Resultados: A amostra se caracterizou com predomínio de mulheres (n=65, 60,7%) com 16,5 anos em média e renda familiar entre 2 e 4 salários mínimos (n=53, 49,5%). A prevalência de sobrepeso e obesidade foi de 18 (16,8%) e 9 (8,4%), respectivamente. Destaca-se que 62 (58%) sempre omitiam uma refeição, 54 (50,5%) sempre se alimentavam vendo televisão e 56 (52,3%) não praticavam atividade física fora da escola. Tentar e não conseguir fazer dieta foi associado ao sobrepeso e à obesidade, e autoimagem curvilínea foi associada à obesidade. Conclusão: O estudo revelou que parte significativa da amostra estava com sobrepeso ou obesidade. A falha em manter uma dieta e a autoimagem curvilínea associadas às alterações nutricionais sugerem que os adolescentes tinham consciência dessas alterações e se preocupavam com o próprio peso, a ponto de buscarem a dieta para tentar emagrecer.

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Introduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs. Methods: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen. Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although mutations were not found in the study of the patient affected with cleft lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways, allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family 2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing site, which could interfere in this process, and consequently with the protein function.