Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

El videojuego League of legends y su efecto en memoria de trabajo visual y solución de problemas

El propósito de este estudio es medir los efectos que tiene el videojuego League of Legends en los procesos cognitivos de memoria de trabajo visual (MVT) y solución de problemas (SP). Para medir dichos efectos se implementó un diseño pre test-post con un grupo experimental y uno control, compuestos cada uno por siete participantes, en donde se evaluaron los procesos previamente mencionados utilizando los cubos de Corsi para MVT y las matrices del WAIS III para SP. Después de realizar los respectivos entrenamientos se encontraron resultados significativos en los diferentes momentos de aplicación. En el grupo experimental se encontraron diferencias en la variable dependiente SP, mientras que en el grupo control en MVT, pero no en la interacción entre grupos ni diferencias entre grupos, lo que sugiere un efecto de familiarización a la prueba.

Brief neuropsychological assessment of adults post-stroke in the left hemisphere

The neuropsychological assessment investigates cognitive deficits to improve the diagnosis, the prognosis and the rehabilitation of patients. In Brazil, stroke is a major cause of hospitalization and the leading cause of mortality and disability. The stroke in the left hemisphere (LH) is associated with different degrees of loss of language and other cognitive impairments, for example, in the memory. We compared the performance in brief neuropsychological tasks of the left hemisphere poststroke patients, without moderate or severe aphasia, with healthy controls. A list of 135 patients was selected based on inclusion criteria. The study included 15 patients with left stroke, paired by sex, age and education to 30 neurologically healthy adults. The data resulting from application of the Neupsilin Brief Neuropsychological Assessment Instrument were analyzed with the nonparametric Mann-Whitney U. Adults with LH stroke showed a significant reduction in performance when compared to healthy controls on language, working memory and ideomotor praxis, results also found in other studies of patients with left hemisphere stroke

Assessment of social cognition in schizophrenia through the “Reading the Mind in the Eyes” test. Implications for rehabilitation

Introduction: Schizophrenia is a serious and chronic mental illness that has effect on cognitive and social functioning of a person who suffers it. Recent research points out that social cognition subprocesses, such as Theory of Mind, social perception or emotional processing, have to do with some problems that patients show in their social adjustment. Aim: Assessing ability of recognizing mental states from facial expressions in schizophrenia patients compared to a control group. Subjects and methods: 17 stable schizophrenia patients who are aware of the illness and 17 healthy people, with the same age and sociocultural level, took the “Reading the Mind in the Eyes” Test Revised Version of Baron- Cohen. Results: Compared with the control group, subjects with schizophrenia showed much lower scores. Conclusions: It is confirmed that schizophrenia patients have impairments to understand facial expressions, especially from the eyes. That is typical of this illness, so it is necessary to do interventions at that point. Furthermore, inability to recognize emotions, as a domain of social cognition, contributes to deficit in functional outcome in schizophrenia. Finally, some treatment programs are put forward.