Contribuições da teoria histórico-cultural para o processo de avaliação psicoeducacional

Cet article a comme objectif présenter la contribution de la Psychologie Historique-Culturelle pour l'analyse critique de l'évaluation psychoéducationnel traditionnel et postuler les fondements pour la nouvelle modalité évaluative. Cette proposition se justifie à cause de l'actuelle révitalisation de l'usage des testes padronisés pour la mensuration des fonctions psychologiques, dues à la vulgarisation de la neuropsychologie. Historiquement les testes padronisés servent comme instrument pour attester cientifiquement l'idéologie de l'égalité entre les hommes dans la societé capitaliste que se maintient à travers de l'expropriation et de l'exclusion. En outre, il existe une forte tendence à attendre que les résultats expliquent l'intelligence comme inée ou considèrent les prédispositions héréditaires pour apprendre, ce qu'on oppose à la comprehénsion que les fonctions mentales sont formées dans le proccès de développement historique-social à travers l'appropriation de la culture humaine. Il est nécessaire donc une évaluation qui considère les médiations sociales (des instruments et des signes) comme constituants des fonctions psychologiques encourageant le développement de tous les individus et la non légitimation de l'exclusion sociale.

Osteocondromatose múltipla hereditária com envolvimento costal

This is a case report on Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) with rib involvement. The authors present aspects of thoracic surface anatomy, and thoracic images (X-rays, computed tomography, magnetic nuclear resonance), as well as the operating procedure.

Development of a real-time PCR method for rapid sexing of human preimplantation embryos

Genes on the X chromosome are known to be responsible for more than 200 hereditary diseases. After IVF, the simple selection of embryo sex before uterine transfer can prevent the occurrence of affected offspring among couples at risk for these genetic disorders. The aim of this investigation was to develop a rapid method of preimplantation genetic diagnosis (PGD) using real-time polymerase chain reaction (PCR) for the sexing of human embryos, and to compare it to the fluorescence in-situ hybridization technique, considered to be the gold standard. After biopsies were obtained from 40 surplus non-viable embryos for transfer, a total of 98 blastomeres were analysed. It was possible to analyse 24 embryos (60%) by both techniques, generating a total of 70 blastomeres (35 per technique), white 28 blastomeres from 16 embryos (40%) were analysed only by real-time PCR. A rapid and safe method was developed in the present study for the sexual diagnosis of a single human cell (blastomere and buccal cell) using the emerging technology of real-time PCR. (C) 2009, Reproductive Healthcare Ltd. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

Carcinoma de Meibômio como segundo tumor em portadores de retinobastoma: relato de dois casos

O retinoblastoma pode acometer um ou os dois olhos, ocorrendo de forma hereditária ou esporádica. O portador dessa doença pode desenvolver, a longo prazo, outros tipos de tumores não oculares. Relatamos dois pacientes: o filho, portador de cavidade anoftálmica bilateral após remoção dos olhos devido ao retinoblastoma, que apresentou segundo tumor palpebral unilateral, afetando a pálpebra superior; e o pai, portador de cavidade anoftálmica unilateral também por remoção de retinoblastoma e que apresentou tumoração de crescimento rápido na pálpebra superior ipsilateral ao olho enucleado. O exame imuno-histoquímico de ambas as lesões excisadas revelou que se tratava de carcinoma de glândulas sebáceas. Os pacientes evoluíram bem após a remoção do tumor palpebral e, até o momento, não apresentam sinais de recidiva ou metástase.

Sulcus vocalis: evidence for autosomal dominant inheritance

We found evidence of autosomal dominant hereditary transmission of sulcus vocalis. Four dysphonic patients from three generations of the same family were submitted to videolaryngoscopic examination (three patients) and to direct laryngoscopy ( one patient) to diagnose the hoarseness. Sulcus vocalis was diagnosed in all four patients. The finding of four affected individuals in three generations, with vertical transmission affecting man and women, is more consistent with autosomal dominant inheritance pattern; it is an etiological model that we propose for the sulcus vocalis in this pedigree.

Collagen dysplasia (cutaneous asthenia) in a cat

Hereditary collagen dysplasias comprise a complex group of connective-tissue disorders that result in the reduced tensile strength of affected tissues. These processes are called cutaneous asthenia in the skin of dogs and cats. We report here the case of a crossbred male cat, aged 6 months, that presented with two skin wounds in the region of the right thorax and right iliac tuberosity. The skin of these regions and of the animal's dorsum was hyperextensible, smooth to the touch, and easily torn with minor trauma. Microscopic examination of skin samples revealed reduced dermal connective tissue consisting of shortened and fragmented collagen fibers. Normal fibers were intermingled with altered fibers. Ultrastructural changes in collagen fibers included disorientation of fibrils within the same bundle, marked spacing differences, and variation in the diameter of transverse sections. The fibrils maintained the transverse striations characteristic of normal collagen.

A nonsense mutation in the tyrosinase gene causes albinism in water buffalo

Background: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive hereditary pigmentation disorder affecting humans and several other animal species. Oculocutaneous albinism was studied in a herd of Murrah buffalo to determine the clinical presentation and genetic basis of albinism in this species.Results: Clinical examinations and pedigree analysis were performed in an affected herd, and wild-type and OCA tyrosinase mRNA sequences were obtained. The main clinical findings were photophobia and a lack of pigmentation of the hair, skin, horns, hooves, mucosa, and iris. The results of segregation analysis suggest that this disease is acquired through recessive inheritance. In the OCA buffalo, a single-base substitution was detected at nucleotide 1,431 (G to A), which leads to the conversion of tryptophan into a stop codon at residue 477.Conclusion: This premature stop codon produces an inactive protein, which is responsible for the OCA buffalo phenotype. These findings will be useful for future studies of albinism in buffalo and as a possible model to study diseases caused by a premature stop codon.

Comparison Between the Polymerase Chain Reaction-Based Screening and the Southern Blot Methods for Identification of Fragile X Syndrome

The fragile X syndrome (FXS), the most common cause of hereditary mental retardation, is caused by expansions of CGG repeats in the FMR1 gene. The gold-standard method to diagnose FXS is the Southern blot (SB). Because SB is laborious and costly, some adaptations in the polymerase chain reaction (PCR) method have been utilized for FXS screening. A previous PCR-based screening method for FXS identification utilizing small amounts of DNA was reported as simple and efficient. The aim of this study was to reproduce the mentioned PCR-based screening method for identification of expanded alleles of the FMR1 gene in Brazilian individuals and to investigate the efficiency of this method in comparison with SB. Utilizing the enzyme Expand Long Template PCR System, 78 individuals were investigated by that PCR-based screening method for FXS identification. Conclusive results were obtained for 75 samples. Considering all the allelic forms of FXS (normal [NL], premutation [PM], and full-mutation [FM]), the comparison of the PCR-based screening method with SB demonstrated 100% of accuracy, sensitivity, and specificity. However, when the PM and the FM were analyzed separately from each other, but together with the NL allele, the accuracy, sensitivity, and specificity decreased (to 42.9%-97.4%). We concluded that the PCR-based screening method was reproducible and capable of identifying all different FXS alleles, but because the differentiation between the PM and the FM alleles was not accurate, SB is still the gold-standard method for the molecular diagnosis of FXS.

A machine learning approach for genome-wide prediction of morbid and druggable human genes based on systems-level data

Background: The genome-wide identification of both morbid genes, i.e., those genes whose mutations cause hereditary human diseases, and druggable genes, i.e., genes coding for proteins whose modulation by small molecules elicits phenotypic effects, requires experimental approaches that are time-consuming and laborious. Thus, a computational approach which could accurately predict such genes on a genome-wide scale would be invaluable for accelerating the pace of discovery of causal relationships between genes and diseases as well as the determination of druggability of gene products.Results: In this paper we propose a machine learning-based computational approach to predict morbid and druggable genes on a genome-wide scale. For this purpose, we constructed a decision tree-based meta-classifier and trained it on datasets containing, for each morbid and druggable gene, network topological features, tissue expression profile and subcellular localization data as learning attributes. This meta-classifier correctly recovered 65% of known morbid genes with a precision of 66% and correctly recovered 78% of known druggable genes with a precision of 75%. It was than used to assign morbidity and druggability scores to genes not known to be morbid and druggable and we showed a good match between these scores and literature data. Finally, we generated decision trees by training the J48 algorithm on the morbidity and druggability datasets to discover cellular rules for morbidity and druggability and, among the rules, we found that the number of regulating transcription factors and plasma membrane localization are the most important factors to morbidity and druggability, respectively.Conclusions: We were able to demonstrate that network topological features along with tissue expression profile and subcellular localization can reliably predict human morbid and druggable genes on a genome-wide scale. Moreover, by constructing decision trees based on these data, we could discover cellular rules governing morbidity and druggability.

Avaliação do perfil hematológico de portadores de talassemia alfa provenientes das regiões Sudeste e Nordeste do Brasil

A talassemia alfa é uma anemia hereditária resultante da síntese deficiente de cadeias alfa, provocando um excesso relativo de cadeias beta, que vão formar tetrâmeros identificados como hemoglobina H (Hb H) no indivíduo adulto. Para direcionar o diagnóstico laboratorial desta anemia, a análise dos índices eritrocitários, a eletroforese em acetato de celulose em pH neutro e a pesquisa de corpos de inclusão de Hb H são essenciais. O objetivo deste estudo foi traçar o perfil hematológico, por meio dos índices eritrocitários, dos portadores de talassemia alfa das regiões Sudeste e Nordeste do Brasil. Foram analisadas 1.010 amostras de sangue periférico após consentimento informado. Os índices eritrocitários como contagem de glóbulos vermelhos (RBC), dosagem de hemoglobina (HGB), hematócrito (HCT), volume corpuscular médio (VCM), hemoglobina corpuscular média (HCM) e concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) foram fornecidos por aparelhos automatizados com controle de qualidade interno e externo. Para o diagnóstico de talassemia alfa foram utilizados testes de triagem e complementares para talassemias, como eletroforese em pH neutro e pesquisa de corpos de inclusão de Hb H com coloração de azul cresil brilhante. Comparando-se os valores hematológicos observados nos dois grupos, notou-se que, em ambas as regiões, os índices com valores discrepantes foram os níveis de HGB e HCT, sendo a maior freqüência de variação observada entre as mulheres. Nos portadores do fenótipo alfa talassêmico da região Nordeste, todos os índices eritrocitários estavam abaixo dos valores de normalidade. Estes resultados evidenciam a necessidade de melhor avaliação do perfil hematológico de talassemia alfa em diferentes regiões, considerando-se os interferentes ambientais para um diagnóstico mais preciso.

What influences Hb fetal production in adulthood?

Human hemoglobin genes are located in α and β globin gene clusters in chromosomes 16 and 11, respectively. Different types of hemoglobin are synthesized according to the stage of development with fetal hemoglobin (α2γ2) (Hb F) being the main hemoglobin in the fetal period. After birth, there is a reduction (to about 1%) in Hb F levels and adult hemoglobin, Hb A (2α2β2), increases to more than 96% of total hemoglobin. However, some genetic conditions whether linked to the β-globin gene cluster or not are associated with high Hb F levels in adults. Among those linked to β-globin are hereditary persistence of fetal hemoglobin, delta-beta thalassemia (δβ-Thalassemia) and the XmnI polymorphism (-158 C > T). Other polymorphisms not related to β-globin gene cluster are known to influence the γ-globin gene expression in adulthood. The most relevant polymorphisms that increase concentrations of Hb F are the HMIP locus on chromosome 6, the BCL11A locus on chromosome 2, the Xp22.2 region of the X chromosome and the 8q region on chromosome 8. Findings from our research group studying genetic factors involved in γ-globin gene regulation in adults without anemia in the northwestern region of São Paulo State showed that high Hb F levels are influenced by the presence of hereditary persistence of fetal hemoglobin mutations and the XmnI polymorphism, suggesting that both genetic alterations characterize the molecular basis of the evaluated population.

Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira

A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). A síntese da globina gama também pode ser estimulada por fatores externos como leucemias, transplantes de medula óssea, induções químicas, dentre outros. Através da observação de Hb F aumentada em doadores de sangue por procedimentos eletroforéticos objetivou-se avaliar a quantidade de Hb F em amostras de sangue de candidatos à doação, visando estabelecer seus limites de normalidade na população de São José do Rio Preto e região, por meio de desnaturação alcalina e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC), comparar as metodologias aplicadas e, nos indivíduos com Hb F aumentada, realizar estudos moleculares para identificar as mutações que alteram a expressão dos genes gama. Foram analisadas 208 amostras de sangue, sendo 119 de candidatos à doação e 89 de indivíduos sem sintomas de anemia ou achados hematológicos e com Hb F aumentada como grupo comparativo. Das 119 amostras de candidatos à doação, 110 foram utilizadas para traçar o perfil de normalidade de Hb F, comparando-se as metodologias de desnaturação alcalina e HPLC, onde se obteve a média de 1,48% e de 0,6%, respectivamente. A análise estatística por regressão linear mostrou diferença significativa na comparação entre as duas metodologias aplicadas, sendo a HPLC mais precisa para a quantificação de Hb F. Foram observados nos testes de rastreamento de hemoglobinas anormais nestas 110 amostras de sangue: 16,4% de alfa talassemia, 0,9% com Hb F aumentada, 0,9% com beta talassemia e 0,9% com hemoglobina variante de cadeia delta. Os outros nove doadores de sangue apresentaram Hb F acima de 10% em eletroforese e observou-se média de 32,28% para desnaturação alcalina e de 26,4% para HPLC. As análises moleculares por PCR-ASO foram realizadas na tentativa de se identificar um defeito genético que pudesse explicar o aumento de Hb F, pelo rastreamento de 16 mutações que originam talassemias do tipo beta. Encontraram-se 5,3% de heterozigotos para mutação CD6-A e 1,75% para as mutações CD 39, IVS1:6, -87 e IVS2:654, todas em heterozigose. Os resultados encontrados neste estudo evidenciam a necessidade de melhor caracterização dos perfis de hemoglobina obtidos pelos métodos clássicos e a importância de sua caracterização molecular.

Avanços tecnológicos em hematologia laboratorial

O recente avanço científico e tecnológico direcionado à identificação imuno-hematológica de produtos celulares (ex.: citocinas, interleucinas, interferons, entre outros) sintetizados por determinadas células sanguíneas, bem como na identificação de antígenos de membrana de leucócitos e células progenitoras hematopoiéticas, promoveram excepcional desenvolvimento no diagnóstico laboratorial de diversas doenças hematológicas. Somam-se a esse fato as aplicações das técnicas de biologia molecular que se tornam cada vez mais instrumentos laboratoriais de grande definição no diagnóstico e na prevenção de doenças hematológicas, notadamente aquelas de origem hereditária. O presente artigo teve o objetivo de expor as principais aplicações de novas tecnologias que deverão ser adotadas rapidamente pela moderna hematologia laboratorial, bem como a de sensibilizar os profissionais hematologistas, clínicos e laboratoriais, para a necessidade de se atualizarem numa nova ciência, a dos produtos celulares.

Avaliação dos produtos da degradação oxidativa da Hb S nos genótipos SS, SF (S/beta0 talassemia) e AS, em comparação com hemoglobinas normais

A doença falciforme é um termo genérico usado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio de hemoglobina (Hb) S. Os principais genótipos que compõem o grupo de doença falciforme são os seguintes: SS, SF [S/beta0 talassemia e S/persistência hereditária de Hb fetal (PHHF)], SFA (S/beta+ talassemia), SC, SD e SH (S/alfa talassemia). O presente trabalho analisa os resultados das avaliações de produtos provenientes da oxidação da Hb S, identificados pela concentração da metemoglobina e de eritrócitos com corpos de Heinz em dois genótipos da doença falciforme (SS e S/beta0 talassemia) e no traço falcêmico (AS), em comparação com o genótipo normal (AA). A análise dos produtos da degradação oxidativa da hemoglobina, evidenciados pelo aumento dos valores das médias referentes à concentração de metemoglobina e do número de eritrócitos com corpos de Heinz, está diretamente relacionada com o aumento da concentração da Hb S. Assim, a degradação oxidativa da hemoglobina decresce entre os genótipos estudados da seguinte forma: SS>SF>AS>AA. É importante destacar que as análises indicaram que a simples presença de Hb S no eritrócito, como é o caso do genótipo AS, é capaz de causar elevação da concentração de metemoglobina em 52,62% das amostras analisadas e de induzir a precipitação de corpos de Heinz em 73,68% dos casos estudados. Explicações referentes aos processos oxidativos e redutores das hemoglobinas estudadas são apresentados no texto. Destaca-se, entre os resultados apresentados, a identificação por meio de eletroforese em agarose alcalina da fração de globina alfa-livre em todas as amostras do genótipo SF provenientes de pessoas com Hb S/beta0 talassemia. É proposto um esquema para explicar a origem da globina alfa-livre, especialmente para o genótipo S/beta0 talassemia, e a importância da sua identificação no diagnóstico laboratorial de Hb S/beta0 talassemia.