97 resultados para Grupos de Estudo
Resumo:
Este trabalho de conclusão aborda a satisfação de clientes em uma organização sem fins lucrativos. Através de um estudo de caso, procedeu-se uma avaliação qualitativa por meio de observação participante do pesquisador, percepções dos professores e acadêmicos envolvidos no atendimento prestado pelo Serviço de Nutrição do Centro Universitário Franciscano- UNIFRA, e também dos usuários finais do serviço. Objetivou-se, assim, avaliar como a satisfação de clientes é gerenciada neste serviço, usando-se as variáveis de pesquisa: estratégia, sistemas e pessoas como norteadoras das investigações efetuadas. Com o intuito de atingir os propósitos do estudo, o público envolvido no atendimento, composto por coordenador do serviço e professores, foi ouvido por meio de entrevistas semi-estruturadas. No público constituído de acadêmicos que prestam o atendimento e usuários do serviço foi utilizada a técnica de entrevista de grupos focalizados. Para o tratamento dos dados coletados procedeu-se a sua descrição, análise e interpretação. A análise dos resultados foi apresentada em blocos que contemplam: estratégia, sistemas e pessoas. As opiniões emitidas pelos públicos consultados e a observação do pesquisador apontaram acertos e oportunidades de melhoria no serviço prestado, dando indicativos de dimensões importantes para o gerenciamento da satisfação de clientes deste serviço.
Resumo:
O presente trabalho tem por objetivo analisar a contribuição das ações do Poder Público Municipal de Porto Alegre (RS) para a consolidação, em moldes solidários, das Unidades de Triagem (UTs) integrantes do Sistema de Gerenciamento Integrado de Resíduos Sólidos (GIRS). A implantação do GIRS no município marca uma mudança no paradigma predominante até então, na qual o poder público municipal, em vez de simplesmente abandonar os resíduos municipais em lixões, passa a gerenciá-los, de modo a reduzir, reciclar e reaproveitar materiais, enxergando, assim, as atividades de limpeza pública de modo global e relacionadas às demandas econômicas, culturais e sociais da sociedade. Para a consecução deste trabalho, escolheu-se um estudo do tipo exploratório, mas também descritivo, no qual, na coleta de dados, além de extensa análise documental, foram realizadas duas rodadas de entrevistas com agentes da rede pública de órgãos da Prefeitura Municipal de Porto Alegre que mantêm interação com os recicladores e participam diretamente da formulação das ações públicas em prol da reciclagem de resíduos sólidos no município, buscando-se identificar a real contribuição do poder público municipal para a consolidação das UTs. Os resultados sugerem que as UTs passaram a nortear a política municipal de resíduos sólidos. O poder público classificou estas iniciativas como características de empreendimentos de Economia Popular Solidária e, por meio do Departamento Municipal de Limpeza Urbana (DMLU) e da Secretaria Municipal da Produção, Indústria e Comércio (SMIC), desenvolveu diversas ações com o intuito de alavancar o programa de reciclagem de Porto Alegre. Todas estas ações visam fornecer uma contribuição para a inclusão social dos excluídos do sistema formal, bem como o desenvolvimento de condições de auto-sustentabilidade para a emancipação das associações de catadores. Em relação às unidades de triagem, conclui-se que há uma mudança de foco nas ações do poder público. Em um primeiro momento, estas unidades eram vistas como uma forma de trazer da informalidade para a formalidade grupos de pessoas que tivessem antecedentes ou estivessem envolvidas com atividades relacionadas à catação de resíduos tanto nas ruas como em lixões. Com os resultados positivos do projeto, institucionalizou-se a criação das UTs, com a conseqüente alimentação de matéria-prima via Coleta Seletiva (CS), como o principal projeto de geração de trabalho e renda do governo municipal. Entretanto, em virtude do agravamento da crise econômica enfrentada pelo país, houve um crescimento do número de catadores independentes nas ruas de Porto Alegre, tanto de catadores em condição de exclusão quanto catadores patrocinados por empresas interessadas no material do reciclo. Como conseqüência deste processo, está havendo uma diminuição da quantidade de resíduos coletados pela CS, o que já está ocasionando quedas nos rendimentos dos trabalhadores nas associações que dependem do DMLU para a obtenção de resíduos, evidenciando a necessidade da geração de novas fontes de resíduos como premissa de viabilidade da CS.
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O presente estudo valida, para uso no Brasil, um instrumento desenvolvido por Hamme (2003) para a avaliação da competência emocional em grupos, conceituada como “a habilidade para desenvolver normas para administrar os processos emocionais no sentido de cultivar confiança, identidade grupal e eficácia grupal” (DRUSKAT e WOLFF, 2001b). O conhecimento é criado e expandido através de interações sociais, onde a administração eficaz das emoções é essencial para o desempenho do grupo. Em função da demanda contemporânea por novas formas de cooperação criativa e produtiva, aumenta também a necessidade de compreensão dos fatores que facilitam e dificultam o trabalho em equipe, justificando a validação de um questionário para avaliar competências emocionais grupais que possibilite focar intervenções, visando a alteração dos baixos desempenhos. Verificada uma confiabilidade interna satisfatória do instrumento, realizou-se uma survey com 191 respondentes de 34 grupos em organizações, localizadas em Porto Alegre e região metropolitana. Verificam-se carências nas competências Criação de recursos para trabalhar com a emoção, Confronto dos membros que rompem as normas e Compreensão organizacional; destacam-se positivamente Solução pró-ativa de problemas, Criação de relações externas e Criação de um ambiente afirmativo. Compreensão organizacional e Comportamento atencioso sobressaem-se nos EUA e não no Brasil, já Criação de relações externas, Criação de um ambiente afirmativo e Compreensão interpessoal, ao contrário, aparecem elevados no Brasil e não nos EUA. Ratificam-se cinco das seis dimensões iniciais, sendo que duas delas constituíram uma única. Comparam-se os grupos com maiores e menores escores. O instrumento validado poderá ser utilizado posteriormente e os dados aprofundados em estudos futuros, tais como sugerido nas considerações finais.
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Neste estudo observamos os efeitos da ausência de receptores para LDL sobre os níveis plasmáticos de colesterol, pressão arterial, controle reflexo da freqüência cardíaca, nitratos totais e estresse oxidativo em eritrócitos e tecido cardíaco. Para tanto utilizamos camundongos controle (n=13, para avaliações hemodinâmicas e de estresse oxidativo, e n=11, para dosagem de colesterol), e Knockout para receptores de LDL controle (n= 6, para avaliações hemodinâmicas e de estresse oxidativo, e n=5, para dosagem de colesterol). Como análise estatística utilizamos o teste T de Student para amostras não pareadas, considerando-se significativo quando p<0,05. A ausência desses receptores aumentou os níveis plasmáticos de colesterol total em mg/dL (179± 35) no grupo knockout (KO), em relação ao controle (109± 13). Esse resultado foi acompanhado pelo aumento da pressão arterial média (PAM) em mmHg no grupo KO (140±3), quando comparado ao controle (118±6). A freqüência cardíaca basal não foi significativamente diferente entre os grupos, mas o reflexo comandado pelos pressoreceptores estava significativamente atenuado nos animais KO. Tanto em eritrócitos como no tecido cardíaco, a atividade das enzimas antioxidantes apresentou-se significativamente reduzida; e o dano oxidativo, expresso pela dosagem de carbonilas e quimiluminescência, esteve significativamente aumentado no grupo KO. Esses resultados foram acompanhados pela redução dos níveis de nitratos totais, indicando uma redução da biodisponibilidade de óxido nítrico circulante nesses animais. Esses resultados indicam que a ausência de receptores para LDL não só causam aumento dos níveis de colesterol sangüíneo, mas também do estresse oxidativo. Esses aumentos poderiam estar contribuindo tanto para aumentar a degradação do óxido nítrico quanto para reduzir sua síntese, resultando em aumento da PA e prejuízo da sensibilidade barorreflexa, observados nesse estudo.
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Glioblastomas são a forma mais comum de tumores cerebrais primários e, apesar do tratamento, os pacientes com estes tumores têm um prognóstico muito ruim. Os nucleotídeos da adenina (ATP, ADP e AMP) e também a adenosina possuem muitas funções importantes em condições fisiológicas e patológicas em vários organismos. O ATP é uma importante molécula sinalizadora no SNC, e os nucleotídeos e nucleosídeos podem induzir a proliferação de linhagens celulares de gliomas. Na invasão dos gliomas dois mecanismos podem liberar ATP: a morte excitotóxica do tecido adjacente e a lesão causada pela ressecção do tumor, que é o tratamento de primeira linha nestes casos. Neste estudo foram observados os efeitos do ATP extracelular na citotoxicidade em linhagens celulares de glioma humano U138 e na linhagem C6 de ratos, comparado com culturas organotícias de hipocampo. A citotoxicidade do ATP (0.1mM, 0.5mM, 5mM) foi medida usando os ensaios de incorporação de iodeto de propídeo e ensaio da lactato desidrogenase. O ensaio de caspases foi realizado para identificar à morte apoptótica. Os resultados mostraram que as células de gliomas apresentam resistência a morte induzida pelo ATP quando comparados com o tecido normal. Altas concentrações de ATP (5mM) induziram à morte celular após 24 h de tratamento em culturas organotípicas, mas não nas linhagens de gliomas estudados. Os nucleotídeos são hidrolisados muito lentamente pelas linhagens de gliomas, o que foi confirmado pela baixa expressão das enzimas NTPDases quando comparado com astrócitos. Portanto, para testar o papel do ATP extracelular no mecanismo de implante e crescimento dos gliomas, um milhão destas células de gliomas foram injetadas em 3µl de DMEM no estriado direito de ratos Wistar, e foi testada a co-injeção da enzima apirase no tratamento dos gliomas implantados. Após 20 dias, os ratos foram mortos e o cérebro foi seccionado e corado com hematoxilina e eosina. Nossos resultados mostraram que os ratos que sofreram co-injeção de apirase tiveram uma redução significativa no tamanho do tumor e menor índice mitótico (p<0,05), bem como menor imunodetecção para Ki67, VEGF e CD31 quando comparado com os grupos controle e controle apirase. A medida da hidrólise enzimática dos nucleotídeos no soro pode contribuir no diagnóstico de lesão celular em muitas condições patológicas. Com o objetivo de avaliar a atividade enzimática da ATPase, ADPase e AMPase in vivo, amostras de soro foram coletadas vinte dias após o implante dos gliomas em ratos. Os ratos com indução de gliomas mostraram um aumento significativo na hidrólise de ATP, ADP e AMP quando comparado com os respectivos controles. O tratamento com o fármaco temozolomida e com 10% dimetil sulfoxida diminuiu a hidrólise dos nucleotídeos. Nenhum dos animais incluídos neste trabalho apresentaram alterações significativas na atividade das enzimas alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase e fosfatase alcalina. Nossos dados indicam que o ATP pode ter uma função importante no crescimento do glioma, pois quando liberado pode induzir a morte celular do tecido normal ao redor do tumor, abrindo espaço para o rápido crescimento e invasão do tumor. As avaliações da hidrólise dos nucleotídeos da adenina no soro podem ajudar no acompanhamento da progressão dos tumores cerebrais.
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Proposição: avaliar radiograficamente e histologicamente o comportamento do incisivo inferior de rato frente à realização de uma solução de continuidade em sua porção radicular mediana quanto ao seu trajeto de erupção e vitalidade pulpar; a capacidade do espaço alveolar como leito ósseo para estudo de enxertias; o comportamento do enxerto ósseo liofilizado quanto à integração e cicatrização em relação ao processo físico de compressão provocado por uma força dinâmica resultante da erupção dentária. Materiais e Métodos: estudo experimental in vivo, com amostragem selecionada de forma aleatória, randomizada, com um grupo experimento e outro controle. Constou de 21 ratos, da espécie Rattus novergicus albinus, cepa Wistar, machos, subdivididos em três grupos, correspondendo aos tempos de sete, 14 e 45 dias. Em cada grupo cinco animais foram experimento e dois animais foram controle. Em cada animal foi removido, cirurgicamente, o segmento medial do incisivo inferior direito. Entretanto, nos animais experimento foram realizados enxertos de osso alógeno liofilizado nos 2,0mm distais do total da cavidade alveolar cirurgicamente obtida. Resultados: aos sete dias observou-se a continuada erupção do segmento proximal e início da atresia do conduto radicular, em ambos os grupos avaliados e início da integração do enxerto ósseo no grupo experimento. Aos 14 dias seguem as mesmas observações descritas aos sete dias com progressão da incorporação do enxerto ósseo e atresia radicular. Aos 45 dias o segmento dentário distal ultrapassou a área do enxerto sendo desviado por este para vestibular enquanto no grupo controle o elemento dentário segue o seu trajeto eruptivo obedecendo à anatomia do corpo mandibular. A atresia pulpar é observada quase na totalidade do conduto radicular. . Conclusão: Após a remoção do segmento medial da raiz do incisivo inferior do rato concluímos que: o incisivo inferior do rato, mesmo submetido à odontossecção em seu segmento dentário proximal segue um processo de crescimento e erupção; o tecido pulpar, contido no segmento proximal mantém sua vitalidade, reagindo na forma de cicatrização dentinária compatível com o dente humano; o enxerto ósseo alógeno liofilizado evolui favoravelmente no processo de incorporação a partir de um leito receptor criado no alvéolo dentário e a dinâmica da erupção dentária pode criar força em padrão fisiológico para testar a resistência e estabilidade do enxerto ósseo cicatrizado.
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O tema deste trabalho é a discriminação racial no mercado de trabalho do Rio Grande do Sul. Analisamos a forma de participação dos indivíduos brancos e negros nessa esfera social, procurando investigar a influência da discriminação racial sobre as desigualdades existentes entre esses dois grupos raciais. Verificamos a relação existente entre a desigualdade sócioeconômica e a desigualdade na forma de participação no mercado de trabalho. Por outro lado, apresentamos também exemplos de discriminação racial, ao analisar queixas de crimes de preconceito de cor ou raça registrados nas delegacias de polícia do Rio Grande do Sul entre 1998 e 2003, referente ao cotidiano das relações de trabalho dos indivíduos negros. Assim, pudemos construir uma categorização das queixas de discriminação racial e examinar o discurso racial como forma de construção de uma identidade estigmatizada e estereotipada concebida para os negros.
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Este estudo constitui-se em uma análise de processos de recepção teatral que se propõe a mapear e discutir acerca das diversas mediações que interpolaram o espaço de criação e de co-autoria entre a linguagem teatral e um grupo de crianças espectadoras, podendo ser localizado na intersecção entre três campos distintos: os Estudos Culturais, a Educação e o Teatro. O foco central é refletir acerca das experiências infantis com o teatro na contemporaneidade. Logo, traço relações e constituo a investigação a partir de um triângulo composto por três vértices: o teatro infantil (como produção cultural), as crianças (enquanto sujeitos-atores-personagens desta história) e a escola (como cenário e comunidade de apropriação e interpretação do teatro pelas crianças). O referencial teórico, bem como as análises efetuadas a partir dos dados construídos junto a um grupo de 18 crianças espectadoras, parte da teoria das mediações de Jesús Martín-Barbero, da proposta das múltiplas mediações de Guillermo Orozco Gómez e do conceito de experiência desenvolvido por Larrosa, entre tantos outros autores que inspiraram este estudo. Na construção do material empírico analisado, vali-me de uma estratégia multimetodológica, na qual as crianças e eu, através de jogos teatrais, narrativas orais, entrevistas, produção gráfica e observação participante, construímos os dados. A modo de conclusão, posso inferir que a escola é uma das mediações mais recorrentes e ativas que atravessam e compõem a relação das crianças com a linguagem teatral. O contato com a mídia, com as tecnologias digitais, com produtos e artefatos audiovisuais e espetaculares diversos também são mediações de relevância (repertório anterior), bem como as mediações referenciais (gênero, sexualidade, etnia e grupos de idade), a família e muitas outras que puderam ser observadas, como a presença de rupturas com leituras (ditas) preferenciais, a fuga do onírico e a presença do escatológico em algumas narrativas infantis. Todas estas mediações sugerem às crianças determinado (re)conhecimento de algumas características e especificidades do teatro, assim como expectativas em relação ao contato com a linguagem teatral. As análises empreendidas demonstram que as múltiplas mediações atravessam e constituem, portanto, as experiências infantis nos processos de recepção, contribuindo para a formação de suas – híbridas – identidades de crianças espectadoras na contemporaneidade.
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Esta dissertação apresenta um estudo comparativo sobre a realização de atos de fala de pedido em situações de hotelaria em inglês americano, português brasileiro e inglês como segunda língua para estudantes brasileiros.na perspectiva da pragmática da interlíngua. Após a análise dos pedidos feitos pelos três grupos, foi feita uma comparação com o objetivo de verificar se os aprendizes de inglês como segunda língua tendem a transferir padrões pragmáticos de sua L1 para a L2 na realização de atos de fala de pedidos. Teve também o intuito de saber se o aprendiz de L2 realiza atos de fala de pedido com níveis de polidez mais freqüentes e mais próximos aos de sua L1, e se esta transferência leva à falta de autenticidade. Os resultados sugerem que os aprendizes de IL2 têm consciência da importância da polidez no contexto hoteleiro, mas que ao realizar pedidos em L2 ainda utilizam estratégias pragmáticas e níveis de polidez mais freqüentes e mais próximos de sua L1, causa da falta de autenticidade dos mesmos.
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O presente trabalho estuda um dos principais temas recentes da literatura de Economia Internacional, a saber: a teoria da proteção endógena. A importância do tema pode ser evidenciada pela interface que o mesmo apresenta entre os vários ramos da ciência. De um lado os cientistas políticos se inclinam para a análise do interesse privado na forma da atuação dos grupos de interesse. Do outro, os economistas preocupados com o estudo do efeito da atuação de tais grupos na determinação da estrutura de proteção tarifária. Para apresentar a visão dos economistas, o presente trabalho é dividido em três ensaios auto-contidos e, ao mesmo tempo, interdependentes. No primeiro, são identificadas as situações conflituosas no âmbito do Mercosul. Ainda, são resenhados os principais trabalhos que dão suporte ao estudo de grupos de interesse. No segundo ensaio são apresentados os principais modelos de proteção endógena, bem como é formulado um jogo para se avaliar a atuação de grupos de interesse no Mercosul, especificamente aqueles que atuam na economia brasileira. O modelo elaborado apresenta um contribuição ao modelo original de Grossman e Helpman(1994) ao incorporar na análise a variável emprego setorial, a qual pode ser objetivada pelo governo. No último ensaio são apresentadas as principais estruturas empíricas de análise e, baseando-se no instrumental de dados de painel, são apresentados os principais resultados que corroboram a hipótese da proteção endógena, recentemente publicados. Conclui-se, finalmente, que a política comercial é, na verdade, o resultado da atuação de grupos de interesse e a perspectiva sugerida pelos teóricos do livre comércio não têm encontrado espaço para a sua justificação.
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Proposição: avaliar a aplicação da tecnologia laser de Er:YAG em tecido ósseo alveolar. Materiais e Método: estudo experimental in vivo, com a amostragem selecionada de forma aleatória, randomizada, com um grupo teste e outro controle. Constou de 20 ratos, da espécie Rattus novergicus albinus, cepa Wistar, machos, subdivididos em quatro grupos, correspondendo aos tempos experimentais de sete, 14, 21 e 45 dias. Todos os animais foram grupo teste no lado direito e controle do lado esquerdo. Foi avaliado o efeito do uso de três pulsos de laser de Er:YAG à energia de 500 mJ/pulso e freqüência de 2 Hz, conduzido por fibra ótica, no modo de entrega em contato, através da análise das fases histológicas do reparo ósseo após extração cirúrgica do primeiro molar superior dos ratos. Foram avaliadas a qualidade e a velocidade do reparo ósseo alveolar. Resultados: aos sete dias, observou-se intensa atividade osteoblástica no grupo teste. As trabéculas apresentaram-se dirigidas no sentido ascendente e convergente. Ao contrário, o grupo controle apresentou neoformação óssea somente aos 14 dias, com trabéculas em forma circunvolutiva e ascendente. Aos 14 dias no grupo teste e aos 21 dias no grupo controle, evidenciou-se semelhança na atividade osteoblástica-osteoclástica, em diferentes fases de neoformação e remodelação óssea. No grupo teste, aos 21 dias, encontrou-se tecido ósseo maduro. Aos 45 dias, ambos os grupos apresentaram-se com tecido ósseo lamelar maduro do tipo esponjoso. Conclusão: após o uso de laser de Er:YAG, nos parâmetros utilizados, não foram observadas áreas de ablação e necrose teciduais, em todos os tempos experimentais; o reparo ósseo alveolar após o uso de laser Er:YAG, nos parâmetros utilizados, ocorreu mais rapidamente em comparação ao controle, principalmente entre os sete e 21 dias pós-operatórios; não houve diferença no reparo ósseo alveolar final, aos 45 dias pós-operatórios, em relação ao controle; e o modelo de cirurgia experimental é válido para pesquisas futuras em reparo ósseo alveolar.
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Este trabalho objetivou descrever brincadeiras de crianças que vivem ou trabalham pelas ruas de uma capital brasileira, relacionando esta atividade com a realidade do ser criança e a condição de estar em situação de rua. Através de inserção ecológica no contexto da rua, a equipe de pesquisa observou sistematicamente 57 episódios de atividades lúdicas de 72 crianças como parte de seu cotidiano. Além disso, 12 crianças da amostra foram sorteadas e passaram por uma entrevista semi-estruturada que continha 13 questões para o levantamento de dados demográficos e um jogo de sentenças incompletas sobre o brincar. Tal jogo contou de 25 sentenças divididas em cinco partes: o significado do brincar, preferências e desejos, grupos/companhias, contexto e trabalho. A maioria dos grupos observados era formada apenas por meninos (89%). A idade média dos participantes foi de 11 anos e três meses (DP=2,38). Os resultados apresentam uma descrição do brinquedo de crianças em situação de rua neste contexto ecológico. Aspectos relacionados à cultura da rua e os aspectos de risco e proteção ao desenvolvimento humano são apontados e discutidos. Percebe-se que brincando na rua, as crianças passam grande parte do tempo longe dos adultos /cuidadores e expostas às mais diversas situações de risco, como a violência física e emocional. Porém, as crianças criam mecanismos próprios de proteção contra estas adversidades e, assim, continuam brincando. Andam em grupos conhecidos e coesos e sempre matem a atenção no que está acontecendo a sua volta. O seu próprio corpo e os objetos deste espaço são seus brinquedos mais freqüentes, apesar de não serem os preferidos. As crianças brincam com qualquer objeto, sejam sucatas, lixo, etc., demonstrando capacidade de imaginação, criatividade e, talvez, até mesmo um distanciamento da sua realidade imediata. Tal fato pode reafirmar uma alta capacidade adaptativa para a manutenção de um desenvolvimento saudável mesmo num ambiente hostil como o contexto da rua. A rua foi o local relatado como o preferido para brincar, em detrimento da casa e da escola. Brincando na rua , estas crianças podem correr, subir em árvores, nadar, enfim, explorar uma variedade de ambientes, porém, a própria condição de ser uma criança em situação de rua impõe limites claros, como a violência. A rua não deve ser considerada como um ambiente inteiramente desfavorável, mas como um contexto de desenvolvimento.
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Este estudo consiste em uma etnografia realizada com pessoas que trabalham com o lixo na Ilha Grande dos Marinheiros (Ilha que compõe o Parque Estadual Delta do Jacuí, localizada na região metropolitana de Porto Alegre), tendo por temática suas concepções e práticas corporais. O universo de investigação compreende os seguintes grupos: recicladores, pessoas que executam seus ofícios em galpões de triagem; catadores, que trabalham separando o lixo em suas residências; e carroceiros, sujeitos que utilizam carroças na coleta do material. O objetivo do trabalho, nessa perspectiva, é compreender o significado do lixo para as pessoas que com ele possuem algum tipo de relação cotidiana, a fim de buscar o entendimento de como essa concepção particular atualiza-se nas suas representações e usos do corpo na reciclagem do lixo; bem como compreender as implicações de saúde nas suas práticas cotidianas, através do contexto social de sua produção de sentido. A observação participante e as entrevistas, dessa forma, possibilitaram o apontamento de algumas conclusões que versam sobre a existência de uma naturalização, assim como de uma ressignificação positivada do lixo por parte dos ilhéus que executam com ele suas tarefas diárias. Em decorrência disso, percebeu-se formas específicas de comportamento e usos do corpo, enfocadas em desdobramentos de saúde no cotidiano, relacionados a essa percepção particular do lixo, que podem ser aqui resumidas: a forma instrumental da utilização do corpo no trabalho; as possíveis marcas corporais, como a dor e uma preocupação estética específica; a percepção da doença associada ao trabalho e ao lixo; o relacionamento com a equipe do posto de saúde local.
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A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monócitos em tecidos do sistema reticuloendotelial. No período de janeiro de 1982 a outubro de 2003 foram analisadas, bioquimicamente, 1081 amostras de sangue de pacientes com suspeita de DG. Nestas amostras foram medidas as atividades das enzimas -gli e quitotriosidase (QT). Foram diagnosticados 412 casos de DG (38,1%), sendo na sua grande maioria DG tipo 1. As regiões brasileiras de maior concentração destes pacientes foram as regiões sudeste, sul e nordeste. A idade média destes pacientes ao diagnóstico foi de 19 anos. A atividade da -gli de indivíduos com DG foi em média 10,7% daquela apresentada pelos indivíduos normais. A QT apresentou-se em média 269 vezes mais elevada no grupo de pacientes com DG. Nos 669 casos em que não foi confirmada a presença de DG, houve pacientes com Doença de Niemann-Pick tipos A, B ou C (44 casos), possíveis heterozigotos para DG (59 casos), pacientes com outras DL (19 casos) e outros EIM (3 casos) Em 508 casos não foi encontrado nenhum distúrbio metabólico. Foram analisadas as mutações de 128 indivíduos com DG, sendo que o genótipo N370S/L444P foi o mais freqüente (48,4%). Este estudo mostra que o protocolo bioquímico empregado foi eficiente para a detecção de DG, uma doença que se mostra bastante freqüente também no Brasil. Neste estudo também foi possível caracterizar o comportamento do pH ótimo, termoestabilidade, Km e Vmax da -gli em leucócitos de pacientes com DG e heterozigotos obrigatórios com diferentes genótipos comparando-os com indivíduos normais. Os resultados mostraram um comportamento diferente da enzima nos três grupos analisados. Esse comportamento variou conforme a mutação presente nos indivíduos. Não foi observado somente um único pH ótimo nos 3 grupos. A enzima de indivíduos normais mostrou uma faixa de pH de 5,0 a 5,4, a de heterozigotos, um único pH ou uma estreita faixa e a de indivíduos com DG, 2 picos de pH ótimo. O Km e a Vmax da enzima de heterozigotos variou desde igual até maior que aquele da enzima normal. Quando comparamos a enzima de indivíduos normais com aquela de pacientes com DG, observamos que nos genótipos N370S/N370S e N370S/IVS2+1 o Km foi maior e no grupo N370S/L444P o Km foi significativamente menor. A Vmax nos indivíduos com DG apresentou valores menores em relação aos indivíduos normais. A enzima de leucócitos de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG, foi inativada a 60ºC. As diferenças de comportamento entre as enzimas dos três grupos analisados permitiram discriminá-los, ou seja, a enzima de indivíduos homozigotos apresentou uma maior atividade residual após 60 minutos de pré-incubação, sendo mais termoestável que os grupos de indivíduos normais e heterozigotos. . A mutação N370S produziu uma enzima mais estável e cataliticamente mais ativa que aquela da mutação L444P. Esta por sua vez, foi mais estável e ativa do que a mutação D409H. O mesmo aconteceu com os indivíduos homozigotos para DG, onde o comportamento bioquímico da b-gli foi determinado pela presença do alelo N370S. Portanto há um gradiente de estabilidade que vai de uma condição mais estável a uma condição menos estável. Este gradiente assemelha-se aquele da classificação do fenótipo clínico da DG. Os resultados nos permitem correlacionar diretamente a mutação N370S, mais estável cineticamente, com a forma clínica não neurológica da doença e a mutação menos estável cataliticamente (D409H) com a forma clínica neurológica da DG. Através deste trabalho foi possível obter informações sobre o comportamento da proteína em cada mutação estudada, seja ela em homo ou em heterozigose e estes dados podem colaborar para uma melhor distinção entre a enzima de indivíduos normais, heterozigotos e homozigotos para DG.
Resumo:
O mecanismo patogênico mais importante no IAM é a oclusão trombótica de uma artéria coronariária no local de ruptura de uma placa aterosclerótica. Recentemente, diversos estudos têm investigado a associação entre o IAM e fatores genéticos protrombóticos. O presentetrabalho é um estudo tipo caso-controle a fim de avaliar o efeito de diversos polimorfismos genéticos em um grupo de pacientes com IAM antes dos 60 anos de idade. Foram investigados 283 pacientes e 93 indivíduos controles, todos caucasóides e sem diferenças quanto à proporção sexual e idade média entre os grupos.