Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Efectividad del tratamiento con neurofeedback en trastornos del estado del ánimo, ansiedad y fibromialgia: una revisión de literatura

El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Apendicitis aguda perforada en adultos; aproximación a las inequidades sociales en salud, Bogotá 2012

La perforación del apéndice es una complicación temprana de la apendicitis aguda, demoras en el diagnóstico o tratamiento incrementan la tasa de perforación. Se desconoce si la perforación dl apéndice es un reflejo de inequidades sociales. Se pretendió determinar la asociación de la apendicitis aguda perforada en adultos y la equidad en acceso a salud. Estudio tipo cohorte retrospectivo documental, de historias clínicas de pacientes con apendicitis aguda; el análisis se realizó con Stata 11.1 y Epi-info. Los resultados se presentaron en tablas y figuras. Se incluyeron 540 casos (292 hombre y 248 mujeres), el grupo de edad que aporto más datos fue el de 18 a 49 años (391 pacientes); el tiempo medio de síntomas a consulta fue de 37,45 horas, y de 5,3 horas para el paso a cirugía desde el ingreso, fueron solicitadas 76 ecografías y 53 tomografías, 50 interconsultas a urología y 10 a ginecología hasta el diagnostico. El grupo de mayores de 49 años, el estrato socioeconómico tres y la tomografía fueron factores de riesgo independientes para perforación del apéndice. El análisis multivariado mostró asociación lineal entre el estrato socioeconómico y tiempo de síntomas al ingreso, tiempo para paso a cirugía, solicitud de ayudas diagnósticas e interconsultas, con buena significación estadística. La apendicitis aguda perforada en adultos, podría ser un indicador de inequidad en salud. Se requiere de estudios multi-céntricos, con mayor tiempo de evaluación y muestra para demostrar si el apéndice perforado es un trazador de inequidades en salud en Colombia.

Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

Diferencias en funciones ejecutivas en escolares normales, con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del cálculo y condición comórbida

El objetivo del presente estudio descriptivo-comparativo fue comparar el desempeño en funciones ejecutivas de escolares entre ocho y trece años con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno del cálculo (TC), TDAH+TC y controles normales. Los diagnósticos se confirmaron a través de una entrevista clínica semiestructurada, un cuestionario clínico de déficit atencional y pruebas de cálculo matemático. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en atención visual y auditiva, fluidez verbal fonémica, flexibilidad cognitiva, organización y planeación. Los resultados indican, de manera similar que investigaciones anteriores, que los escolares con TDAH+TC presentan mayores déficits en funciones ejecutivas que los niños normales.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Trastornos del comportamiento y disfunción familiar en niños con enuresis

La enuresis es un trastorno frecuente en niños, afecta el desempeño social y familiar. Se desconoce en nuestro medio la relación entre enuresis, trastornos del comportamiento y disfunción familiar. Objetivo: Determinar diferencias entre un grupo de niños con enuresis y un grupo control, atendidos en la Clínica Infantil Colsubsidio en la frecuencia de disfunción familiar y trastornos del comportamiento a través de cuestionarios diligenciados por las madres. Materiales y métodos: Diseño Corte Transversal con componente analítico. Se formaron 2 grupos: niños con enuresis y un grupo comparable sin enuresis. Se realizó entrevista a las madres quienes diligenciaron el cuestionario apgar familiar y de capacidades y dificultades. Se compararon los puntajes obtenidos en ambos grupos. Resultados: El grupo de pacientes con enuresis mostró disfunción familiar con mayor frecuencia que en el grupo control (P = 0,005). Las variables de comportamiento se dividieron en 5 categorías: síntomas emocionales, problemas de conducta, hiperactividad, problemas en relación con los pares y conducta prosocial. Se encontraron puntajes totales anormales con mayor frecuencia en el grupo con enuresis (P < 0,001). Ambos grupos tuvieron diferencias significativas para cada una de las 4 primeras categorías. Conclusiones: Los pacientes con enuresis presentan con mayor frecuencia disfunción familiar y trastornos del comportamiento. El diseño del presente estudio no permite establecer relaciones de causalidad, pero sí recomendar incluir en el estudio de paciente con Enuresis una evaluación de la funcionalidad familiar y comportamiento de los niños además de los estudios dirigidos a descartar trastornos orgánicos relacionados.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Mental health of internally displaced preschool children: a cross-sectional study conducted in Bogotá, Colombia

A causa de los conflictos armados, como el de Colombia, se han desplazado por la fuerza a millones de personas, entre ellas una importante parte de la población infantil. Este estudio tuvo como objetivo evaluar la salud mental de los niños desplazados internos en edad preescolar en Bogotá Colombia, e identificar los determinantes de la salud mental en estos niños. Métodos: Estudio transversal realizado entre 279 niños que asisten a cuatro jardines infantiles en un barrio marginal de Bogotá. La salud mental infantil se evaluó con el instrumento validado de Comportamiento Infantil (CBCL) 1,5-5 años, aplicados a padres y cuidadores. Se realizo un análisis univariado y multivariado de regresión logística para evaluar la asociación entre el desplazamiento y la salud mental de los niños y para identificar las relaciones con la salud mental en los niños desplazados. Resultados: los Niños desplazados (n = 90) se identificaron con más frecuencia sobre los puntos de corte límite para las escalas CBCL que los no desplazados (n = 189) (por ejemplo, problemas totales 46,7 vs 22,8%;p \ 0,001). La asociación entre el desplazamiento y la presencia de problemas CBCL totales se mantuvo después del ajuste por factores socio-demográficos (OR Ajustado 3.3 del 95%: 1,5; 6,9). Donde la salud mental del cuidador explica en parte la asociación. En los niños desplazados, la salud mental del cuidador (p \ 0,01) y el funcionamiento familiar (p \ 0,01) se asociaron independientemente con la salud mental de los niños. La exposición a eventos traumáticos y el apoyo social también se asociaron con la salud mental del niño, sin embargo, las asociaciones no fueron independientes. Conclusión: En este barrio marginal de Bogotá, los niños en edad preescolar registrados como desplazados internos presentan peor salud mental que los no desplazados. El funcionamiento familiar y la salud mental del cuidador fueron fuerte e independientemente asociados con la salud mental de los niños y niñas desplazados.

Oportunidades y amenazas para Colombia de pertenecer a la Alianza del Pacífico

Por medio de este proyecto se analizaron las asimetrías presentes en las economías de los cuatro países miembros de la Alianza del Pacífico y cómo Colombia puede enfrentar estos y retos y convertirlos en oportunidades de acuerdo a la experiencia en diferentes áreas de sus países aliados. De acuerdo a las bases de datos de los países firmantes se encontró que la balanza comercial entre Colombia y México presenta un déficit y está en constante crecimiento, pudiendo ser contrarrestada con futuras negociaciones y especialización de la industria agropecuaria tomando mejores medidas sanitarias y fitosanitarias requeridas por dichos mercados. Igualmente se abren las puertas para ingresar a acuerdos con gran índole mundial como el TPP, al cual la República de Chile, los Estados Unidos Mexicanos y la República del Perú ya hacen parte lo cual representa para Colombia una oportunidad para penetrar al mercado de Asia – Pacífico y buscar la perdurabilidad de las empresas, industrias y sectores dentro de un contexto global.

Desempeño de las RISS en relación al acceso, coordinación y calidad de la atención en cáncer de mama y diabetes mellitus tipo 2 en Colombia

El objetivo de este capítulo es mostrar los resultados de investigación del desempeño de las redes de servicios de salud frente a diferentes dimensiones relacionadas al acceso, coordinación y calidad de la atención en dos enfermedades crónicas como es el cáncer de mama y la diabetes en Colombia, importantes patologías por su incidencia e impacto así como por la necesidad de la mecanismos efectivos de coordinación para la adecuada atención de los usuarios del sistema de salud. Por tanto, se realiza el análisis del desempeño de dos redes de servicios de salud en la atención de usuarias con diagnostico confirmado de cáncer de mama, vinculadas unas a redes pertenecientes al régimen contributivo y otras al régimen subsidiado. Redes que también fueron consideradas para el análisis del desempeño en la atención de usuarios con diagnostico confirmado de diabetes, en el que de manera adicional participó otra red perteneciente al régimen subsidiado con área de operación en el municipio de Soacha, puesto que las dos anteriores tiene influencia en la ciudad de Bogotá. La fuente primaria de los datos fue la historia clínica y éstos fueron extraídos de acuerdo a ciertos indicadores seleccionados por el equipo investigador a través de un previo proceso de validación y a partir de su importancia para evidenciar el desempeño de las redes de servicios de salud en las dimensiones enunciadas anteriormente. Se muestran los resultados del estudio, a partir de los cuales se propone una breve discusión y conclusiones.