Characterization of language disorders in children with lead poisoning

Background: lead poisoning can have a negative impact on the neuropsychological functions, including language, due to the damage it causes to the developthent of the Central Nervous System. Aim: to verify the occurrence of language disorders in children who suffered from led poisoning and to verify the correlation between the lead concentration level in the blood and the language disorders presented by the children. Method: language evaluation of 20 preschoolers, with lead concentration level in the blood above 10μg/dl. Results: 13 children presented language impairment involving only phonology or more than one language subsystem. The statistical analysis indicated that no correlation exists between the severity of the language impairment and the concentration levels of lead. Conclusion: the number of children with language impairment indicates lead poisoning as a risk factor for the present alterations, even though other risk factors for language disorders were found and the absence of correlation between the investigated variables.

Oropharyngeal dysphagia and language delay in partial trisomy 9p: case report

The phenotype of partial trisomy 9p includes global developmental delay, microcephaly, bulbous nose, downturned oral commissures, malformed ears, hypotonia, and severe cognitive and language disorders. We present a case report and a comparative review of clinical findings on this condition, focusing on speech-language development, cognitive abilities and swallowing evaluation. We suggest that oropharyngeal dysphagia should be further investigated, considering that pulmonary and nutritional disorders affect the survival and quality of life of the patient. As far as we know, this is the first study of a patient with partial trisomy 9p described with oropharyngeal dysphagia.

Desempenho de pré-escolares com queixa de Distúrbios da Comunicação no Preschool Language Assessment Instrument (Plai-2)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise da produção científica nacional fonoaudiológica acerca da linguagem escrita

TEMA: a produção científica nacional sobre a linguagem escrita no âmbito da Fonoaudiologia. OBJETIVO: analisar parte da produção fonoaudiológica brasileira acerca da linguagem escrita, entre os anos de 1980 a 2004, levando em conta o período da publicação; a distribuição de freqüência por período; os tipos de publicações; as sub-temáticas abordadas e a autoria. MÉTODO: a pesquisa de caráter documental configurou a opção metodológica selecionada para a realização desse estudo. Foram analisados livros, capítulos de livros e artigos publicados em sete periódicos nacionais de Fonoaudiologia (1980 a 2004). RESULTADOS: as produções científicas em torno da linguagem escrita, no período considerado, perfazem um total de 236 publicações. Desse total, 3,39% foram publicadas na década de 1980; 44,1% na década de 1990; e 52,5% durante o período de 2000-2004. Quanto ao tipo das publicações, 18,5% foram publicadas em forma de livro, 39% de capítulo de livro e 42,5% de artigo em periódico. Quanto à autoria das publicações, 42 autores (76,36%), são vinculados a instituições de ensino superior, como docentes ou discentes, com maior concentração no Estado de São Paulo e menor no Rio de Janeiro. As produções analisadas versaram sobre cinco sub-temáticas: distúrbios de linguagem escrita (52%); processo de apropriação da linguagem escrita (23,5%); surdez e linguagem escrita (8,90%); alterações neurológicas e linguagem escrita (8,22%) e escola e linguagem escrita (7,53%). CONCLUSÃO: a pesquisa permitiu recuperar parte da memória acerca da construção de um campo de atuação e de conhecimento da área fonoaudiológica: a linguagem escrita. O ascendente crescimento de publicações em torno dessa temática aponta para o implemento de pesquisas nesse campo da Fonoaudiologia e, portanto, a pertinência de estudos que objetivem analisar os rumos da produção científica relativa ao mesmo.

Possible New Syndrome: Left Ventricular Noncompaction, Partial Agenesis of the Corpus Callosum, and Developmental Delay in a Brazilian Child

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Identification of a Microdeletion at the 7q33-q35 Disrupting the CNTNAP2 Gene in a Brazilian Stuttering Case

Speech and language disorders are some of the most common referral reasons to child development centers accounting for approximately 40% of cases. Stuttering is a disorder in which involuntary repetition, prolongation, or cessation of the sound precludes the flow of speech. About 5% of individuals in the general population have a stuttering problem, and about 80% of the affected children recover naturally. The causal factors of stuttering remain uncertain in most cases; studies suggest that genetic factors are responsible for 70% of the variance in liability for stuttering, whereas the remaining 30% is due to environmental effects supporting a complex cause of the disorder. The use of high-resolution genome wide array comparative genomic hybridization has proven to be a powerful strategy to narrow down candidate regions for complex disorders. We report on a case with a complex set of speech and language difficulties including stuttering who presented with a 10Mb deletion of chromosome region 7q33-35 causing the deletion of several genes and the disruption of CNTNAP2 by deleting the first three exons of the gene. CNTNAP2 is known to be involved in the cause of language and speech disorders and autism spectrum disorder and is in the same pathway as FOXP2, another important language gene, which makes it a candidate gene for causal studies speech and language disorders such as stuttering. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Conhecimentos, atitudes e práticas dos médicos pediatras quanto ao desenvolvimento da comunicação oral

OBJETIVO: investigar os conhecimentos e as atitudes práticas de pediatras em relação à comunicação oral de crianças. MÉTODOS: foram entrevistados 79 pediatras por meio de questionário específico. O conteúdo do questionário buscava informações sobre o profissional, conhecimento das etapas do desenvolvimento da comunicação infantil, sua conduta frente a alguma queixa de suspeita de alterações da comunicação, encaminhamentos profissionais e o método utilizado como avaliação destas crianças. Os questionários foram entregues pessoalmente e respondidos manualmente pelos médicos. RESULTADOS: a maioria dos pediatras entrevistados tem conhecimento, embora básico, das alterações da comunicação infantil e o desenvolvimento da linguagem. Porém, muitos pediatras desconhecem a real atuação do fonoaudiólogo. Além disso, embora haja uma preocupação com a idade da criança falar corretamente, os médicos não realizam o encaminhamento no período adequado. CONCLUSÃO: este estudo mostra a importância da divulgação do trabalho fonoaudiológico em outros meios que não os restritos a ambientes acadêmico, científico ou clínico apenas frequentado por fonoaudiólogos, mas também por profissionais da área médica.

Terapia de linguagem de irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento: estudo longitudinal

O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Práticas educativas parentais de crianças com deficiência auditiva e de linguagem

Comportamentos de pais e de filhos influenciam-se mutuamente. Crianças com alterações de linguagem relacionadas ou não à perda auditiva, podem apresentar dificuldades de relacionamento com os irmãos e seus pares. Assim, a investigação das práticas educativas parentais e do repertório comportamental infantil é fundamental para a busca de intervenções efetivas para essas crianças. O estudo tem como objetivos: (a) comparar o repertório positivo e negativo de mães e crianças com deficiência auditiva (DA) e distúrbio de linguagem (DL); (b) comparar cada uma das deficiências com grupo não clinico; (c) correlacionar comportamentos para cada uma das deficiências. Participaram deste estudo 72 mães, cujos filhos apresentavam da (n = 27), DL (n = 19) ou compunha uma população não clínica (n = 26). O instrumento utilizado foi o Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais, que avalia a ocorrência de habilidades sociais aplicáveis às práticas educativas. Os resultados evidenciaram a associação entre práticas positivas e habilidades sociais, bem como entre práticas negativas e problemas de comportamento. O grupo de DL não apresentou mais problemas que as crianças não clínicas, sugerindo a participação de intervenções de caráter preventivo, facilitando a inclusão social. Por outro lado as crianças com da apresentaram menos habilidades sociais, bem como suas mães, menos habilidades sociais educativas. Este estudo evidencia a importância da metodologia empregada na reabilitação de crianças com distúrbios da comunicação, sobretudo para aquelas com da visando o beneficio de programas educativos de promoção do repertório parental positivo integrados aos objetivos da fonoterapia.

WORD-FINDING DIFFICULTIES, VERBAL PARAPHASIAS, AND VERBAL DYSPRAXIA IN 10 INDIVIDUALS WITH FRAGILE-X-SYNDROME

Speech/language disorders are common in the fragile X syndrome. [Howard-Peebles, 1979: Am J Hom Genet 31:214-222; Renier et al., 1983: J Ment Defic Res 27:51-59; Sparks, 1984: Birth Defects and Speech-Language Disorders, pp, 39-43; Hanson et al., 1986: Am J Med Genet 23:195-206]. Verbal paraphasias have been considered a rare feature and word-finding difficulties have seldom been reported. Here we report on ten Brazilian patients who were evaluated for speech/language disturbances and found that word-finding difficulties were present in 50% of the cases, which is a slightly higher frequency than that of clear dyspraxia. We suggest, therefore, that word-finding difficulties and verbal dyspraxia can be a common feature within the spectrum of this syndrome. Additional speech findings are discussed. (C) 1995 Wiley-Liss, Inc.

Caracterizaçõ da linguagem na síndrome do X-frágil: estudo bibliográfico.

BACKGROUND: X-Fragile Syndrome. AIM: To compile information about the language, cognitive and behavior alterations in the X-Fragile Syndrome, using the results of previously published studies and to present the standardized instruments used as testing materials. CONCLUSION: studies used formal and informal testing to assess language. The results present variability regarding the linguistic deficits, which are influenced by the level of the cognitive deficit and behavior alterations. Alterations of the oral praxes and of speech articulation are also expected.

Perfil da fluência em tarefa de narrativa oral em indivíduos com Síndrome de Down

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Efeitos de ensino envolvendo equivalência entre palavra ditada, palavra escrita e objeto sobre a inteligibilidade da fala em adolescente com hipoplasia cerebelar

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Linguagem narrativa e fluência na síndrome de down: uma revisão

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)