Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

How do autoimmune diseases cluster in families? A systematic review and meta-analysis

Background: A primary characteristic of complex genetic diseases is that affected individuals tend to cluster in families (that is, familial aggregation). Aggregation of the same autoimmune condition, also referred to as familial autoimmune disease, has been extensively evaluated. However, aggregation of diverse autoimmune diseases, also known as familial autoimmunity, has been overlooked. Therefore, a systematic review and meta-analysis were performed aimed at gathering evidence about this topic. Methods: Familial autoimmunity was investigated in five major autoimmune diseases, namely, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, autoimmune thyroid disease, multiple sclerosis and type 1 diabetes mellitus. Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA) guidelines were followed. Articles were searched in Pubmed and Embase databases. Results: Out of a total of 61 articles, 44 were selected for final analysis. Familial autoimmunity was found in all the autoimmune diseases investigated. Aggregation of autoimmune thyroid disease, followed by systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis, was the most encountered. Conclusions: Familial autoimmunity is a frequently seen condition. Further study of familial autoimmunity will help to decipher the common mechanisms of autoimmunity.

Fatiga del reanimador y calidad de las compresiones torácicas en niños con y sin vía aérea asegurada

Introducción: La calidad de las compresiones torácicas tiene importancia durante la reanimación pediátrica y se ve afectada por diversos factores como la fatiga del reanimador, esta puede verse condicionada por las características de las compresiones establecidas según la presencia o ausencia de un dispositivo avanzado en la vía aérea determinando la interrupción continuidad de las mismas. En este estudio se realizó una simulación clínica, evaluando la presencia de fatiga del reanimador frente a pacientes con y sin dispositivo avanzado de la vía aérea. Metodología: Se incluyeron 12 participantes, quienes realizaron compresiones torácicas a un simulador clínico, tanto para el caso de la maniobra 1 correspondiente a ciclos interrumpidos con el fin de proporcionar ventilaciones, como para el caso de la maniobra 2 en la que la actividad fue continua. Se midieron calidad de compresiones, VO2 max y fatiga mediante escala de Borg RPE 6-20. Resultados: La calidad de las compresiones disminuyó en ambos grupos después del minuto 2 y más rápidamente cuando fueron ininterrumpidas. La fatiga se incrementó cuando las compresiones fueron continuas. Discusión: Se evidencia una relación directamente proporcional del aumento de la fatiga en relación al tiempo de reanimación e inversamente proporcional entre la calidad de las compresiones y la sensación de cansancio, en especial después del minuto 2. Un tiempo de 2 minutos podría ser el tiempo ideal para lograr compresiones de calidad y para realizar el reemplazo de la persona que realiza las compresiones.

Ansiedad, depresión y calidad de vida en personas adultas con VIH/SIDA y deterioro cognitivo leve

El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) y el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) han tenido a lo largo de los años un comportamiento epidemiológico que muestra la tendencia al aumento, de tal forma que ha llegado a considerarse como un problema de salud pública a nivel mundial. Sin embargo los tratamientos antiretrovirales han permitido que las personas con esta infección tengan una tasa de supervivencia mayor; pero ligado a esto, se han presentado efectos secundarios tales como problemas con la memoria y el funcionamiento cognitivo de estas personas. Además se ha encontrado que las personas con VIH/SIDA tienen algunas alteraciones en su área afectiva y generalmente ven afectada su calidad de vida. Este es un estudio exploratorio descriptivo que tuvo por objeto describir la ansiedad, depresión y percepción de calidad de vida en 35 pacientes con VIH/SIDA con deterioro cognitivo leve, seleccionados por conveniencia. Se aplicaron tres cuestionarios, el BDI-II para evaluar la sintomatología depresiva; el BAI para evaluar la sintomatología ansiosa y el MOS-SF30 para evaluar la calidad de vida. Además, se realizó una entrevista semiestructurada para profundizar en la evaluación de estas tres variables. Dentro de los resultados se evidenció que todos los paciente presentan algún nivel de ansiedad y de depresión, evalúan su calidad de vida en un punto medio; ni óptima ni baja. Se discuten estos y otros resultados.

Postgraduate Education for Physical Therapists at Cardiopulmonary Area in Colombia

This paper presents the supply of postdegree programs in the cardiopulmonary area in Colombia in orden to show its state and sufficiency. Plans of formation, objectives, curricular approach, methodology and profile of performance are analyzed in terms of costs, duration, supply, location and research capabilities. Our results show problems in regard to supply as well as unanimous criteria and strategic alliances. There are no Gremial associations that favor both discussion and analysis about epidemiologist aspects of respiratory and cardiovascular diseases in Colombia there is necessity of professionals in this area with experience. Knowledge and appropiated skills in management, administration, laws, agreements and public policies that cover the affected population. Also, it is exposed that the Universities whit this programs require support and pursuit for professionals positioning both in national and international context.Methodology A descriptive study was carried out with a data collection made in a period between April-December of 2006. Cards were done and they allowed to review different aspects such as costs, occupational profile, duration, modality, methodology, practical component and evaluation in the offering universities of programs of postdegree in the cardiopulmonary area for physiotherapists. Later an analysis was made on curriculum, profiles, objectives, contents, professional competitions the areas of research.

Solastalgia y conductas pro-ambientales en un conflicto socioambiental por la construcción de una hidroeléctrica

Introducción: La construcción de megaproyectos hídricos implica una reconfiguración territorial donde se ven afectadas las fuentes de agua dulce, la biodiversidad terrestre y acuática, y los asentamientos humanos que colindan con dichas construcciones. Objetivo: estimar la asociación entre las conductas proambientales con la solastalgia entre las personas que se encuentran ejerciendo un proceso de resistencia social contra la Central Hidrosogamoso en el departamento de Santander, Colombia. Metodología: se utilizó un diseño de estudio transversal en el que se entrevistaron integrantes y no integrantes de grupos ambientalistas de las zonas de influencia del proyecto. Se realizó un análisis descriptivo de las variables sociodemográficas de los dos grupos de comparación presentando frecuencias absolutas y relativas y diferencias significativas por medio de la prueba ji cuadrado, exacta de Fisher y U de Mann Whitney. Se utilizó un modelo de regresión lineal múltiple en el que la variable dependiente fue el puntaje de solastalgia y las variables independientes fueron las escalas de las conductas proambientales: altruismo, austeridad, equidad, conducta ecológica, deliberación, indignación y aprecio por lo natural, además, se ajustó por algunas variables sociodemográficas de interés. Resultados: los grupos comparados presentaron diferencias importantes en cuanto a la zona de procedencia, condiciones económicas y organización social. El incremento de 5 puntos en la escala del sentimiento de indignación incrementó 0.98 la escala de solastalgia (IC95%: 0.19; 1.78). Las personas sin pareja estable tuvieron 3.02 puntos menos de solastalgia comparadas con personas casadas o en unión libre (IC95%: -4.96; -1.44), mientras que aquellas con alto nivel educativo obtuvieron 2.02 puntos menos que las personas con primaria y bachillerato (IC95%: -3.99; -0.06). Un modelo alterno mostró que no pertenecer a un grupo ambientalista disminuye en 2.29 puntos la solastalgia, comparado con pertenecer a un grupo (IC95%: -4.31; -0.28),. Conclusión: posiblemente las motivaciones por las cuales los actores involucrados se resisten a las transformaciones territoriales ocasionadas por la construcción de las represas son más un reflejo de la condición socioeconómica que de la preocupación de los actores por el daño del medio ambiente y además, esta resistencia es un fenómeno que se limita a aquellos que están afectados directamente en el área de influencia del proyecto