Fatores genéticos e não genéticos em formas avançadas de Retinopatia Diabética em pacientes com Diabete Melito tipo 2

Introdução: A retinopatia diabética (RD) é a principal causa de novos casos de cegueira entre norte-americanos em idade produtiva. Existe uma associação entre RD e as outras complicações microvasculares do diabete melito. A associação da RD com a fase inicial da nefropatia, a microalbuminúria, não está esclarecida em pacientes com diabete melito (DM) tipo 2. Polimorfismos de genes (ENNP1; FABP2) relacionados à resistência insulínica, entre outros, poderiam estar associados à RD. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar fatores genéticos e não genéticos associados à RD avançada em pacientes com DM tipo 2. Métodos: Neste estudo caso-controle foram incluídos pacientes DM tipo 2 submetidos à avaliação clínica, laboratorial e oftalmológica. Foi realizada oftalmoscopia binocular indireta sob midríase e obtidas retinografias coloridas em 7 campos padronizados. Foram classificados como casos os pacientes portadores de RD avançada (formas graves de RD não proliferativa e RD proliferativa) e como controles os pacientes sem RD avançada (fundoscopia normal, e outras formas de RD). Foram estudados os polimorfismos K121Q do gene ENNP1 e A54T do gene FABP2. Na análise estatística foram utilizados testes paramétricos e não paramétricos conforme indicado. Foi realizada análise de regressão logística múltipla para avaliar fatores associados à RD avançada. O nível de significância adotado foi de 0,05%. Resultados: Foram avaliados 240 pacientes com DM tipo 2 com 60,6 ± 8,4 anos de idade e duração conhecida de DM de 14,4 ± 8,4 anos. Destes, 67 pacientes (27,9%) apresentavam RD avançada. Os pacientes com RD avançada apresentaram maior duração conhecida de DM (18,1 ± 8,1 vs. 12,9 ± 8,2 anos; P< 0,001), menor índice de massa corporal (IMC) (27,5 ± 4,2 vs. 29,0 ± 9,6 kg/m2; P= 0,019), além de uso de insulina mais freqüente (70,8% vs 35,3%; P< 0,001) e presença de nefropatia diabética (81,1% vs 34,8%; P< 0,001) quando comparados com os pacientes sem RD avançada. Na avaliação laboratorial os pacientes com RD avançada apresentaram valores mais elevados de creatinina sérica [1,4 (0,6 -13,6) vs 0,8 (0,5-17,9) mg/dl; P<0,001] e de albuminúria [135,0 (3,6-1816,0) vs 11,3 (1,5-5105,0) μg/min; P<0,001] quando comparados com pacientes sem RD avançada. A distribuição dos genótipos dos polimorfismos do ENNP1 e FABP2 não foi diferente entre os grupos. A análise de regressão logística múltipla demonstrou que a presença de nefropatia (OR=6,59; IC95%: 3,01-14,41; P<0,001) e o uso de insulina (OR=3,47; IC95%: 1,60- 7,50; P=0,002) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a duração de DM, presença de hipertensão arterial, glicohemoglobina e IMC. Quando na análise foram incluídos apenas pacientes normoalbuminúricos e microalbuminúricos, a microalbuminúria (OR=3,8; IC95%: 1,38-10,47; P=0,010), o uso de insulina (OR=5,04; IC95%: 1,67-15,21; P=0,004), a duração do DM (OR=1,06 IC95%: 1,00-1,13; P=0,048) e a glicohemoglobina (OR=1,35; IC95%: 1,02-1,79; P=0,034) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a presença de hipertensão arterial e IMC. Conclusão: Pacientes com DM tipo 2 portadores de formas avançadas de RD apresentam mais freqüentemente envolvimento renal pelo DM, incluindo o estágio de microalbuminúria. Uma avaliação renal com medida de albuminúria dever ser incorporada como avaliação de rotina nestes pacientes.

Aprendizagem de escrita de língua de sinais pelo sistema SignWriting : língua de sinais no papel e no computador

Esta tese trata de como o sistema SignWriting pode servir de suporte a uma nova proposta pedagógica ao ensino da escrita de língua de sinais e letramento para crianças surdas usuárias da Língua Brasileira de Sinais - Libras e da Língua de Sinais Francesa - LSF. Escrever deve ser uma atividade significativa para a criança. No caso da criança surda, a escrita fundamenta-se em sua competência na língua de sinais, sem precisar da intermediação da língua oral. A criança surda, quando em um ambiente onde ela e seus colegas se comunicam em língua de sinais, efetivamente tenta escrever sinais, quando é incentivada a fazê-lo. Em nossos experimentos, usamos o sistema SignWriting para mostrar ás crianças surdas (e a seus pais e professores) como escrever textos em línguas de sinais de ambas as formas: manuscrita e impressa, usando o programa Sign Writer para editar textos em línguas de sinais. A base teórica que apóia a tese é a abordagem bilíngüe para a educação de surdos, a língua de sinais, a teoria de Piaget, e de Ferreiro quando trata das etapas da alfabetização em língua oral. Esta investigação possui um caráter exploratório, em que o delineamento metodológico é dado pela pesquisa-ação. O primeiro estudo apresenta um levantamento do processo de aquisição da escrita de sinais, em sua forma manuscrita, pela criança e jovem surdo no Brasil e na França. O segundo estudo trata da ajuda que a informática pode dar a essa aquisição e de como utilizamos os softwares de escrita de língua de sinais em aulas de introdução ao uso do computador e em transcrições da LSF de corpus vídeo para a escrita de língua de sinais. Os resultados sugerem que as crianças evoluem em sua escrita, pois muitos signos que elas escreveram não foram sugeridos pela experimentadora, nem por outro meio, mas surgiram espontaneamente. A introdução de um software como o Sign Writer ou o SW-Edit nas classes para introduzir as TI traz a essas aulas muito maior interesse do que quando usamos um editor de textos na língua oral. Também as produções das crianças são mais sofisticadas. As conclusões indicam que a escrita de língua de sinais incorporada à educação das crianças surdas pode significar um avanço significativo na consolidação de uma educação realmente bilíngüe, na evolução das línguas de sinais e aponta para a possibilidade de novas abordagens ao ensino da língua oral como segunda língua.