Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

La conservazione del documento informatico

Fino a qualche anno fa, la conversione di documenti cartacei in documenti digitali appariva come una vera e propria utopia. Quest’oggi invece pensiamo al digitale di qualsiasi tipologia come fosse un fattore prioritario, scontato ed immediato, da poterlo considerare una vera a propria dipendenza. Mentre una volta i documenti venivano depositati in archivi talvolta rudi e polverosi, spiacevoli da recuperare, sia per tempistiche sia per condizioni, oggi la quotidianità è così frenetica che occorre ottenere tutto in modo tempestivo. Un’ evoluzione socio-culturale ha portato all’elaborazione di tecniche sempre più sofisticate di ottimizzazione nel campo; si parla di “dematerializzazione dei documenti” o “processo di conservazione sostitutiva”, innovazione che ha determinato una vera e propria rivoluzione nella Pubblica Amministrazione, nei rapporti tra privati, nell’Ordinamento Giuridico e nella scienza del diritto, poiché è radicalmente mutata la concezione di “documento” così com’è conosciuto da migliaia di anni, nella sua natura res signata, “cosa “ che riporta informazioni. Il concetto di ”smaterializzazione” non è un’ assoluta novità se si pensa alle transazioni finanziarie di enormi quantità di denaro, che da anni avvengono in tutto il mondo, grazie a “documenti informatici”, senza che passi di mano una sola banconota. Lo scopo di questa tesi è approfondire il processo di conservazione sostitutiva, partendo dalle figure ad esso legate, per poi continuare con le regole tecniche di adozione, la validità probatoria dei documenti informatici, i formati, i metadati utilizzati, e così via.

Multivariate analysis methods in the search for the Higgs boson produced in association with top pairs at the ATLAS experiment at LHC.

The Large Hadron Collider, located at the CERN laboratories in Geneva, is the largest particle accelerator in the world. One of the main research fields at LHC is the study of the Higgs boson, the latest particle discovered at the ATLAS and CMS experiments. Due to the small production cross section for the Higgs boson, only a substantial statistics can offer the chance to study this particle properties. In order to perform these searches it is desirable to avoid the contamination of the signal signature by the number and variety of the background processes produced in pp collisions at LHC. Much account assumes the study of multivariate methods which, compared to the standard cut-based analysis, can enhance the signal selection of a Higgs boson produced in association with a top quark pair through a dileptonic final state (ttH channel). The statistics collected up to 2012 is not sufficient to supply a significant number of ttH events; however, the methods applied in this thesis will provide a powerful tool for the increasing statistics that will be collected during the next LHC data taking.

Localizzare e posizionare su un nuovo mercato: analisi pragmaterminologica applicata della sezione Cosmoonda di remediaerbe.it

Diese Masterarbeit entstand im Rahmen des Projekts Language Toolkit. Die Haupttätigkeit meines Praktikums lag in der Lokalisierung der Website von Remedia ins Deutsche. Zu lokalisieren waren die in Kap. 1 beschriebenen Seiten der Abteilung „Cosmoonda“ zu den von der gleichnamigen Forschungsgruppe des Unternehmens entwickelten bioenergetischen Geräten. Das zweite Kapitel umfasst eine Einführung in die Lokalisierung und bietet einen Überblick über ihre Geschichte. Am Ende des Kapitels wurden die Vorteile der elocalization behandelt und es wurde das neue Anforderungsprofil des Übersetzers beschrieben. Kap. 3 beinhaltet die Analyse der überwiegenden Sprachfunktionen sowie der Textsorten und -typen zum Zweck der bestmöglichen Übertragung der Kommunikationsabsicht des Auftraggebers. Zur Festlegung der optimalen Übersetzungsstrategie von Werbetexten tragen unterschiedliche Faktoren bei, wie z.B. die Säulen des Marketing-Mix, die im vierten Kapitel in Bezug auf die Standardisierung oder Lokalisierung von Werbebotschaften analysiert wurden. Im vorliegenden Zusammenhang spielt die Positionierung eine ausschlaggebende Rolle, weil bioenergetische Geräte einen unterschiedlichen Lebenszyklus in Ausgangs- und Zielmarkt erleben. Anhand von konkreten Beispielen wurde im fünften Kapitel gezeigt, wie die Sprachen der Unternehmen, die ähnliche Produkte und Dienstleistungen anbieten, sich auch aufgrund von kognitiven, temporellen und pragmatischen Faktoren unterscheiden. Kap. 6 enthält eine Beschreibung der praktischen Schritte des Lokalisierungsprozesses (Dokumentationsphase sowie Erstellung und Analyse von Korpora). Der vorletzte Teil bietet einen Überblick über die Komponenten sowie die Vor- und Nachteile der Nutzung von CMS. Im letzten Teil der Arbeit habe ich mich mit den translatorischen Problemen und ihren Lösungen (durch AT-Fehler verursachte evidente Translationsprobleme, Strategien zur Wiedergabe von Produktnamen, Äquivalenzen zwischen AT und ZT) auseinandergesetzt.

Pressure Swing Adsorption on Carbon Molecular Sieves for Nitrogen Production: Modelling and Simulation with Aspen Adsorption

L’azoto è uno dei prodotti principali dell’industria chimica, utilizzato principalmente per assicurare un sicuro stoccaggio di composti infiammabili. Generatori con sistemi PSA sono spesso più economici della tradizionale distillazione criogenica. I processi PSA utilizzano una colonna a letto fisso, riempita con materiale adsorbente, che adsorbe selettivamente un componente da una miscela gassosa. L’ossigeno diffonde molto più velocemente dell'azoto nei pori di setacci molecolari carboniosi. Oltre ad un ottimo materiale adsorbente, anche il design è fondamentale per la performance di un processo PSA. La fase di adsorbimento è seguita da una fase di desorbimento. Il materiale adsorbente può essere quindi riutilizzato nel ciclo seguente. L’assenza di un simulatore di processo ha reso necessario l’uso di dati sperimentali per sviluppare nuovi processi. Un tale approccio è molto costoso e lungo. Una modellazione e simulazione matematica, che consideri tutti i fenomeni di trasporto, è richiesta per una migliore comprensione dell'adsorbente sia per l'ottimizzazione del processo. La dinamica della colonna richiede la soluzione di insiemi di PDE distribuite nel tempo e nello spazio. Questo lavoro è stato svolto presso l'Università di Scienze Applicate - Münster, Germania. Argomento di questa tesi è la modellazione e simulazione di un impianto PSA per la produzione di azoto con il simulatore di processo Aspen Adsorption con l’obiettivo di permettere in futuro ottimizzazioni di processo affidabili, attendibili ed economiche basate su computazioni numeriche. E' discussa l’ottimizzazione di parametri, dati cinetici, termodinamici e di equilibrio. Il modello è affidabile, rigoroso e risponde adeguatamente a diverse condizioni al contorno. Tuttavia non è ancora pienamente soddisfacente poiché manca una rappresentazione adeguata della cinetica ovvero dei fenomeni di trasporto di materia. La messa a punto del software permetterà in futuro di indagare velocemente nuove possibilità di operazione.

Modelli matematici di cardiomiociti derivanti da cellule staminali: una nuova formulazione per riprodurre gli effetti proaritmici del blocco della corrente di potassio

I cardiomiociti derivanti da cellule staminali pluripotenti indotte (hiPSC-CMs) costituiscono un nuovo approccio per lo studio delle proprietà delle cellule cardiache sia degli individui sani che di quelli affetti da malattie ereditarie e possono rappresentare inoltre una piattaforma in vitro per la scoperta di nuovi farmaci e terapie rigenerative. Il grande impatto delle hiPSC-CMs nell’ambito della ricerca si deve soprattutto alle loro proprietà elettrofisiologiche: queste cellule non solo esprimono fenotipi genici e proprietà delle correnti ioniche tipiche delle cellule cardiache, ma sono anche in grado di riprodurre fenomeni aritmici, come le EAD, a seguito della somministrazione di farmaci. Grazie anche alla grande potenza di calcolo oggi disponibile è possibile supportare la pratica in vitro con modelli in silico, abbattendo sia i costi che i tempi richiesti dagli esperimenti in laboratorio. Lo scopo di questo lavoro è quello di simulare il comportamento delle hiPSC-CMs di tipo ventricolare in risposta alla somministrazione di farmaci che interagiscono con la corrente di potassio IKr, principale responsabile della ripolarizzazione cardiaca. L’assunzione di certi farmaci può comportare infatti una riduzione della IKr, con conseguente prolungamento della fase di ripolarizzazione del potenziale d’azione cardiaco. Questo meccanismo è causa dell’insorgenza della sindrome del QT lungo di tipo 2, che in casi estremi può degenerare in aritmie gravi. Ciò suggerisce che queste cellule rappresentano un importante strumento per la valutazione del rischio pro-aritmico che può essere facilitata da simulazioni in silico effettuate utilizzando modelli computazionali basati su dati fisiologici.

Sviluppo di un framework per la gestione di documenti multimediali

Questo lavoro di tesi si propone di realizzare un sistema in grado non solo di gestire la similarità tra media di stesso tipo, in modo tale da essere al pari per potenzialità in catalogazione e ricerca dei sistemi esistenti, ma di introdurre anche il concetto di similarità tra documenti, i quali contengono media di diverso tipo. Anche se esistono già DBMS in grado di gestire tipi di media complessi, nessuno ha un modello in grado di gestire la compresenza di più tipi di dato efficientemente. Per realizzare un sistema multimediale che sia in grado di gestire non solo la similarità tra media compatibili per tipo ma in generale la ricerca tra documenti si è deciso di utilizzare sistemi per media specifici già esistenti e di integrarli in modo da farli cooperare. A tale proposito si è deciso inizialmente di creare un sistema in grado di gestire documenti che possano contenere inizialmente parti testuali, immagini, video e serie temporali. E’ chiaro intuire come le differenze tra i singoli sistemi (e tra le singole tipologie di dati) rendano quasi impossibile il confronto tra media di tipo diverso esaminandone solamente il contenuto. Per questo un sistema multimediale come quello proposto non potrà effettuare ricerca per contenuto tra media differenti (a parte tra immagini e video in cui può essere possibile confrontare l’immagine con gli screenshot che compongono un video) ma si baserà principalmente sul confronto semantico tra media di tipo diverso e lo combinerà invece con ricerche per metadati e contenuto tra media dello stesso tipo. In questa tesi verranno analizzate le tecnologie utilizzate, le modifiche apportate ai framework esistenti e le novità introdotte per realizzare il sistema generale e in seguito verrà proposta la realizzazione due applicazioni su casi reali per dimostrare l’efficacia di tale sistema.

Realizzazione di un'applicazione per la conversione di formato di dati bibliografici

La catalogazione è la tecnica per costruire, mantenere e aggiornare un catalogo. L’utilizzo del catalogo diventa strettamente necessario quando la raccolta dei documenti viene fuori da un ambito locale e si riferisce ad un pubblico che vuole beneficiare delle informazioni possedute dalla biblioteca. Il passo successivo è aderire ad un sistema in cui ciascuna biblioteca contribuisce alla costruzione del catalogo, trasmettendo i propri dati e le informazioni relative ai documenti in proprio possesso. Per effettuare questa progressione è necessario aderire allo standard catalografico del sistema. La Biblioteca dello Studentato per le Missioni ha deciso di passare da un catalogo bibliografico cumulativo, realizzato con il software CDS/ISIS e l’interfaccia web IBISWEB, ad un sistema più vasto e strutturato, quale l’OPAC CEIBib: per aderire al sistema è necessario effettuare una conversione di formato dei dati bibliografici della banca dati. Lo scopo di questa tesi, dunque, è quello di realizzare un tool di conversione di formato dei dati bibliografici, passando dal formato di catalogazione CDS/ISIS, basato su UNIMARC, al formato MARC 21. La struttura della tesi è organizzata come segue. Il primo capitolo racconta, in breve, la nascita della Biblioteca dello Studentato per le Missioni e del fondo librario di cui dispongono. Il secondo capitolo introduce alla catalogazione, approfondendo diversi aspetti tra cui il catalogo, i formati di catalogazione e i diversi sistemi. Il terzo capitolo tratta il formato di rappresentazione dei metadati MARC 21, adottato dall’OPAC CEIBib come formato bibliografico per la catalogazione. Il quarto capitolo descrive il software di catalogazione CDS/ISIS. In particolare, la creazione dei record CDS/ISIS e l’esportazione degli stessi nel formato ISO 2709. Il quinto capitolo mostra l’implementazione del tool di conversione di formato di dati bibliografici realizzato per la conversione della banca dati della Biblioteca.