The canine neuronal ceroid-lipofuscinosis: a review.

The present article gives a survey over the current scientific knowledge of the canine neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL). NCL is a heterogenous group of lysosomal storage diseases in humans and animals. In consequence of a gene mutation, there is an accumulation of ceroid-lipofuscin in neurons, cells of the retina and the skin and other cells. The stored ceroid-lipofuscin in neurons leads to an impaired cell function and subsequently to cell death. Recently, the underlying genetic defect was discovered in several dog breeds. Genetic testing permits an ante mortem diagnosis of the disease, which up to now was only possible with a positive biopsy result. Another advantage is the identification of carrier animals to eliminate the deleterious alleles.

Anatomy, biology, physiology and basic pathology of the nail organ

The nail is the largest skin appendage. It grows continuously through life in a non-cyclical manner; its growth is not hormone-dependent. The nail of the middle finger of the dominant hand grows fastest with approximately 0.1 mm/day, whereas the big toe nail grows only 0.03-0.05 mm/d. The nails' size and shape vary characteristically from finger to finger and from toe to toe, for which the size and shape of the bone of the terminal phalanx is responsible. The nail apparatus consists of both epithelial and connective tissue components. The matrix epithelium is responsible for the production of the nail plate whereas the nail bed epithelium mediates firm attachment. The hyponychium is a specialized structure sealing the subungual space and allowing the nail plate to physiologically detach from the nail bed. The proximal nail fold covers most of the matrix. Its free end forms the cuticle which seals the nail pocket or cul-de-sac. The dermis of the matrix and nail bed is specialized with a morphogenetic potency. The proximal and lateral nail folds form a frame on three sides giving the nail stability and allowing it to grow out. The nail protects the distal phalanx, is an extremely versatile tool for defense and dexterity and increases the sensitivity of the tip of the finger. Nail apparatus, finger tip, tendons and ligaments of the distal interphalangeal joint form a functional unit and cannot be seen independently. The nail organ has only a certain number of reaction patterns that differ in many respects from hairy and palmoplantar skin.

Der allergische Notfall: Adrenalin das Mittel der Wahl bei der Anaphylaxie

Although allergic emergencies do not occur every day, they are as unpredictable as the course of the reaction, and require rapid treatment. Anaphylaxis is a life-threatening general reaction that usually manifests within a few minutes after a known or potential antigen contact. While sole cutaneous symptoms are not sufficient to diagnose anaphylaxis, an episode of acute bronchospasm or hypotension in rare cases may be the only symptom. Almost always two or more organ systems are affected and usually the skin and/or mucous membranes are involved. Epinephrine (adrenaline) is the most important and effective drug in the treatment of anaphylaxis. Since there is no absolute contraindication, epinephrine should be administered intramuscularly at the first signs of anaphylaxis. However, there is a gap between the international treatment guidelines and the daily practice in the treatment of acute allergic, particularly anaphylactic, reactions. This is due not least to the fact that anaphylaxis, the most severe form of allergy, is not sufficiently clear or uniformly defined. After a systemic allergic reaction, all patients should be equipped with emergency medications, appropriately instructed obtain a complete allergy work-up.

PCSK9 inhibitors: emerging treatment to lower cholesterol?

The achievement rate of recommended low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) targets of < 1.8 mmol/l for secondary prevention in very high risk patients is difficult. Observational studies reported that loss of function mutation of the PCS9 was associated with LDL-C decrease level and reduction of cardiovascular events. Monoclonal antibodies to PCSK9 (REGN727 and AMG 145, PSCK9 inhibitors) have been tested in clinical studies of phase I and II and showed LDL-C level reduction of 60-70% compared to placebo. This approach appears safe and well-tolerated. The PCSK9 inhibitors are now tested in large phase III clinical studies to assess the long-term safety and efficacy of this new promising approach.

Recommendations for management of dyslipidemia in 2014

Benefit of statin treatment is well established for secondary prevention. For primary prevention, good data exist to support use of statins in high-risk groups. Less data are available for intermediate risk group and very few patients at low risk have been included in clinical trials. In this context, an individual approach based on a risk stratification using PROCAM score adjusted for Switzerland is recommended. Lifestyle measures should be tried first. We also discuss the new American guidelines and their related controversies. Secondary causes and familiar forms of dyslipidemias, for which a risk assessment cannot be performed using risk scores (first cardiovascular event between age 20 and 60), should not be overlooked.

Neuartiger knochenverankerter Hämodialysezugang

Für Patienten an der Hämodialyse ist nach Versagen der klassischen arterio-venösen Fisteln oder Shunts ein direkter Gefässzugang mittels Katheter lebensnotwendig. Permanente zentralvenöse Katheter penetrieren die Hals- und Thoraxweichteile und die Haut ohne rigide Befestigung. Die Infektionsrate ist hoch und führt oft zur Explantation. Knochenverankerte Hörgeräte sind zur Behandlung bei Schalleitungsschwerhörigkeit etabliert. Das Implantat sitzt fest im Felsenbein und der Aufsatz penetriert die Haut. Schwere Infektionen, die eine Explantation nötig machen, sind sehr selten. Wir nehmen an, dass einer der Hauptgründe für die tiefe Komplikationsrate die starke Befestigung des Implantats am Knochen ist, wodurch die Hautbewegungen relativ zum Knochen minimiert werden. Basierend auf den Erfahrungen mit implantierten Hörsystemen haben wir einen perkutanen knochenverankerten Hämodialysezugang im Bereich des Felsenbeins als vorteilhafte Alternative zum herkömmlichen zentralvenösen Katheterzugang entwickelt. Dabei wurde die Felsenbeinanatomie und Knochendicke zur Lokalisierung des idealen Implantationsortes untersucht; die Schraubenstabilität im Knochen getestet; ein Titanimplantat inklusive Ventile und Katheter, sowie chirurgische Instrumente zur sicheren Implantation entwickelt. Der knochenverankerte Hämodialysezugang wurde auf Flussrate, Dichtigkeit und Reinigung getestet; die Platzierung des Katheters mittels Seldingertechnik in die V. jugularis interna über eine Halsinzision festgelegt. Die Resultate unserer Arbeit zeigen die technische Machbarkeit eines im Felsenbein verankerten neuartigen Hämodialysezuganges und bilden die Grundlage einer inzwischen bewilligten klinischen Pilotstudie.

Dermatomyositis in a family of Working Kelpies

Eight members of a family of Working Kelpies were presented with signs compatible with dermatomyositis. Alopecia, crusts, ulcerations of the skin, depigmentation of nasal planum and lips, onychodystrophy and atrophy of the masticatory muscles were present with varying degree. Histopathology of the skin, but not from muscles was performed in three dogs and confirmed the clinical diagnosis. Different immunomodulating drugs (steroids, cyclosporine, mycophenolate mofetil, pentoxifylline, doxycyline/niacinamid, omega-3 fatty acids and vitamin E) were used with variable success. Dermatomyositis is an immune-mediated disease and a genetic predisposition is known in humans and certain canine breeds, mainly Shetland Sheepdogs and Collies, but also for the Beauceron. The responsible genes have not been identified so far. It is assumed that the Working Kelpie derives from the Collie which could explain a hereditary predisposition in the Kelpie.

Imperial Eyes. Van Dycks Porträtmalerei als globale Technologie

Zu Beginn des 17. Jahrhunderts hatte sich die Malerei in Antwerpen vor allem durch Rubens als Medium einer zunehmend global verbundenen Welt etabliert. Doch auch zahlreiche von Van Dycks Porträts sind Zeugnisse eines oft hochgradig ambivalenten Kosmopolitismus. Neben Gemälden von international agierenden Antwerpener Händlern und Gelehrten fertigte der Künstler auch in Genua und England Porträts der adligen Elite an, in welchen sich deren globale Erfahrungen und Ambitionen spiegelten. Van Dyck reagierte in der Inszenierung der Marchesa Elena Grimaldi Cattaneo, mit einem schwarzen Sklaven, wie in der des Earl of Denbigh, zwischen einheimischen und exotischen Elementen, auf spezifische Anforderungen an das repräsentative Porträt im Zeitalter des disenclavement. Diese Anforderungen werden besonders deutlich in dem für eine geplante Expedition nach Madagaskar entstandenen Porträt des Earls of Arundel und dessen Frau Alethea Talbot. Das Gemälde verbindet Elemente herrschaftlicher, merkantilistischer und intellektueller Selbststilisierung mit einer Reduktion auf wenige, innovative Elemente. Die majestätische Inszenierung des Paars ist nur in einem globalen Kontext zu erklären, so dass sich die Frage nach der Funktion des in mehreren Werkstattkopien erhaltenen Gemäldes stellt. Hatte Van Dyck in seiner Komposition eine Lösung gefunden, die im Kontext des englischen Hofes, möglicherweise als Teil eines Festes, wie auch für potentielle Investoren, sowie die verarmte Landbevölkerung, die in der Indentur ihre einzige Hoffnung sah, gleichermaßen überzeugend wirkte? Die Hybris in dem überlebensgroßen Porträts des Paares, das mit leuchtend heller Haut, in kostbar glänzende Stoffe gekleidet und mit modernen Messinstrumenten in den Händen dargestellt ist, lässt es als ideales Medium der globalen Ambitionen des Paars erscheinen.