The multiple autoimmune syndromes. A clue for the autoimmune tautology

The multiple autoimmune syndromes (MAS) consist on the presence of three or more well-defined autoimmune diseases (ADs) in a single patient. The aim of this study was to analyze the clinical and genetic characteristics of a large series of patients with MAS. A cluster analysis and familial aggregation analysis of ADs was performed in 84 patients. A genome-wide microsatellite screen was performed in MAS families, and associated loci were investigated through the pedigree disequilibrium test. Systemic lupus erythematosus (SLE), autoimmune thyroid disease (AITD), and Sjögren's syndrome together were the most frequent ADs encountered. Three main clusters were established. Aggregation for type 1 diabetes, AITD, SLE, and all ADs as a trait was found. Eight loci associated with MAS were observed harboring autoimmunity genes. The MAS represent the best example of polyautoimmunity as well as the effect of a single genotype on diverse phenotypes. Its study provides important clues to elucidate the common mechanisms of ADs (i.e., autoimmune tautology). © Springer Science+Business Media, LLC 2012.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Incidencia de síndrome de abstinencia secundario a opioides y/o benzodiacepinas en dos unidades de cuidados intensivos pediátricos

• Introducción: El síndrome de abstinencia (SA) es el conjunto de síntomas y signos que se producen al suspender bruscamente la administración de un fármaco una vez se haya establecido dependencia física. • Objetivos: Caracterizar los pacientes que presentan SA secundario a opiodes (OP) y/o benzodiacepinas(BZ) durante la hospitalización en las unidades de cuidados intensivos pediátricos de la Clínica Infantil Colsubsidio (CIC) y Hospital del Niño de Panamá (HDN) del 1 de abril al 30 de septiembre del 2016. • Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, prospectivo. Incluimos 189 pacientes en la CIC y 144 pacientes en el HDN. Se utilizó la escala SOPHIA para el diagnóstico de SA, las escalas COMFORT para evaluar la sedación en pacientes ventilados no relajados y la escala FLACC para evaluar la analgesia. Se utilizó software StataV12® para el análisis estadístico. • Resultados: se reportó una incidencia global de SA de 6.1/100 días personas. La incidencia acumulada de SA fue de 56.08% y 29.86% para la CIC y el HDN respectivamente. En la CIC el 69.81% de los pacientes que requirieron infusión de OP y BZ desarrollaron SA. Se reportó una dosis acumulada de fentanyl de 530.34 ± 276.49 mcg/kg. Con respecto al HDN, de los pacientes que recibieron opioides y benzodiacepinas el 53.49 % desarrollaron SA. • Conclusión: El SA secundario a opioides y/o benzodiacepinas es frecuente en nuestras unidades con una incidencia variable, es mayor la presentación del SA al usar ambos fármacos, mayores dosis acumuladas y más días de infusión continua.