32 resultados para Familial hemiplegic migraine

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Here we study 13 families with stuttering. of the 13 families, 9 were persistent stutterers and 4 were recovered stutterers. In the 9 families with persistent stuttering, 24 were male and 10 were females. of the 4 families with recovered stutterers, 17 were male and 3 were female. of the 17 males, 12 were persistent stutterers and 5 recovered after adolescence. All females were recovered stutterers. We conclude with a short discussion of recent molecular Studies. (c) 2006 Wiley-Liss, Inc.

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OBJETIVO: investigar e comparar os achados dos fatores de risco para a cronicidade da gagueira em crianças com gagueira desenvolvimental familial e isolada. MÉTODOS: participaram 60 crianças de ambos os gêneros, divididas em dois grupos: GI - 30 crianças com gagueira desenvolvimental familial; GII - 30 crianças com gagueira desenvolvimental isolada. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD (Andrade, 2006), que considera os seguintes fatores de risco: idade, gênero, tipo de surgimento e tempo de duração das disfluências, tipologia das disfluências, fatores comunicativos e qualitativos associados, histórico mórbido pré, peri e pós natal, fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio, histórico familial, reação pessoal, familiar e social e atitudes familiares. RESULTADOS: quando o grupo I (GI) foi comparado com o grupo II (GII), a única diferença estatisticamente significante foi com relação aos fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio. CONCLUSÃO: os resultados confirmam a natureza complexa da gagueira, bem como a necessidade de se investigar os vários fatores considerados como de risco para o distúrbio, com intuito de melhorar a compreensão de suas possíveis etiologias.

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Objetivos: A proporção de ocorrência de alcoolismo em homens e mulheres tem uma variação de 14:1 até 2:1, mostrando a necessidade de estudos específicos para a população feminina. O objetivo deste estudo foi analisar o perfil e a evolução de alcoolistas, segundo gênero e gravidade da dependência. Métodos: Realizou-se um estudo longitudinal retrospectivo de 114 homens e 57 mulheres alcoolistas (CID-10), inscritos no ambulatório da Faculdade de Medicina de Botucatu, no período de 1990-1994 e avaliados até julho de 1997. Utilizou-se um questionário semi-estruturado, e, para avaliação da gravidade do alcoolismo, o Short Alcohol Dependence Data. Resultados/Conclusões: Os principais resultados mostraram que a estrutura familiar estava comprometida com: relacionamento difícil para 55,6% das mulheres e 65,7% dos homens; violência familiar em 74,1% das mulheres e 61,1% dos homens. As mulheres iniciaram a ingestão mais tarde que os homens (p=0,01), em geral com seus cônjuges (p=0,00). Não houve diferença de evolução no tratamento entre os gêneros. Os principais fatores associados à melhor resposta ao tratamento, independentemente do sexo, foram: nível de gravidade de dependência do álcool (dependentes leves e moderados apresentaram 5,59 vezes mais chances de melhorar do que os dependentes graves); ser praticante de alguma religião (2,3 vezes mais chances de melhora do que os pacientes que não eram praticantes); e tempo de seguimento no programa, negativamente correlacionado a chances de melhora (0,68 vezes menos chances de melhora que aqueles que permaneceram por tempo menor em tratamento).

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The present study analyzed the (ICHD I-1988) and ( ICHD II-2004) diagnostic criteria in children and adolescents. Our population consisted of 496 patients of the Headache Outpatient Ward for Children and Adolescents retrospectively studied from 1992 to 2002. Individuals were classified according to three diagnostic groups: Intuitive Clinical Diagnosis ( Gold Standard), ICHD I-1988 and ICHD II-2004. They were statistically compared using the variables: Sensitivity ( S), Specificity (Sp), Positive Predictive Value (PPV), Negative Predictive Value (NPV). When ICHD I-1988 was used, the sensitivity of migraine without and with aura was 21% and 27%, respectively, whereas in ICHD II-2004 it changed to 53% and 71% without affecting specificity. As a conclusion, the current classification criteria ( ICHD II-2004) showed greater sensitivity and high specificity for migraine than ICHD I-1988, although it improved migraine diagnosis in children and adolescents, the sensitivity remains poor.

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Este estudo se reporta às funções de células natural killer (NK), como adesão, lise e citotoxicidade e de subpopulações de células T em uma família com alta prevalência de pacientes com câncer e que apresentaram: glioblastoma, leucemia mielóide crônica, osteoblastoma, melanoma e carcinomas gástrico, pancreático e cólon retal. Quinze membros dessa família foram estudados, sendo 13 sadios, acompanhados por 5 anos e dois com câncer: glioblastoma e leucemia mielóide crônica. Duas pessoas sadias, no momento da avaliação, desenvolveram posteriormente osteoblastoma mandibular ou melanoma maligno. Como controle, foram avaliados 19 indivíduos saudáveis de faixa etária equivalente. A determinação de linfócitos T CD3+ e de suas subpopulações CD4+ e CD8+ foi realizada empregando-se anticorpos monoclonais e a atividade citotóxica de células NK, avaliada pelo teste de single-cell contra células alvo da linhagem eritroleucêmica K562. Os resultados mostraram que as percentagens de células T totais (CD3+), da subpopulação CD4+ e da relação CD4/CD8 foram significativamente menores nos indivíduos da família estudada em comparação aos valores observados no grupo controle. em todos os membros dessa família a percentagem de formação de conjugados entre células NK-células alvo foi inferior ao valor mínimo observado nos controles. Essa alteração poderia estar relacionada a defeito na expressão de moléculas de adesão, presentes na membrana de células NK, como provável causa das alterações funcionais dessas células. A herança dos mecanismos determinantes desta deficiência pode ser um fator de risco, com valor prognóstico para o desenvolvimento de cancer.

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Migraine and temporomandibular disorders (TMD) are highly prevalent conditions that frequently coexist in the same patient. The relationship between migraine and TMD is complex. Migraineurs often have pain in the TMD area; TMD sufferers, in turn, often experience headaches in addition to the pain in the jaw. Finally, migraine and TMD are comorbid, and the final phenotype of patients with the comorbidity may represent the aggregated contribution of both. Herein we briefly discuss the clinical commonalities of migraine and TMD, and the differential diagnosis of these conditions with other causes of facial pain. We close by presenting our experience in the treatment of patients with the comorbidity.

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A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

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