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Resumo:
Nell'ambito delle teorie dello sviluppo, un filone di studi, originato dai lavori di North (1973) e consolidatosi negli ultimi anni, individua nelle istituzioni, definite come le regole del gioco o i vincoli disegnati dagli uomini per disciplinare i loro rapporti, i fattori fondamentali dello sviluppo economico. Le istituzioni, nel modello elaborato da Acemoglu, Johnson e Robinson (2004), sono il frutto di interazioni dinamiche tra potere politico de jure, determinato dalle istituzioni politiche, e potere politico de facto, determinato dalla distribuzione delle risorse economiche. Sulla base di questa prospettiva teorica, questa tesi propone uno studio di carattere quantitativo sulla qualità istituzionale, la traduzione operativa del concetto di istituzioni, composta dalle tre fondamentali dimensioni di democrazia, efficienza ed efficacia del governo e assenza di corruzione. La prima parte, che analizza sistematicamente pro e contro di ciascuna tipologia di indicatori, è dedicata alla revisione delle misure quantitative di qualità istituzionale, e individua nei Worldwide Governance Indicators la misura più solida e consistente. Questi indici sono quindi utilizzati nella seconda parte, dove si propone un'analisi empirica sulle determinanti della qualità istituzionale. Le stime del modello di regressione cross-country evidenziano che la qualità istituzionale è influenzata da alcuni fattori prevalentemente esogeni come la geografia, la disponibilità di risorse naturali e altre caratteristiche storiche e culturali, insieme ad altri fattori di carattere più endogeno. In quest'ultima categoria, i risultati evidenziano un effetto positivo del livello di sviluppo economico, mentre la disuguaglianza economica mostra un impatto negativo su ciascuna delle tre dimensioni di qualità istituzionale, in particolare sulla corruzione. Questi risultati supportano la prospettiva teorica e suggeriscono che azioni di policy orientate alla riduzione delle disparità sono capaci di generare sviluppo rafforzando la democrazia, migliorando l'efficienza complessiva del sistema economico e riducendo i livelli di corruzione.
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L’ictus è un importante problema di salute pubblica, è causa di morte e disabilità nella popolazione anziana. La necessità di strategie di prevenzione secondaria e terziaria per migliorare il funzionamento post-ictus e prevenire o ritardare altre condizioni disabilitanti, ha portato l’Italia a sviluppare un intervento di Attività Fisica Adattata (AFA) per l’ictus, che permettesse di migliorare gli esiti della riabilitazione. Obiettivo dello studio è di valutare se l’AFA unita all’Educazione Terapeutica (ET), rispetto al trattamento riabilitativo standard, migliora il funzionamento e la qualità di vita in pazienti con ictus. Studio clinico non randomizzato, in cui sono stati valutati 229 pazienti in riabilitazione post-ictus, 126 nel gruppo sperimentale (AFA+ET) e 103 nel gruppo di controllo. I pazienti sono stati valutati al baseline, a 4 e a 12 mesi di follow-up. Le misure di esito sono il cambiamento a 4 mesi di follow-up (che corrisponde a 2 mesi post-intervento nel gruppo sperimentale) di: distanza percorsa, Berg Balance Scale, Short Physical Performance Battery, e Motricity Index. Le variabili misurate a 4 e a 12 mesi di follow-up sono: Barthel Index, Geriatric Depression Scale, SF-12 e Caregiver Strain Index. La distanza percorsa, la performance fisica, l’equilibrio e il punteggio della componente fisica della qualità di vita sono migliorate a 4 mesi nel gruppo AFA+ET e rimasti stabili nel gruppo di controllo. A 12 mesi di follow-up, il gruppo AFA+ET ottiene un cambiamento maggiore, rispetto al gruppo di controllo, nell’abilità di svolgimento delle attività giornaliere e nella qualità di vita. Infine il gruppo AFA+ET riporta, nell’ultimo anno, un minor numero di fratture e minor ricorso a visite riabilitative rispetto al gruppo di controllo. I risultati confermano che l’AFA+ET è efficace nel migliorare le condizioni cliniche di pazienti con ictus e che gli effetti, soprattutto sulla riabilitazione fisica, sono mantenuti anche a lungo termine.
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This thesis aimed at addressing some of the issues that, at the state of the art, avoid the P300-based brain computer interface (BCI) systems to move from research laboratories to end users’ home. An innovative asynchronous classifier has been defined and validated. It relies on the introduction of a set of thresholds in the classifier, and such thresholds have been assessed considering the distributions of score values relating to target, non-target stimuli and epochs of voluntary no-control. With the asynchronous classifier, a P300-based BCI system can adapt its speed to the current state of the user and can automatically suspend the control when the user diverts his attention from the stimulation interface. Since EEG signals are non-stationary and show inherent variability, in order to make long-term use of BCI possible, it is important to track changes in ongoing EEG activity and to adapt BCI model parameters accordingly. To this aim, the asynchronous classifier has been subsequently improved by introducing a self-calibration algorithm for the continuous and unsupervised recalibration of the subjective control parameters. Finally an index for the online monitoring of the EEG quality has been defined and validated in order to detect potential problems and system failures. This thesis ends with the description of a translational work involving end users (people with amyotrophic lateral sclerosis-ALS). Focusing on the concepts of the user centered design approach, the phases relating to the design, the development and the validation of an innovative assistive device have been described. The proposed assistive technology (AT) has been specifically designed to meet the needs of people with ALS during the different phases of the disease (i.e. the degree of motor abilities impairment). Indeed, the AT can be accessed with several input devices either conventional (mouse, touchscreen) or alterative (switches, headtracker) up to a P300-based BCI.
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OBIETTIVO: sintetizzare le evidenze disponibili sulla relazione tra i fattori di rischio (personali e lavorativi) e l’insorgenza della Sindrome del Tunnel Carpale (STC). METODI: è stata condotta una revisione sistematica della letteratura su database elettronici considerando gli studi caso-controllo e di coorte. Abbiamo valutato la qualità del reporting degli studi con la checklist STROBE. Le stime studio-specifiche sono state espresse come OR (IC95%) e combinate con una meta-analisi condotta con un modello a effetti casuali. La presenza di eventuali bias di pubblicazione è stata valutata osservando l’asimmetria del funnel plot e con il test di Egger. RISULTATI: Sono stati selezionati 29 studi di cui 19 inseriti nella meta-analisi: 13 studi caso-controllo e 6 di coorte. La meta-analisi ha mostrato un aumento significativo di casi di STC tra i soggetti obesi sia negli studi caso-controllo [OR 2,4 (1,9-3,1); I(2)=70,7%] che in quelli di coorte [OR 2,0 (1,6-2,7); I(2)=0%]. L'eterogeneità totale era significativa (I(2)=59,6%). Risultati simili si sono ottenuti per i diabetici e soggetti affetti da malattie della tiroide. L’esposizione al fumo non era associata alla STC sia negli studi caso-controllo [OR 0,7 (0,4-1,1); I(2)=83,2%] che di coorte [OR 0,8 (0,6-1,2); I(2)=45,8%]. A causa delle molteplici modalità di valutazione non è stato possibile calcolare una stima combinata delle esposizioni professionali con tecniche meta-analitiche. Dalla revisione, è risultato che STC è associata con: esposizione a vibrazioni, movimenti ripetitivi e posture incongrue di mano-polso. CONCLUSIONI: I risultati della revisione sistematica confermano le evidenze dell'esistenza di un'associazione tra fattori di rischio personali e STC. Nonostante la diversa qualità dei dati sull'esposizione e le differenze degli effetti dei disegni di studio, i nostri risultati indicano elementi di prova sufficienti di un legame tra fattori di rischio professionali e STC. La misurazione dell'esposizione soprattutto per i fattori di rischio professionali, è un obiettivo necessario per studi futuri.
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Il danno epatico indotto dall'assunzione di farmaci viene comunemente indicato con il termine inglese DILI (Drug-Induced Liver Injury). Il paracetamolo rappresenta la causa più comune di DILI, seguito da antibiotici, FANS e farmaci antitubercolari. In particolare, i FANS sono una delle classi di farmaci maggiormente impiegate in terapia. Numerosi case report descrivono pazienti che hanno sviluppato danno epatico fatale durante il trattamento con FANS; molti di questi farmaci sono stati ritirati dal commercio in seguito a gravi reazioni avverse a carico del fegato. L'ultimo segnale di epatotossicità indotto da FANS è associato alla nimesulide; in alcuni paesi europei come la Finlandia, la Spagna e l'Irlanda, la nimesulide è stata sospesa dalla commercializzazione perché associata ad un'alta frequenza di epatotossicità. Sulla base dei dati disponibili fino a questo momento, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha recentemente concluso che i benefici del farmaco superano i rischi; un possibile aumento del rischio di epatotossicità associato a nimesulide rimane tuttavia una discussione aperta di cui ancora molto si dibatte. Tra le altre classi di farmaci che possono causare danno epatico acuto la cui incidenza tuttavia non è sempre ben definita sono gli antibiotici, quali amoxicillina e macrolidi, le statine e gli antidepressivi.Obiettivo dello studio è stato quello di determinare il rischio relativo di danno epatico indotto da farmaci con una prevalenza d'uso nella popolazione italiana maggiore o uguale al 6%. E’ stato disegnato uno studio caso controllo sviluppato intervistando pazienti ricoverati in reparti di diversi ospedali d’Italia. Il nostro studio ha messo in evidenza che il danno epatico da farmaci riguarda numerose classi farmacologiche e che la segnalazione di tali reazioni risulta essere statisticamente significativa per numerosi principi attivi. I dati preliminari hanno mostrato un valore di odds ratio significativo statisticamente per la nimesulide, i FANS, alcuni antibiotici come i macrolidi e il paracetamolo.
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La sindrome di Cushing (SC) è una delle endocrinopatie più comuni nel cane. La diagnosi richiede l'integrazione di anamnesi, segnalamento, segni clinici, esami ematobiochimici, test endocrini specifici e diagnostica per immagini . Nel corso degli anni diversi sono i principi attivi testati per la terapia della SC del cane. In passato, il mitotane è stato il farmaco più utilizzato, sebbene il suo uso risulti complicato e non privo di potenziali effetti collaterali. Recentemente, il trilostano ha dimostrato di essere un trattamento efficace per il controllo dei sintomi ed è stato approvato per tale uso nel cane. Al fine di testare metodiche non invasive per la diagnosi di SC nel cane abbiamo valutato le concentrazioni di cortisolo nel pelo (HCC) .Queste risultavano significativamente più elevate nei cani con SC rispetto ai cani sani e malati. Questo test può essere quindi considerato una procedura diagnostica non invasiva in cani con un elevato sospetto di SC. Inoltre, a causa della difficile reperibilità dell’ACTH esogeno sono state valutate le concentrazioni di cortisolo basale come strumento di monitoraggio in cani con SC trattati con trilostano. Tuttavia la singola valutazione del cortisolo basale non rappresenta un parametro efficace ed accurato per il monitoraggio della terapia con trilostano. Sono stati inoltre valutati i fattori prognostici in cani con SC alla diagnosi. L' iperfosfatemia è risultata un riscontro comune nei cani SC, rappresentando un fattore prognostico negativo. La terapia chirurgica non è una procedura di routine nella SC del cane, tuttavia abbiamo descritto l'approccio di ipofisectomia transsfenoidale in un Galgo spagnolo di 8 anni con SC . Il cane è stato sottoposto per due volte ad ipofisectomia transsfenoidale che ha permesso di rimuovere completamente il macroadenoma ipofisario. In conclusione, questi studi ci hanno permesso di indagare alcuni aspetti patogenetici, clinici e diagnostici della SC del cane.
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Studio prospettico su 75 pazienti con malattia paranale di Crohn che ha come obiettivo quello di confrontare i risultati tra le nuove terapie medico-chirurgiche emergenti. La prima procedura è comune a tutti i pazienti e consiste in un intervento di incisione degli ascessi, fistulectomia e posizionamento di setoni di drenaggio nei tramiti fistolosi per il controllo della sepsi.Successivamente i pazienti vengono divisi in cinque gruppi e sottoposti ai trattamenti per la chiusura dei tramiti fistolosi: terapia sistemica con Infliximab,terapia sistemica con Adalimumab,confezionamento di Flap endoanale, instillazione di colla di fibrina o posizionamento di protesi biologiche. Abbiamo osservato una chiusura completa dei tramiti fistolosi nel 60% dei pazienti trattati con Infliximab, 53% di quelli trattati con Adalimumab, 40% di quelli in terapia con colla di fibrina, 80% di quelli sottoposti a Flap endoanale e 60% di quelli trattati con protesi biologiche. Gli ottimi risultati raggiunti in con le diverse metodiche di trattamento chirurgico locale rappresentano una valida alternativa alla terapia con farmaci biologici. Tali nuove metodiche risultano anzi fondamentali per il trattamento di quei pazienti che dopo una terapia con farmaci biologici non hanno raggiunto una completa risoluzione del quadro (rescue therapy). Terapia biologica e nuove tecniche chirurgiche risultano pertanto complementari, la prima contribuendo al miglioramento della qualità della mucosa del canale anale e del retto basso sulla quale risulta quindi più agevole agire con le seconde con una percentuale di successo sempre maggiore.
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Il presente studio si colloca nell’ambito di una ricerca il cui obiettivo è la formulazione di criteri progettuali finalizzati alla ottimizzazione delle prestazioni energetiche delle cantine di aziende vitivinicole con dimensioni produttive medio-piccole. Nello specifico la ricerca si pone l’obiettivo di individuare degli indicatori che possano valutare l’influenza che le principali variabili progettuali hanno sul fabbisogno energetico dell’edificio e sull’andamento delle temperature all’interno dei locali di conservazione ed invecchiamento del vino. Tali indicatori forniscono informazioni sulla prestazione energetica dell’edificio e sull’idoneità dei locali non climatizzati finalizzata alla conservazione del vino Essendo la progettazione una complessa attività multidisciplinare, la ricerca ha previsto l’ideazione di un programma di calcolo in grado di gestire ed elaborare dati provenienti da diversi ambiti (ingegneristici, architettonici, delle produzioni agroindustriali, ecc.), e di restituire risultati sintetici attraverso indicatori allo scopo individuati. Il programma è stato applicato su un caso-studio aziendale rappresentativo del settore produttivo. Sono stati vagliati gli effetti di due modalità di vendemmia e di quattro soluzioni architettoniche differenti. Le soluzioni edilizie derivano dalla combinazione di diversi isolamenti termici e dalla presenza o meno di locali interrati. Per le analisi sul caso-studio ci si è avvalsi di simulazioni energetiche in regime dinamico, supportate e validate da campagne di monitoraggio termico e meteorologico all’interno dell’azienda oggetto di studio. I risultati ottenuti hanno evidenziato come il programma di calcolo concepito nell’ambito di questo studio individui le criticità dell’edificio in termini energetici e di “benessere termico” del vino e consenta una iterativa revisione delle variabili progettuale indagate. Esso quindi risulta essere uno strumento informatizzato di valutazione a supporto della progettazione, finalizzato ad una ottimizzazione del processo progettuale in grado di coniugare, in maniera integrata, gli obiettivi della qualità del prodotto, della efficienza produttiva e della sostenibilità economica ed ambientale.
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A fronte dal recepimento del direttiva SHR nel nostro ordinamento, realizzato dal d.lgs. 27/2010, il presente lavoro si propone anzitutto di analizzare l'attuale ruolo della delega di voto - sollecitata e non - per poi verificare quale sia l'interesse concretamente sotteso a un voto così esercitato, con particolare attenzione alla sollecitazione di deleghe di voto, oggi destinata espressamente (per la prevalente dottrina) a consentire al promotore il perseguimento di interessi propri. Le considerazioni riguardo all'interesse concretamente sotteso al voto esercitato per delega portano a vagliarne la rilevanza ai fini della nozione di controllo, ex art. 2359 c.c., la quale esclude espressamente dai voti rilevanti esclusivamente quelli esercitati "per conto terzi", e non, dunque, anche quelli esercitati nell'interesse proprio da un soggetto non titolare della partecipazione. Viene quindi affrontata la principale critica ad un controllo raggiunto per tale via e, più in generale, attraverso una delle varie forme di dissociazione tra titolarità della partecipazione e legittimazione all'esercizio del voto ad essa relativo, ovvero la apparente mancanza di stabilità. Considerando tuttavia che ogni ipotesi di controllo c.d. di fatto per definizione non gode di stabilità se non si scelga di ammettere una valutazione di tale requisito necessariamente prognostica ed ex ante, si giunge alla conclusione che la fattispecie di un controllo acquisito tramite sollecitazione di deleghe si distingue da altre ipotesi di controllo di fatto esclusivamente per la maggiore difficoltà dell'accertamento in fatto del requisito della stabilità. Si affronta infine la possibilità di garantire il diritto di exit (ovvero una tutela risarcitoria) del socio di minoranza che veda modificate le condizioni di rischio del proprio investimento a causa di una modifica del soggetto controllante derivante da sollecitazione di deleghe, tramite applicazione diretta della disciplina OPA ovvero riconducendo la fattispecie all'art. 2497quater, lett. d, ove ne ricorrano i presupposti.
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Il lavoro di ricerca che si presenta è suddiviso in tre capitoli nei quali, da altrettanti punti di osservazione, è analizzato il tema della instabilità del lavoro. Nel primo capitolo, il candidato evidenzia le cause che hanno determinato il vorticoso aumento di utilizzo dei contratti di lavoro flessibili e, a tal proposito, da un prospettiva extra-nazionale, analizza le direttive europee e, i principi comuni e le guidelines che, nel percorso di sviluppo della strategia europea per l’occupazione, hanno posto la flexicurity come modello di mercato europeo tipico; dalla medesima prospettiva, prendendo spunto dai cambiamenti del mercato globale, si pone attenzione all’analisi economica del diritto del lavoro e, in particolare, alle conseguenze che le trasformazioni economiche generano sulla capacità di questa materia di tenere elevato il grado di sicurezza occupazionale connesso alla stipula dei contratti di lavoro. Il secondo capitolo è dedicato al ruolo svolto in Italia dai sindacati sul tema della flessibilità. In tal senso, l’autore evidenzia come la funzione “istituzionale” cui sono chiamate anche le organizzazioni dei lavoratori abbia caratterizzato le scelte di politica sindacale in materia di lavori temporanei; è così preso in esame il concetto di flessibilità “contrattata”, come già emerso in dottrina, e si teorizza la differenza tra rinvii “aperti” e rinvii “chiusi”, quali differenti forme di delega di potere normativo alle parti sociali in materia di flessibilità. Nel terzo ed ultimo capitolo l’autore tenta di evidenziare i vantaggi e le funzioni che derivano dall’utilizzo del contratto a termine, quale principale forma di impiego flessibile del nostro mercato del lavoro. Premessi tali benefici viene formulato un giudizio critico rispetto al grado di liberalizzazione che, con le ultime riforme, è stato ammesso per questo istituto sempre più strumento di arbitrio del datore di lavoro nella scelta della durata e delle condizioni di svolgimento della prestazione di lavoro.
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Questa tesi di dottorato verte sull'individuazione di politiche industriali atte ad implementare il mercato dei prodotti a denominazione di origine. Inevitabilmente, l’analisi economica dei prodotti agroalimentari tipici di qualità implica anche l’approfondimento e l’individuazione, delle problematiche connesse con la creazione di un valore addizionale per il consumatore, rispetto a quello dei prodotti standardizzati. Questo approccio richiama l’attenzione, da una parte, sulle caratteristiche della domanda e sulla disponibilità del consumatore a riconoscere e apprezzare questo plus-valore, dall’altra sulle strategie che l’offerta può attivare per conseguire un premium price rispetto al prodotto standardizzato. Le certificazioni comunitarie Dop, Igp e Stg oltre che il marchio di prodotto biologico racchiudono, solitamente, tali dinamiche valoriali ma sono tutt’oggi poco conosciute dai consumatori. Diversi studi internazionali dimostrano, infatti, che la maggioranza dei cittadini comunitari ignorano il significato delle certificazioni di qualità. L’ipotesi di fondo di questo studio si basa sulla possibilità di fidelizzare questi marchi con i brand della grande distribuzione già affermati, come quello di Coop. Analizzare gli effetti dell’introduzione di prodotti private label a denominazione di origine nel mercato della grande distribuzione organizzata italiana ci permetterebbe di comprendere se questo segmento di mercato può aiutare il settore delle Dop/Igp. Questo studio ha cercato di verificare se il prodotto private label a denominazione di origine, riesca a sfruttare il doppio binario di fiducia rappresentato dal marchio comunitario unito a quello dell’impresa di distribuzione. Per comprendere la propensione del consumatore a spendere di più per questi prodotti, abbiamo utilizzato l’analisi dell’elasticità della domanda sul prezzo dei dati scanner fornitici da Coop Adriatica. Siamo riusciti a dimostrare tale positivo connubio confermato anche da una indagine demoscopica effettuata ad hoc sui consumatori.
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Because of the potentially irreversible impact of groundwater quality deterioration in the Ferrara coastal aquifer, answers concerning the assessment of the extent of the salinization problem, the understanding of the mechanisms governing salinization processes, and the sustainability of the current water resources management are urgent. In this light, the present thesis aims to achieve the following objectives: Characterization of the lowland coastal aquifer of Ferrara: hydrology, hydrochemistry and evolution of the system The importance of data acquisition techniques in saltwater intrusion monitoring Predicting salinization trends in the lowland coastal aquifer Ammonium occurrence in a salinized lowland coastal aquifer Trace elements mobility in a saline coastal aquifer
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La tesi è suddivisa in due parti. La prima è dedicata alla determinazione della Deflessione della Verticale (DdV) in Medicina (BO). Vengono presentati tre metodi per la determinazione delle componenti della DdV. Il primo utilizza la livellazione geometrica ed il sistema GNSS, il secondo, eseguito dal dott. Serantoni, utilizza il sistema QDaedalus, messo a punto all' ETH di Zurigo ed il terzo approccio utilizza il programma ConvER, messo a disposizione dalla regione Emilia-Romagna. Nella seconda parte viene presentato un metodo per la determinazione del Coefficiente di Rifrazione Atmosferico (CRA). La procedura di calcolo è di tipo iterativo ed utilizza, oltre agli angoli zenitali, anche le distanze misurate. Il metodo è stato testato in due aree di studio. La prima nella città di Limassol (Cipro) in ambiente urbano nell' autunno 2013. La seconda in Venezia nella laguna durante l'estate 2014.
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Nel corso degli ultimi anni le problematiche legate al ruolo vettore delle zanzare stanno emergendo sia per quanto riguarda l’uomo che gli animali allevati e selvatici. Diversi arbovirus come West Nile, Chikungunya, Usutu e Dengue, possono facilmente spostarsi a livello planetario ed essere introdotti anche nei nostri territori dove possono dare avvio a episodi epidemici. Le tecniche di monitoraggio e sorveglianza dei Culicidi possono essere convenientemente utilizzate per il rilevamento precoce dell’attività virale sul territorio e per la stima del rischio di epidemie al fine dell’adozione delle opportune azioni di Sanità Pubblica. Io scopo della ricerca del dottorato è inserito nel contesto dei temi di sviluppo del Piano regionale sorveglianza delle malattie trasmesse da vettori in Emilia Romagna. La ricerca condotta è inquadrata prevalentemente sotto l’aspetto entomologico applicativo di utilizzo di dispositivi (trappole) che possano catturare efficacemente possibili insetti vettori. In particolare questa ricerca è stata mirata allo studio comparativo in campo di diversi tipi di trappole per la cattura di adulti di zanzara, cercando di interpretare i dati per capire un potenziale valore di efficacia/efficienza nel rilevamento della circolazione virale e come supporto alla pianificazione della rete di sorveglianza dal punto di vista operativo mediante dispositivi adeguati alle finalità d’indagine. Si è cercato di trovare un dispositivo idoneo, approfondendone gli aspetti operativi/funzionali, ai fini di cattura del vettore principale del West Nile Virus, cioè la zanzara comune, da affiancare all’unica tipologia di trappola usata in precedenza. Le prove saranno svolte sia in campo che presso il laboratorio di Entomologia Medica Veterinaria del Centro Agricoltura Ambiente “G. Nicoli” di Crevalcore, in collaborazione con il Dipartimento di Scienze e Tecnologie Agroambientali della Facoltà di Agraria dell’Università di Bologna.
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Pochi studi hanno indagato il profilo dei sintomi non-motori nella malattia di Parkinson associata al gene glucocerebrosidasi (GBA). Questo studio è mirato alla caratterizzazione dei sintomi non-motori, con particolare attenzione alla valutazione delle funzioni neurovegetativa, cognitiva e comportamentale, nel parkinsonismo associato a mutazione del gene GBA con la finalità di verificare se tali sintomi non-motori siano parte dello spettro clinico di questi pazienti. E’ stato condotto su una coorte di pazienti affetti da malattia di Parkinson che erano stati tutti sottoposti ad una analisi genetica per la ricerca di mutazioni in uno dei geni finora associati alla malattia di Parkinson. All’interno di questa coorte omogenea sono stati identificati due gruppi diversi in relazione al genotipo (pazienti portatori della mutazione GBA e pazienti non portatori di nessuna mutazione) e le caratteristiche non-motorie sono state confrontate nei due gruppi. Sono state pertanto indagati il sistema nervoso autonomo, mediante studio dei riflessi cardiovascolari e analisi dei sintomi disautonomici, e le funzioni cognitivo-comportamentali in pazienti affetti da malattia di Parkinson associata a mutazione del gene GBA. I risultati sono stati messi a confronto con il gruppo di controllo. Lo studio ha mostrato che i pazienti affetti da malattia di Parkinson associata a mutazione del gene GBA presentavano maggiore frequenza di disfunzioni ortosimpatiche, depressione, ansia, apatia, impulsività, oltre che di disturbi del controllo degli impulsi rispetto ai pazienti non portatori. In conclusione, i pazienti GBA positivi possono esprimere una sintomatologia non-motoria multidominio con sintomi autonomici, cognitivi e comportamentali in primo piano. Pertanto l’impostazione terapeutica in questi pazienti dovrebbe includere una accurata valutazione dei sintomi non-motori e un loro monitoraggio nel follow up clinico, allo scopo di ottimizzare i risultati e ridurre i rischi di complicazioni.