Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Ataxias heredodegenerativas

Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.

Experiencia en nefrectomía: serie de casos de cuatro años

Introducción: Las indicaciones por las cuales un paciente requiere una nefrectomía son múltiples: las neoplasias, la hidronefrosis y la exclusión funcional son las principales. En manos expertas la nefrectomía es un procedimiento seguro, especialmente porque en la actualidad el abordaje por excelencia es realizar una técnica mínimamente invasiva con conservación de nefronas. Se presenta el análisis de la experiencia en Mederi, Hospital Universitario Mayor en esta intervención. Metodología: Se realizó una serie de casos de pacientes llevados a nefrectomía entre mayo de 2008 y mayo de 2012. Se incluyeron la totalidad de los casos. Resultados: Se analizaron 72 registros, 49 mujeres y 25 hombres; 13 de ellas fueron laparoscópicas. La edad promedio fue de 58,6 años. El tiempo medio operatorio fue 169,23 minutos (118-220 minutos). El sangrado operatorio promedio fue de 680,63 ml (IC95%: 2,83-1358 ml). El tiempo de hospitalización promedio fue de 4,88 días IC95%. La mayoría de los pacientes se distribuyeron en estadios medios de la enfermedad tumoral, con poco compromiso ganglionar y metástasis; el diagnóstico histológico y estadio dominante fueron el carcinoma de células renales grado 3 de Fuhrman respectivamente. Se reportan 13 casos de compromiso de la capsula de Gerota y 11 con compromiso del hilio. Discusión: La experiencia en nefrectomía de la institución es muy positiva por el bajo número de mortalidad y complicaciones. En cuanto a la técnica, es importante promover la técnica laparoscópica

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional