Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Efecto de la sustitución de la proteína de origen muscular sobre el fosfato sérico en pacientes en hemodiálisis

INTRODUCCION: La hiperfosfatemia se presenta en la mayoría de pacientes en hemodiálisis y contribuye a la mortalidad en esta población OBJETIVOS: Determinar si la sustitución del 50% de las proteínas de origen cárnico por proteínas de huevo causa una disminución significativa en el valor de fosforo en pacientes en Hemodiálisis. HIPOTESIS: La sustitución proteínas de origen cárnico por proteínas de huevo de induce una disminución significativa del fosforo en pacientes en hemodiálisis. MATERIALES Y METODOS: Se realizó un experimento que incluyó 25 pacientes a los cuales se les indicó disminuir a la mitad el consumo de carnes durante un mes; los días de hemodiálisis se administró luego de cada sesión una preparación de claras de huevo según el peso. Al empezar y al mes se determinó el valor de fosforo al igual que la albumina. ANALISIS ESTADISTICO: El desenlace principal fue la diferencia de medias de las mediciones de fósforo antes y después de la intervención; los desenlaces secundarios fueron la determinación de la diferencia de medias de albumina sérica y peso durante el período de estudio. La prueba de hipótesis se hizo mediante la prueba t para muestras pareadas. RESULTADOS: el fósforo en el análisis global no presentó diferencias. El valor de albúmina sérica disminuyo significativamente; en los pacientes con PTH menor de 400 se encontró disminución en el fósforo sérico y en el producto Calcio x Fósforo. CONCLUSIONES: la sustitución proteica logro una disminución de valores de fósforo sérico sin modificar la terapia dialítica e indujo una disminución estadísticamente significativa del valor de albúmina sérica sin impacto sobre el peso en la población global. PALABRAS CLAVE: hiperfosfatemia, hemodiálisis, sustitución proteica.

Reproducibilidad de las pruebas Arm Curl y Chair Stand para evaluar resistencia muscular en población adulta mayor

Objetivo: evaluar la reproducibilidad prueba-reprueba y el nivel de acuerdo entre mediciones de las pruebas 30 seg (30-s) Arm Curl y 30-s Chair Stand en una muestra de adultos mayores de Bucaramanga. Materiales y métodos: se realizó un estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas. Ambas pruebas fueron administradas en dos oportunidades por el mismo evaluador a 111 adultos mayores de 59 años (70,4 ± 7,3), con un intervalo de 4 a 8 días. En el análisis se determinó la reproducibilidad prueba-reprueba mediante el coeficiente de correlación intraclase, CCI= 2,1 con sus respectivos intervalos de confianza de 95% (IC 95%). El nivel de acuerdo se estableció mediante el método de Bland y Altman. Resultados: la reproducibilidad prueba-reprueba para el 30-s Arm Curl test fue muy buena, con un CCI= 0,88 y para el 30-s Chair Stand test fue buena,con un CCI= 0,78. Así, el acuerdo fue muy bueno para las dos pruebas de resistencia muscular. Los límites de acuerdo de 95% estuvieron entre -3,8 y 3,2 repeticiones para la prueba 30-s ChairStand y entre -3,1 y 2,8 repeticiones para la prueba 30-s Arm Curl. Conclusión: las pruebas 30-s Arm Curl y 30-s Chair Stand tienen buena reproducibilidad y nivel de acuerdo para evaluar resistencia muscular en adultos mayores funcionalmente independientes.

Evaluación de la fuerza muscular máxima en los jugadores de la división sub-21 del equipo de fútbol independiente santa fe por medio de la correlación de los datos de 1rm y electromiografía

Analizar comparativamente las características morfo-funcionales de las Unidades motoras reclutadas durante la realización de una RM en el músculo recto anterior (cuadriceps bilateral) en futbolistas entre 15 a 20 años del equipo de fútbol de la división sub-21 de Santa fe por medio de la electromiografia. La medición electromiográfica ha demostrado que el reclutamiento de fibras es mayor, en deportistas en comparación con personas sedentarias debido a que tienen un manejo diferente de la potencia, entendiendo esta como la integración de la velocidad con fuerza máxima, una cualidad determinante en cualquier tipo de salto, o cambios rápidos de dirección, como en la potencia de despegue, arranque, aceleración y/o desaceleración.

Programa de preparación física para controlar el desequilibrio muscular lumbo-pelvico como factor de riesgo de la pubalgia en los jugadores de la categoría sub 21 del club deportivo los millonarios

El presente trabajo es el resultado de un exhaustivo proceso investigativo a cerca de los factores de riesgo que predisponen al futbolista de alta competencia a padecer una entidad patológica severamente incapacitante como es la Pubalgia, la cual interfiere en el desempeño del mismo. Inicialmente el trabajo se centra en la revisión y comprensión de los conceptos básicos relacionados con salud, perfil del fisioterapeuta, actividad física, altas demandes cinéticas, anatomía y biomecánica normal de la Pélvis y sus alteraciones, definición de la Pubalgia, los principales factores de riesgo tanto intrínsecos como extrínsecos y el manejo médico y fisioterapéutico de esta entidad patológica.

Principios y métodos para el entrenamiento de la fuerza muscular

Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.

Dolor osteo-muscular y factores asociados en el personal de enfermería de un centro hospitalario de alta complejidad en Colombia

Antecedentes: Los trastornos musculo-esqueléticos son una de las primeras causas de ausentismo laboral y afectan con mayor frecuencia columna y miembros. El personal de enfermería está expuesto a riesgo biomecánico superior dado por la manipulación manual de pacientes. Estimar la magnitud de asociación entre dolor osteo-muscular y carga biomecánica por movilización de pacientes en personal de enfermería y, los factores que modifican tal efecto, es de gran importancia en el ámbito laboral en busca de estrategias de prevención de enfermedades de origen laboral. Objetivo: determinar los factores predictores de dolor osteo-muscular en trabajadores de enfermería en un centro hospitalario de alta complejidad. Materiales y métodos: Estudio analítico transversal, en el que participaron 141 personas, quienes otorgaron su consentimiento informado. Los criterios de inclusión fueron: edad≥ 18 años, estudiantes, practicantes, auxiliares y jefes de enfermería asistenciales de salas de cirugía y hospitalización, antigüedad mínima de 2 meses en el cargo. Se utilizaron como criterios de exclusión: personal de enfermería en cargos administrativos y de las áreas de urgencias y cuidados intensivos, trabajadores con diagnóstico establecido artrosis, osteoartritis o artritis reumatoide, mujeres gestantes. Para lograr los objetivos aplicó el Cuestionario Nórdico, el cuestionario internacional de actividad física IPAQ y la metodología MAPO. Resultados: La frecuencia global de dolor osteo-muscular en el último año fue de 55%, implicando más frecuentemente columna lumbar, columna dorsal y miembro superior. Se evaluaron los servicios de onco-hematología, hospitalización y salas de cirugía y las clasificaciones de MAPO fueron medio a alto, no hubo áreas con riesgo irrelevante. Mediante análisis de regresión logística multivariada, se pudo determinar que los principales predictores de dolor osteo-muscular son trabajar en un área con MAPO nivel alto (OR=2,236, con respecto a MAPO medio) y en el turno de la mañana (OR=2,355, con respecto a turno en la tarde/noche).

Relación entre velocidad/agilidad con indicadores de desempeño muscular y estado nutricional en escolares de 9 a 17 años en Bogotá, D.C. Estudio Fuprecol.

Objetivo: Estimar la relación entre indicadores de desempeño muscular y estado nutricional con la velocidad/agilidad, en una muestra de escolares de instituciones educativas del Distrito de Bogotá, Colombia, perteneciente al estudio FUPRECOL. Materiales y Métodos: estudio transversal, en 2803 niños y 3952 niñas (58.5 %), entre 9 y 17 años de edad, pertenecientes a 24 instituciones educativas del sector oficial, en Bogotá, Colombia. La velocidad/agilidad se evaluó con la prueba de carrera de ida y vuelta 4x10 m y los indicadores de fuerza muscular fueron medidos por medio de fuerza prensil, salto longitudinal. Las asociaciones se estimaron por medio de regresión logística binaria. Resultados: el 74.6 % de las mujeres y el 68.6 % de los varones mostraron bajos niveles de velocidad/agilidad; en mujeres, el modelo de regresión logística binario se observa que aquellas que tener bajos niveles de velocidad/agilidad se asociaba con obesidad (OR 2.25 IC 95 % 1.53-3.11), sobrepeso (OR 1.43 IC 95 % 1.19-1.72), bajos niveles de salto longitudinal (OR 2.06 IC 95 % 1.73-2.44) y tener valores de fuerza prensi no saludable (OR 1.45 IC 95 % 1.25-1.88). En hombres, tener entre 9-12 años, (OR 1.89 IC 95% 1.53-2.53), padecer de sobrepeso (OR 2.11 IC 95% 1.63-2.74) u obesidad (OR 3.00 IC 95% 2.03-4.43), se asoció con bajos niveles de velocidad/agilidad. Conclusión: se encontró que un alto porcentaje de la muestra estudiada tiene bajos niveles de velocidad/agilidad; adicionalmente, se observó una fuerte relación entre los indicadores de adiposidad y desempeño muscular, con los niveles de velocidad/agilidad. Se sugiere la implementación de programas escolares, que contrarresten la aparición de manifestaciones de riesgo cardiometabólico.

Evaluación de la variabilidad del tiempo de duración de la relajación neuromuscular del cisatracurium vs rocuronio en pacientes ancianos

Objetivo: Comparar la variabilidad en el tiempo de acción clínicamente efectivo (definido como el tiempo de aparición del T125% al estímulo por tren de cuatro) y la recuperación de la función neuromuscular luego de la administración de un bolo de 3 ED95 de cisatracurio o 2 ED95 de rocuronio en pacientes mayores de 65 años sometidos a cirugía. Materiales y Métodos: se incluyeron para este estudio pacientes mayores de 65 años de ambos sexos programados para cirugía electiva que requirieran de anestesia general, quienes durante la valoración preanestésica se incluyeran dentro de la clasificación de ASA 1, 2 o 3. Los pacientes requieren de haber firmado el consentimiento anestésicos, y no presentar alteración de la función renal, antecedente de disfunción hepática, enfermedad cardiovascular no compensada, enfermedad neurológica o neuromuscular, desequilibrio acido-base o estar bajo tratamiento con medicamentos que interactúen con los relajantes. Los pacientes fueron aleatorizados mediante un método de bloques permutados en dos grupos: GRUPO 1: Relajación muscular con cisatracurio 0.15 mg/kg IV y GRUPO 2: Relajación muscular con rocuronio 0.6 mg/kg IV. Se incluyeron 68 pacientes a los cuales se le cuantificaron mediante la utilización del dispositivo TOF-Watch SX los siguientes tiempos: T0, T125%, T4/T1=80% y T4/T1=90%. Con base en estas mediciones se obtuvieron las medidas de tendencia central y de dispersión, posteriormente se realizó un análisis de varianza y /o pruebas no paramétricas dependiendo de la distribución para determinar la variabilidad entre los tiempos obtenidos en cada grupo. Resultados: los grupos eran comparables desde el punto de vista de edad, sexo, número de pacientes (p>0.05). Se obtuvo como resultado final que el cisatracurio es menos variable que el rocuronio para cada una de las variables T0, T125%, T4/T1=80% y T4/T1=90% (p<0.01) en pacientes ancianos llevados a cirugía mayor de 90 minutos que requiera relajación neuromuscular. Conclusión: el cisatracurio es menos variable que el rocuronio cuando se utiliza en pacientes ancianos sometidos a cirugía mayor de 90 minutos que requiera relajación neuromuscular, pudiendo ser el cisatracurio un medicamento mas predecible en su tiempo de acción, con lo cual la probabilidad de asociarse a efectos por relajación neuromuscular residual es menor.

Dosis ideal de relajación neuromuscular: evitar desacondicionamiento físico en niños críticamente enfermos

El desacondicionamiento muscular que frecuentemente se observa en las unidades de cuidado intensivo pediátrico (UCIP) en pacientes relajados por más de 7 días, se debe en gran parte al relajante neuromuscular utilizado para facilitar la ventilación mecánica del niño crítico. El desconocimiento de las dosis óptimas es el incentivo principal para la realización de este estudio.

Determinación de la carga física de trabajo mediante pulsometría en una planta de coque en el municipio de Cucunubá, Cundinamarca

El trabajo exige en el individuo una serie de esfuerzos fisiológicos que implican el uso de los componentes del sistema osteo-muscular, cardiovascular y metabólico, definiéndose así la carga física de trabajo. El objetivo fue determinar la respuesta fisiológica a la exposición a calor y carga física en trabajadores operadores de hornos de coquería. El estudio se realizó en once trabajadores expuestos a carga física y a calor en hornos de coquería. Se realizó la medición de capacidad máxima de trabajo (VO2máx), medición de consumo calórico y respuesta cardiovascular a la carga térmica y medición de niveles de hidratación. No obstante de su alta capacidad de trabajo y desempeño físico de los horneros, el trabajo de deshorne se califica como extremadamente duro muy duro o intenso. Se recomienda intervenir tecnológicamente el sistema de trabajo de deshorne mediante mecanización de las tareas.

Escala fotográfica para la clasificación clínica de la severidad de la Paniculopatía Edematofibroesclerosa (celulitis) en glúteos en un grupo de mujeres colombianas

Introducción: La Paniculopatía Edematofibroesclerosa (PEFE) es una de las mayores causas de consulta estética. Presentándose 85% en mujeres, careciendo de un método de medición de la severidad reproducible y confiable. El objetivo del estudio es evaluar la confiabilidad y la reproducibilidad de una escala fotográfica que permita clasificar los grados de severidad de la PEFE en glúteos en un grupo de mujeres colombianas. Materiales y Métodos: Se tomaron 182 fotografías estandarizadas de los glúteos en reposo y contracción muscular. Se establecieron por consenso de expertos los criterios para la calificación de las fotografías. Se realizaron dos sesiones con seis evaluadores ciegos a datos clínicos. Se utilizó la siguiente escala 0= Ningún, 1= Leve, 2= Moderado, 3= Severo. Se tomaron para el álbum las fotografías en las que los seis evaluadores concordaron. Resultados: La concordancia entre los evaluadores en reposo y contracción se dio en 23 (25.27%) de las 182 fotografías. Los evaluadores concordaron en 5/91 (5.49%) de las fotografías en reposo y en 18/91 (19.78%) de las fotografías en contracción. No hubo concordancia para los grados 0 y 3 en contracción. La concordancia intraevaluador en reposo como en contracción fue 0.443(p<0.0001). La concordancia Interevaluador en reposo y contracción fue 0.398 (p<0.0001) Discusión: En la construcción de la escala fotográfica, no se encontró concordancia en la calificación de todos los grados de severidad, en los grados en los que si hubo concordancia intra e interevaluador, esta fue aceptable. Se hace necesario continuar con el estudio hasta obtener datos completos.

Dinamometría como examen predictor de desordenes musculoesqueléticos (DME) de miembros superiores en tabajadores del sector floricultor

RESUMEN Objetivo: Analizar el comportamiento de la sintomatología de los Desórdenes Músculo-esqueléticos (DME) de miembros superiores y determinar si la dinamometría es predictiva y sirve como soporte para el diagnostico de los mismos. Pacientes y Métodos: Se tomó una cohorte de 400 trabajadores de tres empresas del sector floricultor de la sabana de Bogotá en el año 2006, quienes fueron evaluados clínicamente por un médico especialista en salud ocupacional. Se seleccionaron 105 trabajadores que no presentaban síntomas osteomusculares de miembros superiores, a quienes se realizó seguimiento clínico y dinamometría anual hasta el año 2009. En cada evaluación se realizaron tres mediciones con el dinamómetro Dynatron® midiendo la fuerza de agarre en cada mano, tomando como dato final el promedio obtenido. Los datos fueron digitados en un base de Excel 2003 (Office®) y la depuración y el procesamiento fueron realizados en el programa estadístico de sobrevida. Resultados: El grupo de estudio estaba compuesto por 73 mujeres (69.5%) y 32 hombres (32.5%). La mano dominante fue la derecha en 99 trabajadores (94.3%). El índice de masa corporal (IMC) se encontró alterado revelando sobrepeso en 50 trabajadores (47.6%). Tenían una media de antigüedad en la empresa de 6,48 años y de 14.12 años de exposición en el sector floricultor. El promedio de la fuerza de agarre manual fue mayor para los hombres con respecto a las mujeres. Los primeros presentaron cifras; para la mano derecha de 105 libras y para la izquierda de 102 libras; en las mujeres fue de 62 libras para la mano derecha y de 61 libras para la izquierda. El 38.1% de la población estudiada desarrolló patologías osteomusculares de miembros superiores a lo largo de los 4 años de seguimiento, dentro de las cuales predominó la epicondilitis de miembro superior derecho, presentándose con mayor frecuencia en las mujeres. La probabilidad de supervivencia global para las mujeres fue 46,3% mientras que para los hombres fue de 81,6% a lo largo del tiempo de estudio con una p=0.0107. En el periodo de estudio las mujeres necesitaron aproximadamente de 38 meses para alcanzar el 50% de sobrevida. Para el género femenino el promedio de la fuerza de la mano derecha de 28 libras tiene una sensibilidad del 100% con una especificidad del 1%. En la mano izquierda el promedio de la fuerza de 30,0 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1%. En los hombres se encontró que el promedio de fuerza de la mano derecha de 65 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1% y de la mano izquierda de 66 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1%. Conclusiones: Las lesiones osteomusculares presentaron altas incidencias en la población estudiada que no se relacionan con aspectos como IMC y tiempo de vida en el sector floricultor y las mujeres presentaron una probabilidad de supervivencia significativamente menor con respecto a los hombres. La dinamometría en valores bajos es un estudio que se correlaciona con la presencia de DME pero no tiene valor predictivo.