Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Livros à mão cheia: o livro como veículo de produção acadêmica

O texto discute a importância do livro como modalidade de produção acadêmica. São apresentados argumentos em favor da visão de que periódicos e livros, em diversas áreas de conhecimento, constituem formas de veiculação de produção científica que se complementam no cumprimento de funções relevantes para o desenvolvimento da ciência e para a formação e atualização de profissionais. A metodologia adotada nos últimos anos para a avaliação dos livros produzidos no âmbito da pós-graduação em Psicologia é descrita e comentada.

Justiça marginal: sociabilidades complexas subjacentes às práticas de linchamento

A comunicação a seguir resulta da pesquisa bibliográfica e de campo acerca das práticas de linchamento em Belém do Pará, neste aspecto a iniciativa primeira debruçou-se sobre a historiografia do ato, que forneceria suporte para posterior problematização do mesmo enquanto questão de cunho eminentemente social. Neste sentido, após todo o manancial de informações colhidas tanto dos livros como dos jornais populares, adentramos no campo minado dos linchamentos, ideamos nos lançar sem amarras no mundo das gentes, locais de onde advém as modalidades mais estarrecedoras do uso desenfreado da força bruta, visualizamos que os atores sociais neste universo elaboram suas próprias formas de enfrentamento do crime e ao mesmo tempo de manutenção de laços sociais comunitários e para tanto lançam mão tanto de artifícios legais como também cambam para a ilegalidade. A visualização de uma forma de sociabilidade gestada pelo medo e pela violência a que sempre foram submetidos corroboram para que as respostas a criminalidade violenta seja de igual modo utilizando-se da força bruta, a socialização entre os inúmeros indivíduos conhecidos ou não, vítimas ou mesmo expectadores de alguma forma de crime é capaz de impulsionar a decisão arbitrária de ceifar a vida de um criminoso contumaz ou eventual, o linchamento se ressignifica enquanto modalidade de vingança coletiva é assim uma forma avessa de aplicação popular da justiça, onde visualizamos a violência como último recurso ao alcance popular que fornece resposta imediata a uma transgressão perpetrada, o grau de pertencimento dos atores sociais autores destes crimes, as várias representações sociais envolvidas, a ausência de responsabilização de seus participantes, a crença de que reagiram a um acontecimento cruel. Assim, nossa intuição sociológica nos direcionou para a compreensão do mesmo tendo como ponto de partida os locais de onde os mesmos emanam e os atores sociais que fornecem aos linchamentos condições de existência e manutenção na atualidade.

Morphologic characterization of spiked pepper's germplasm

Pimenta-de-macaco é uma espécie que possui propriedades que permitem o desenvolvimento de defensivos agrícolas naturais e medicamentos, apresentando, portanto, grande potencial de uso pela humanidade. Com o objetivo de determinar a variabilidade fenotípica, foram estudadas 41 matrizes amostradas nos Estados do Pará e Amazonas. Utilizou-se análises de componentes principais e critério de Jolliffe para descarte de variáveis, subsidiado pela correlação de Pearson. Foram necessários sete componentes para explicar 80% da variação. O rendimento de óleo essencial e o número de folhas por ramo foram sugeridos para descarte por serem as características que menos contribuíram para a variação total. A dispersão gráfica 3D formou um grupo relativamente homogêneo e contínuo, permitindo identificar um par divergente: PA-020 (Marabá-PA) e PA-035 (Santa Isabel-PA). Concluiu-se que os caracteres analisados possuem variabilidade potencialmente capaz de discriminar as matrizes, com 83,3% de tais caracteres podendo ser utilizados para este objetivo. Os genótipos divergentes, identificados na análise gráfica 3D, podem ser usados em programas de melhoramento para obtenção de genótipos superiores. A comparação com os dados moleculares, previamente existentes, de alguns desses genótipos permite concluir, também, que a caracterização molecular, apesar de apresentar certo grau de concordância com a caracterização morfológica, teve maior poder discriminatório, utilizando um menor número de genótipos e procedências, identificando grupos dissimilares e genótipos divergentes, embora analisado por método estatístico multivariado diferente.