Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4x10 m en escolares de 9 a 17 años de Bogotá, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivo: Este estudio describe los percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en escolares de 9 a 17 años, de Bogotá, Colombia, pertenecientes al estudio Asociación de la fuerza prensil con manifestaciones tempranas de riesgo cardiovascular en niños colombianos. “FUPRECOL” Métodos: Estudio descriptivo transversal, en 2502 varones (42.7%) y 3349 mujeres (57,2%), de edades entre 9 y 17 años, pertenecientes a 24 instituciones educativas del sector oficial, en Bogotá, Colombia. La velocidad/agilidad se evaluó con la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m (componente motor de la batería Fuprecol). Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90 y P97) y curvas centiles por el método LMS, según el sexo y la edad; y se realizó una comparación entre los valores de la velocidad-agilidad observados con estudios internacionales. Resultados: La edad promedio de los participantes fue 12,7 (DE 2,4) años. Al comparar por sexos, los varones presentan un mejor rendimiento en la prueba de carrera 4 x 10 m que las mujeres. En varones, el P50 osciló entre 11,9 segundos y 13,1 segundos, mientras que en mujeres el P50 osciló entre 14,3 segundos y 15,0 segundos. Al comparar los resultados de este estudio por grupos de edades y sexos, con trabajos internacionales, el P50 fue mayor al reportado en los trabajos de España, Portugal y el estudio HELENA realizado en 9 países europeos. Esta misma tendencia fue observada al comparar la media y la desviación estándar con escolares de Argentina, Francia y el mismo estudio HELENA. Conclusiones: Se registran percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en función de las edades y el sexo. Estos valores pueden ser utilizados tanto para evaluar los niveles de aptitud de los estudiantes como para detectar a estudiantes cuyos niveles de condición física están por debajo de un mínimo saludable.