Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome

Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetic encephalopathy whose clinical features mimic those of acquired in utero viral infection. AGS exhibits locus heterogeneity, with mutations identified in genes encoding the 3′→5′ exonuclease TREX1 and the three subunits of the RNASEH2 endonuclease complex. To define the molecular spectrum of AGS, we performed mutation screening in patients, from 127 pedigrees, with a clinical diagnosis of the disease. Biallelic mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were observed in 31, 3, 47, and 18 families, respectively. In five families, we identified an RNASEH2A or RNASEH2B mutation on one allele only. In one child, the disease occurred because of a de novo heterozygous TREX1 mutation. In 22 families, no mutations were found. Null mutations were common in TREX1, although a specific missense mutation was observed frequently in patients from northern Europe. Almost all mutations in RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C were missense. We identified an RNASEH2C founder mutation in 13 Pakistani families. We also collected clinical data from 123 mutation-positive patients. Two clinical presentations could be delineated: an early-onset neonatal form, highly reminiscent of congenital infection seen particularly with TREX1 mutations, and a later-onset presentation, sometimes occurring after several months of normal development and occasionally associated with remarkably preserved neurological function, most frequently due to RNASEH2B mutations. Mortality was correlated with genotype; 34.3% of patients with TREX1, RNASEH2A, and RNASEH2C mutations versus 8.0% RNASEH2B mutation-positive patients were known to have died (P = .001). Our analysis defines the phenotypic spectrum of AGS and suggests a coherent mutation-screening strategy in this heterogeneous disorder. Additionally, our data indicate that at least one further AGS-causing gene remains to be identified. © 2007 by The American Society of Human Genetics. All rights reserved.

Rádios comunitárias como arenas públicas

Pós-graduação em Comunicação - FAAC

Formação inicial de professores de física: fatores limitantes e possibilidades de avanços

Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

Política educacional: a pretendida participação popular?

Pós-graduação em Educação - FFC

Conflito, reconhecimento e justiça: uma nova forma à teoria crítica

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

História do ensino primário rural em São Paulo e Santa Catarina (1921-1952): uma abordagem comparada

Pós-graduação em Educação Escolar - FCLAR

Ações educativas para promover o agir comunicativo na interface matemática e trânsito: pesquisa sobre a própria prática

Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

A formação inicial de professores de física e a construção de uma identidade

Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC

Percursos identitários: patriotismo constitucional eu pós-convencional e identidade negra

Pós-graduação em Educação - FFC

Estratégias políticas de instâncias locais: emergência, estruturação e ações efetivas do movimento de ética e cidadania de Ponta Grossa-PR

Pós-graduação em História - FCLAS

Os contos infantis como literatura, na formação humana e na educação

As reflexões tecidas neste texto decorreram de inúmeros questionamentos acerca da necessidade de se considerar a importância dos contos infantis como literatura, na formação humana e na educação. Nesse sentido, aborda-se, num primeiro momento, aspectos históricos da origem e trajetória dos contos infantis. Após e ainda que brevemente, abordam-se alguns fundamentos discutidos entre Habermas e Mead sobre a construção da intersubjetividade humana que pode ser propiciada pelos contos infantis e a conquista da individuação e socialização. Por fim, são abordados aspectos a partir dos quais se espera contribuir para as reflexões sobre educação, centralmente sobre a educação de crianças em processo de escolarização.

A ideologia dos meios de comunicação social na formação da consciência familiar

Pós-graduação em Serviço Social - FCHS

Ensino de ciências e educação moral: uma interface de implicações mútuas

Nas teorias sociomorais que perpassam Piaget, Kohlberg e Habermas, encontramos subsídios para o ensino de Ciências que se estabelece na perspectiva da construção crítica do conhecimento e da desmistificação da visão de ciência, assim como, de forma correspondente, também encontramos nos pressupostos do ensino crítico e desmistificado de Ciências um conjunto de subsídios que potencializa o desenvolvimento moral e a dimensão ética discursiva. Neste artigo, compartilhamos com o leitor alguns de nossos argumentos em prol da existência dessa ainda subestimada interface de implicações mútuas entre Ensino de Ciências e Educação Moral, com a presença de relevantes subsídios teórico-práticos que uma área pode dar à outra. A expectativa é que as discussões apresentadas contribuam para a reflexão do trabalho docente, numa perspectiva de educação científica e moral baseada no processo de construção da autonomia do aluno.

Contribuições a uma teoria da democracia digital como suporte à formulação de políticas públicas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Intencionalidades detectadas no processo de elaboração e implementação de um projeto de formação inicial de professores de física

This article presents part of a PhD research that investigated what are the limiting factors to be overcome by an initial training program for teachers of physics in order to achieve the identity profile of your proposed course on Pedagogical Project Course (PPC). From the survey of the intended ideal, the actions taken by professors, coordinators and managers seeking its implementation were analyzed. Data were collected from official documents, field notes taken during meetings between professors and interviews with the subjects belonging to the faculty of the course. This is a research in action grounded in Habermas principles. For data analysis, we used analytical devices of discourse analysis, using the French perspective of Pêcheux. The outline presented here seeks to highlight the intentions identified through the analysis of discourses present in the texts, in the speech of different subjects involved and the actions undertaken by them during this process. What one can conclude is that the intentions of the involved professors are permeated of contractions, since in some aspects they intend to give the program teacher's an identity (licenciature) and in other ones they try to maintain the status quo, that means, a teachers program which a bachelor’s profile.