Proposta de extensão do modelo de expressões intervalares para sincronização multimídia na web

O desenvolvimento de apresentações multimídia sincronizadas para Web se baseia na definição e especificação de relações entre objetos advindos de diversas mídias, que possuem requisitos específicos de desempenho, estando ainda sujeitos à atrasos randômicos durante sua transmissão. Neste sentido, foram definidos modelos para especificação de sincronismo que têm por objetivo estruturar a ordenação destas aplicações de maneira a executar as relações definidas pelo autor quando da exibição coerente no destino. Este trabalho realiza um estudo dos principais modelos utilizados no desenvolvimento de apresentações multimídia sincronizadas, principalmente relacionando-se ao ambiente Web. Desta forma, tornando possível identificar características, vantagens e desvantagens de seus usos, bem como verificar que o Modelo de Expressões Intervalares é adequado a este trabalho, embora ainda apresente algumas deficiências no controle de mídias e interações do usuário. Finalmente, visando solucionar as deficiências encontradas no Modelo de Expressões Intervalares, foi desenvolvida uma proposta de extensão para o mesmo. Ela consiste na criação de um controlador para a interação do usuário e para a manipulação de mídias, chamado mídia invisível; e na definição do operador Sinc-Point, que proporciona ao autor maior flexibilidade na definição da sincronização. Esta proposta apresenta as seguintes vantagens: possibilita ao autor criar sincronizações do tipo “overlaps”, que baseia o disparo de uma mídia durante a apresentação de outra; possibilita ao autor realizar um controle sobre o intervalo para a interação do usuário e para a apresentação de mídias; mantém a consistência da apresentação; não acarreta muitas mudanças no modelo original.

Valor prognóstico das expressões da proteína p53 e do fator de crescimento do endotélio vascular em pacientes com carcinoma epidermóide de esôfago submetidos a esofagectomia

As mutações no gene de supressão tumoral p53 estão entre as anormalidades genéticas mais comuns encontradas numa ampla variedade de tumores. Embora a função do gene p53 ainda não esteja completamente esclarecida, ele parece ser um fator de transcrição nuclear que controla a proliferação celular, a apoptose e a manutenção da estabilidade genética. A angiogênese é essencial para o crescimento e a metastatização de tumores sólidos. O Fator de Crescimento do Endotélio Vascular (VEGF, Vascular Endothelial Growth Factor), um fator de crescimento identificado recentemente com propriedades angiogênicas significativas, pode ser um importante regulador da angiogênese tumoral. A associação entre as expressões da proteína p53 e do VEGF e o prognóstico tem sido pouco estudada. Foram estudadas peças cirúrgicas de 47 pacientes com carcinoma epidermóide de esôfago (CEE) submetidos à esofagectomia em estágios II e III, utilizando-se coloração imuno-histoquímica. As expressões da proteína p53 e do VEGF foram observadas em 53% e 40% dos tumores, respectivamente. As expressões da proteína p53 e do VEGF coincidiram em somente 21% dos casos, e não foi encontrada correlação entre elas. Nenhum dos fatores clinicopatológicos se correlacionaram significativamente com as expressões da proteína p53 ou do VEGF. Em relação ao prognóstico, não havia associação significativa entre as expressões da proteína p53 e do VEGF e pior prognóstico. Os autores concluem que tanto a expressão da proteína p53 como a expressão do VEGF não se correlacionaram com o prognóstico em pacientes com CEE em estágios II e III.

As multiplas expressões da sustentabilidade : a realidade regional do Corede da produção no estado do Rio Grande do Sul

O trabalho analisa a realidade multidimensional da sustentabilidade no território correspondente aos 35 municípios do Conselho de Desenvolvimento da Região da Produção no Estado do Rio Grande do Sul, seu desenvolvimento e suas perspectivas em relação ao aspecto econômico, social e ambiental. A realidade dos municípios é verificada através da interação de indicadores das dimensões econômica, social e ambiental. A escolha das variáveis e indicadores das três dimensões ocorreram a partir da disponibilidade das informações, da exeqüibilidade e de seu significado para responder aos objetivos propostos. O processo de análise e interpretação das variáveis foi dividido em duas partes para melhor compreensão. Na primeira parte se busca analisar as relações entre as variáveis e indicadores destacando possíveis inter-relações entre as diferentes dimensões da sustentabilidade, além de observar as principais tendências dos diferentes grupos. Para isto, se utilizou o método estatístico de análise multivariada, como a Análise Fatorial. Na segunda parte, o propósito foi de agrupar os municípios da região da produção em tipos homogêneos pela Análise de Cluster. Após a caracterização dos grupos, os resultados foram interpretados e discutidos considerando os diferentes tipos ou grupos obtidos por meio da análise multivariada. Foi possível identificar, pela análise realizada, três grupos de sustentabilidade do desenvolvimento, fundamentados em características diferenciadas, contraditórias e até conflitantes. Nas comparações, observa-se que as variáveis econômicas foram aquelas que conduziram a separação dos grupos de sustentabilidade intra-regional.

Origens do Instituto de Artes da UFRGS : etapas entre 1908-1962 e contribuições na constituição de expressões de autonomia no sistema da artes visuais do Rio Grande do Sul

Estudam-se aqui as origens do atual Instituto de Artes da Universidade Federal do Rio Grande do Sul entre os anos de 1908 até 1962. O Instituto foi formado por lideranças regionais, oriundas de um projeto civilizatório solidário, constituído pelos Cursos Superiores Livres criados na capital do estado do Rio Grande do Sul, durante a Primeira República Brasileira. Numa segunda etapa, esses Cursos Superiores Livres, constituíram a Universidade de Porto Alegre, como a primeira universidade do Rio Grande do Sul. Os eventos da sua origem e a passagem do Instituto Livre de Belas Artes para a universidade, revelam uma série de condições que a autonomização da arte exige para se institucionalizar. Os agentes artistas do Instituto tiveram a oportunidade de procurar nessas passagens as competências da arte e os limites nos quais seria possível institucionalizá-la tanto no contexto de um curso superior, como na universidade que ajudaram a formar em 1934. Expulso dessa universidade local em 1939, o Instituto passou 23 anos procurando, numa espécie de segunda institucionalização, esse ponto de equilíbrio entre a arte e os outros saberes já consagrados pela universidade. A busca desse ponto de equilíbrio tornou-se visível nas expressões de autonomia emitidas pelos seus agentes, enfrentando os limites institucionais que a arte exige. Internamente, o Instituto ampliou as competências através de novos projetos de institucionalização da arte que se expandiram externamente, como contribuições para o sistema de artes As competências internas foram concretizadas no primeiro curso formal de artes plásticas do estado. O sistema das artes plásticas sul-rio-grandense recebeu desse curso, novos agentes, capazes de continuar externamente a teleologia imanente que orientou as origens internas do Instituto. Para entender a teleologia imanente da instituição foram revistos os estudos acadêmicos de outros pesquisadores do Instituto. Após, se buscaram e sistematizaram os dados da instituição nos documentos no Arquivo Geral do Instituto de Artes da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (AGIA-UFRGS). Esses dados foram contextualizados no conjunto de suportes conceituais relativos à institucionalização do ensino das artes plásticas, procedentes da cultura brasileira e ocidental recente. O estudo do período institucional de 1908 até 1962 foi dividido em seis capítulos. Três capítulos são relativos ao Instituto. Eles se alternam com três específicos relativos às artes visuais em geral e aqui, mais especificamente, às artes plásticas. É inegável que o Instituto cumpriu o seu papel de acolher, desenvolver e continuar o processo da arte nesse projeto civilizatório republicano. As artes plásticas ampliaram a teleologia imanente do Instituto no sistema de artes sul-rio-grandense. O agente institucional evoluiu, passando de amador da arte para o artista profissional. Esses agentes instauraram formas institucionais para uma potencial reprodução do saber da arte, destinada a um público de observadores.

A prática democratica na escola pública estadual : estudo de caso da expressão das condições da prática democrática pelos professores do Colégio Estadual José de Godoy - POA - RS - durante a abertura política brasileira (1979-1985)

Vários países da América Latina ensaiaram novamente, na década de 80 o bom e velho caminho da democracia. O problema, colocado aqui, é investigar e saber se a instituição educacional está acompanhando esta caminhada. Este estudo empírico limita-se a investigar um ponto deste longo caminho perguntando o que se passou durante a Abertura Política Brasileira (1979-1985).e observando a experiência dos professores de uma escola de Porto Alegre pertencente ao sistema estadual sul-rio-grandense. Nesta unidade escolar, denominado Colégio Estadual Cândido José de Godói, pesquisou-se como os seus professores expressaram as condições da prática democrática Como uma das condições da prática democrática observou-se a capacidade dos professores para expressar as suas diferenças. Para esta pesquisa usaram-se vários instrumentos como questionários e entrevistas. O documento basilar desta pesquisa foram os textos registrados num livro manuscrito denominado Atas do Grêmio dos Professores. Este Grêmio articulou-se com a classe do magistério estadual, representado pelo CPERS (Centro dos Professores do Estado do Rio Grande do Sul) com o qual interagiu em vários episódios através de expressões de autonomia. Estes exercícios de expressões de autonomia determinaram o reconhecimento externo da classe. Internamente estes docentes conquistaram, neste momento, a sua identidade, as competências e os limites legíveis na conscientização democrática.

Abordagem baseada em conceitos para descoberta de conhecimento em textos

Esta tese apresenta uma abordagem baseada em conceitos para realizar descoberta de conhecimento em textos (KDT). A proposta é identificar características de alto nível em textos na forma de conceitos, para depois realizar a mineração de padrões sobre estes conceitos. Ao invés de aplicar técnicas de mineração sobre palavras ou dados estruturados extraídos de textos, a abordagem explora conceitos identificados nos textos. A idéia é analisar o conhecimento codificado em textos num nível acima das palavras, ou seja, não analisando somente os termos e expressões presentes nos textos, mas seu significado em relação aos fenômenos da realidade (pessoas, objetos, entidades, eventos e situações do mundo real). Conceitos identificam melhor o conteúdo dos textos e servem melhor que palavras para representar os fenômenos. Assim, os conceitos agem como recursos meta-lingüísticos para análise de textos e descoberta de conhecimento. Por exemplo, no caso de textos de psiquiatria, os conceitos permitiram investigar características importantes dos pacientes, tais como sintomas, sinais e comportamentos. Isto permite explorar o conhecimento disponível em textos num nível mais próximo da realidade, minimizando o problema do vocabulário e facilitando o processo de aquisição de conhecimento. O principal objetivo desta tese é demonstrar a adequação de uma abordagem baseada em conceitos para descobrir conhecimento em textos e confirmar a hipótese de que este tipo de abordagem tem vantagens sobre abordagens baseadas em palavras. Para tanto, foram definidas estratégias para identificação dos conceitos nos textos e para mineração de padrões sobre estes conceitos. Diferentes métodos foram avaliados para estes dois processos. Ferramentas automatizadas foram empregadas para aplicar a abordagem proposta em estudos de casos. Diferentes experimentos foram realizados para demonstrar que a abordagem é viável e apresenta vantagens sobre os métodos baseados em palavras. Avaliações objetivas e subjetivas foram conduzidas para confirmar que o conhecimento descoberto era de qualidade. Também foi investigada a possibilidade de se realizar descobertas proativas, quando não se tem hipóteses iniciais. Os casos estudados apontam as várias aplicações práticas desta abordagem. Pode-se concluir que a principal aplicação da abordagem é permitir análises qualitativa e quantitativa de coleções textuais. Conceitos podem ser identificados nos textos e suas distribuições e relações podem ser analisadas para um melhor entendimento do conteúdo presente nos textos e, conseqüentemente, um melhor entendimento do conhecimento do domínio.

Solução de equações intervalares

Este trabalho trata do tipo de dado intervalar e da importância da especificação de uma semântica para garantir a correção e a interpretação coerente de resultados gerados, tais como de soluções de equações envolvendo este tipo de dado. Para tanto, realiza um estudo comparativo das semânticas de envoltória intervalar de reais e de número-intervalo, procurando identificar a influência de cada uma sobre definições fundamentais, tais como as das operações aritméticas e a do tipo de solução encontrado. Uma vez caracterizadas as semânticas associadas ao tipo de dado intervalar, o trabalho apresenta resultados que permitem mapear algebricamente a operação de multiplicação de números-intervalo tanto na representação de extremo inferior e extremo superior como na representação por ponto médio e diâmetro. Com base nesses resultados apresenta os mapeamentos das expressões algébricas que definem as potências positivas inteiras tanto para a semântica de número-intervalo como para a de envoltória de reais. Conjugando os resultados obtidos com a semântica de número-intervalo, o trabalho apresenta procedimentos algorítmicos para a determinação de dois tipos de soluções de equações intervalares: solução própria, a obtida diretamente a partir da relação de igualdade estrutural algébrica entre intervalos, e envoltória intervalar de soluções reais, normalmente referenciada como a solução intervalar usual. Exemplos são apresentados para a validação dos procedimentos, bem como para a discussão do significado de cada tipo de solução sob o enfoque semântico.

Métodos de simulação para ciclos de Rankine

O presente trabalho é dedicado ao estudo de métodos de simulação para ciclos de Rankine. O trabalho é iniciado com a modelagem de um ciclo de Rankine simples e segue evoluindo para configurações mais complexas tal como o ciclo de Rankine com reaquecimento e regeneração. São adotadas as considerações mais convencionais da prática de projeto de centrais termelétricas cujos sistema térmicos baseiam-se no ciclo de Rankine, incluindo-se queda de pressão em tubulações do circuito além de outras perdas. Em seguida, são estabelecidas as expressões matemáticas que possibilitam a determinação das propriedades termodinâmicas da água em seus mais diversos estados ao longo do ciclo. Por último, são desenvolvidos métodos de simulação, chamados neste trabalho de Substituição Sucessiva e Bloco Único, que caracterizam-se pela resolução simultânea do conjunto de equações algébricas dos ciclos elaborados. As simulações são efetuadas através de programas escritos na linguagem Fortran. Os métodos de simulação são aplicados para a obtenção dos resultados considerados mais importantes na análise de sistemas térmicos de potência, tais como rendimento térmico do ciclo, título na saída da turbina, vazões mássicas pelo sistema, potência nas bombas e calor trocado no gerador de vapor e no condensador Na maioria das simulações, estes resultados apresentam-se como funções da: (1) potência elétrica requerida, eficiência isentrópica e pressões na turbina; (2) eficiência térmica, pressão e temperatura no gerador de vapor; (3) pressão e grau de subresfriamento do líquido saturado no condensador e (4) eficiência isentrópica das bombas. São obtidos os mesmos resultados para os métodos de simulação utilizados. O método da Substituição Sucessiva apresentou menor tempo computacional, principalmente para configurações de ciclo mais complexas. Uma aplicação alternativa do método de Bloco Único demonstrou ser inconveniente para ciclos de configurações mais complexas devido ao elevado tempo computacional, quando todas as equações de cálculo das propriedades termodinâmicas são incluídas no sistema de equações a ser resolvido. Melhores rendimentos térmicos e título na saída da turbina foram obtidos para configurações de ciclo de Rankine com reaquecimento e regeneração.

Infância, tempo e atividades cotidianas de crianças em situação de rua : as contribuições da teoria dos sistemas ecológicos

Esta tese apresenta dados de um estudo descritivo exploratório com crianças em situação de rua da cidade de Ribeirão Preto, interior do Estado de São Paulo. Foi abordada, através de uma perspectiva ecológica, a temática da infância, abrangendo seus significados e determinações para estas crianças, questões de temporalidade e da identificação, descrição e significação de atividades cotidianas em situação de rua. A amostra foi composta por dez crianças com idades entre oito e onze anos, de ambos os sexos. Com base nos pressupostos teórico-metodológicos da Teoria dos Sistemas Ecológicos e na revisão da literatura nas áreas da História, Psicologia e Psicopatologia do Desenvolvimento foram criados quatro instrumentos de pesquisa (entrevista sócio-demográfica, jogo de sentenças incompletas sobre a infância, entrevista semi-estruturada sobre o tempo e gravuras sobre atividades cotidianas em situação de rua), aplicados na própria situação de rua. Os dados mostram: a) a diversidade da rua enquanto ambiente de desenvolvimento, b) a presença de contatos familiares freqüentes na vida das crianças, c) a defasagem escolar característica, d) a infância definida dentro de parâmetros ideais propostos no macrossistema, e) a vivência do tempo estruturada em rotinas onde a cronologia não se encontra presente de forma incisiva, f) as atividades cotidianas abrangendo diferentes significações, com expressões de diversos afetos e opiniões sobre o viver a situação de rua. A Teoria dos Sistemas Ecológicos sustenta a análise destes dados dentro de parâmetros de integração entre as dimensões Tempo, Pessoa, Processo e Contexto, viabilizando a valorização da criação de instrumentos que favoreçam a descrição e análise da realidade pelos próprios participantes da pesquisa e a proposta e sustentação de projetos de intervenção nesta realidade.

Usando bases de dados relacionais para geração semi-automática de ontologias destinadas à extração de dados

Extração de dados é o processo utilizado para obter e estruturar informações disponibilizaadas em documentos semi-estruturados (ex.: páginas da Web). A importâmncia da extrtação de dados vem do fato que, uma vez extraídos, os dados podem ser armazenados e manipulados em uma forma estruturada. Dentre as abordagens existentes para extração de dados, existe a abordagem de extração baseada em ontologias. Nesta abordagem, ontologias são preciamente criadas para descrever um domínio de interesse, gerando um modelo conceitual enriquecido com informações necessárias para extração de dados das fontes semi-estruturadas. A ontologia é utilizada como guia ara um programa (¨parser¨) que executa a extração de dados dos documentos ou páginas fornecidos como enetrada. Oprocesso de criação da ontologia não é uma tarefa trtivial e requer um cuidado trabalho ee análise dos documentos ou páginas fontes dos dados. Este trabalho é feito manualmente por usuários especialistas no domínio de interesse da ontologia. Entretanto, em algumas situações os dados que se desejam extrair estão modelados em bancos de dados relacionais. Neste caso, o modelo realcional do banco de dados por ser utilizado para constrtução do modelo conceitual na ontologia. As instâncias dos dados armazenados neste mesmo banco podem ajudar a gerar as informações sobre conteúdo e formato dos dados a serem extraídos. Estas informações sobre conteúdo e formato de dados, na ontologia, são representadas por expressões regulares e estão inseridas nos chamados "data frames". O objetivo deste trabalho é apresentar um método para criação semi-automática de ontologias de extração a partir das informações em um banco de dados já existente. O processo é baseado na engenharia reversa do modelo relacional para o modelo conceitual da ontologia combinada com a análise das instâncias dos dados para geração das expressões regulares nos "data frames".

Uso da função de transferência em problemas de condução do calor com a lei de Fourier modificada

Este trabalho visa o uso da função de transferência, a qual relaciona distribuição de temperatura e fluxo de calor, na comparação no domínio freqüência, entre o modelo de difusão usual (parabólico) e um modelo ondulatório (hiperbólico) que inclue o efeito de propagação do calor não instantâneo, sendo avaliados os casos de meio semi-infinito e finito. Para o caso de meio semi-infinito, são determinadas as expressões para as características de amplitude e de fase, considerando tanto a abordagem parabólica quanto hiperbólica. É observada a relação entre estas duas abordagens, mostrando que a abordagem parabólica é uma caso particular da abordagem hiperbólica, podendo ser obtida através de um processo de limite envolvendo o tempo de relaxação r . Para o caso de meio finito, são determinadas as expressões para as caracteríısticas de amplitude de ambas as faces da placa unidimensional, considerando tanto a abordagem parabólica quanto hiperbólica. Estas expressões são transformadas para a forma adimensional quando então são deduzidas as expressões correspondentes das características de amplitude. Mais uma vez, todos os resultados para o caso parabólico podem ser determinados a partir dos resultados do caso hiperbólico, através de um processo de limite envolvendo o tempo de relaxação r São apresentados resultados numéricos referentes às características de amplitude, onde é apontada a existência de uma freqüência limite, acima da qual a diferença entre os dois modelos, do tipo parabólico ou hiperbólico, aumenta rapidamente. Também é apresentada uma forma alternativa de cálculo da distribuição de temperatura transiente que faz uso da função de transferência do sistema.

Uma abordagem Bottom-UP para a integração semântica de esquemas XML

XML (eXtensibile Markup Language) é um padrão atual para representação e intercâmbio dos semi-estruturados na Web. Dados semi-estruturados são dados não convencionais cujas instâncias de uma mesma fonte de dados podem ter representações altamente heterogêneas. Em função isto, um esquema para estes dados tende a ser extenso para suportar todas as alternativas de representação que um dado pode assumir. Parte do grande volume de dados disponível hoje na Web é composto por fontes de dados heterogêneas XML sobre diversos domínios do conhecimento. Para realizar o acesso a estas fontes, aplicações na Web necessitam de um mecanismo de integração de dados. O objetivo principal deste mecanismo é disponibilizar um esquema de dados global representativo dos diversos esquemas XML das fontes de dados. Com base neste esquema global, consultas são formuladas, traduzidas para consultas sobre os esquemas XML, executadas nas fontes de dados e os resultados retornados à aplicação. Esta tese apresenta uma abordagem para a integração semântica de esquemas XML relativos a um domínio de aplicação chamada BInXS. BInXS adota um processo bottom-up de integração, no qual o esquema global é definido para um conjunto de esquemas XML representadas atrtavés de DTDs (Document Type Definitions). A vantagem do processo bottom-up é que todas as informações dos esquemas XML são consideradas no esquema global. Desta forma, toda a informação presente nas fontes de dados pode ser consultada. O processo de integração de BInXS é baseado em um conjunto de regras e algoritmos que realizam a cnversão de cada DTD para um esquema canônico conceitual e a posterior integração semântica propriamente dita destes esquemas canônicos. O processo é semi-automático pois considera uma eventual intervenção de um usuário especialista no domínio para validar ou confirmar alternativas de resultado produzidas automaticamente. Comparada com trabalhos relacionados, BInXS apresenta as seguintes contribuições: (i) uma representação canônica conceitual para esquemas XML que é o resultado de uma anállise detalhada do modelo XML; (ii) um étodo de unificação que lida com as particularidades da integração de dados semi-estruturados e; (iii) uma estratégia de mapeamento baseada em expressões de consulta XPath que possibilita uma tradução simples de consultas globais para consultas a serem executadas nas fontes de dados XML.

Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil

Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.