Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

De Ilhéus a Canga, de Horácio Bento de Gouveia: a narrativa e as suas (re)escritas (com uma proposta de edição crítico-genética e com uma tradução parcial do romance para francês)

Orientação de: Jacqueline Penjon e João David Pinto Correia

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Educação matemática crítica: a sua importância na formação de uma sociedade do futuro

Este trabalho foi elaborado no âmbito do Mestrado de Ensino de Matemática do 3º Ciclo do Ensino Básico e Secundário da Universidade da Madeira, no ano lectivo de 2010/2011. Tem como grandes objectivos apresentar, de forma sucinta, o trabalho desenvolvido pelo grupo de estágio ao longo do estágio pedagógico e analisar a importância da educação^matemática crítica na formação de cidadãos críticos e conscientes. Assim, no estudo realizado procuraremos compreender o modo como os alunos reagem e aplicam os seus conhecimentos matemáticos quando se encontram em contextos sociais. Neste trabalho alertamos para os perigos de uma sociedade cegamente obediente e abordaremos ainda de que forma a educação matemática crítica poderá desenvolver o sentido crítico dos alunos e exploraremos a importância da investigação na educação matemática. Para isso, incentivaremos os alunos a explorarem e analisarem vários anúncios publicitários e cartazes políticos e tirarem as suas conclusões acerca dessas informações, tomando desta forma uma decisão consciente em relação a essa informação.

Educação matemática crítica: professor, isto serve para quê?

O princípio básico da educação é fomentar o desenvolvimento pleno dos indivíduos no sentido de se tornarem cidadãos livres, responsáveis e autónomos, capazes de julgarem com espírito crítico e criativo o seu meio social. O presente estudo visou compreender como se pode integrar uma dimensão social e política no ensino da matemática. Pretendeu-se reconhecer que aberturas e impedimentos existiam no sistema educativo português a uma educação matemática crítica (EMC), que mudanças ocorriam na forma de os alunos fazerem matemática e, ainda, se estes valorizavam ou estavam preparados para este tipo de atividades. O estudo foi do tipo qualitativo e tomou como método a observação participante. Recorreu-se a um conjunto de notícias acerca do preço dos combustíveis, de forma a possibilitar análises críticas desta temática, por parte dos alunos, ligadas a um conjunto de competências transversais e de conteúdos específicos do programa da disciplina de matemática. Foi observado que, para realizarem a análise crítica das situações, os alunos tomaram por referência duas dimensões, a da matemática e/ou a do seu “senso comum”. Mostraram interesse e motivação no estudo do modelo dos preços dos combustíveis e valorizaram o papel da matemática na compreensão/análise desse modelo. Os resultados sugeriram que, para além do conhecimento matemático e do “senso comum” dos alunos, a capacidade crítica assume-se como um fator relevante na profundidade da análise produzida. Os alunos reconheceram o papel potenciador da EMC na compreensão e aprendizagem de conceitos matemáticos, o que, por sua vez, torna as aprendizagens mais significativas.

Educação matemática crítica: o seu contributo na formação de cidadãos críticos e responsáveis

Universidade da Madeira

Aprender a ser crítico com a matemática: educação matemática crítica na sala de aula

A educação é uma práxis social presente em diferentes lugares e instantes da vida em sociedade. A Educação Matemática pretende contribuir para o total desenvolvimento de conhecimentos e de competências nos indivíduos de forma a torná-los cidadãos críticos, responsáveis e autónomos, capazes de participarem livre e ativamente na sociedade. Este estudo teve por objetivo compreender como é que a Educação Matemática Crítica contribui para formar alunos participativos, críticos e responsáveis, capazes de analisar, perceber e desmistificar algumas situações do nosso quotidiano, por exemplo promoções e publicidades, presentes na nossa sociedade. Sendo este problema definido de forma global, surge a necessidade de o fracionar em duas questões: 1) como pode a Educação Matemática Crítica contribuir para o “empowerment1” dos alunos com a matemática?; 2) como pode a Educação Matemática Crítica contribuir para que os alunos desenvolvam competências matemáticas e sociais que lhes permita analisar, perceber e desmistificar situações do dia a dia? 1 A noção de “empowerment” está discutida no capítulo II deste trabalho. Para analisar/discutir estas questões, escolheu-se uma metodologia de investigação de natureza qualitativa, em que a principal agente de recolha de dados foi a investigadora e que a mesma foi feita no ambiente natural de sala de aula. Adotou-se, ainda como método, a observação participante. É importante referir que os documentos de análise são constituídos pelos trabalhos escritos dos alunos, onde importou mais o processo que propriamente o resultado final. A tarefa apresentada aos alunos teve por base um panfleto publicitário sobre promoções de uma rede de hipermercados, de maneira a promover uma análise crítica, por parte dos alunos, desta situação aliada a várias competências transversais e de conteúdos como a proporcionalidade direta: percentagens e regra de três simples, próprios do programa da disciplina de matemática. Da observação feita, verificou-se que os alunos, ao analisarem criticamente a situação proposta, enveredaram por duas perspetivas: numa primeira fase sobre o que dizia o seu entendimento (senso comum) e, após debate em grande grupo, tendo em conta a matemática. Os resultados do estudo mostraram que é possível desenvolver uma prática pedagógica que valorize os aspetos da Educação Matemática Crítica, isto é, permite iv aprofundar os saberes matemáticos e ampliar o espírito crítico nos alunos permitindo-lhes participar livre e ativamente na sociedade de que fazem parte.

O uso do lúdico como inovação pedagógica na aprendizagem de genética: um facilitador no desempenho do aprendiz

A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos conteúdos da Genética. Temas complexos relacionados a inúmeras pesquisas genômicas geram polêmicas e levam a discussões, dentro e fora da sala de aula, sobre as sérias implicações de ordem social, ética e moral que advêm desse universo científico. Essa gama de conteúdos relacionados à pesquisa genômica, como organismos transgênicos, clonagem, e especialmente a utilização de células-tronco, leva a discussões sobre os riscos, benefícios e as implicações éticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evolução gerada pelos avanços da ciência, é necessário preparar pessoas com senso crítico e capacidade para participarem dos debates contemporâneos e as implicações que surgem com os avanços científicos e tecnológicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente não existe uma preocupação em familiarizar o aluno com os códigos da ciência, de forma que ele consiga contextualizá-los e relacioná-los com a vida prática e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a ciência trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinência e assim passe a engessar as estatísticas com elevado índice de reprovações na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pública. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questões relacionadas à metodologia do ensino tradicional e a prática pedagógica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razões das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.