Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height

Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ∼2,000, ∼3,700 and ∼9,500 SNPs explained ∼21%, ∼24% and ∼29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.2014

Sjuksköterskors erfarenheter och upplevelser av att vårda patienter med självskadebeteende : en kvalitativ intervjustudie

Bakgrund: Självskadebeteende är ett sedan länge förekommande fenomen som kan vara framträdande hos patienter med en oförmåga att reglera affekter. Det innebär ett lidande för patienterna och det bidrar till en känslomässig påverkan hos sjuksköterskorna. För att skapa en gynnsam omvårdnadsrelation behövs resurser, kunskap, kompetens och stöd för sjuksköterskorna i omvårdnaden. Syfte: Beskriva sjuksköterskans erfarenheter och upplevelser av att vårda patienter med självskadebeteende. Metod: Data samlades in från sex sjuksköterskor genom kvalitativa semi-strukturerade intervjuer med stöd av en intervjuguide. Materialet har analyserats med kvalitativ innehållsanalys. Resultat: Det framkom fyra kategorier "Att självskada", "Behov av kompetens", "Ge omvårdnad" och "Känslomässig påverkan". Sjuksköterskorna lyfte svårigheter i omvårdnaden, behovet av kompetens och den känslomässiga påverkan de drabbades av i mötet med patienter med självskadebeteende. Slutsats: Självskadebeteende skapar många olika känslor hos sjuksköterskorna, både positiva och negativa. Sjuksköterskorna upplevde att patienter med självskadebeteende var en svår, men intressant grupp att arbeta med. Tidsbrist, stress och upprepade självskadehandlingar var påfrestande och de känslor som uppkom hos sjuksköterskorna var inte alltid lätta för dem att hantera. Sjuksköterskorna poängterade vikten av att fånga upp patienter i tid men beskrev även svårigheterna i att kunna göra det. Sjuksköterskorna efterfrågade utökat stöd, kunskap och bättre resurser för att känna sig trygga i sin yrkesroll samt för att kunna erbjuda patienter med självskadebeteende en god och säker omvårdnad.