167 resultados para Anomalia cromossômica


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As espécies de Nephila estão incluídas na família Nephilidae que pertence ao grupo das aranhas Entelegynae, o qual é considerado filogeneticamente derivado em relação aos outros grupos da ordem Araneae. Análises citogenéticas realizadas nas aranhas Entelegynae com técnicas de coloração convencional, têm mostrado que a maioria das espécies possui uniformidade cariotípica principalmente em relação a morfologia telo-acrocêntrica dos cromossomos e sistema cromossômico sexual (SCS) do tipo X1X20/X1X1X2X2. Além disso, estas análises têm demonstrado que algumas famílias de Entelegynae também possuem uniformidade cariotípica concernente ao número diplóide de cromossomos na maioria das suas espécies. Por outro lado, o emprego adicional de técnicas de coloração diferencial de regiões cromossômicas específicas em alguns representantes de Entelegynae têm revelado características que podem ser usadas para determinar os mecanismos envolvidos na evolução cromossômica e na diferenciação cariotípica de espécies relacionadas. Contudo, poucas espécies de Entelegynae tiveram seus cariótipos analisados com técnicas de coloração diferencial. O Brasil possui aproximadamente 4.000 espécies de Araneae descritas taxonomicamente; entretanto apenas cerca de 20 destas foram analisadas do ponto de vista citogenético. Considerando estas informações, o objetivo deste trabalho foi investigar o cariótipo de duas espécies de Nephila, Nephila clavipes e Nephila sexpunctata, com técnicas de coloração convencional e diferencial para determinar o número diplóide, a morfologia cromossômica, o tipo de SCS, e o padrão de distribuição da heterocromatina constitutiva (bandas C) e das regiões organizadoras de nucléolo (RONs) ativas, e comparar os dados obtidos com aqueles de espécies relacionadas, para estabelecer os mecanismos de evolução cromossômica...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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O gênero Astyanax apresenta uma extensa variabilidade em suas fórmulas cariotípicas, as quais acompanham sua diversidade biológica. Estes dados fazem com que a taxonomia do gênero ainda seja confusa, devido à grande plasticidade fenotípica existente entre as populações e a ausência de caracteres morfológicos confiáveis para sua correta identificação. Por outro lado, a análise das sequências e distribuição cromossômica do retrotransposon Rex1 revelou pouca variabilidade. As diferenças encontradas com relação às sequências deste retrotransposon mostram que as variações podem estar associadas à distribuição geográfica das espécies, visto que as espécies mais distantes geograficamente revelaram maiores diferenças em sua composição nucleotídica. A distribuição cromossômica desse elemento mostrou-se conservada entre as espécies do gênero, com marcações dispersas pelos genomas dos mesmos, contribuindo com a ideia de que esses elementos podem se acumular em regiões genômicas específicas dentro de cada grupo de peixes, sendo que esta tendência é maior para peixes do mesmo grupo e menor para grupos diferentes. Deste modo, a ampla distribuição de Rex1 observada nas espécies estudadas sugere que esse elemento pode ter sido incorporado há muito tempo nos genomas desses peixes, e que vem desempenhando um papel importante na evolução do grupo. Ainda assim, devido à grande diversidade encontrada no gênero, mais estudos podem contribuir tanto para o melhor entendimento da taxonomia de Astyanax, como da dinâmica evolutiva dos retrotransposons no gênero e em outros grupos de peixes

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The genome of multicellular organisms shows a ruge index of RNA transcripts that are not protein coding. These ncRNAs act in housekeeping and genic regulation, as well in signaling and cell differentiation, crucial events to embryonic and ontogenetic development. Moreover, another events require the orderly expression these transcripts, as in cromossomic inactivation and genomic imprinting process, and their fail may cause several syndromes, malformations, illness and even death of affected individual. This review focus is to present the main acting pathways of ncRNAs already studied, as well to introduce the actual landscape of Dapper gene cluster and its performance in vertebrate development.

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No presente trabalho, seis espécies de aranhas pertencentes às famílias Oxyopidae e Theridiidae foram examinadas citogeneticamente, através de técnicas de coloração convencional e impregnação pelo íon prata. A análise de células mitóticas e meióticas coradas com Giemsa de quatro espécies de Oxyopidae, Hamataliwa sp., Peucetia flava, Peucetia rubrolineata e Oxyopes salticus revelou informações citogenéticas inéditas para a família. Metáfases espermatogoniais de Hamataliwa sp. mostraram o cariótipo 2n=26+X1X2, o qual corresponde ao maior número diplóide já descrito para a família. Células mitóticas de P. flava e P. rubrolineata exibiram 2n♂=20+X1X2 e 2n♂=20+X, respectivamente, indicando a ocorrência de uma variabilidade cariotípica dentro desse gênero. Os cromossomos dessas três espécies apresentaram morfologia acro/telocêntrica. Os resultados obtidos em O. salticus foram surpreendentes, pois revelaram 2n♂=10+X, o menor número cromossômico encontrado para Oxyopidae e o segundo menor registrado para aranhas do grupo Entelegynae, bem como morfologia meta/submetacêntrica da maioria dos cromossomos. Além disso, um indivíduo da amostra de O. salticus examinada apresentou um heteromorfismo nos elementos que constituem o primeiro par do cariótipo e um cromossomo B em algumas células. Em Hamataliwa sp. e O. salticus, as regiões organizadoras de nucléolo estavam localizadas sobre dois e três pares autossômicos, respectivamente. Em relação às duas espécies de Theridiidae, Argyrodes elevatus apresentou um cariótipo totalmente discrepante, quando comparado com aqueles já descritos para a família, uma vez que mostrou o número diplóide 2n♂=21, sistema cromossômico sexual do tipo X/XX e morfologia cromossômica meta/submetacêntrica. No entanto, as características cariotípicas verificadas na maioria dos exemplares de Nesticodes rufipes foram semelhantes aquelas mais freqüentes em aranhas ...

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Pós-graduação em Engenharia Mecânica - FEIS

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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The condylar hyperplasia is an acquired development anomaly, rare, characterized by an excessive and progressive growing, affecting neck, condilar head, body and the mandible bough, provoking an important facial asymmetry. In the article we present a case of male patient, 22-years-old, reclaiming of painful sintomatology in the region of temporomandibular joint and severe facial asymmetry. It was instituted an orthodontic-surgical treatment by means of orthognathic combined surgery and high condilectomy. After six years of post-surgical controlling, the patient is now in a good shape, without recurrence of facial asymmetry and condylar hyperplasia.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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The purpose of the present study was to evaluate the incidence of dental anomalies in Brazilian patients with Down syndrome. A sample with 49 panoramic x-rays of syndromic patients aged 3 to 33 years (22 male and 27 female) was used. The characteristics of dental anomalies were observed in the panoramic radiographs in both the primary and permanent dentition, according to the ICD (International Classification of Diseases). The corresponding tables and percentile analysis were elaborated. There was a high incidence of syndromic patients with different types of anomalies, such as taurodontism (50%), proven anodontia (20.2%), suspected anodontia (10.7%), conic teeth (8.3%) and impacted teeth (5.9%). In conclusion, patients with Down syndrome presented a high incidence of dental anomalies and, in most cases, the same individual presented more than one dental anomaly.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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The Cornélia of Lange´s syndrome is a genetic anomaly, described and published by Cornelia Catharina of Lange in 1933, however, their aspects were described previously by Winfried Robert Clemens Brechmann in 1916, that’s why it is also known as Brachmann of Lange’s syndrome. The most frequent clinical characteristics include typical face dismorfia, variable degree of mental delay, anomalies of the hands and feet, multiple malformations, retardation of the pre and postnatal physical development and microcephaly variable intellectual compromising. Some facial characteristics are peculiar and they are mixed with the inherited lines of their own family, the united brows, the long lashes, the small nose, the round face, the fine lips and lightly inverted. As oral manifestations they present micrognathia, dental crowding, periodontal disease, delayed dental eruption, enamel hypoplasia, erosion of the enamel and dentine caused by stomach acids of the gastroesophageal reflux and atresia of the dental arches. The purpose of this paper is to present a clinical report of a boy bearer of this syndrome assisted at CAOE - FOA - UNESP, emphasizing the importance of multiprofessional team for the diagnosis and treatment of this syndrome.

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Entre as diversas anomalias dentárias, a giroversão dental constitui uma anomalia de grande prevalência, na qual o dente realiza rotação em torno do seu próprio eixo. No exame radiográfico panorâmico é possível verificar a presença de giroversão, porém, quando a dinâmica de giro do eixo do equipamento não coincide com a curvatura da maxila e mandíbula, a imagem dos dentes apresenta-se girovertida ou com apinhamento dental. O presente trabalho teve por objetivo avaliar se as giroversões dentais presentes nas radiografias panorâmicas são verdadeiras ou apenas “virtuais”. Foram selecionadas 71 radiografias panorâmicas com imagens sugestivas de dentes girovertidos, de pacientes que também possuíam a documentação da cavidade bucal por fotografia e modelo de estudo. A média de idade dos pacientes avaliados foi 15 anos de idade. A imagem radiográfica panorâmica, fotografia e modelo de estudo foram avaliadas por um único examinador. Na avaliação das radiografias panorâmicas foram encontradas 246 dentes girovertidos. Porém, ao avaliar a fotografia e o modelo de estudo destes pacientes comprovou-se apenas 127 dentes com giroversão. Estes resultados indicam uma correspondência clinica/radiográfica de 51,4 %, ou seja, 48,6% das giroversões identificadas radiograficamente, eram “virtuais”. Pode-se concluir que o diagnóstico de giroversão dental utilizando a radiografia panorâmica deve ser confirmado pelo exame clínico para evitar diagnósticos falsos positivos.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)